Що таке Амавроз Лебера - причини, симптоми, діагностика

Амавроз – офтальмологічне порушення , при якому порушується гострота зору.
І при відсутності лікування даного захворювання протягом короткого часу настає повна сліпота без можливості відновлення зорових функцій .
Часто така патологія є вродженою і розвивається внаслідок впливу генетичних факторів.

Зміст Показати

Що таке сліпота?

Амавроз відноситься до категорії захворювань ока, які на сьогоднішній день недостатньо вивчені, і фактично фахівці можуть впевнено говорити тільки про ускладнення і симптоматиці недуги, а також забезпечити стабільне лікування, але причини патології не завжди можна визначити .

До відома! З цієї причини до амавроза можуть належати будь-які процеси стрімкого погіршення зору і настання сліпоти без видимих факторів.

У більшості випадків недуга є спадковим, але є і набуті форми, які розвиваються при різних патологічних станах центральної нервової системи.

Захворювання самих структур очі в даному випадку причиною не є, і лише при вродженому амавроза спостерігається атрофія зорового нерва , але це не причина, а наслідок.

форми захворювання

Розрізняють два види амавроза: тимчасовий і вроджений .

Минущий (транзиторний)

Минущий вид , який також називається транзиторним – це тимчасове порушення, яке настає при зовнішніх або внутрішніх привертають факторах .

Таке захворювання лікується медикаментозним способом, але нерідко зорові функції відновлюються самі.

Природжений (сліпота Лебера)

Гірше, якщо діагностується вроджений амавроз (сліпота Лебера), при якому виявляється порушення функцій сітківки ока , а вони, в свою чергу, розвиваються ще в утробі і є генетичним фактором.

Зверніть увагу! В даному випадку в сітківці порушується вироблення зорового пігменту родопсину, який відповідає за передачу інформації від очей до головного мозку.

причини

Транзиторний сліпота може виникати внаслідок розвитку наступних патологій :

відсутність пігментів і фоторецепторних елементів в сітківці,
зміна форми і структури судин ока,
судинна емболія,
новоутворення різного характеру в області мозку і очі, які перешкоджають нормальному кровообігу,
атеросклероз судин,
судинна аневризма і дисплазія.

Іншими причинами можуть бути перенесені травми очей або голови, інсульти, інтоксикація алкоголем, наркотичними або токсичними речовинами.

У всіх цих випадках може відбуватися порушення функцій механізмів, що відповідають за передачу зорових образів в мозок.

Варто відзначити! У випадку з вродженою формою захворювання причиною може бути відсутність чіткої специфічності клітин фоторецепторів і пігментного епітелію – це проявляється при генетичних порушеннях.

Таке захворювання хоча і може бути відсутнім у батьків, але при цьому передається дитині.

симптоми

Симптомами амавроза є :

різка повна або часткова втрата зору, яка може бути оборотною або незворотної,
при частковому погіршенні зору може виникати загальна слабкість і відчуття дезорієнтації в просторі,
запаморочення,
випадання полів зору,
ністагм,
неможливість сфокусувати погляд на конкретних об’єктах.

Залежно від причини розвитку порушення можуть спостерігатися додаткові специфічні ознаки .

А в разі інтоксикаційного амавроза у пацієнта проявляються не тільки зорові перешкоди і випадання полів зору, але і дезорієнтація і сплутаність свідомості.
У разі розвитку онкологічних утворень симптоми будуть практично тими ж, але проявлятися вони можуть поступово по ходу розростання пухлини.
Але при її певних розмірах може відбуватися здавлювання очних судин, і в таких ситуаціях розвиток симптоматики може бути стрибкоподібним, при цьому у пацієнта починаються регулярні головні болі і ністагм.

Пам’ятайте! У маленьких дітей з виявленими амаврозом Лебера увагу в першу чергу привертає незграбність і неможливість адекватно оцінювати відстані до предметів, в наслідок чого діти нерідко травмуються, падають або натикаються на різні предмети.

Так як діти до 3-4 років не можуть описати свій стан і розповісти про турбують симптомах, слід звернути увагу, чи немає у дитини таких симптомів, які говорять про розвиток амавроза :

блукаючий погляд, який не затримується на окремих об’єктах,
мимовільні посмикування і руху очних яблук,
відсутність або значне зниження зорових рефлексів,
дитина може не помічати предмети, розташовані в безпосередній близькості.

