Атаксія: види, симптоми, діагностика та лікування патологічного стану

Атаксія – це нервово-м’язову розлад моторики, яке характеризується порушенням координації рухів, а також втратою рівноваги як в спокої, так і при ходьбі.

Неузгодженість дій різних м’язів може виникати в результаті поразок окремих ділянок мозку або вестибулярного апарату, що іноді обумовлене генетичною схильністю.

Лікування атаксії і прогноз її розвитку залежать від причини виникнення захворювання.

види атаксії

У клінічній практиці розрізняють наступні види атаксії:

• сенситивная;
• вестибулярна;
• Коркова або лобова;
• Мозжечковая.

При сенситивной атаксії порушені волокна глибокої чутливості, які несуть інформацію про особливості навколишнього простору і положенні тіла в ньому. Причиною може бути ураження задніх стовпів спинного мозку, таламуса або спінальних нервів, а також полінейропатії і дефіцит вітаміну B12.

При огляді виявляються такі симптоми сенситивной атаксії:

• Залежність координації від зорового контролю;
• Порушення вібраційної і суглобово-м’язової чутливості;
• Втрата рівноваги з закритими очима в позі Ромберга;
• Випадання або зниження сухожильних рефлексів;
• Нестійка хода.

Характерна ознака сенситивной атаксії – відчуття ходьби по килиму або ваті. Для того щоб компенсувати рухові розлади, хворі постійно дивляться собі під ноги, а також високо піднімають і сильно згинають ноги в колінних і тазостегнових суглобах, а потім з силою опускають на підлогу всією підошвою.

При вестибулярної атаксії дисфункція вестибулярного апарату призводить до специфічних порушень ходи, системним запаморочень, нудоти і блювоти.

Всі симптоми посилюються при різких поворотах голови і зміни положення тіла. Можливі порушення слуху і горизонтальний ністагм – мимовільні рухи очних яблук.

До цього виду захворювання можуть приводити стовбурові енцефаліти, захворювання вуха, пухлини шлуночків мозку і синдром Меньєра.

Коркова атаксія обумовлена ​​порушеннями роботи лобової частки мозку в результаті дисфункції лобно-мостомозжечкового системи. Причина може полягати в неправильному мозковому кровообігу, пухлинах або абсцесах.

Лобова атаксія проявляється на стороні тіла, протилежної ураженому півкулі. Нестійкість, нахили або завалювання починаються на поворотах, а при важких ушкодженнях хворі взагалі не здатні стояти і ходити. Цьому координаційному розладу властиві також порушення нюху, зміни психіки і виражений хапальний рефлекс.

Особливостями атаксії мозочка є втрата плавності мови, тремор різних видів, гіпотонія м’язів і окуломоторний дисфункція. Хода також володіє характерними ознаками: хворі широко розставляють ноги і розгойдуються з боку в бік.

У позі Ромберга спостерігається крайня нестійкість, часто відбувається падіння назад. Сильне порушення координації рухів відбувається при тандемной ходьбі, коли п’ята однієї ноги приставляється до носку інший.

Мозочкова атаксія може бути викликана широким спектром захворювань – від авітамінозу і інтоксикації лікарськими препаратами до злоякісної пухлини.

Спадкові дегенеративні зміни мозочка викликають спіноцеребеллярние атаксії – хронічні захворювання прогресуючого характеру, які бувають домінантного або рецесивного типу.

Аутосомно-домінантна мозжечковая форма захворювання нерідко супроводжується наступними симптомами:

• тремором;
• гиперрефлексией;
• аміотрофією;
• офтальмоплегией;
• Тазовими розладами.

Патологоанатомічним ознакою атаксії П’єра Марі є гіпоплазія мозочка, рідше – атрофія нижніх олив і варолиева моста. Перші порушення ходи починаються, в середньому, в 35 років. Згодом додаються порушення міміки й мови. Психічні порушення проявляються у вигляді депресій, зниження інтелекту.

Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярние атаксія поєднується з такими симптомами:

• арефлексією;
• дизартрією;
• Гіпертонусом м’язів;
• сколіозом;
• кардіоміопатією;
• На цукровий діабет.

Сімейна атаксія Фридрейха виникає через ураження спінальних систем, найчастіше – в результаті спорідненого шлюбу. Головний патологоанатомічний симптом – наростаюча дегенерація задніх і бічних стовпів спинного мозку.

Приблизно в 15 років з’являються хиткість при ходьбі і часті падіння. Згодом зміни скелета викликають схильність до частих вивихів суглобів і кіфосколіоз. Страждає серце – деформуються передсердні зубці, порушується серцевий ритм.

Після будь-якого фізичного напруження починається задишка і нападоподібний біль в серці.

Діагностування і лікування атаксії

При мозочкових атаксіях проводять такі дослідження:

• ЕЕГ. Виявляє редукцію альфа-ритму і дифузну дельта- і тета-активність;
• МРТ. Проводять для виявлення атрофії стовбурів головного і спинного мозку;
• Електроміографія. Показує аксональне-демієлінізуюче пошкодження волокон периферичних нервів;
• Лабораторні аналізи. Дозволяють спостерігати порушення обміну амінокислот;
• ДНК-тест. Встановлює генетичну схильність до атаксії.

Лікування атаксії направлено на усунення симптомів. Воно здійснюється неврологом і включає в себе:

• Загальнозміцнювальну терапію – антихолінестеразні засоби, церебролізин, АТФ, вітаміни групи B;
• Комплекс ЛФК – зміцнення м’язів і зменшення дискоординації.

