Спадкові та набуті види гемолітичних анемій

Більшість пацієнтів при постановці діагнозу гемолітична анемія задаються питанням про те, гемолітична анемія що це таке, як вона проявляється і які способи її лікування. Цей вид захворювання може розвиватися не тільки у людини, але і практично у всіх видів теплокровних тварин, наприклад, собак і кішок.

Основні відомості про недугу

Серед захворювань крові виділяється одна група захворювань, що мають загальну назву гемолітична анемія (anaemia haemolytica). Дослівно «haemolytica» перекладається як «розпад крові» і характеризується такими ознаками:

• руйнування еритроцитів;
• анемія (недокрів’я);
• збільшення вмісту в крові продуктів розпаду еритроцитів;
• багаторазове посилення еритропоезу – процесу кровотворення, в результаті якого утворюються еритроцити – червоні клітини крові.

У разі гемолітичної анемії спостерігається гемоліз – швидке руйнування клітин крові і гемоглобіну.У нормі червоні кров’яні тільця можуть існувати близько 120 днів. При анемії вони в силу різних причин не можуть функціонувати визначений термін: тривалість «життя» еритроцита обмежується 10-12 цілодобово. Чим швидше гинуть еритроцити, тим сильніше помітні ознаки патологічного процесу. Кровотворна тканина – кістковий мозок не встигає створювати нові повноцінні червоні клітини, тому падає їх зміст і рівень гемоглобіна.Прізнакі гемолітичної анемії проявляються не відразу, а після того, як стає помітною різниця між руйнуванням клітин і їх поліфераціі (процес розростання тканин), при цьому відбувається виснаження компенсаторної функції червоного кісткового мозга.Особенностью процесу освіти, функціонування і розпаду еритроцитів є їх надзвичайна складність.Проблеми можуть виникнути на будь-якому рівні кожного з цих етапів. З огляду на це складена класифікація гемолітичних анемій.В залежності від способу придбання всі види розвиваються анемій поділяються на дві великі групи: спадкові та набуті.

Спадкові форми анемії

Внаслідок впливу негативних генетичних факторів на еритроцити розвиваються спадкові гемолітичні анемії. На даний момент виділяють чотири підвиди захворювання:

1. Гемолітична анемія Мінковського-Шоффара, або микросфероцитарная. Хвороба розвивається через мутації в генах, що відповідають за утворення білків, з яких складаються стінки еритроцитів. Така мембрана призводить до накопичення всередині еритроцита води і надмірної кількості іонів натрію. В результаті порушуються структура клітини, термін її функціонування і стійкість до руйнування. Еритроцити перетворюються в сфероціти, які не здатні проходити в вузькі просвіти. Це викликає застій еритроцитів, що призводить до утворення мікросфероцітов.
2. Талассемия викликає «збої» в утворенні гемоглобіну. Результатом стає порушення білкових ланцюгів, раннє окислення, продукти якого впливають на мембрану еритроцитів, руйнуючи її.
3. Несфероцітарние характеризується прискоренням загибелі еритроцитів через низьку активність спеціальних ферментів, необхідних для підтримки їх життєдіяльності. Зазвичай розвивається, якщо крім пошкодження хромосоми спостерігається нестача ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.
4. Серповидноклеточная анемія виникає при порушенні генів, що відповідають за синтез гемоглобіну. В результаті клітини утворюються нехарактерною серповидної форми еритроцита, вони не здатні змінювати форму, в результаті чого швидко гинуть.

Другою групою недуг є захворювання, пов’язані з набутим формам анемій

Придбані форми анемій

На відміну від спадкових, придбані гемолітичні анемії розвиваються в здоровому організмі через вплив на еритроцити будь-яких зовнішніх причин.

1. Гемолітична хвороба при резус-конфлікті. Зазвичай виникає у новонароджених, коли резус-фактор матері і плоду відрізняється. В організмі матері з негативним резус-фактором утворюються антитіла до червоних кров’яних клітин плоду, що має на поверхні антиген. В результаті утворюються комплекси, які починають руйнувати еритроцити.
2. Гемоліз під впливом різних впливів. Здорові кров’яні клітини можуть руйнуватися під дією лікарських препаратів, отрут і токсичних речовин промислових підприємств, інтоксикацій, що протікають під час важких хвороб.
3. Аутоіммунна – на поверхні еритроцитів осідають антитіла, в результаті чого клітини визначаються як чужорідні і знищуються клітинами імунної системи людини.
4. Травматично придбані – клітини руйнуються під час циркуляції по судинах. Причина може полягати в штучних клапанах серця, протезах, ураженні судин і аорти і т.п.

Ще одним захворюванням є гостра пароксизмальна нічна гемоглобінурія. Це захворювання зустрічається досить рідко. Характеризується нападами, що виникають в результаті руйнування еритроцитів.

Причини виникнення та прояви гемолітичної анемії

Причини виникнення гемолітичної анемії не завжди піддаються лікуванню, внаслідок чого прояв симптомів може посилитися. Тому необхідно знати ознаки, які можуть спровокувати розвиток захворювання.

1. Різні види спадкової анемії виникають через дефекти хромосом. Вони впливають на правильність протікання процесу формування кров’яних клітин, гемоглобіну, а також на структуру і активність ферментів у дорослої людини, дитини або навіть плода. Види вродженої гемолітичної анемії передаються у спадок від хворих батьків, але при цьому успадковують це захворювання не всі діти.
2. Придбані захворювання, тобто аутоімунна гемолітична анемія, виникають через порушення сполучної тканини та судин: ревматизм, червоний вовчак, артрит і т.д.
3. Складні інфекційні, вірусні захворювання, в т.ч. малярія.
4. Розбіжність резус-фактора матері і плоду.
5. Захворювання кровоносної системи: лейкоз різних типів.
6. Штучні протези: клапани серця, шунти і т.д.
7. Контакт з небезпечними хімічними речовинами, наприклад, на промислових виробництвах.
8. Медикаменти: протизапальні, антибактеріальні та ін. Препарати.

Ознаки анемії можуть проявитися лише при прискореному руйнуванні еритроцитів. Ступінь прояви захворювання залежить від того, наскільки швидко протікає цей процес.