При таких ознаках необхідно якомога раніше пройти обстеження і почати лікування. Чим раніше вжити заходів – тим більша ймовірність того, що недуга вдасться усунути без серйозних наслідків.

діагностика

Важливо! Крім візуального огляду і складання анамнезу (в цьому випадку фахівцеві важливо знати, чи немає в роду у пацієнта випадків серйозних вроджених або придбаних офтальмологічних патологій) для визначення амавроза застосовують такі методи досліджень:

визначення біоелектричної активності нейронів сітківки методом електроретінографіі,
електроокулографія,
оцінка зорових потенціалів.

Найбільш точним методом є електроретінографія , при проведенні якої в разі підтвердження діагнозу біоелектрична активність з боку сітківки не реєструється.

У той же час якщо сліпота – це не наслідок амавроза, а порушення, викликане атрофією зорового нерва або іншими захворювань (часто навіть не офтальмологічного походження) – показники електроретінографіі будуть в нормі.

лікування захворювання

Курс лікування визначається лікарем і буде залежати від причин розвитку амавроза і його типу .
Лікуванню в основному піддається тільки захворювання транзиторного типу .
У таких випадках для нормалізації процесів кровообігу можуть призначатися препарати :

ноотропи,
діуретики,
гипотонические кошти,
препарати, що стимулюють кровообіг,
ліки, що стабілізують стан клітин тканин судин і капілярів.

Якщо причина в новоутвореннях – швидше за все, буде призначено хірургічне лікування або хіміотерапія .

Майте на увазі! При усуненні таких пухлин в ході лікування до пацієнта завжди повертається нормальний зір за умови, що сліпота не встигає вразити основні структури очі.

При ендокринологічних патологіях може допомогти курс прийому препаратів, що знижують рівень цукру в кров і, а також замісна гормональна терапія.

Якщо погіршення зору супроводжується сильними мігренню – ситуацію може виправити прийом спазмолітиків, а є наслiдком токсичних отруєнь відновлення зору відбувається після проходження курсу дезінтоксикаційної терапії.

У будь-якому випадку – необхідно в першу чергу усувати першопричину амафроза .

Але у випадку з амаврозом Лебера таке лікування не можливо: по суті, це генетична мутація, яку усунути сучасними методами неможливо.

ускладнення амавроза

При відсутності адекватного і своєчасного лікування дане захворювання може призвести до дистрофічних поразок сітківки, атрофії зорового нерва , а в гіршому випадку настає повна сліпота .

У більшості випадків це незворотні ускладнення, при яких відновлення зорових функцій неможливо.

профілактика

Зверніть увагу! Фахівці можуть дати тільки загальні профілактичні рекомендації, які можуть запобігти розвитку офтальмологічних захворювань.

Пацієнтам, у яких починає погіршуватися якість зору, необхідно в першу чергу пройти офтальмологічне обстеження.
При цьому важливо скорегувати свій раціон , виключивши шкідливу їжу (смажене, жирне) і вживати більше ягід, фруктів і овочів.
Для поліпшення кровообігу необхідно виконувати гімнастику для очей (особливо, якщо протягом дня доводиться сильно навантажувати зір роботою за комп’ютером).
Також важливо не уникати помірних фізичних навантажень, які стимулюють загальну систему циркуляції крові.
Природжений сліпота неможливо спрогнозувати і тим більше позбутися його одними лише профілактичними методами.

прогнози лікування

Сприятливі прогнози лікування можна дати тільки при транзиторних амавроза , але лише за умови, що пацієнт вчасно звертається за допомогою до фахівців.

У таких випадках у більшості пацієнтів зір відновлюється (при легкого та помірного ступеня – відбувається повне відновлення).

Пам’ятайте! Залежно від швидкості втрати зору і супутніх захворювань залежить кінцевий результат.

Що таке сліпота: симптоми і сучасні методи лікування

Хвороб, які ведуть до абсолютної або часткової сліпоти в медицині існує багато. В їх число входять і ті, що не досліджені досі, не маючи повного роз’яснення їх прояви і формування. До таких хвороб зараховують і деякі різновиди амавроза.

