Знати чи не знати: чи варто здавати генетичний тест?

Знати чи не знати: чи варто здавати генетичний тест?

Медицина дає нам все більше можливостей дізнатися про те, що чекає в майбутньому нас і наших дітей. Але разом зі знанням приходять страхи, тривоги, невпевненість. Помилка може обійтися надто дорого. Чи варто вирішуватися на генетичне тестування, і як ставитися до результатів?

З кожним роком генетики знаходять все більше зв’язків між хворобами і генами, з якими пов’язано їх розвиток.

Технооптімісти пророкують, що з дня на день ми навчимося нарешті «ремонтувати» ДНК, і тоді безліч спадкових невиліковних захворювань підуть в минуле.

А, скажімо, рак, хвороба Альцгеймера і серцеві недуги стане набагато простіше виявляти і виліковувати. І все це буде доступно мало не кожному по ціні відпустки в Туреччині.

Але якщо відволіктися від райдужних перспектив і виходити тільки з того, що медицина пропонує сьогодні, питань поки що більше, ніж відповідей. Ми ще не до кінця розуміємо, як генетика впливає на розвиток тих чи інших хвороб. А значить – не можемо передбачати їх зі 100% точністю.

«Є два типи генетичних захворювань, – говорить доктор Мері Портіус, клінічний генетик з Единбурзького університету. – Є рідкісні синдроми, такі як хвороба Хантінгтона, які викликаються дефектним геном. Якщо вам передався цей ген, значить, рано чи пізно хвороба дасть про себе знати. У цьому випадку тест дійсно підкаже, що може трапитися в майбутньому ».

З ризиками частих захворювань все складніше. Завдання тесту – виявити зони ризику, щоб людина змінила свій спосіб життя в бік зниження ризику захворювання. «Даних, що в 56 років у вас розвинеться ішемічна хвороба серця, вам ніхто не дасть, – продовжує вона.

– Щоб оцінити ризики, ми використовуємо великі статистичні дослідження, де порівнюється геном хворих і здорових людей.

Коли ми досліджуємо геном окремої людини, ми можемо сказати, наскільки він за своєю ДНК більше схожий на людей з групи хворих або з групи здорових ».

«Але в разі раку грудей або серцевих захворювань гени – тільки одна сторона справи, – продовжує вона. – Ми знайшли тільки деякі гени, пов’язані з цими хворобами. Але режим харчування, фізична активність, куріння і стреси також грають роль ».

Оцінити свої сили

Сьогодні один з найпоширеніших генетичних тестів – на виявлення мутації в генах BRCA 1 і 2. Саме її виявили у Анджеліни Джолі. Рішення актриси видалити собі груди і яєчники ще до появи ознак раку багато зустріли з подивом і неприйняттям. Однак у неї були вагомі підстави: від раку померли мати й тітка Джолі, а її власні ризики лікарі оцінили в 87%.

З одного боку, ця історія стала прикладом для багатьох: наприклад, дочка рок-музиканта Оззі Осборна Келлі повідомила, що збирається наслідувати приклад Джолі, так як у неї знайшли ту ж мутацію. З іншого, деякі жінки, навпаки, відмовляються робити тест саме тому, що бояться повторити долю актриси.

Марія, 28 років

«Моя мама померла в 48 від раку грудей. І її мама теж. Лікарі порадили мені здати тест, щоб дізнатися свої ризики. Але я не стала цього робити. Чесно кажучи, не розумію, в чому сенс. Якщо у мене знайдуть той же, що у Джолі, я просто не зможу спати спокійно.

І я до сих пір не впевнена, що вона має рацію. А я … я і так знаю про свої ризики і намагаюся вживати всіх заходів обережності. Правильно харчуюся, не курю, регулярно займаюся спортом. Не хочу жити ці роки в постійній тривозі.

Нехай життя моєї мами виявилася короткою, але вона була щасливою ».

Невідомість породжує тривогу. Але знання не обов’язково веде до звільнення. Психологи Бостонського університету вивчили реакцію пацієнтів, яким повідомляли про велику ймовірність розвитку у них хвороби Альцгеймера. Учених цікавило, як новина про генетичному ризик захворювання відіб’ється на психологічному стані учасників.

Виявилося, у більшості рівень стресу залишився таким же, як і був. Але у тих учасників, які страждали від високої тривожності і були схильні до депресій, новина викликала погіршення.

На думку Портіус, якщо ви не відчуваєте в собі сили – не варто поспішати з рішенням. «Звістка про те, що ви в зоні ризику, може стати шоком, – підкреслює вона. – Але з часом ви впораєтеся з ним.

Спробуйте згадати, найгірше, що траплялося з вами в житті, і як ви впоралися з цим.

З якими викликами ви зіткнулися? Як подолали їх? Який досвід винесли? Чи можете ви докласти цей досвід до ситуації з тестом? »

прийняти неминуче

Але не будь-яку хворобу можна запобігти. Для деяких невиліковних хвороб, таких як синдром Гентингтона або прогресуюча м’язова атрофія, знання не означає порятунок. Позитивний результат можна отримати за кілька років до появи симптомів, але в цьому випадку можна тільки підготувати себе до того, що рано чи пізно станеться.