При лікуванні спіноцеребеллярние атаксії може знадобитися курс імуноглобуліну для корекції імунодефіциту, при цьому протипоказано будь опромінення. Іноді призначають бурштинову кислоту, рибофлавін, вітамін E та інші препарати для підтримки функції мітохондрій.

Прогноз спадкових атаксий несприятливий. Працездатність, як правило, знижується, а психічні порушення прогресують.

атаксія

Атаксія – це порушення координації рухів, яка не обумовлено м’язовою слабкістю. При цьому хворий здатний здійснювати рухи, проте спостерігається їх розкоординація.

Результатом стає порушення більшості функцій організму – руху, мови, ходьби, ковтання, дрібної моторики.

Атаксія не рахується самостійним захворюванням, а скоріше вторинним, оскільки розвивається на тлі хвороб нервової системи.

Лікарі класифікують атаксія залежно від того, яка зона мозку була вражена. Всього виділяють чотири форми захворювання.

1. При ураженні вестибулярного апарату діагностують вестибулярную атаксія.
2. Хворим з ураженням лобової або Височне-потиличної області ставлять діагноз корковою атаксії.
3. Мозжечковую атаксія виявляють у хворих з ураженням мозочка.
4. Сенситивну – при порушенні провідників глубокомишечной чутливості.

сенситивная атаксія

У більшості випадків дана патологія виникає через ураження задніх стовпів, задніх нервів, периферичних вузлів, зорового бугра, кори тім’яної частки мозку. Ознаки сенситивной атаксії можуть спостерігатися як у всіх кінцівках відразу, так і тільки в одній з них. Найчастіше лікарі діагностують ознаки атаксії, що виникає через розлади суглобів-м’язового почуття в ногах.

Характерними ознаками атаксії буде нестійкість пацієнта, надмірне згинання їм ніг в колінних і тазостегнових суглобах.

У багатьох хворих при цьому нерідко виникає почуття ніби вони ходять по ваті або килиму. Компенсувати порушення ходьби пацієнти намагаються за допомогою зору, так як починають постійно дивитися собі під ноги.

Через важке ураження задніх стовпців хворі практично повністю перестають ходити.

мозочкова атаксія

Виникає через серйозне ураження хробака мозочка, а також його ніжок і півкуль.

Однак варто зазначити, що мозочкова атаксія може бути симптомом таких захворювань, як розсіяний склероз, енцефаліт, злоякісне новоутворення в мозочку або стовбурі мозку.

Пацієнти з цією патологією при ходьбі зазвичай завалюються в сторону пошкодженої півкульмозочка. Під час таких епізодів можливі навіть падіння.

Хворий зазвичай сильно похитується при ходьбі, а також занадто широко ставить ноги, його руху уповільнені, розмашисті і незручні. Порушення координації практично не змінюються навіть при контролі зору.

У хворих можуть спостерігатися серйозні порушення мови, яка поступово сповільнюється, стає скандованою і розтягнутою. Виникають також проблеми з почерком, який стає нерівномірним і розгонистим.

вестибулярна атаксія

Дана патологія виникає внаслідок ураження вестибулярного нерва, лабіринту, коркового центру і ядер в стовбурі мозку.

Спостерігається даний вид атаксії при різних хворобах вуха, стовбурових енцефаліті, синдромі Меньєра, пухлинах IV шлуночка мозку.

Головною ознакою патології вважається регулярне сильне запаморочення, в результаті якого хворому починає здаватися, що всі предмети рухаються в одному напрямку. Повертаючи голову, пацієнт відчуває посилення запаморочення.

Сильне запаморочення призводить до хиткості ходи і падінь. Помітно і те, що хворий намагається робити дуже обережні рухи головою. Для вестибулярної атаксії властиві також і такі симптоми, як блювання, нудота і горизонтальний ністагм.

коркова атаксія

Коркова атаксія в більшості випадків виникає через ураження лобової частки мозку. До найбільш поширених її причин відносяться пухлини, порушення кровообігу в мозку, абсцеси. У разі даного різновиду атаксії проявляються такі симптоми, як нестійкість при ходьбі, завалювання або нахили в бік.

Через важке ураження лобової частки хворі можуть втратити здатність ходити і стояти. Корковой атаксії властиві також і інші симптоми: зміна психіки, хапальний рефлекс, порушення нюху. Багато в чому клінічна картина корковою атаксії схожа з симптоматикою мозочка патології.

Мозжечковая П’єра-Марі атаксія

Основним проявом захворювання є мозочкова атаксія. Виникає захворювання через гіпоплазії мозочка, атрофії моста мозку і нижніх олив. Зазвичай перші ознаки патології проявляються у хворого в віці 35 років.

Найбільш характерними симптомами захворювання по праву вважаються порушення ходи, мови і міміки. Крім того, у пацієнтів зазвичай спостерігаються дисметрія, статична атаксія, адиадохокинез, підвищення сухожильних рефлексів, зниження сили в м’язах кінцівок. Нерідко у хворих діагностуються окорухові порушення:

• недостатність конвенгерціі;
• птоз;
• парез відвідного нерва;
• симптом Аргайла-Робертсона;
• зниження гостроти зору;
• звуження полів зору;
• атрофія зорових нервів.

Атаксія-телеангіектазії

Цей різновид атаксії також є спадковою і передається по аутосомно-рецесивним типом. Найчастіше перші симптоми патології проявляються вже в дуже ранньому віці.