Прояви розвивається недуги

Симптоми гемолітичної анемії проявляються через кілька синдромів:

1. Жовтяниця. Шкіра набуває жовтого відтінку. Колір урини змінюється на темний, може придбати чорний відтінок. Колір калу не змінюється, що дозволяє відрізнити «гемолитическую» жовтяницю від механічної.
2. Анемія. Характеризується блідістю шкіри та слизової, виникають симптоми нестачі кисню: задишка, прискорене серцебиття, загальна слабкість, зниження тонусу м’язів, запаморочення.
3. Спеленомегалія. Печінка і селезінка збільшуються в розмірах. У більш ніж 70% випадків при огляді фіксується виступаніє печінки над ребрами до 2 см.
4. Гіпертермія. Спостерігається підвищення температури тіла до 38 градусів. У цей період рівень руйнування еритроцитів досягає максимуму. Зазвичай таким чином гемолітична анемія проявляється у дітей.

Залежно від виду перебігу захворювання розрізняють компенсовану, виражену анемизацию і кризову анемію. На останньому етапі відзначається загальний важкий состояніе.Застой і згущення жовчі провокують утворення в жовчному міхурі конкрементів. Це призводить до того, що у хворих часто фіксуються симптоми циститу, гепатиту, холангіту, а саме озноб, блювота, нудота, підвищення температури на деякий термін, в підребер’ї виникає гострий біль.

При руйнуванні еритроцитів всередині кровоносних судин зазвичай частіше проявляється анемія. Жовтяниця, спеленомегалія виявляються набагато рідше.

Спільними симптомами кризи під час гемолітичної анемії вважаються слабкість, відчуття нестачі повітря, часте серцебиття, озноб, головний біль, біль в області попереку і верхньої частини живота, блювота (яка не належить до їжі).

Особливості протікання гемолітичної анемії у дітей

Перші прояви гемолітичної анемії зазвичай з’являються в ранньому дитинстві. Головною ознакою стає іктерічность шкіри та слизової, тобто жовтушність. У поєднанні з цим симптомом можуть проявлятися і деякі зовнішні риси, викликані аномаліями розвитку: ніс сідлоподібної форми, тверде небо розташоване високо, зміна форми черепа. Прогноз в подібних випадках лікар може дати тільки після проведення спленектомії – видалення селезенкі.Могут проявлятися і інші гемолітичні анемії у дітей, особливо часто – таласемія. Характерні симптоми можна розпізнати ще у новонароджених: анемічний синдром, відхилення психічного та фізичного розвитку. Спостерігаються аномалії: плоска перенісся, обличчя монголоїдного типу, череп квадратної форми.Одна з найбільш серйозних проблем – придбана анемія у новонароджених,викликана розбіжністю резус-факторів матері і плоду. Важливо вчасно виявити саму можливість виникнення проблеми, і первинні ознаки гемолізу у плода.

Лікування гемолітичної анемії

• зменшенні кількості червоних клітин крові;
• зниженні концентрації гемоглобіну;
• наявності клітин неправильної форми;
• кількості ретикулоцитів – «незрілих» кров’яних клітин.

Додатково призначаються інші способи діагностики: аналіз сечі, пункція кісткового мозку, біохімічне дослідження крові та аналіз на перебіг гемоліза.В залежності від виду захворювання, можливі різні варіанти леченія.Прі микросфероцитарной анемії застосовують спленектомію, якщо є показання до такої операції: печінкові кольки, вираженість захворювання, часті загострення заболеванія.После видалення селезінки у багатьох випадках вдається домогтися повної ремісії. При цьому захворювання не повторюється, навіть якщо в крові є мікросфероціти, а самі червоні клітини крові зберігають хвороботворні властивості.Для лікування таласемії проводять переливання крові. З його допомогою коригують загальний стан крові, щоб рівень гемоглобіну зберігався на рівні 85 г / л. Паралельно виводиться надлишок железа.Второй можливий спосіб лікування – пересадка кісткового мозку. Можлива і радикальна спленектомія, але до такого способу прибігають украй рідко, тільки при сильному збільшенні селезінки або важкій формі гемолізу. В основному, перевага віддається безкровним методам леченія.Пріобретенная гемолітична анемія піддається лікуванню набагато краще. Зазвичай для зупинки розпаду еритроцитів використовують препарати з глюкокортікоїдним гормоном. У більшості випадків спостерігається стійка реміссія.В цьому випадку кількість гормону починають поступово знижувати до 5-10 мг / день.Все лікування може зайняти до трьох місяців і дозволить повністю усунути клінічні прояви придбаної анеміі.В окремих випадках дають хороший ефект препарати проти малярії і імунодепресанти.

Причини, симптоми і лікування спадкових і набутих видів гемолітичних анемій

Гемолітична анемія – це захворювання, яке складається з декількох патологій, загальною симптоматикою яких є посилене руйнування еритроцитів в судинному русле.Данний вид хвороби займає більше 5% усієї анемії. Вчені продовжують вивчати гемолітичні анемії, класифікація яких ділить форми захворювання на спадкову і пріобретённую.В статті буде розглянута тема, чому відбувається розвиток цієї недуги. Гемолітична анемія – руйнування еритроцитів

спадковий вид

Спадкова гемолітична анемія розвивається на тлі вроджених дефектів, які зачіпають гемоглобін, ферменти, мембрани еритроцитів. Даний вид також ділять на підвиди:

• гемоглобінопатія (серповидноклеточная);
• ферментопатия;
• мембранопатія;

 

гемоглобінопатія

При гемоглобінопатії відбувається генетичний дефект, що приводить до порушення будови гемоглобіна.Во час цього процесу здійснюється освіту аномального гемоглобіну S, що, в свою чергу, змінює еритроцити, які стають видовженими по форме.Болезнь призводить до утруднення еритроцитної проходження по дрібних судинах, через певний час через це відбувається їх закупорка і починається розвиток численних інфарктів.