З одного боку, заглянути в майбутнє і усвідомити, що ти не можеш нічого змінити – важко. З іншого, для кого-то це може бути шансом переосмислити своє життя і не відкладати найважливіше на потім. Можливо, це шанс нарешті влаштувати життя так, як вам би хотілося – кинути нецікаву роботу, відправитися в подорож, про який давно мріяли. Завести дітей.

«Якось я консультувала жінку, яка жила в шлюбі з нелюбом чоловіком, – каже Портіус. – Коли результати її тесту виявилися позитивними, це додало їй внутрішній імпульс до того, щоб розірвати ці стосунки. Вона говорила, що тест став тією самою струсом, яка потрібна була їй, щоб остаточно вирішиться на зміни ».

Подумати про інших

А як результат тесту відіб’ється на вашій родині і партнері? Адже якщо у вас виявили дефектний ген, є ймовірність, що ваші діти успадкують його.

Римма, 37 років

«У одного з моїх дітей – синдром Мартіна-Белл. Це спадкова хвороба, яка обійшла стороною мене і мою дочку, але торкнулася сина. Я дізналася про це вже після його народження. Лікар-генетик сказала, що шанси були 50 на 50. Тепер мій хлопчик повинен вчитися в корекційної школі, він погано говорить, насилу вчиться.

Ми ніколи б не обрали для себе таке життя. Бувають дні, коли ми запитуємо себе: як йому доведеться, коли нас не буде поруч. Але були і позитивні моменти. Ми змогли допомогти іншим, жертвуючи гроші і розповідаючи про свій досвід.

Ми самі знайшли підтримку, і тепер регулярно зустрічаємося з фахівцями і іншими батьками, намагаємося привернути увагу до цієї проблеми ».

«Якщо ви думаєте, що схильні до ризику, найрозумніше – обговорити це з близькими, – говорить Кейтлін Пальфраман, консультант благодійного фонду Breast Cancer Now, – За моїми спостереженнями ті, хто приходить здавати тест з рідними, партнерами і друзями, краще переносять результати. Не соромтеся шукати підтримки, звертайтеся до тих, хто вже пережив щось подібне. Люди будуть раді поділитися своїми переживаннями і стати вашими провідниками на цьому непростому шляху ».

Знати чи не знати – питання суто особистий. Виробити алгоритм для відповіді на це питання неможливо, тому що ми не знаємо, якою є реальна ціна цієї інформації. Чи збудеться прогноз? Що нам робити з результатами? Вірити їм? Що робити зі своїм життям взагалі? Ніхто не відповість на ці питання за нас.

У житті нам часто доводиться мати справу з невизначеністю і мислити в категоріях можливого. Що буде, якщо ми вчинимо в цей ВУЗ, а не в той? Як би склалася наша життя, якби ми прийняли запрошення поїхати на стажування і залишилися за кордоном?

Іноді ми робимо вибір наосліп, але частіше – намагаємося прийняти усвідомлене рішення. Медицина дає нам шанс дізнатися про себе щось таке, що інакше ми б не дізналися. Але вона не може прийняти рішення за нас.

Вивчіть своє життя по генам, або Що про вас може розповісти генетичний тест

2019-02-12

ДНК людини – це своєрідний сценарій організму, який зберігає у своїй пам’яті дані про походження, інформацію про здібності, особисті якості, схильності до різних захворювань.

Сучасні технології дозволяють людям вдаватися до генетичним дослідженням, щоб краще вивчити свій організм. Розберемося, що ж таке генетичні тести, для чого вони потрібні і які їх види сьогодні існують.

Що таке гени і в чому їх особливості?

В організмі кожної людини близько 100 трильйонів клітин. У кожній з них (за винятком статевих) налічується 23 пари хромосом. У них містяться гени – ділянки ДНК, за якими в клітинах синтезуються білки.

В рамках проекту The Human Genome Project вчені підрахували, що всього в організмі людини налічується 20-25 тисяч генів. Вони визначають ознаки живих істот, які передаються від батьків до дітей. Це зовнішні дані, здібності, стан здоров’я і навіть особисті якості. Умовно кажучи, гени – це «програма», від якої залежить перебіг більшості процесів в організмі.

Сьогодні генетики, вчені і біологи вміють розшифровувати дані, які зберігаються в генах. Щоб зрозуміти, яка генетична інформація закладена в ДНК, потрібно пройти спеціальний аналіз.

Види генетичних тестів

Для проведення будь-якого генетичного дослідження потрібен біологічний матеріал. Це можуть бути кров, слина, волосся, ембріональні клітини та інші тканини або рідини.

У лабораторіях з них виділяють ДНК. За допомогою високотехнологічного обладнання фахівці ідентифікують структуру генів і виявляють мутації.

Отриману інформацію на зрозумілий людині мову переводять біостатистики або лікарі-генетики.

Розрізняють декілька видів генетичних тестів. Одні використовують виключно в медичних цілях. Вони допомагають виявляти різні захворювання і патології. Інші ДНК-дослідження проводять, щоб вивчити своє походження, більше дізнатися про свій організм і особистих можливостях. Розглянемо найбільш поширені види ДНК-аналізів.

Пренатальна генетична діагностика. Такі аналізи проводять, щоб визначати, чи існують у плода, що знаходиться в утробі матері, патології в розвитку. Дослідження дозволяє на ранніх стадіях виявляти синдроми Дауна, Едвардса, Патау, порушення серця і т. Д. Ще тестування використовують, щоб встановлювати батьківство.