Захворювання прогресує дуже швидко, тому у віці 10 років дитина практично повністю втрачає здатність ходити самостійно.

Патологія може супроводжуватися ураженням черепних нервів і розумової втомою.

Сімейна атаксія Фридрейха

Дане захворювання є спадковим і виникає через ураження спінальних систем. В результаті досліджень було встановлено, що у багатьох хворих цим різновидом атаксії в родоводу нерідко зустрічаються кровні шлюби. Головним симптомом атаксії вважається невпевнена і незграбна хода.

Поступовий розвиток захворювання призводить до порушення рухів рук, проблемам з мімікою, уповільнення мови, зниження слуху. Подальший розвиток атаксії призводить до зміни скелета, порушення серцевого ритму, ендокринних порушень, частим вивихів, кіфосколіоз.

діагностика атаксії

1. Діагностика захворювання починається зі збору скарг і анамнезу. А саме, лікар обов’язково уточнює у пацієнта як давно у негопоявілісь скарги на хиткість ходи і порушення координації рухів, як часто і регулярно виявляються ці симптоми. Обов’язково варто уточнити у хворого, чи хворіли на це захворювання його родичі. Необхідно також дізнатися, чи не приймав хворий будь-які медичні препарати на зразок бензодіазепінів і барбітуратів.
2. Хворим, у яких є підозра на атаксія, необхідний неврологічний огляд. Цей огляд передбачає оцінку координації рухів і ходи, оцінку сили в кінцівках і м’язового тонусу, наявність ністагму, сили в кінцівках.
3. Для коректної оцінки слуху потрібно також огляд отоларинголога.

Лабораторні дослідження

Велике значення в діагностиці атаксії мають лабораторні аналізи.

1. А саме, для дослідження ознак отруєння, яке могло стати причиною порушення координації, призначається токсикологічний аналіз.
2. Обов’язково проводиться аналіз крові, так як при атаксії можлива поява ознак запалення в крові і збільшення рівня лейкоцитів.
3. Проводиться також визначення концентрації вітаміну В12 в крові.

додаткові аналізи

Для більш детального дослідження захворювання потрібно консультація нейрохірурга, а також проведення ряду інструментальних досліджень.

1. Зокрема, чимало відомостей про захворювання можна отримати за допомогою електроенцефалографії. Дана методика оцінює електричну активність самих різних ділянок мозку, яка має властивість змінюватися при різного роду захворюваннях.
2. Не менш ефективними методиками є також КТ і МР мозку. Вони дозволяють пошарово вивчати будову мозку, виявляти порушення структури його тканин, виявляти гнійники, пухлини, крововиливи.
3. Виявити пухлини в мозку і оцінити цілісність артерій в черепі дозволить магнітно-резонансна ангіографія.

ускладнення атаксії

Лікування атаксії має бути своєчасним, оскільки в іншому випадку можливі серйозні ускладнення. Одним з найбільш небезпечних ускладнень атаксії вважається серцева недостатність. Це гостре або хронічне стан, яке супроводжується задишкою, набряками, частою стомлюваністю.

Небезпека патології в тому, що вона може стати причиною набряку легенів. На сьогоднішній день серцева недостатність – одна з поширених причин смертності. Не менш небезпечними ускладненнями атаксії є також повторні інфекційні захворювання і дихальна недостатність.

лікування атаксії

Лікування атаксії направлено на усунення етіологічного фактора, який спровокував розвиток. Залежно від конкретного захворювання, можуть бути призначені наступні операції:

• видалення пухлини;
• усунення крововиливи;
• видалення гнійника і подальша антибактеріальна терапія.

У рідкісних випадках може знадобитися процедура зниження тиску в задній черепній ямці.

А саме, дану процедуру проводять в разі виявлення у хворого аномалії Арнольда-Кіарі, для якої характерно невелике опущення частини мозочка в отвір черепа, що в підсумку призводить до сильного здавлення стовбура мозку.

Причиною атаксії може стати також гідроцефалія, для якої властиво скупчення ліквору в шлуночкової системи мозку. У цьому випадку лікарі створюють відтік ліквору, за рахунок чого відбувається нормалізація обміну речовин в мозку.

Якщо причиною цього серйозного захворювання стало підвищений тиск, необхідно обов’язково його нормалізувати за допомогою медикаментозної терапії. При порушенні кровообігу в мозку також показані препарати, що покращують обмін речовин і кровообіг. До них насамперед можна віднести ноотропи і Ангіопротектори.

Привести до розвитку атаксії можуть також хвороби вуха. У разі інфекційного ураження мозку, викликаного патологією вуха, призначається курс антибіотикотерапії. При нестачі вітаміну В12, його необхідно компенсувати.

Для усунення отруєння призначаються вітаміни групи А, В, С. При демієлінізуючих хворобах показано призначення гормональних препаратів, а також проведення плазмаферезу.

Дана процедура передбачає видалення плазми крові, але при цьому збереження клітин крові.

Атаксія – небезпечне захворювання, оскільки через порушення координації у хворого можуть виникати серйозні травми. Запобігти цьому можна, якщо дотримуватися кількох правил:

• Всім хворим, незалежно від стадії їх захворювання, краще відмовитися від водіння автомобіля і роботи з електроінструментами. У цих ситуаціях порушення координації може стати причиною серйозної травми.
• Хворим атаксией варто тримати приміщення завжди добре освітленим, щоб підвищити глибину сприйняття і уникнути травм. Особливо небезпечний хворим напівтемрява.
• Багато пацієнтів зазнають серйозних труднощів з підйомом на сходи. Щоб уникнути травмування, необхідно під час підйому на сходи обов’язково триматися за поручні або ж користуватися сторонньою допомогою.
• Якщо хворому дуже складно самостійно пересуватися через порушення координації, йому варто використовувати під час руху ходунки або тростину.
• У разі появи почуття нудоти або сильного запаморочення, необхідно відразу ж сісти або прилягти.
• Лікарі також радять прислухатися до свого організму. Тому в разі посилення захворювання варто записатися на прийом до невролога.