ознаки

Дана спадкова гемолітична анемія розвивається у дітей. Виявляється недуга такий симптоматикою:

• блідіше шкіра;
• з’являється швидка стомлюваність;
• затримка росту;
• підвищується чутливість до різних інфекцій (сальмонельоз і ін.);
• трофічні виразки гомілок;
• погіршення реологічних особливостей крові;
• крововилив в сітківку.

Гемолітична анемія у дітей, що протікає в хронічній формі, призводить до жовтяниці, жовчнокам’яної хвороби, остеомеліту, асептичного некрозу головки стегнової кості.К важким ускладнень відносять інсульт, больовий криз, під час якого у людини з’являються больові відчуття в області спини, ребер, кінцівок. Такі болі тривають протягом декількох днів або недель.К них приєднується лихоманка, при цьому спостерігається нормальна концентрація гемоглобіну. Також можливим ускладненням є гострий синдром грудної клітини.

Іноді гемолітична анемія у новонароджених і у людей різного віку, може викликати секвестраціонно кризи. Цей процес характеризується кров’яним депонуванням в селезінці, на тлі чого виникають артеріальна гіпотонія, шок, падає рівень гемоглобіну.

У рідкісних випадках відзначається гемолітичний криз, а якщо є вірусна інфекція, може розвинутися апластичної криз, який призводить до різкого зниження гемоглобіну, зменшення ретикулоцитів. Для посилення ефекту гідроксімочевіни додають прийом еритропоетину

лікування

При постановці діагнозу гемолітична анемія, лікування повинно бути своєчасним. Зазвичай при терапії даного виду захворювання вдаються до «гідроксімочевіни» .Завдяки цьому препарату здійснюється підвищення фетального гемоглобіну, а також зниження гемолізу. Щоб посилити ефективність цього засобу, лікарі призначають хворому прийом «еритропоетину» Важливу відзначити, що дана методика може бути застосована лише під час лікування важкої форми недуги.

Основним завданням терапії вважається запобігання гострих і хронічних ускладнень. Грудничкам і дітям до 5 років вводять менінгококову, «Haemophilus influenza» типу В вакцину.

В якості профілактичного заходу дітям старшого віку необхідний прийом «пеніциліну» 125 – 250 мг. щодоби, а при прояві лихоманки слід провести інтенсивні протимікробні процедури.Больним, у яких спостерігається хронічний перебіг хвороби, потрібно вживати щодня фолієву кислоту по 1 мг.Болевой криз примушує до проведення знеболювальної терапії за допомогою анальгетиків. Вважається, що найефективнішим є тривала інфузія «Морфіну». Лікарі враховують особливість даного препарату і схильність пацієнтів до рецидивів больового синдрому, щоб виключити наркотичну залежність.

Під час гострого синдрому грудної клітини здійснюються киснева інгаляція, інфузійні процедури, прийом антибіотиків ( «Еритроміцин», «Цефтріаксон»). Якщо аналіз крові показує менше 60 мм. рт. ст. показника РаО2, лікарі приймають рішення провести обмінне переливання крові.

Перед лікуванням остеомеліта пацієнтові проводять біопсію. Якщо дані процедури не дали позитивного результату, використовують трансфузійної терапії, а також пересадку полнослойних шкірних лоскутов.Шанс на лікування від цього різновиду гемологічного анемії (код по МКБ10 – міжнародна класифікація хвороб – D55 – D59) дає аллотрансплатація кісткового мозку. Але на сьогоднішній день методика не має широкого застосування.

ферментопатія

Даний вид захворювання характеризується дефіцитом активності еритроцитарних ферментів. Ген, що провокує хворобу, успадковується по чоловічій лінії, найчастіше у африканців, китайців і жителів Середземномор’я. У жіночої статі недуга зустрічається нечасто.

ознаки

Гемолітична анемія, симптоми якої розвиваються швидко, виявляється гемолитическим кризом. Вчені відзначають, що симптоматика недуги може спостерігатися вже через кілька годин після впливу провокуючого фактора:

• інфекційні захворювання;
• бобова їжа;
• медичні препарати ( «Аспірин», «Хінін», «Сульфаніламід» і ін.).

Аспірин може спровокувати гемолітичну анемію

лікування

При терапії захворювання лікарі ведуть боротьбу з інфекціями, виключають прийом деяких ліків, забороняють боби. Проводиться гемотрансфузия, але при суворих показниках.

мембранопатія

Таке захворювання характеризується структурною аномалією білків еритроцитів, на тлі чого відбувається порушення їх мембран, розвивається позасудинна гемоліз. Цей різновид анемії також ділиться на форми:

1. Микросфероцитарная гемолітична анемія передається в більшості випадків аутосомно домінантним типом, під час якого спостерігається дефект цитоскелету. В результаті недуги еритроцити перетворюються в мікросфероціти, діаметр яких менше 7 мкм. Хвороба проявляється в будь-якому віці, навіть у новонароджених. До основної симптоматики відносять жовтяницю, яка виявляється наявністю пігментних каменів в жовчному міхурі, спленомегалією, гіперплазію. Аналіз крові виявляє мікросфероціти. Спонтанне погіршення стану викликано гемолизом, що відбувається протягом двох діб. Цей процес можна зупинити за допомогою введення в кров глюкози. Одужує пацієнт після спленектомії, а щоб микросфероцитарная гемолітична анемія не повторилася, йому призначають прийом фолієвої кислоти на протязі тривалого періоду часу.
2. Овалоцитоз успадковується, як і при стані микросфероцитоза, зазвичай його виявляють випадково під час дослідження периферичної крові. При недугу може спостерігатися знижена концентрація гемоглобіну. Терапія цього виду подібна методам, як при мікросфероцітозе.
3. Стомацітоз змінює еритроцити, вони стають опуклими з одного боку і увігнутими з іншого, також у них утворюється щелевидное простір. Еритроцити можуть бути гіпергідратірованнимі і зневоднені. Клінічна картина недуги може характеризуватися легким гемолизом.

набутий вид

Гемолітична анемія придбаного типу, причини якої можуть бути різними, також ділиться на види:

• імунна гемолітична анемія;
• механічна;
• мікроангіопатичною.