Особливості та специфіка

Амавроз – патологія очного апарату, при якій відбувається абсолютна або часткова втрата зору. Такий стан не пов’язують з прямим ураженням очі, патологія викликана порушеннями функціонування нервів зорового апарату або ділянок шляху очного аналізатора до головного мозку.

Погіршення зору завжди доставляють хворому масу незручностей, дискомфорту і проблем. Очі – головний орган почуттів, завдяки яким людина може пізнавати місцевість, бачити оточуючих його людей і предмети. Найстрашніша патологія – це втрата центрального зору, іменованого, як сліпота (сліпота).

Патологія носить функціональний характер, іншими словами, воно не пов’язане з прямими порушеннями функцій очного яблука або патологій в структурі. Це як раз той прецедент, коли медики при огляді не спостерігають будь-яких патологій в роботі або будові ока, але при цьому хворий скаржиться на погіршення зору. При природженому амавроза слід атрофія нервів зорового апарату.

причини порушення

Причин розвитку даної патології існує досить багато. При транзиторном (тимчасовому) амавроза їх пов’язують з перехідними порушеннями в поведінці, передачі імпульсів зоровому нерву або порушеннями функцій зорового аналізатора.

Амавроз (сліпоту) можуть викликати:

Основною причиною вродженого захворювання Лебера (оптична нейропатія) вважається відсутність чіткої специфіки клітин в складі пігментного епітелію або фоторецепторах. Пояснюється це явище патологією в генах.

Захворювання часто передається спадково, володіє аутосомно-рецесивним видом передачі. Боятися захворювання варто лише тоді, коли у майбутніх батьків є мутують гени в їх генотипі.

Особливості різних форм захворювання

Специфіка форм амавроза:

Транзисторний . Характеризується тимчасовим розладом або втратою зору. У такому стані у хворого зорові функції можуть просто випадати на певний час, однак здатні самостійно або при медикаментозної терапії відновлюватися.
Природжений (хвороба Лебера ). Пов’язують з порушеннями в генотипі, а саме, патологією синтезу родопсину в сітківці (оболонці) очі, покликаного передавати інформацію в головний мозок через зоровий нерв. При нестачі родопсина сітківка здатна перетворювати, що потрапляє на неї світло в нервовий імпульс, з якого і формується зоровий образ. Крім родопсина, згідно даних останніх досліджень, в очному аналізаторі уражаються й інші ділянки – колбочки, палички.

У медицині розрізняють: стійку втрату зору – сліпота Лебера і тимчасову сліпоту (кардиомиопатию).

амавроз Лебера

блукаючий погляд;
слабке реагування зіниці на світлові промені (на яскравий світловий промінь – зіниця повинен звужуватися, на тьмяний – розширюватися);
повна відсутність реакції на наближення предметів;
ністагм – очні яблука безперервно пересуваються: то вліво-вправо, то вгору-вниз;
косоокість (кератоконус) очна рогова оболонка стає опуклою, на подобу конуса.

Прі не стрімкий розвиток захворювання, зір погіршується поступово, але, по досягненні 10 років, воно все-таки може зникнути.

тимчасовий сліпота

При деяких хворобах супутнім симптомом може виступати тимчасова сліпота, але після усунення основних причин (своєчасної та якісної терапії) вона зникає. Етіологією подібного стану вважається порушення кровотоку в басейні сонної аорти (артерії). Виникати дані розлади можуть при пошкодженнях в шиї або в черепній коробці:

перетискання або звуження судин;
механічні здавлювання або травматизм;
артеріїти, аневризми, дисплазія судинних стінок басейну аорти, розшарування, артеріосклеротіческой видозміни в судинах;
освіти, що утрудняють кровообіг;
жирова, повітряна закупорка (емболія) судин.

Причиною розвитку транзиторного амавроза можуть виступати: ішемічні атаки тимчасового характеру, інфаркт мозку, інсульти, судинна мікроембола бляшки холестеринів і згустками крові.

Досить часто погіршення видимості спостерігаються тільки в одному оці. Характеризується такий стан випаданням поля зору, зниженням гостроти, появою плям перед оком.