Прогноз при атаксії

Що стосується спадкових захворювань, то їх прогноз несприятливий, оскільки у багатьох хворих крім серйозних порушень рухів поступово прогресують нервово-психічні порушення.

До того ж, істотно знижується їх працездатність. Поліпшити прогноз для хворих вдається за допомогою симптоматичного лікування захворювання, а також запобігання травм та інфекційних хвороб.

Для уникнення спадкової атаксії варто виключити будь-яку можливість родинних шлюбів.

профілактика атаксії

Для профілактики захворювання лікарі радять вести активний спосіб життя. А саме, щодня варто гуляти на свіжому повітрі, дотримуватися правильного режиму сну і неспання, дотримуватися принципів здорового харчування, займатися спортом. Бажано своєчасно лікувати всі інфекційні захворювання, а також постійно вести контроль за артеріальним тиском.

атаксії

Атаксія (від грец. Ataxia – безлад) – розлад координації рухів; вельми часто зустрічається порушення моторики. Сила в кінцівках незначно знижена або збережена повністю.

Рухи стають неточними, незграбними, розбудовується їх спадкоємність і послідовність, порушена рівновага в положенні стоячи і при ходьбі.

Статична атаксія – порушення рівноваги в положенні стоячи, динамічна атаксія – порушення координації при русі.

Нормальна координація рухів можлива тільки при високоавтоматизованої і содружественной діяльності ряду відділів ЦНС – провідників глубокомишечной чутливості, вестибулярного апарату, кори скроневої і лобової областей і мозочка – центрального органу координації рухів.

атаксії

Виникнення сенситивной атаксії обумовлено ураженням задніх стовпів (пучків Голля і Бурдаха), рідше задніх нервів, периферичних вузлів, кори тім’яної частки мозку, зорового бугра (фунікулярний миелоз, спинна сухотка, пухлини, судинні порушення).

Можливо її прояв, як у всіх кінцівках, так і в одній нозі або руці. Найбільш показові явища сенситивной атаксії, що виникає в результаті розлади суглобово- м’язового почуття в нижніх кінцівках.

Пацієнт нестійкий, при ходьбі надмірно згинає ноги в тазостегнових і колінних суглобах, надто сильно ступає на підлогу (штамп хода). Найчастіше виникає відчуття ходьби по ваті або килиму. Пацієнти намагаються компенсувати розлад рухових функцій за допомогою зору – при ходьбі постійно дивляться собі під ноги.

Це дозволяє помітно зменшити прояви атаксії, а закриття очей, навпаки, їх посилює. Важкі ураження задніх стовпців практично позбавляють можливості стояти і ходити.

Мозочкова атаксія – наслідок ураження хробака мозочка, його півкуль і ніжок. У позі Ромберга і при ходьбі пацієнт завалюється (аж до падіння) в сторону ураженого півкулі мозочка. У разі поразки хробака мозочка можливе падіння в будь-яку сторону або назад. Пацієнт похитується при ходьбі, широко ставить ноги.

Флангова хода різко порушена. Рухи старанні, уповільнені і незграбні (більшою мірою з боку ураженого півкулі мозочка). Розлад координації майже незмінно при контролі зору (відкриті і закриті очі). Спостерігається порушення мови – вона сповільнюється, стає розтягнутої, толчкообразной, нерідко скандованою.

Почерк стає розгонистим, нерівномірним, спостерігається макрография. Можливо зниження м’язового тонусу (більшою мірою на боці ураження), а також порушення сухожильних рефлексів.

Мозочкова атаксія може бути симптомом енцефаліту різної етіології, розсіяного склерозу, злоякісного новоутворення, судинного вогнища в стовбурі або мозочку мозку.

Вестибулярна атаксія розвивається при ураженні одного з розділів вестибулярного апарату – лабіринту, вестибулярного нерва, ядер в стовбурі мозку і коркового центру в скроневій частці мозку.

Основною ознакою вестибулярної атаксії є системне запаморочення (пацієнтові здається, що всі навколишні його предмети рухаються в одному напрямку), при поворотах голови запаморочення посилюється. У зв’язку з цим пацієнт безладно хитається або падає, а рухи головою робить з помітною обережністю.

Крім того, для вестибулярної атаксії характерні нудота, блювота і горизонтальний ністагм. Вестибулярна атаксія спостерігається при стовбурових енцефалітах, захворюваннях вуха, пухлинах IV шлуночка мозку, а також при синдромі Меньєра.

Розвиток корковою атаксії (лобової) обумовлено ураженням лобової частки мозку, викликаним дисфункцією лобно-мостомозжечкового системи. При лобової атаксії в максимальному ступені страждає нога, контралатеральная ураженому півкулі мозочка.

При ходьбі спостерігається нестійкість (більшою мірою на поворотах), нахил або завалювання в сторону, ипсилатеральной ураженому півкулі. При важких ураженнях лобової частки пацієнти взагалі не можуть ходити і стояти. Контроль зору ніяк не позначається на вираженості порушень при ходьбі.