імунна

Аутоімунна гемолітична анемія у дорослої людини розвивається через вироблення аутоантитіл до антигенів ерітроцітов.Острое розвиток недуги проявляється задишкою, загальною слабкістю, відчувається серцебиття, з’являються больові відчуття в області серця, попереку, підвищується температура, може проявитися желтуха.Еслі імунна гемолітична анемія має хронічний протягом, до цього стану додається збільшення селезінки або печінки. Для діагностики аутоімунних анемій вдаються до пробі Кумбса. У свою чергу, імунна гемолітична анемія ділиться на кілька типів:

1. Аутоімунна гемолітична анемія з антитілами тепловими частіше діагностується у жіночої статі. Це захворювання поділяють на лікарський і ідіопатичне, воно є ускладненням гемобластозов. Крім прояви основними ознаками, при недугу спостерігаються спленомегалія, непритомність, больові відчуття в області грудної клітини.

Аутоімунна гемолітична анемія в легкій формі не потребує терапії, при середній тяжкості і важкій лікування полягає на усунення причини розвитку даного заболеванія.Так, протягом декількох тижнів необхідно вживати глюкокортикоїди, через певний час дозування ліків повинна бути знижена, потім протягом ще декількох місяців слід продовжувати прийом, при цьому поступово знижуючи дозіровку.Такая терапія допомагає поправити здоров’я 80% пацієнтів, яким поставили діагноз імунна гемолітична анемія, але у половини з них через деякий час відбувається рецидив.

1. Аутоімунна гемолітична анемія з антитілами холодовим має тісний зв’язок з інфекціями, також лімфопроліферативним станом. До головного симптому недуги відносять підвищену чутливість до холоду. Так, при захворюванні синіють і біліють пальці кінцівок, кінчик носа, вух. Імунна гемолітична анемія характеризується розладом периферичного кровообігу.
2. До хвороби відносять і пароксизмальную холодну гемоглобинурию. Такий вид вважається рідкісним і розвивається в результаті перенесеного вірусу. Симптоматика дає про себе знати лише після перебування на морозі. Приступ проявляється ознобом, лихоманкою, болем в спині, нижніх кінцівках, животі, голові, а також слабкістю, гемоглобинурией. Головним завданням терапії вважається попередження переохолодження. Якщо недуга протікає в хронічній формі, доктор призначає «Преднізолон», імунодепресанти.

До аутоімунною гемолітичної анемії відноситься пароксизмальна нічна гемоглобінурія, для профілактики призначають Преднізолон

1. Лікарський тип розвивається на тлі прийому медичних засобів, які ділять на групи. В першу входять ліки, що провокують недугу, симптоматика схожа з аутоімунним захворюванням типу з тепловими антитілами. Більшість пацієнтів страждають від даної хвороби, що утворюється в результаті прийому «Метилдофа». До другої групи входять кошти, абсорбуються на еритроцитної поверхні – «Пеніцилін» та інші антибіотики, схожі за структурою. До третьої групи відносять препарати, які провокують утворення специфічних антитіл IgM.

механічна

Вчені розглядають причини, за якими виникає недокрів’я даного типу:

1. Під час еритроцитної руху по дрібних судинах, які розташовані над кістковими виступами, еритроцити піддаються здавлення, іншими словами, відбувається маршова гемоглобінурія.
2. У процесі подолання градієнта тиску на серцевих, судинних протезувати клапанах.
3. Виконуючи рух по дрібних судинах, стінки яких відрізняються можливістю змінюватися.

Даний тип дає про себе знати після ходьби, бігу на протязі тривалого часу, виконання тренування з важкої атлетики та карате. За медичною статистикою, близько 10% пацієнтів з протезованими клапанами страждають від хвороби. Лікувати механічний недуга просто. Для цього знижують дефіцит заліза, обмежують фізичне навантаження.

мікроангіопатичною

Різновид хвороби виникає на тлі патології стінок судин, гемолітико-уремічного синдрому, а також при дисемінованому внутрішньосудинному згортанні. При терапії хворому недугою слід вдатися до гемодіалізу, глюкокортикоїдів, плазмаферезу, свіжозамороженої плазме.Врачі постійно нагадують, що легше захворювання попередити, ніж лікувати. Тому ведення здорового способу життя допоможе запобігти розвитку серйозних хвороб.

гемолітична анемія

гемолітична анемія– патологія еритроцитів, відмітною ознакою якої є прискорене руйнування червоних кров’яних тілець з вивільненням підвищеної кількості непрямого білірубіну. Для даної групи захворювань характерно поєднання анемічного синдрому, жовтяниці і збільшення розмірів селезінки. В процесі діагностики досліджується загальний аналіз крові, рівень білірубіну, аналіз калу і сечі, УЗД органів черевної порожнини; проводиться біопсія кісткового мозку, імунологічні дослідження. В якості методів лікування використовується медикаментозна, гемотрансфузійних терапія; при гиперспленизме показана спленектомія.Гемолітіческая анемія (ГА) – недокрів’я, обумовлене порушенням життєвого циклу еритроцитів, а саме переважанням процесів їх руйнування (ерітроцітоліза) над освітою і дозріванням (еритропоезу). Дана група анемій дуже обширна.Їх поширеність неоднакова в різних географічних широтах і вікових когортах; в середньому патологія зустрічається у 1% населенія.Среді інших видів анемій на частку гемолитических доводиться 11%. Патологія характеризується укороченням життєвого циклу еритроцитів і їх розпадом (гемолізом) завчасно (через 14-21 день замість 100-120 діб в нормі) .При цьому руйнування еритроцитів може відбуватися безпосередньо в судинному руслі (внутрішньосудинний гемоліз) або в селезінці, печінці, кістковому мозку (позасудинна гемоліз).Патологія характеризується укороченням життєвого циклу еритроцитів і їх розпадом (гемолізом) завчасно (через 14-21 день замість 100-120 діб в нормі) .При цьому руйнування еритроцитів може відбуватися безпосередньо в судинному руслі (внутрішньосудинний гемоліз) або в селезінці, печінці, кістковому мозку (позасудинна гемоліз).Патологія характеризується укороченням життєвого циклу еритроцитів і їх розпадом (гемолізом) завчасно (через 14-21 день замість 100-120 діб в нормі) .При цьому руйнування еритроцитів може відбуватися безпосередньо в судинному руслі (внутрішньосудинний гемоліз) або в селезінці, печінці, кістковому мозку (позасудинна гемоліз).Гемолітична анеміяЕтіопатогенетіческую основу спадкових гемолітичних синдромів складають генетичні дефекти мембран еритроцитів, їх ферментних систем або структури гемоглобіна.Данние передумови обумовлюють морфофункціональну неповноцінність еритроцитів і їх підвищену разрушеніе.Гемоліз еритроцитів при придбаних анеміях настає під впливом внутрішніх факторів або факторів навколишнього середовища, серед яких:

• Аутоімунні процеси . Освіта антитіл, агглютинирующих еритроцити, можливо при гемобластозах (гострому лейкозі, хронічному лімфолейкозі, лімфогранулематозі), аутоімунної патології (ВКВ, неспецифічний виразковий коліт), інфекційних захворюваннях (інфекційному мононуклеозі, токсоплазмозі, сифілісі, вірусної пневмонії). Розвитку імунних гемолітичних анемій можуть сприяти посттрансфузійні реакції, профілактична вакцинація, гемолітична хвороба плода.
• Токсична дія на еритроцити . У ряді випадків гострого внутрішньосудинного гемолізу передує отруєння миш’яковистим сполуками, важкими металами, оцтовою кислотою, грибними отрутами, алкоголем та ін. Викликати руйнування клітин крові може прийом певних ліків (протималярійних препаратів, сульфаніламідів, похідних нітрофуранового ряду, анальгетиків).
• Механічне пошкодження еритроцитів . Гемоліз еритроцитів може спостерігатися при важких фізичних навантаженнях (тривалій ходьбі, бігу, лижному переході), при ДВС-синдромі, малярії, злоякісної артеріальної гіпертензії, протезуванні клапанів серця та судин, проведення гіпербаричної оксигенації, сепсисі, великих опіках. У цих випадках під дією тих чи інших факторів відбувається травматизація і розрив мембран спочатку повноцінних еритроцитів.

 

Центральною ланкою патогенезу ГА є підвищене руйнування еритроцитів в органах ретикулоендотеліальної системи (селезінці, печінці, кістковому мозку, лімфатичних вузлах) або безпосередньо в судинному русле.Прі аутоімунному механізмі анемії відбувається утворення антиеритроцитарних АТ (теплових, холодових), які викликають ферментативний лізис мембрани еритроцитів.

Токсичні речовини, будучи найсильнішими окислювачами, руйнують еритроцит за рахунок розвитку метаболічних, функціональних і морфологічних змін оболонки і строми червоних кров’яних тілець. Механічні фактори здійснюють прямий вплив на клітинну мембрану.

Під впливом цих механізмів з еритроцитів виходять іони калію і фосфору, а всередину надходять іони натрію. Клітка розбухає, при критичному збільшенні її обсягу настає гемоліз. Розпад еритроцитів супроводжуються розвитком анемічного і жовтяничного синдромів (так званої «блідою жовтяницею»). Можливо інтенсивне забарвлення калу і сечі, збільшення селезінки і печені.

В гематології гемолітичні анемії поділяються на дві великі групи: вроджені (спадкові) та набуті. Спадкові ГА включають такі форми:

• еритроцитарні мембранопатіі (микросфероцитоз – хвороба Маньківського-Шоффара, овалоцитоз, акантоцітоз) – анемії, обумовлені структурними аномаліями мембран еритроцитів
• ферментопеніі (ензімопеніі) – анемії, викликані дефіцитом тих чи інших ферментів (глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, піруваткінази і ін.)
• гемоглобінопатії – анемії, пов’язані з якісними порушеннями структури гемоглобіну або зміною співвідношення його нормальних форм (таласемія, серповидно-клітинна анемія).

Придбані ГА поділяються на:

• мембранопатіі придбані (пароксизмальна нічна гемоглобінурія – б-нь Маркіафави-Мікеле, шпороклеточная анемія)
• імунні (ауто- і ізоімунні) – обумовлені впливом антитіл
• токсичні – анемії, зумовлені впливом хімічних речовин, біологічних отрут, бактеріальних токсинів
• механічні – анемії, викликані механічним пошкодженням структури еритроцитів (тромбоцитопенічна пурпура, маршова гемоглобінурія)

Найбільш поширеною формою цієї групи анемій є микросфероцитоз, або хвороба Маньківського-Шоффара. Успадковується по аутосомно-домінантним типом; зазвичай простежується у кількох представників семьі.Дефектность еритроцитів обумовлена ​​дефіцитом в мембрані актоміозіноподобного білка і ліпідів, що призводить до зміни форми і діаметра еритроцитів, їх масивному і передчасного гемолізу в селезенке.Маніфестація микросфероцитарной ГА можлива в будь-якому віці (в дитинстві, юнацтві, старості) , проте зазвичай прояви виникають у дітей старшого віку і підлітків.

Тяжкість захворювання варіює від субклінічного перебігу до важких форм, що характеризуються часто повторюваними гемолітичними кризами. У момент кризи наростає температура тіла, запаморочення, слабкість; виникають болі в животі і блювота.

Основною ознакою микросфероцитарной гемолітичної анемії служить жовтяниця різного ступеня інтенсивності. Через високий вміст стеркобилина кал стає інтенсивно забарвленим в темно-коричневий цвет.У пацієнтів з хвороба Маньківського-Шоффара спостерігається схильність до утворення каменів в жовчному міхурі, тому часто розвиваються ознаки загострення холециститу, виникають напади жовчної кольки, а при закупорці холедоха конкрементом – обтураційна желтуха.Прі мікросфероцітозе у всіх випадках збільшена селезінка, а у половини пацієнтів – ще й печінку. Крім спадкової микросфероцитарной анемії, у дітей часто зустрічаються інші вроджені дисплазії: баштовий череп, косоокість, сідлоподібна деформація носа, аномалії прикусу, готичне небо, полідактилія або брадідактілія тощо.