Скринінг новонароджених. У перші дні життя дитини генетичний аналіз проводять, щоб визначити, чи є у малюка вроджені захворювання. Таке дослідження допомагає діагностувати недугу на ранній стадії і своєчасно почати лікування.

У України в обов’язковому порядку у новонароджених дітей беруть аналізи для виявлення п’яти спадкових хвороб: гіпотиреозу, адреногенитального синдрому, муковісцидозу, фенілкетонурії і галактоземии.

Профілактика захворювань. Багато хвороб – це результат порушень генів або спадковості. Тому, пройшовши генетичне дослідження, можна краще пізнати не тільки про вже існуючих недугах, а й про схильність до різних захворювань.

Сьогодні аналіз допомагає визначати зміни в генах, які збільшують ризик розвитку раку, діабету, атеросклерозу, артеріальної гіпертонії, остеопорозу та інших захворювань. Завдяки ДНК-аналізам встановлюють схильність людини до інфарктів, інсультів, гіпертонії, аритмії і інших недуг.

Прогноз лікування. Ліки можуть засвоюватися людиною по-різному в залежності від наявності у нього різних мутацій. ДНК-аналіз допоможе зрозуміти, які медикаменти можуть викликати побічні ефекти, а які будуть надавати на організм найбільш ефективний вплив. На основі цих даних лікар зможе призначити більш дієве лікування.

Спортивна генетика. Статура, сила, швидкість, витривалість, схильність до травм передаються у спадок. Наприклад, дослідники з’ясували, що успіхи в спорті на 60% залежать від генів.

Генетичне дослідження показує, як в організмі людини розподілені м’язові волокна і де вони переважають. Це дозволяє визначити, до яких фізичних навантажень людина схильна.

Дізнавшись про свої здібності, можна підібрати для себе програму тренувань, яка допоможе схуднути або набрати м’язову масу. Завдяки тесту юні спортсмени можуть до початку професійної кар’єри дізнатися про можливості свого тіла.

Визначення походження. Цей вид тестів дозволяє встановити найближчих родичів і дізнатися, з якої частини світу багато років тому стався рід.

ДНК-дослідження визначає гаплогрупи, до якої належить людина. Йдеться про групу людей, що мають загального предка, у якого відбулася мутація, успадкована згодом усіма його нащадками. Також тест дасть відповідь на питання, гени яких національностей дісталися вам у спадок від матері і батька.

Тести на визначення культури харчування. Сьогодні, коли все більше набирає моду здоровий спосіб життя, багато людей стали приділяти особливу увагу своєму харчуванню. Генетичне дослідження допомагає визначити особливості обміну речовин і харчову непереносимість.

Також ДНК-аналіз проводять, щоб встановити схильність до ожиріння. На основі отриманих даних дієтолог зможе скласти індивідуальний раціон.

Сервіси для здачі генетичних аналізів

Медичні тести по розшифровці генів роблять в державних медичних установах, приватних клініках і лабораторіях. Також таку послугу пропонують інтернет-сервіси.

Щоб пройти ДНК-дослідження таким способом, потрібно заповнити анкету на сайті, замовити набір для проведення аналізу, внести плату за послугу, наповнити пробірку біологічним матеріалом і відправити її в лабораторію.

Розповімо докладніше про подібні порталах.

Genotek

Ця компанія проводить тести «Здоров’я і довголіття», «Планування дитини», «Дієта і фітнес», «Таланти і спорт», «Генеалогія». Кожен аналіз коштує по 19 990 гривень. Ще клієнтам пропонують розширене ДНК-дослідження за 27 990 гривень і тести за призначенням лікаря.

Сьогодні Genotek готова обслуговувати жителів України і інших країн. Біологічний матеріал клієнти можуть віддати кур’єру в будь-якому зручному для себе місці або здати в медико-генетичному центрі в Києві.

«Атлас»

Біомедичний холдинг «Атлас» проводить ДНК-аналіз, що допомагає визначити схильність до хвороб, особливості обміну речовин, індивідуальну харчову непереносимість, ризики спортивних травм, походження і особисті якості. Тест за п’ятьма напрямками коштує 29 900 гривень. У цю вартість також включена консультація лікаря-генетика.

MyGenetics

Компанія проводить аналізи ДНК за напрямками: «Харчування. Спорт. Здоров’я »,« Краса і молодість »,« Розвиток дитини ». Тести допомагають розробити індивідуальний раціон і режим тренувань, персональну систему по догляду за тілом і скласти рекомендації по харчуванню та фізичним вправам для розвитку дитини.

Вартість аналізів – від 5900 до 29 900 гривень. Ціна залежить від пакета медичних досліджень.

yRisk

Сервіс пропонує ДНК-аналіз, що виявляє схильність до спадкових форм раку. За результатами тестування клієнту видають звіт, рекомендації по скринінгу і профілактики онкологічних захворювань. Така послуга коштує 34 900 гривень.

Basis Genotech Group

Сервіс проводить тести п’яти видів: «Косметологія», «Трихологія», «Дієтологія», «Активне довголіття», «Ендокринологія. Статеві стероїди ». ДНК-аналізи допомагають визначити схильність до захворювань і патологій, порушення статевих гормонів, дізнатися про харчовій поведінці, фізичних здібностях, стані шкіри і волосся.