Корковой атаксії властиві і інші симптоми, характерні для ураження лобової частки – хапальний рефлекс, зміни психіки, порушення нюху. Симптомокомплекс лобової атаксії дуже схожий з мозжечковой атаксією. Основною відмінністю ураження мозочка є доказова гіпотонія в Атактична кінцівки.

Причини лобової атаксії – абсцеси, пухлини, порушення мозкового кровообігу.

Спадкова мозочкова П’єра-Марі атаксія – спадкове захворювання хронічного прогресуючого характеру. Передається по аутосомно-домінантним типом. Його основний прояв – мозочкова атаксія. Патоген має високу пенетрантністю, пропуск поколінь зустрічається досить рідко.

Характерним патологоанатомічним ознакою атаксії П’єра-Марі є гіпоплазія мозочка, рідше – атрофія нижніх олив, моста мозку (варолиева моста).

Найчастіше дані ознаки поєднуються з комбінованою дегенерацією спінальних систем (клінічна картина нагадує спіноцеребеллярние атаксія Фридрейха).

Середній вік початку хвороби – 35 років, коли з’являється порушення ходи. Згодом до нього приєднується порушення міміки, мови і атаксія в руках. Спостерігається статична атаксія, адиадохокинез, дисметрія. Сухожильні рефлекси підвищені (до патологічних рефлексів). Можливі мимовільні м’язові здригання.

Сила в м’язах кінцівок знижена. Спостерігається прогресуючі окорухові порушення – парез відвідного нерва, птоз, недостатність конвенгерціі, рідше – симптом Аргайла Робертсона, атрофія зорових нервів, зниження гостроти зору, звуження полів зору.

Психічні порушення проявляються у вигляді депресій, зниження інтелекту.

Сімейна Фридрейха атаксія – спадкове захворювання хронічного прогресуючого характеру. Передається по аутосомно-домінантним типом. Його основний прояв – змішана сенсетівной-мозочкова атаксія, яка виникає в результаті комбінованого ураження спінальних систем.

Серед батьків пацієнтів досить часто зустрічаються кровні шлюби. Характерний патологоанатомічний ознака атаксії Фридрейха – наростаюча дегенерація бічних і задніх стовпів спинного мозку (до довгастого мозку). Більшою мірою уражаються пучки Голля.

Крім того вражені клітини стовпів Кларка, а разом з ними і задній спіноцеребеллярние шлях.

Основний симптом атаксії Фридрейха – атаксія, що виражається в невпевненою, незграбною ходою. Пацієнт крокує розмашисто, відхиляючись від центру в сторони і широко ставлячи ноги. Шарко позначив таку ходу, як табетических-мозжечковую.

З розвитком захворювання дискоординація поширюється на руки, м’язи грудної клітки і обличчя. Змінюється міміка, мова стає сповільненою, толчкообразной.

Сухожильні і надкостнічние рефлекси значно знижені або відсутні (в першу чергу на ногах, в подальшому і на верхніх кінцівках). У більшості випадків знижений слух.

З розвитком атаксії Фридрейха проявляються екстраневральние порушення – ураження серця і зміни скелета. На ЕКГ – деформація предсердного зубця, порушення ритму. Спостерігається нападоподібний біль в серці, тахікардія, задишка (як результат фізичного напруження).

Зміни скелета виражаються в характерному зміну форми стопи – схильності до частих вивихів суглобів, збільшення склепіння і екстензіі пальців, а також кифосколиоз. Серед ендокринних порушень, які супроводжують атаксія Фридрейха, відзначаються діабет, гіпогонадизм, інфантилізм.

Атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бар) – спадкове захворювання (група факоматозов), що передається по аутосомно-рецесивним типом. Дуже часто супроводжується дісгаммаглобулінемія і гіпоплазією вилочкової залози.

Розвиток хвороби починається в ранньому дитячому віці, коли виявляються перші атаксические розлади. Надалі атаксія прогресує і вже до 10 років ходьба практично неможлива.

Нерідко синдром Луї-Бар супроводжується екстрапірамідними симптомами (гіперкінези міоклонічного і атетоїдную типу, гіпокінезія), розумовою відсталістю, ураженням черепних нервів.

Характерна схильність до повторних інфекцій (риніти, синусити, бронхіти, пневмонії), що в першу чергу пов’язано з недостатністю імунологічних реакцій організму. У зв’язку з дефіцитом Т-залежних лімфоцитів і імуноглобулінів класу А, великий ризик виникнення злоякісних новоутворень.

Діагностування атаксії засноване на ідентифікації захворювань в родині пацієнта і наявності атаксий. ЕЕГ головного мозку при атаксії П’єра Марі і атаксії Фридрейха виявляє такі порушення: дифузна дельта- і тета-активність, редукція альфа-ритму.

У лабораторних дослідженнях спостерігається порушення обміну амінокислот (концентрація лейцину і аланіну знижена, також знижена їх екскреція з сечею). На МРТ головного мозку виявляється атрофія стовбурів спинного і головного мозку, а також верхніх відділів хробака.

За допомогою електроміографії виявляють аксональне-демієлінізуюче поразку сенсорних волокон периферичних нервів.

При диференціації атаксії необхідно враховувати варіабельність клінічної картини атаксії. У клінічній практиці спостерігаються рудиментарні різновиди атаксії і її перехідні форми, коли клінічні прояви схожі з симптомами сімейної параплегії (спастичною), невральної аміотрофії і розсіяного склерозу.