Пацієнти середнього та похилого віку страждають трофічними виразками гомілки, які виникають в результаті гемолізу еритроцитів в капілярах кінцівок і погано піддаються лікуванню.

Ензімопеніческіе анемії пов’язані з недоліком певних ферментів еритроцитів (частіше – Г-6-ФД, глутатіон-залежних ферментів, піруваткінази і ін) .Гемолітіческая анемія може вперше заявляти про себе після перенесеного інтеркурентних захворювання або прийому медикаментів (саліцилатів, сульфаніламідів, нітрофуранів).

Зазвичай захворювання має рівне протягом; типова «бліда жовтяниця», помірна гепатоспленомегалія, серцеві шуми. У важких випадках розвивається яскраво виражена картина гемолітичного кризу (слабкість, блювання, задишка, серцебиття, колаптоїдний стан).

У зв’язку з внутрішньосудинним гемолізом еритроцитів і виділенням гемосидерина з сечею остання набуває темний (іноді чорний) колір. Особливостям клінічного перебігу гемоглобинопатий – таласемії і серповидно-клітинної анемії присвячені самостійні огляди.

Придбані гемолітичні анемії

Серед різних придбаних варіантів частіше за інших зустрічаються аутоімунні анемії. Для них спільним пусковим фактором виступає утворення антитіл до антигенів власних еритроцитів. Гемоліз еритроцитів може носити як внутрішньосудинний, так і внутрішньоклітинний характер.Гемолітіческій криз при аутоімунної анемії розвивається гостро і раптово. Він протікає з лихоманкою, різкою слабкістю, запамороченням, серцебиттям, задишкою, болями в епігастрії та попереку. Іноді гострим проявам передують провісники у вигляді субфебрилітету і артралгії.

У період кризи стрімко наростає жовтяниця, що не супроводжується свербінням шкіри, збільшується печінка і селезінка. При деяких формах аутоімунних анемій хворі погано переносять холод; в умовах низьких температур у них може розвиватися синдром Рейно, кропив’янка, гемоглобінурія.

Внаслідок недостатності кровообігу в дрібних судинах можливі ускладнення у вигляді гангрени пальців ніг і рук.

Токсіческіе анемії протікають з прогресуючою слабкістю, болями в правому підребер’ї і поперекової області, блювотою, гемоглобинурией, високою температурою тела.Со 2-3 доби приєднується жовтяниця і білірубінемія; на 3-5 добу виникає печінкова і ниркова недостатність, ознаками яких є гепатомегалія, ферментеміі, азотемія, анурія.Отдельние види придбаних гемолітичних анемій розглянуті у відповідних статтях: «Гемоглобинурия» і «тромбоцитопенічна пурпура», «Гемолітична хвороба плода».

Кожен вид ГА має свої специфічні ускладнення: наприклад, ЖКХ – при мікросфероцітозе, печінкова недостатність – при токсичних формах і т.д. До числа загальних ускладнень відносяться гемолітичні кризи, які можуть провокуватися інфекціями, стресами, пологами у жінок.

При гострому масивному гемолізі можливий розвиток гемолітичної коми, що характеризується колапсом, спутаним свідомістю, олігурією, посиленням жовтяниці. Загрозу життю хворого несуть ДВС-синдром, інфаркт селезінки або спонтанний розрив органа.Неотложной медичної допомоги вимагають гостра серцево-судинна і ниркова недостаточность.Определеніе форми ГА на основі аналізу причин, симптоматики та об’єктивних даних відноситься до компетенції гематолога. При первинній бесіді з’ясовується сімейний анамнез, частота і тяжкість перебігу гемолітичних кризів.

В процесі огляду оцінюється забарвлення шкірних покривів, склер і видимих ​​слизових, проводиться пальпація живота для оцінки величини печінки і селезінки. Сплено- і гепатомегалія підтверджується при проведенні УЗД печінки і селезінки.

Лабораторний діагностичний комплекс включає:

• Дослідження крові . Зміни в гемограмі характеризуються нормо-або гіпохромною анемією, лейкопенією, тромбоцитопенією, ретикулоцитозом, прискоренням ШОЕ. У біохімічних пробах крові визначається гіпербілірубінемія (збільшення фракції непрямого білірубіну), збільшення активності лактатдегідрогенази. При аутоімунних анеміях велике діагностичне значення має позитивна проба Кумбса.
• Аналізи сечі і калу . Дослідження сечі виявляє протеїнурію, уробілінурія, гемосідерінуріей, гемоглобинурию. У копрограмме підвищений вміст стеркобилина.
• Мієлограма . Для цитологічного підтвердження виконується стернальная пункція. Дослідження пунктату кісткового мозку виявляє гіперплазію еритроїдного паростка.

В процесі диференціальної діагностики виключаються гепатити, цироз печінки, портальна гіпертензія, гепатоліенальнийсиндром, порфірії, гемобластози. Пацієнта консультують гастроентеролог, клінічний фармаколог, інфекціоніст та інші спеціалісти.Разлічние форми ГА мають свої особливості і підходи до лікування. При першій-ліпшій нагоді придбаної гемолітичної анемії необхідно подбати про усунення впливу гемолізуючих факторов.Во час гемолітичних кризів хворим необхідні інфузії розчинів, плазми крові; вітамінотерапія, в разі потреби – гормоно- і антибіотикотерапія.

При мікросфероцітозе єдино ефективним методом, що призводить до 100% припинення гемолізу, є спленектомія.

При аутоімунної анемії показана терапія глюкокортикоїдних гормонами (преднізолоном), що скорочує або припиняє гемоліз. У деяких випадках необхідний ефект досягається призначенням імунодепресантів (азатиоприна, 6-меркаптопурин, хлорамбуцила), протималярійних препаратів (хлорохина) .При резистентних до медикаментозної терапії формах аутоімунної анемії виконується спленектомія. Лікування гемоглобінурії передбачає переливання відмитих еритроцитів, плазмозаменителей, призначення антикоагулянтів і антіагрегантов.Развітіе токсичної гемолітичної анемії диктує необхідність проведення інтенсивної терапії: дезінтоксикації, форсований діурез, гемодіалізу, за показаннями – введення антидотів.