Зарубіжні сервіси

Послуги з аналізу ДНК надають і зарубіжні сервіси, які готові проводити тести для жителів різних країн.

Наприклад, компанія 23andMe пропонує докладні ДНК-тести з дослідження здоров’я і походження людини. Аналіз коштує $ 199. Результати тестування доставляють в Білорусь, Вірменію, Азербайджан, країни Європейського союзу.

Компанія MyHeritage проводить генетичні тести для жителів усіх країн. Вона досліджує генетичне походження людини і допомагає знайти родичів. Вартість ДНК-аналізу – $ 59.

Сервіс AncestryDNA проводить тестування з вивчення етнічного походження. Дослідження коштує $ 99. Компанія надає своїм клієнтам послугу «Історія міграції».

Фахівці на основі результатів аналізу складають схему переміщення предків людини по всьому світу. Також вони допомагають по генам знайти живих родичів.

Результати досліджень AncestryDNA відправляє в США, Великобританію, Ірландію, Канаду, Нову Зеландію.

підсумок

У 2023 більше немає потреби в безсистемному прийомі ліків і вітамінів, щоб запобігти ті чи інші захворювання. Щоб схуднути, більше не варто виснажувати себе безглуздими дієтами і тренуваннями. Для цього достатньо провести генетичний тест. Аналіз ДНК здатний заповнити існуючі прогалини в «сценарії» організму і дати відповіді на багато питань, які цікавлять людину.

Що показує генетичний тест ДНК: 5 основних напрямків

Розшифровка ДНК допомагає ставити діагнози і попереджати спадкові захворювання, але вона не дозволяє читати людини як відкриту книгу. Розповідаємо, що можна дізнатися, пройшовши генетичне дослідження, і коли це дійсно необхідно.

Навіщо потрібні генетичні тести

Уявіть, що у вас в руках зашифрований лист. Ви зможете його прочитати, як тільки отримаєте код від шифру. Схожим чином інформація про організм людини закодована в геномі. А генетичний тест – це його розшифровка і аналіз отриманої інформації.

Щоб прочитати геномної код, потрібно витягти молекулу ДНК з крові або слини. Ця молекула складається з послідовностей генів, як ялинкова гірлянда з різнокольорових кульок.

Лікарі порівнюють послідовності з тими, що є в науковій базі. Наприклад, вчені знають, що через три певних генів збільшується ризик розвитку цукрового діабету. Якщо їх знайшли у обстежуваного, то можна припустити, що його ймовірність захворіти вище, ніж у людей, у яких немає подібного поєднання генів.

Деякий час назад я теж хотіла пройти генетичне тестування, побачивши привабливу рекламу одного медичного центру, але, поговоривши з лікарями і розібравшись, що до чого, я відмовилася від цієї ідеї. І ось чому.

1. Виявити генетичні хвороби

Виявити спадкові захворювання можна, вивчивши повний геном або тільки екзом – так називають усі працюючі гени. Таким же чином шукають мутації, які можуть передатися дітям.

Тест призначає лікар, коли не можна виявити спадкові захворювання іншими способами. Тест показаний для оцінки ризику народження хворої дитини – в цьому випадку краще проходити тестування з партнером.

Коли лікар підозрює у пацієнта певну хворобу, то досліджують тільки потрібну частину генома. Наприклад, якщо в родині були випадки м’язової дистрофії, перевіряють наявність або відсутність генів хвороби. Такий тест дешевше і простіше розшифровки всього генома. За дослідження повного генома ви віддасте в середньому 30 000 гривень, а за діагностику одного захворювання від 6000 гривень.

Генетичне тестування найчастіше проходять за призначенням лікаря, коли є показання: підозра на спадкове захворювання, наявність родичів з генетичною хворобою, високий ризик народження хворої дитини.

2. Виявити ризик захворювань

Генетичний тест виявляє схильність до появи хвороб, що виникають не тільки з вини генів, але і в результаті впливу навколишнього середовища, а також способу життя.

Якщо тест показав позитивний результат, то це не означає, що ви обов’язково захворієте. У 2013 році в США тимчасово заборонили продаж таких таких послуг, тому що пацієнти, дізнавшись про потенційні ризики, відразу починали лікуватися. А в 2017 році FDA знову дозволила їх, але тільки з 10 ключових захворювань. У України ніяких обмежень немає.

Потрібно знати, що на розвиток будь-яких хвороб сильно впливає спосіб життя.

Наприклад, мутація, що підвищує ризик раку грудей, не означає, що рак обов’язково буде, але попереджає, що варто частіше обстежуватися і виключити фактори ризику. А ось відразу робити хіміотерапію або видаляти груди не потрібно.

Або, наприклад, цукровий діабет другого типу, яким зазвичай хворіють зрілі люди – навіть з наявністю схильності людина не захворіє, якщо він правильно харчується.

3. Діагностувати хворобу дитини під час вагітності

Щоб дослідити ДНК плоду, у матері беруть аналіз крові під час вагітності. Такий тест називають неінвазивний пренатальний тест (НІПС). Він може показати ряд серйозних генетичних патологій, починаючи з 10 тижня.