Зустрічається, що при огляді у офтальмолога виявляється інфаркт сітківки ока, який може спровокувати атрофію зорового нерва. Однак такі стани зустрічаються вкрай рідко. Пояснюється це тим, що навколо зорового апарату розташована багата обхідна мережу кровотоков, що компенсують дефіцит надходження крові, по центральних судинах, до ока.

Клініка і симптоматика

Амавроз Лебера розвивається внаслідок вимирання в сітківці очного апарату світлочутливих клітин, а вони не мають властивості до відновлення. Причиною їх загибелі стає нефункціонірующіх ген RPE65.

Хвороба проявляється при народженні дітей або з перших днів їхнього життя. Це захворювання належить до найбільш складних випадків пігментного ретиніт – хвороба рідкісна і вкрай важка. До основних симптомів відносять: субнормальная або нерегистрируемой ЕРМ, втрата центрального зору.

Симптоматика прояви захворювання:

косоокість;
висока гіперметропія;
нейром’язове і неврологічне порушення;
розумова відсталість;
кератоконус;
ністагм;
катаракта (у другій декаді життя);
зниження слуху.

Ці симптоми можуть виявитися і супутніми проявами інших системних захворювань, що ускладнює постановку точного діагнозу.

Діагноз і лікування

Вона базується на зборі анамнезу і огляді пацієнта. Йому в обов’язковому порядку досліджують очне дно, проводять перевірку якості зору і гостроту, а також на неврологічний і зоровий рефлекс. Пацієнту також показані біохімічний і загальний лабораторний аналіз крові. При необхідності, відправляють на МРТ і генетичне обстеження.

Певного методу лікування амавроза в медицині не існує, оскільки хвороба носить спадковий і генетичний характер. При цьому в патологічний процес формування захворювання втягується ЦНС, виникають порушення в ендокринній системі. Виходячи з етіології розвитку транзиторного амавроза призначається ефективна корректировочная терапія:

При порушеннях кровотоку призначають діуретики, ноотропи, гіпотонікам і медпрепарати, що поліпшують кровообіг. При незначній вираженості порушень судин, сліпота часто проходить сама, не вимагаючи терапії.
Захворювання онкологічної природи потребують хіміо- та радіотерапії. При сприятливому розташування пухлини і своєчасному зверненні до лікарів, повне відновлення зору цілком можливо.
При гострій інтоксикації нервової системи зазвичай проводять дезінтоксакаціонное лікування. Зміни в очному апараті, в даному випадку оборотні і зір відновлюються.
Мігрень лікується спазмолітиками. Як правило, напади сліпоти йдуть разом із самою мігренню.
При ендокринних порушеннях проводять ретельне обстеження, призначається коригуюча терапія – заместительное гормональне лікування, прийом цукрознижуючих медпрепаратів. При ефективній та вчасній терапії зір можна відновити повністю.

На відміну від перехідного, сліпота Лебера, медикаментозно не лікується, як і всі інші захворювання на основі генетичних мутацій. Таким пацієнтам, якщо невеликі зорові функції збережені, визнається носіння окулярів, спостереження у лікаря-невропатолога.

Читайте ще

Амавроз Лебера що це лікування причини і симптоми

Амавроз Лебера – генетичне офтальмологічне захворювання, що приводить до значного погіршення зорової функції (аж до її повної втрати). В його основі лежить необоротна поразка світлочутливих клітин сітківки очного яблука (колб і паличок).

Амавроз Лебера потрапило до рідкісних спадкових патологій: він зустрічається з частотою 3 випадків на кожні 100 000 новонароджених.

Приблизно кожен 5-й випадок вродженої сліпоти або слабовидения обумовлений амаврозом Лебера.

Причини і фактори ризику

Природжений сліпота Лебера – це ціла група дистрофий сітківки, викликаних різними генетичними причинами. Найбільш часто вона успадковується по аутосомно-рецесивним типом, тобто для розвитку патології дитина повинна отримати мутований ген і від матері, і від батька.

Прогноз при амавроза Лебера негативний: діти або необоротно сліпі від народження, або втрачають зір протягом перших десяти років життя.

Існує кілька форм амавроза Лебера, які успадковуються по аутосомно-домінантним типом. У цій ситуації для виникнення дистрофічного процесу в сітчастої оболонці очного яблука досить тільки одного зміненого гена.