Перебіг і результат залежать від виду анемії, тяжкості перебігу кризів, повноти патогенетичної терапії. При багатьох придбаних варіантах усунення причин і повноцінне лікування призводить до повного одужання. Лікування вроджених анемій домогтися не можна, однак можна досягти тривалої ремісії.

При розвитку ниркової недостатності та інших фатальних ускладнень прогноз несприятливий. Попередити розвиток ГА дозволяє профілактика гострих інфекційних захворювань, інтоксикацій, отруєнь. Забороняється безконтрольне самостійне використання лікарських препаратов.Необходімо ретельна підготовка пацієнтів до гемотрансфузій, вакцинації з проведенням всього комплексу необхідних обстежень.

 

Спадкові і вроджені анемії

Анемія – тип захворювань крові, які включені в список МКБ 10. Полягає в більш низьких значеннях гемоглобіну, еритроцитів і їх последствій.Анемія – це хвороби різноманітної етіології, які проявляються в аномальному розщепленні еритроцитів. Еритроцити продукуються в кістковому мозку і циркулюють в крові близько 120 днів. Існує багато причин, що призводять до значного скорочення часу їх виживання і до утворення анемії.

причини

Захворювання ділиться на класифікації згідно з етіологічними факторами на спадкові та набуті гемолітичні анеміі.Наследственние захворювання включають:

• дефекти клітинної мембрани еритроцитів;
• аномалії ферментів, необхідних для правильних метаболічних процесів в еритроцитах;
• патології, пов’язані з гемоглобіном.

Придбані фактори:

• аутоімунні процеси;
• тромбоз;
• диссеминированная внутрішньосудинне зсідання;
• інфекції (наприклад, малярія);
• хронічні захворювання, такі як сифіліс, захворювання печінки і нирок;
• гиперспленизм (збільшення селезінки з супроводжується збільшенням розпаду еритроцитів).

симптоми

Вроджені показники виявляються в молодому віці. Аутоімунні форми найчастіше зачіпають літніх людей. У людей з важкою хворобою часто немає клінічних симптомів протягом тривалого часу. Вроджені та набуті гемолітичні анемії проявляються різними сімптомамі.Общіе симптоми анемії зазвичай виникають при падінні гемоглобіну нижче 8,5 г / дл, або коли анемія розвивається досить швидко, тому організм не здатний адаптуватися. До них відносяться:

• слабкість, легка стомлюваність;
• погіршення концентрації і уваги;
• біль, запаморочення;
• тахікардія;
• задишка;
• блідість шкіри і слизових оболонок.

Крім того, існують симптоми, які допомагають діагностувати спадкову анемію у дітей, тобто жовтяницю з різним ступенем тяжкості, що виникає в періоди сильної ерозії еритроцитів. Другим характерним симптомом є збільшення селезінки і печінки через руйнування еритроцитів і надмірного накопичення заліза в клітинах цих органов.Наследственние гемолітичні анемії у дітей є захворюванням, викликаним імунною реакцією між антитілами матері і антигенами плодової крові. Це називається серологічним конфліктом, який виникає, коли мати має систему антигену Rh (-) крові, а дитина – Rh (+).

Вроджена апластична анемія

Апластична анемія є відносно рідкісним типом цієї групи захворювань. Виявляється у 2-6 чоловік на мілліон.Характерізуется порушенням виробництва клітин крові в кістковому мозку, спеціальної тканини, що заповнює внутрішню частину костей.Виделяют жовтий кістковий мозок, що складається з жирової тканини, і червоний кістковий мозок, який відповідає за продукування як червоних кров’яних тілець ( еритроцитів), так і білих кров’яних клітин (лейкоцитів), тромбоцитів.

У дітей внутрішність кісток заповнена червоним кістковим мозком. За роки досвіду вона замінюється жовтим кістковим мозком, а виробництво клітин крові відбувається тільки в плоских кістках.

У людей, які страждають на апластичну анемію, виявляється гіпоплазія кісткового мозку. При вродженої залізодефіцитної анемії присутній тільки дефіцит еритроцитів, а гіпоплазія кісткового мозку призводить не тільки до недостатньої кількості еритроцитів, але і лейкоцитів і тромбоцитів. Вищевказані порушення пов’язані з характерними симптомами. Симптоми апластичної анемії можуть виникати раптово або повільно, протягом тижнів або навіть місяців. Вроджена анемія у дітей може розвиватися в хронічну форму. Вона здатна привести до смерті паціента.Можно виділити дві групи причин, що призводять до розвитку апластичної анемії – успадковані і набуті причини. Вроджені апластичні анемії з’являються в 25% випадків, діагностованих у дітей.

Вроджена анемія Даймонда-Блекфена

• Анемія Даймонда-Блекфена – це вроджена гіпопластична анемія, яка зазвичай проявляється в дитинстві.
• Приблизно у 30% пацієнтів спостерігаються інші вроджені аномалії, особливо верхніх кінцівок, черепно-лицевих областей, серця і урогенітального тракту.
• Хоча більшість патологій є випадковими, приблизно 10-25% – сімейні, причому багато хто з них демонструють аутосомно-домінантне успадкування.

Спадкова гемолітична анемія

Є однією з рідкісних груп генетичних захворювань, відомих як спадкові синдроми відмови роботи кісткового мозга.Прімерно у 25% уражених дітей існує помилка в гені, званим рибосомні білком S19 (RPS19). Є дані про участь ряду інших генов.Тяжесть симптомів варіюється, але часто різна і небезпечна для жізні.Обично це проявляється в перші кілька місяців життя, коли у маленької дитини розвивається важка гипопластическая макроцитарная анемія. У деяких дітей може не розвинутися анемія до пізнього дитинства.

Фізичні аномалії присутні у 50% уражених дітей. Існує широкий діапазон серйозних відхилень. Багато дітей дуже малі для свого віку.

Гемолітична анемія: види, причини, симптоми, діагностика, лікування

Під назвою «гемолітична анемія» об’єднана група захворювань крові, що характеризуються скороченням життєвого циклу червоних кров’яних клітин – ерітроцітов.Многіе роки в медичному середовищі обговорювалося питання правомочності використання терміна «анемія» по відношенню до подібних захворювань: адже рівень гемоглобіну у таких хворих нормальний.Тем НЕ Проте, в класифікаторах захворювань на сьогоднішній день використовується саме ця назва.