Для діагностування спадкових атаксий необхідне проведення прямої або непрямої ДНК-діагностики. За допомогою молекулярно-генетичних методів діагностують атаксія у пацієнта, після чого проводять непряму ДНК-діагностику.

З її допомогою встановлюють можливість успадкування патогена атаксії іншими дітьми в сім’ї. Можливе проведення комплексної ДНК-діагностики, для неї знадобиться біоматеріал всіх членів сім’ї (біологічні батьки дитини і всі інші діти цієї батьківської пари).

У рідкісних випадках показана пренатальна ДНК-діагностика.

Лікування атаксії проводить невролог.

Воно переважно симптоматичне і має включати в себе: загальнозміцнювальну терапію (вітаміни групи В, АТФ, антихолінестеразні засоби); спеціальний комплекс гімнастичних вправ ЛФК, спрямованих на зміцнення м’язів і зменшення дискоординація. При атаксії Фридрейха, враховуючи патогенез захворювання, велику роль в лікуванні можуть грати препарати, що підтримують функції мітохондрій (бурштинова кислота, рибофлавін, коензим Q10, вітамін Е).

Для лікування атаксії-телеангіектазії, крім вищевказаних алгоритмів, необхідна корекція імунодефіциту. Для цього призначають курс лікування імуноглобуліном. Променева терапія в таких випадках протипоказана, крім цього слід уникати надмірного рентгенівського випромінювання і тривалого перебування на сонці.

Прогноз геномних спадкових захворювань малоблагопріятен. Відзначається повільне прогресування нервово-психічних порушень. Працездатність в більшій частині випадків знижена.

Однак, завдяки симптоматичному лікуванню і запобіганню повторних інфекційних захворювань, травм та інтоксикацій пацієнти мають можливість дожити до похилого віку.

З профілактичною метою слід уникати народження дітей в сім’ях, де є хворі спадкової атаксією. Крім цього, рекомендується виключити можливість будь-яких родинних шлюбів.

Атаксія: причини, симптоми, лікування і ускладнення

Атаксія описує відсутність контролю м’язів або координації добровільних рухів, таких як ходьба або збір предметів. Ознака основного стану, атаксія може впливати на різні рухи, створюючи труднощі з промовою, рухом очей і ковтанням.

Стійка атаксія зазвичай виникає через пошкодження частини вашого мозку, яка контролює координацію м’язів (мозочок). Багато станів можуть викликати атаксію, включаючи зловживання алкоголем, деякі ліки, інсульт, пухлина, церебральний параліч, дегенерацію мозку і розсіяний склероз. Успадковані дефектні гени також можуть викликати стан.

Лікування атаксії залежить від причини. Адаптивні пристрої, такі як ходунки або тростини, можуть допомогти вам зберегти свою незалежність. Фізична терапія, професійна терапія, логопедія і регулярні аеробні вправи також можуть допомогти.

симптоми

Атаксія може розвиватися з часом або раптово виникати. Ознака ряду неврологічних розладів, атаксія може викликати:

• погана координація
• Нестационарная прогулянка і тенденція до спотикання
• Труднощі з дрібним моторним завданням, наприклад, їжею, листом або застібання сорочки
• зміна мови
• Мимовільні рухи очного яблука (ністагм)
• труднощі ковтання

Коли потрібно звернутися до лікаря

Якщо ви не знаєте про стан, що викликає атаксія, наприклад розсіяний склероз, як можна швидше зверніться до лікаря, якщо ви:

• втрата балансу
• Втрата координації м’язів в руці, руці або нозі
• Насилу ходити
• Зламай свою промову
• Насилу ковтати

причини

Пошкодження, дегенерація або втрата нервових клітин в частині вашого мозку, яка контролює координацію м’язів (мозочок), призводить до атаксії. Ваш мозок складається з двох частин складчастої тканини розміром з пінг-понг, розташованих біля основи вашого мозку біля вашого стовбура мозку.

Права сторона вашого мозочка контролює координацію на правій стороні вашого тіла; ліва частина вашого мозочка контролює координацію зліва.

Захворювання, які пошкоджують спинний мозок і периферичні нерви, які з’єднують ваш мозок з м’язами, також можуть викликати атаксію. Атаксія включає:

• Травма голови. Збиток вашому мозку або спинного мозку від удару по голові, наприклад, може статися в автомобільній аварії, може викликати гостру атаксія мозочка, яка раптово виникає.
• Інсульт. Коли кровопостачання частини вашого мозку переривається або сильно зменшується, позбавляючи мозкової тканини кисню і поживних речовин, клітини мозку вмирають.
• Церебральний параліч. Це загальний термін для групи розладів, викликаних пошкодженням мозку дитини під час раннього розвитку – до, під час або незабаром після народження, що впливає на здатність дитини координувати руху тіла.
• Аутоімунні захворювання. Розсіяний склероз, саркоїдоз, целіакія та інші аутоімунні стану можуть викликати атаксію.
• Інфекції. Атаксія може бути незвичайним ускладненням вітрянки та інших вірусних інфекцій. Він може з’явитися на етапах загоєння інфекції і тривати кілька днів або тижнів. Зазвичай атаксія дозволяється згодом.
• Паранеопластіческіе синдроми. Це рідкісні дегенеративні розлади, викликані відповіддю вашої імунної системи на ракову пухлину (новоутворення), найчастіше з легких, яєчників, молочних залоз або лімфатичного раку. Атаксія може з’являтися місяцями або роками, перш ніж діагностувати рак.
• Пухлина. Зростання головного мозку, ракових (злоякісних) або неопухольних (доброякісних), може пошкодити мозок.
• Токсична реакція.  Атаксія є потенційним побічним ефектом деяких ліків, особливо барбітуратів, таких як фенобарбітал; седативні засоби, такі як бензодіазепіни; і деякі види хіміотерапії. Вони важливі для ідентифікації, тому що ефекти часто обратіми.Кроме того, деякі ліки, які ви приймаєте, можуть викликати проблеми в міру старіння, тому вам може знадобитися зменшити дозу або припинити прийом лекарств.Алкогольная і наркотична інтоксикація; отруєння важкими металами, наприклад, з свинцю або ртуті; і отруєння розчинником, наприклад, від розчинника фарби, також можуть викликати атаксію.
• Вітамін Е, дефіцит вітаміну В-12 або тіаміну. Чи не отримувати достатню кількість цих поживних речовин через неможливість засвоєння достатньої кількості алкоголю або інших причин, може привести до атаксії.