Тестування на генетичні хвороби вагітним жінкам проводять і за програмою ОМС, але оцінюють ризик вроджених порушень за рівнем гормонів без аналізу ДНК. Цей скринінг роблять безкоштовно на 12-й і 18-му тижні вагітності. У разі необхідності майбутню маму відправлять на консультацію до генетика, а він вже може призначити додаткове обстеження.

Детальніше: Генетичний аналіз при вагітності – кому рекомендований і чи потрібно робити

4. Визначити особливості метаболізму, фізичної активності, схильності і таланти

Генетичні тести можуть розповісти про особливості метаболізму, непереносимості продуктів, ризик алергій і реакції на ліки.

Але на фізичну активність і потреба в їжі впливають не тільки гени. У 2023 році в журналі Jama опублікували дослідження, яке показало, що між генетичним типом метаболізму і результатом дієт немає зв’язку.

У 2015 році в British Journal of Sport Medicine вийшов огляд, який довів, що не можна точно визначити спортивні таланти по геному.

Вчені вважають, що спортивні здібності підвищуються або знижуються під впливом способу життя.

Звичайно, певні варіації генів визначають витривалість і швидкість, але все ж не варто робити високу ставку на генотип у виборі спортивної кар’єри. Чи не встановлена ​​і чіткий зв’язок генотипу з харчовими особливостями. У цій сфері потрібні подальші – обов’язково рандомізовані – клінічні дослідження.

думка експерта

Артем Шарков, лікар-невролог, епілептології, нейрогенетики, CenterNeuro

«На характер і схильності людини сильніше впливає оточення і виховання, ніж генетика. Не можна однозначно визначити по геному, чи буде людина великим художником або спортсменом.

Такі тестування не призначають лікарі, до них немає медичних показань. Але якщо ви вирішите пройти тест заради інтересу, можливо, ви дізнаєтеся про себе щось нове. Однак результат варто оцінювати критично. Не варто проводити такі тести для дітей для того, щоб вибрати для них кращий вид спорту або хобі. Краще враховувати їх бажання і стан здоров’я ».

5. Дізнатися своє походження

Тест покаже, до якої етнічної групи належали ваші предки, з якої частини світу стався рід. Також він може допомогти знайти родичів. У США ви можете шукати рідних серед людей, які пройшли тестування – їх геноми зберігаються в базі і порівнюються між собою. У України поки такого немає.

За мети дослідження

Якщо ви хочете отримати точну інформацію про конкретних генетичних захворюваннях – віддавайте перевагу клінікам, де є спеціальні панелі по групам хвороб. За одну патологію може відповідати кілька десятків генів, і у кожного може бути кілька варіантів мутацій.

Якщо ви робите спільну генетичне тестування, то інформацію про безліч мутацій по кожному захворюванню дивитися не будуть. Тому при серйозні ризики, наприклад генетичних хворобах у родичів, краще зробити прицільний тест.

Для виявлення мутацій, які можна передати дітям, або прихованих спадкових хвороб, коли ви не знаєте, що шукати – варто зробити секвенування екзома або досліджувати весь геном.

А якщо вам просто цікава додаткова інформація про здоров’я, особистих якостях або метаболізмі, підійде загальне генетичне тестування, яке лікарі вважають розважальним. Його роблять у багатьох спеціалізованих центрах.

Скільки коштує пройти генетичне дослідження в України?

У України пройти загальне генетичне дослідження можна в середньому за 30 000 гривень. Ви отримаєте інформацію про деяких спадкових мутацій, ризики захворювань, харчуванні, спорті, походження і особистих якостях.

У США це можна зробити дешевше – в середньому за 199 доларів. До витрат доведеться додати вартість пересилки біологічного матеріалу.

Прицільні тести на конкретні генетичні аномалії в України стоять в середньому від 6000 до 30 000 гривень. Їх, як правило, можна зробити безкоштовно по ОМС, але, швидше за все, доведеться чекати черги. Наприклад, в Києві аналіз роблять в Медико-генетичному науковому центрі.

Безкоштовно можна пройти і перинатальна діагностика, якщо у вагітної жінки виявлено високий ризик генетичних патологій плоду на плановому скринінгу в 12 або 18 тижнів.

Робити чи ні генетичне тестування в більшості випадків залежить тільки від вашого бажання. При наявності медичних показань і високу ймовірність спадкових хвороб пройти тест потрібно обов’язково.

Що слід запам’ятати про генетичні тести

1. Генетичні тести використовують для діагностики спадкових захворювань . Такі тести варто пройти персоналізовані за направленням лікаря, якщо є високий ризик.
2. Неспадкові хвороби тести не покажуть, але можуть визначити ступінь ризику .

   Навіть якщо вона висока – це не означає, що ви хворі і потрібно лікуватися. Рекомендовано ретельніше стежити за здоров’ям і змінити спосіб життя.

3. Генетичні тести на етнічне походження, таланти, харчування і фізичну активність не дають точної інформації, але можуть допомогти краще пізнати себе.

Катерина Кушнір

Ілюстрації: Анастасія Леман

Генетичні тести: хайп або обман | Блог Medical Note про здоров’я і цифровий медицині

Генетичне тестування: що ж це таке?

«У всьому винні гени!» – сьогодні ця фраза так само актуальна, як і 100, і 500 років тому. Здоров’я людини і його зовнішній вигляд на 60% визначаються тим генетичним матеріалом, яким нагородили його батьки.