Види і причини гемолітичних анемій

Існують спадкові та набуті гемолітичні анемії.

Спадкова гемолітична анемія

До першої групи входять анемії, викликані генетично детермінованими відхиленнями: структурними порушеннями еритроцитарних мембран (мембранопатіі), зниженням активності важливих для життєздатності еритроцитів ферментів (ферментопатії), порушеннями структури гемоглобіну (гемоглобінопатії) .Найбільш поширені спадкові гемолітичні анемії – це серповидноклеточная, пов’язана з синтезом « неправильного »гемоглобіну, що додає еритроцити серповидную форму, і таласемія, що виявляється в уповільненні розвитку гемоглобіну.

Придбана гемолітична анемія

Придбані анемії пов’язані з виробленням антитіл проти власних еритроцитів (аутоімунна гемолітична анемія) або впливом провокуючих чинників таких, як токсичні речовини, паразити, що руйнують еритроцити і механічні пошкодження ерітроцітов.Какіе речовини можуть згубно позначатися на еритроцитах, що викликають гемоліз? Ось деякі з них:

• арсин (миш’яковистий водень). Утворюється в умовах промислового виробництва і повітряним шляхом потрапляє в організм;
• фенілгідразин. Використовується в фармацевтичному виробництві;
• толуілендіамін. Цими сполуками можна отруїтися на заводі з виробництва барвників і ряду полімерних з’єднань;
• гидроперекись кумола (гіперіз). Використовується при виробництві склопластиків, каучуків, ацетону, фенолу, поліефірних і епоксидних смол.

Аутоімунні гемолітичні анемії виникають при несумісності крові матері і крові плода по групі і по резус-фактору (гемолітична анемія новонароджених), а також після переливання крові, при зриві стійкості імунної системи до власних еритроцитів, які вона починає сприймати, як антигени.

Симптоми гемолітичних анемій

Анемія гемолітична – група захворювань при яких скорочується термін життя еритроцитів. Характерна ознака всіх гемолітичних анемій – це жовтяниця, тобто придбання шкірних покривів і слизовими оболонками жовтуватого забарвлення. Чому це відбувається? При гемолізі (руйнуванні еритроцитів) в кров викидаються великі кількості білірубіну, який і викликає настільки яскравий симптом. А ось і інші загальні ознаки гемолітичних анемій:

• збільшення в розмірах печінки та селезінки;
• підвищений білірубін в крові;
• потемніння калу і сечі (сеча має характерну забарвлення кольору «м’ясних помиїв»);
• підвищена температура тіла, гарячкові стану;
• озноб.

Все анемії, викликані отруєнням хімічними речовинами, в цілому дуже схожі. Спочатку відзначається головний біль, розбитість, нудота, імовірний озноб. На цьому етапі рідко хто потрапляє у стаціонар, якщо тільки це не було масовим отруєнням. Далі всі ці симптоми наростають, плюс з’являються болі в правому підребер’ї і «під ложечкою», лихоманка, пурпурний колір сечі. На 2-3 день з’являється жовтяниця, ниркова недостатність.

талассемия

Дуже специфічні симптоми має талассемия, що є важким спадковим захворюванням: деформований череп і кістки, вузький розріз очей, розумова і фізична недорозвиненість, зеленуватий відтінок шкірних покривів.

Гемолітична анемія новонародженого

Гемолітична анемія новонародженого «приносить» своєму мимовільному власникові такі симптоми, як асцит (скупчення рідини в черевній порожнині), набряки, високий рівень незрілих еритроцитів і різкий тонкий крик.

Діагностика гемолітичних анемій

Головним в діагностиці гемолітичних анемій є картина крові.Отмечается зниження (помірне) еритроцитів і гемоглобіну, микросфероцитоз (зменшення діаметра і потовщення еритроцитів), ретикулоцитоз (поява незрілих еритроцитів), зниження осмотичної резистентності еритроцитів, білірубінемія.Прі рентгенологічному дослідженні провідних шляхів спинного мозку (миелографии ) відзначається посилення кровотворення. Ще один важливий діагностична ознака – збільшення селезінки.

Лікування гемолітичних анемій

Гемолітичні анемії (особливо спадкові) ефективно лікуються лише спленектомією – видаленням селезінки. Інші методи лікування приносять лише тимчасове поліпшення і не захищають від рецидивів захворювання. Хірургічне втручання рекомендують проводити в період ослаблення хвороби. Ускладнення після операції можливі (тромбоз портальної системи), але не обов’язкові.

Серповидноклеточная анемія, таласемія

При гемолітичних анеміях (серпоподібноклітинної, таласемії) використовують переливання еритроцитарної маси, кровозамінників. Пацієнту важливо самому не провокувати гемолітичний криз знаходженням в умовах, що сприяють гіпоксії (розріджене повітря, мала кількість кисню).

Аутоімунна гемолітична анемія

У лікуванні аутоімунних анемій важливо визначити фактор, що веде до цієї самої аутоиммунизации організму. На жаль, це вдається дуже рідко, і тому на перший план виходить використання таких лікарських засобів, які гальмували б вироблення антитіл, а, отже, і попереджали руйнування ерітроцітов.Ето глюкокортикоїди (гідрокортизон, преднізолон, кортизон), адренокортикотропний гормон, тобто . ті речовини, які пригнічують вироблення антитіл в селезінці. І, природно, спленектомія, яка проводиться в разі неефективності консервативного леченія.Но навіть вона не завжди оберігає від рецидивів, тому після хірургічного втручання іноді доводиться використовувати гормональні засоби.

Гемолітична анемія новонародженого

Що стосується гемолітичної анемії новонародженого, то з метою її профілактики проводиться ретельне відстеження наявності антитіл у матері. Всі вагітні жінки з негативним резус-фактором повинні регулярно робити аналіз крові. Якщо антитіла виявляються, то жінку поміщають в стаціонар, де їй вводять антирезусні імуноглобуліни.