Для деяких дорослих, які розвивають спорадичну атаксія, ніякої конкретної причини не виявлено. Спорадична атаксія може приймати різні форми, включаючи множинне атрофію системи, прогресуюче дегенеративне розлад.

спадкові атаксії

Деякі типи атаксії і деякі стани, що викликають атаксія, є спадковими. Якщо у вас є одне з цих умов, ви народилися з дефектом в певному гені, який викликає аномальні білки.

Аномальні білки перешкоджають функціонуванню нервових клітин, перш за все в вашому мозочку і спинному мозку, і викликають їх дегенерацію. У міру прогресування захворювання проблеми координації погіршуються.

Ви можете успадковувати генетичну атаксія або від домінантного гена від одного з батьків (аутосомно-домінантного розлади), або від рецесивного гена від кожного з батьків (аутосомно-рецесивне розлад). В останньому випадку неможливо, щоб жоден з батьків не мав безладу (тиха мутація), тому не може бути очевидною сімейної історії.

Різні дефекти гена викликають різні типи атаксії, більшість з яких прогресивні. Кожен тип викликає погану координацію, але у кожного є певні ознаки і симптоми.

Аутосомальні домінантні атаксії

До них відносяться:

• Спіноцеребеллярние атаксії.  Дослідники відзначили більше 35 аутосомних домінантних генів атаксії, і їх кількість продовжує зростати. Церебелларная атаксія і дегенерація мозочка є загальними для всіх типів, але інші ознаки і симптоми, а також вік початку, розрізняються залежно від специфічної мутації гена.
• Епізодична атаксія (ЕА). Існує сім визнаних типів атаксії, які є епізодичними, а не прогресивними – EA1 через EA7. EA1 і EA2 є найбільш поширеними. EA1 включає короткі епізоди атаксії, які можуть тривати секунди або хвилини. Епізоди викликані стресом, переляканим або раптовим рухом, і часто пов’язані з посмикування мишц.EA2 включає довші епізоди, зазвичай тривалістю від 30 хвилин до шостої години, що також викликано стресом. У вас можуть бути запаморочення (запаморочення), втома і м’язова слабкість під час ваших епізодів. У деяких випадках симптоми проявляються в більш пізньому возрасте.Епізодіческая атаксія не скорочує тривалість життя, і симптоми можуть відповідати на ліки.

Аутосомно-рецесивні атаксії

До них відносяться:

• Атаксія Фридрейха. Ця загальна спадкова атаксія включає пошкодження вашого мозочка, спинного мозку і периферичних нервів. Периферичні нерви переносять сигнали вашого мозку і спинного мозку в м’язи. У більшості випадків ознаки і симптоми з’являються задовго до віку 25 лет.Частота прогресування захворювання варіюється. Першим свідченням зазвичай є труднощі ходьби (атаксія ходи). Умова зазвичай розвивається в руки і тулуб. М’язи слабшають і втрачають свідомість з часом, викликаючи деформації, особливо в ногах, нижніх ногах і руках.Другіе ознаки і симптоми, які можуть розвиватися в міру прогресування захворювання, включають повільну, невиразну мову (дизартрія); втома; швидкі, мимовільні рухи очей (ністагм); спінальна кривизна (сколіоз); втрата слуху; і серцеві захворювання,включаючи збільшення серця (кардіоміопатія) і серцеву недостатність. Раннє лікування серцевих проблем може поліпшити якість життя і виживання.
• Атаксія-телеангіектазії. Це рідкісне, прогресивне дитяче захворювання викликає дегенерацію в мозку та інших системах організму. Хвороба також викликає розлад імунної системи (імунодефіцитний хвороба), що підвищує сприйнятливість до інших захворювань, включаючи інфекції і пухлини. Це впливає на різні органи.Telangiectasias – це крихітні червоні «павутинні» вени, які можуть з’являтися в кутах очей вашої дитини або на вухах і щоках. Відстрочені рухові навички, поганий баланс і невиразна мова, як правило, є першими ознаками хвороби. Часто повторюються синусові і респіраторні інфекціі.Деті з атаксією-телеангіектазії піддаються високому ризику розвитку раку, особливо лейкемії або лімфоми. Більшість людей із захворюванням потребують інвалідному кріслі підлітками і вмирають до 30 років, як правило, від раку або легкого (легеневого) захворювання.
• Вроджена мозочкова атаксія. Цей тип атаксії є результатом пошкодження мозочка, присутнього при народженні.
• Хвороба Вільсона. Люди з цим захворюванням накопичують мідь в мозку, печінки та інших органах, що може викликати неврологічні проблеми, включаючи атаксію. Раннє виявлення цього розладу може привести до лікування, яке сповільнить прогресування.