Від способу життя, характеру харчування і шкідливих звичок залежить 40% здоров’я. Що ж до медицини, то на її частку в здоров’я фактично припадає лише 5%! Таким чином, саме гени в більшості випадків визначають, чи буде людина страждати від діабету, інфаркту та гіпертонічної хвороби.

Генетичні тести дозволяють розібратися зі спадковістю людини і з’ясувати, наскільки великий у неї ризик розвитку того чи іншого захворювання. Але чи потрібні генетичні тести саме вам? Давайте розберемося, адже ціна питання становить часом десятки, і навіть сотні тисяч гривень.

Програма повного генетичного тестування

Основна мета, яку переслідують люди, які здають генетичні тести – з’ясувати, наскільки великий ризик розвитку того чи іншого захворювання.

Задумка дуже хороша, адже в такому випадку з’являється шанс «обдурити природу» і не допустити дебюту хвороби. Адже, як уже було сказано, 40% здоров’я залежать від факторів, які може змінити кожен.

Попит народжує пропозицію. Сучасні лабораторні клініки і центри пропонують величезні списки різних генетичних тестів, в яких кожен зможе вибрати для себе найбільш підходящий.

Для тих, хто не знає, що ж конкретно він хоче з’ясувати, але здати подібний аналіз дуже хочеться, існують варіанти повного генетичного обстеження.

Вартість повного генетичного обстеження

Проблема тільки в ціні. В одній з провідних медичних мереж, що спеціалізуються на лабораторних аналізах, подібне дослідження коштує близько 83 тисяч гривень для чоловіків, 72 тисячі – для жінок.

Генетичні аналізи крові роблять і дітям. Вартість буде такою ж, як для дорослих (хлопчикові – як чоловікові, а дівчинці – як жінці). Для більшості українців сума ця просто фантастична. Давайте розберемося, а чи варто воно того.

Які ризики виявляє повне генетичне обстеження

У перелік генетичних тестів в рамках повного обстеження входить оцінка поліморфізму декількох десятків різних генів.

Повний генетичне тестування дозволяє виявити ризик розвитку таких захворювань:

Після аналізу результат оцінює лікар-генетик. Доктор виносить вирішальне висновок, який потім і отримує на руки пацієнт.

Що буде далі? Швидше за все, лист з повним генетичним аналізом буде припадати пилом на полиці, поки не загубиться. Єдине, що можна зробити за результатами тесту – звернути увагу на спосіб життя, привчити себе до правильного харчування, фізичних навантажень і зав’язати з усіма шкідливими звичками.

Втім, вести здоровий спосіб життя можна і без дорогих генетичних тестів.

Доктор готує матеріал для генетичного тестування

Скорочені програми генетичного обстеження

Крім повного генетичного обстеження, лабораторії пропонують і скорочені варіанти, що включають оцінку поліморфізму окремих генів.

Ціна такого аналізу залежить від числа досліджуваних генетичних поліморфізмів. Наприклад, обстеження під назвою «Я здоровий», яке пропонує одна велика лабораторія, коштує 40 тисяч гривень. У нього входить оцінка ризику гіпертонії, атеросклерозу, наркоманії та алкоголізму, безпліддя, онкології і хвороби Жильбера.

Коли генетичні тести корисні

Однак не варто вважати, що всі генетичні тести – це відверте вимагання грошей. Існують ситуації, коли генетичні аналізи дійсно корисні, і навіть необхідні.

Тест на тромбоемболію

Аналіз потрібен пацієнтам, яким належить хірургічна операція. Згая про ризики, хірург і анестезіолог дадуть пацієнтові рекомендації, як знизити ризик тромбозу, і призначать відповідну профілактичну терапію.

Тест на чоловіче безпліддя

Якщо чоловік безплідний на генетичному рівні, його дружина зможе припинити марні (і досить дорогі) пошуки причини, по якій не наступає бажана вагітність. Замість цього подружжя зможе розглянути альтернативні варіанти зачаття – наприклад, ЕКО з використанням донорської сперми.

Тест на ризики оральних контрацептивів

Ризик тромбозу при прийомі оральних контрацептивів (при наявності позитивного результату тестування) – привід для вибору іншого методу захисту від небажаної вагітності.

Тест на непереносимість лактози

Генетично обумовлена ​​непереносимість молока і молочних продуктів – привід остаточно розпрощатися з молочними продуктами, і жити щасливо.

Тест на залежності

Дослідження на наявність спадкової схильності до алкоголізму і наркоманії дасть людині мотивацію раз і назавжди зав’язати зі згубними звичками. Або навіть не пробувати, якщо подібного досвіду у нього не було.

Тест на здатність згущуватися крові

Дослідження системи гемостазу корисно для жінок зі звичним невиношуванням вагітності і викиднями на ранніх термінах. Позитивний результат – привід для призначення препаратів для розрідження крові, які дозволять успішно народити здорову дитину.

Тест на лікарську непереносимість

Генетичні тести, що визначають особливості метаболізму деяких ліків (ізоніазид, варфарин, клопідогрель, метотрексат, статини, аспірин, лозартан і багато інших), дозволяють доктору підібрати максимально ефективну дозу препарату, або вчасно замінити ліки.

Тест на ризик діабету і ожиріння

Високий ризик діабету 2 типу та ожиріння – кращий мотиватор, що дозволяє перейти на правильне харчування і зайнятися спортом.

Крім перерахованих тестів, існує безліч генетичних тестів, дійсно допомагають і лікарям, і пацієнтам. Однак є захворювання, запобігти яким практично неможливо.

Хвороба Альцгеймера, Крона, цукровий діабет 1 типу, онкологічні недуги – ці захворювання нерідко розвиваються на тлі повного благополуччя навіть у тих людей, які ретельно стежать за своїм здоров’ям. Виникає резонне питання – навіщо пацієнтові подібна інформація?

Коли генетичні тести шкідливі

Інформація про генетичну схильність до хвороби – завжди стрес для пацієнта.

Уявіть на хвилину, у що припиниться життя людини, який дізнається, що у нього великий ризик онкологічного захворювання? Аналіз адже показує наявність рецесивного, тобто не ведучого, а пригніченого гена.

При цьому зовсім не обов’язково, що ця людина колись захворіє на рак. Але лікарський досвід показує: якщо результат буде позитивним, то пацієнт неодмінно буде вважати, що це з ним станеться.

Великий шанс, що пацієнт буде прислухатися до кожного сигналу свого організму, без кінця проходити обстеження, здавати аналізи, щотижня відвідувати різних лікарів. І, врешті-решт, він дійсно може захворіти на рак, адже психосоматика грає величезний вплив на здоров’я людини. Такий стан лікарі називають терміном «канцерофобия».

У медичній літературі описані випадки, коли деякі мешканки європейських країн, отримавши генетичний аналіз, який вказує на можливий ризик розвитку раку молочної залози, заздалегідь видаляли собі цей орган.

В цьому випадку виникає резонне питання: а чи потрібно людині знати про це заздалегідь, адже він нічого не зможе з цим зробити? Кожен з Вас повинен відповісти собі на це питання перед тим, як відправитися здавати цей аналіз. Відгуки про генетичний тестах суперечливі саме через те, що робити їх слід не «навмання» і не просто з цікавості.

Оптимально, щоб на таке дослідження пацієнта відправив доктор, який переслідує конкретні цілі – вибрати оптимальну лікувальну тактику з урахуванням спадкового ризику. Ідеально, щоб результат був оцінений ще й лікарем-генетиком, щоб зробити його максимально інформативним, а не безглуздою тратою грошей.

У додатку Medical Note Ви можете дізнатися у медичного консьєржа, в якій найближчій лабораторії можна здати той чи інший генетичний тест і скільки він коштує.

13 міфів про тест ДНК на батьківство

Чи можна встановити батьківство по пасма волосся? Як дізнатися, батько я чи ні, якщо дитина ще не народився?

Чи може бути помилка в тесті ДНК, якщо дружина стверджує, що не зраджувала? ..

Тема аналізів ДНК актуальна і резонансна, часто змінює долі людей. Ми спробували об’єднати в цій статті найбільш часті помилки, пов’язані з тестом на батьківство.

Міф 1. Потрібно приводити дитину в клініку, щоб зробити тест ДНК

Ні. Тест на батьківство – дуже делікатна тема, часто хочеться, щоб про його проведення знали якомога менше людей. Звичайно, проводити сам аналіз необхідно в медичному закладі, але зовсім не обов’язково, щоб забір матеріалу виробляла медсестра.

Стандартний матеріал – мазки з рота, їх можна взяти самостійно в домашніх умовах і відправити кур’єром або навіть поштою в клініку.

Перед цим переконайтеся, що:

• клініка пропонує безкоштовну перездачу зразків, якщо ви щось не так зробите,
• клініка приймає звичайні ватяні палички (найзручніший варіант)
• або клініка може вислати набір спеціальних паличок за невеликі гроші.

Обов’язково особиста присутність тільки в разі, якщо результат аналізу буде в подальшому використовуватися в суді, тоді потрібно буде пред’явити посвідчення особи.

Міф 2. За крові аналіз точніше, ніж за мазкам з рота

Ні. Всі клітини організму мають однакову ДНК. З крові, буккального епітелію (мазки з порожнини рота), сперми, нігтів, вушної сірки виділяється зовсім однаковий профіль ДНК, який є ідентифікацією особи і може порівнюватися з іншими людьми на предмет спорідненості.

Років п’ятнадцять тому, дійсно, тест ДНК можливий був тільки по крові, але сучасне обладнання налаштоване на букальний епітелій (мазки з порожнини рота), і кров вже вважається нестандартним матеріалом, за який необхідно доплачувати.

Міф 3. Якщо я сам буду брати мазки, тест може показати неправильний результат

Ні. Найгірше, що може статися – це лабораторія попросить перездати матеріал. Це може статися, якщо палички погано потерли про щоку, якщо зберігали в поліетилені або баночці замість паперового конверта, якщо переплутали палички батька і дитини, і якщо на одній паличці виявився матеріал двох людей. Ні в одному з цих випадків ви НЕ отримаєте неправильний результат.

Намагайтеся брати зразки особисто і зберігати в недоступному місці . Тому що, в разі, якщо хтось їх поміняє на чужі, тоді ви просто даремно зробите тест ДНК.

Міф 4. Я не можу зробити тест потай від матері дитини

Можете. Мати не потрібна для аналізу на батьківство. Вона може брати участь для більш високої точності, але точність аналізу зазвичай і так досить висока. 99,999% або 99,999999% – байдуже для підтвердження батьківства, а при виключенні батьківства 0% буде і з матір’ю, і без неї.

Єдиний випадок, коли слід робити аналіз з матір’ю – якщо можливі сумніви в материнстві, участь матері в аналізі на батьківство коштуватиме набагато дешевше, ніж окремий тест на материнство.

Іноді мати задає питання, чи має право батько зробити аналіз ДНК без її відома. Якщо батько є офіційним батьком, то він може робити аналіз ДНК навіть для використання в суді, без узгодження з матір’ю.

Якщо він не є офіційно батьком, то він також може робити тест ДНК, немає такого закону, який би це забороняв.

Правда, в суді можуть причепитися до такого аналізу з причини, що за дитину підписував не його законний представник.

Міф 5. Я не можу зробити тест потай від батька дитини

Можете. Для аналізу можна використовувати безліч зразків. Нігті, вушна сірка, носовичок, сперма, бритва, недопалки, зубна щітка … повний список

Точність результатів така ж висока, як по крові або мазкам з рота, але є невеликий ризик, що матеріал буде неякісний. Переконайтеся, що лабораторія може взяти матеріал на оцінку, перед оплатою повної суми. Рідкісні лабораторії якісно працюють з нестандартними матеріалами.

Міф 6. У мене є пасмо волосся, я можу зробити тест на батьківство

Не завжди. Для тесту ДНК необхідні 2-4 волоса з цибулинами. Тільки цибулини містять ядерну ДНК, необхідну для аналізу. Зрізані пасма не підходять точно. Волосся з подушки або з гребінця можна пробувати. Бажано, щоб лабораторія брала матеріал на оцінку на предмет наявності коренів волосся.

Не платіть відразу повну вартість аналізу. Ви ризикуєте втратити гроші.

Міф 7. Тест на батьківство може зруйнувати сім’ю

Тест на батьківство може використовуватися для імміграції, генеалогії, отримання спадщини та інших цілей. Звичайно, іноді він може зруйнувати сім’ю, але тільки сім’ю, побудовану на обмані. Часто у чоловіків змінюється ставлення до матері, але не до дитини.

Міф 8. Якщо я зроблю тест – про це можуть дізнатися

Ні. Аналіз можна робити анонімно, просто Батько і Дитина. При тесті для особистого користування ми не вимагаємо вказувати імена та особисті і контактні дані. Аналіз ідентифікується по номеру.

Міф 9. Треба почекати, поки дитина народиться, щоб зробити тест на батьківство

Ні. Існує дородовий тест на батьківство, по крові матері з вени. Він коштує більше 1000 дол. – дуже дорого, але іноді без нього не обійтися.

Цей тест часто робиться з позашлюбними партнерами, щоб виключити їх батьківство. Є тільки одна лабораторія в світі, яка робить його абсолютно точно – DNA Diagnostics Center, США.

Інші надають безкоштовний тест після пологів, тобто не відповідають за правильний результат ДО пологів.

Варіант допологового тесту з амніоцентезом (инвазивно, через прокол живота) – дешевше, але за нашу практику так ніхто і не захотів ризикувати вагітністю заради правди про батьківство, в чому ми матусь і підтримуємо.

Міф 10. Батька дитини немає в живих, тепер я ніколи не доведу, що це його дитина

Це не так. Можна робити аналіз з родичами батька, підтверджуючи або виключаючи батьківство – аналіз бабуся-дідусь-внуки, брат-сестра, дядько-тітка-племінники. Якщо бере участь бабуся і дідусь, то такий аналіз не поступається в точності батьківства.

Аналіз брат-сестра і дядько / тітка-племінник теж досить точний, але бажано участь матері. Якщо вам потрібен такий аналіз, то потрібно вибирати лабораторію, яка робить максимальну кількість ділянок ДНК (локусів), щоб точність була якомога вище.

Також, в деяких випадках споріднення використовувати аналіз Y-хромосоми і аналіз X-хромосоми, вони дають дуже високу точність.

Міф 11. У мене однакові група крові з дитиною, мені не потрібен тест на батьківство

Ні. Група крові збігається і у людей, які не мають ніяких родинних відносин. Що стосується розбіжності груп крові батька, матері і дитини за правилами спадкування, це може дати привід зробити тест ДНК. Але тільки тест ДНК достовірний для встановлення батьківства.

Міф 12. Дружина каже, що не зраджувала, можливо, тест ДНК був невірний

Ні. Тест ДНК не помиляється. Перевірено. Дружина зізнається, коли буде зроблений другий, третій ДНК-тест, в різних лабораторіях, при цьому ДНК-профілі батька, дитини та матері будуть однаковими в різних лабораторіях.

Міф 13. Я отримав результат про підтвердження (виключення) батьківства. Швидше за все, співробітників підкупили

Ні. Жоден працівник не піде на це. Результат легко перевірити за значеннями профілю ДНК. Щоб бути впевненим у результаті, при самостійному паркані зразків, паркан і зберігання зразків контролюйте особисто. Найкраще здати аналіз з ідентифікацією особи в клініці – з наданням документів, фотографуванням учасників.

Марина Савельєва Дата: 2017-07-24

Ваш голос врахований!