Якщо у вас є атаксія, ваш лікар буде шукати виліковна причину. Крім проведення фізичного огляду та неврологічного обстеження, в тому числі перевірки вашої пам’яті і концентрації, зору, слуху, балансу, координації і рефлексів, ваш лікар може запросити лабораторні аналізи, в тому числі:

• Дослідження зображень. КТ або МРТ вашого мозку можуть допомогти визначити потенційні причини. МРТ іноді може проявляти усадку мозочка і інших структур головного мозку у людей з атаксією. Він також може показувати інші піддаються лікуванню результати, такі як згусток крові або доброякісна пухлина, які можуть натискати на ваш мозок.
• Поперекова пункція (спинний кран). Голка вставляється в нижню частину спини (поперекову область) між двома поперековими костями (хребці), щоб видалити зразок спинномозкової рідини. Рідина, яка оточує і захищає ваш мозок і спинний мозок, відправляється в лабораторію для тестування.
• Генетичне тестування. Ваш лікар може рекомендувати генетичне тестування, щоб визначити, чи має у вас або вашої дитини мутацію гена, що викликає одну з спадкових атаксические станів. Генетичні тести доступні для багатьох, але не для всіх спадкових атаксий.

Немає ніякого лікування спеціально для атаксії. У деяких випадках лікування основної причини усуває атаксія, наприклад припинення лікування, що викликає її.

В інших випадках, таких як атаксія, яка виникає в результаті вітрянки або іншої вірусної інфекції, вона, швидше за все, вирішить сама по собі.

Ваш лікар може рекомендувати лікування для лікування симптомів, таких як біль, втома або запаморочення або адаптивні пристрої або методи лікування, які допоможуть вам атаксії.

адаптивні пристрої

Атаксія, викликана такими станами, як розсіяний склероз або церебральний параліч, не піддається лікуванню. У цьому випадку ваш лікар може рекомендувати адаптивні пристрої. Вони включають:

• Пішохідні тростини або ходунки для прогулянок
• Модифікована посуд для їжі
• Комунікаційні засоби для розмови

методи лікування

Ви можете скористатися деякими видами терапії, в тому числі:

• Фізична терапія, щоб допомогти вам у координації та підвищити мобільність
• Професійна терапія, яка допоможе вам з повсякденними завданнями, такими як годування себе
• Мовна терапія для поліпшення мови і допомоги при ковтанні

Копіювання і підтримка

Проблеми, з якими ви стикаєтеся при житті з атаксією або з дитиною зі станом, можуть змусити вас почувати себе самотніми або приводити до депресії і тривозі. Спілкування з консультантом або терапевтом може допомогти. Або ви можете знайти підтримку і розуміння в групі підтримки, як для атаксії, так і для вашого основного стану, наприклад раку або розсіяного склерозу.

Хоча групи підтримки не для всіх, вони можуть бути хорошими джерелами інформації. Члени групи часто знають про останні методах лікування і схильні ділитися своїм досвідом. Якщо вам цікаво, ваш лікар може рекомендувати групу в вашому районі.

Підготовка до призначення

Ви, ймовірно, почнете, побачивши свого сімейного лікаря або лікаря загальної практики. У деяких випадках ваш лікар може направити вас до невролога.

Ось деяка інформація, яка допоможе вам підготуватися до зустрічі.

Що ти можеш зробити

Коли ви призначаєте зустріч, запитайте, чи є що-небудь, що вам потрібно зробити заздалегідь, наприклад, пост до проведення спеціального тесту. Складіть список:

• Ваші симптоми, в  тому числі будь-які, які можуть здатися не пов’язаними з причиною, по якій ви призначили зустріч, і коли вони почали
• Основна особиста інформація,  включаючи інші умови, які у вас є, і сімейна історія хвороби
• Всі ліки,  вітаміни або добавки, які ви приймаєте, включаючи дози
• Питання, які слід задати  лікареві

Візьміть члена сім’ї або друга, якщо це можливо, щоб допомогти вам запам’ятати інформацію, яку ви отримуєте.

Для атаксії основні питання, які слід задати лікареві, включають:

• Що може викликати симптоми?
• Які інші можливі причини, крім найбільш вірогідна причина?
• Які тести мені потрібні?
• Чи є мій стан імовірним тимчасовим або хронічним?
• Що є кращим способом дій?
• Чи існують пристрої, які можуть допомогти мені з координацією?
• У мене інші стану здоров’я. Як я можу краще управляти ними разом?
• Чи існують обмеження, яким я повинен слідувати?
• Чи повинен я бачити фахівця?
• Чи є брошури або інші друковані матеріали, які я можу взяти зі мною? Які сайти ви рекомендуєте?
• Чи знаєте ви про дослідження в області атаксії, в яких я міг би брати участь?

Не соромтеся задавати інші питання.

Що очікувати від вашого лікаря

Ваш лікар може задати вам питання, наприклад:

• Чи є ваші симптоми безперервними або випадковими?
• Наскільки важкі ваші симптоми?
• Що, по-видимому, покращує ваші симптоми?
• Що, мабуть, погіршує ваші симптоми?
• У вас є члени сім’ї, у яких були ці симптоми?
• Ви вживаєте алкоголь або наркотики?
• Ви піддавалися впливу токсинів?
• У вас недавно був вірус?

Що ви можете зробити за цей час

Не вживайте алкоголь або приймайте рекреаційні наркотики, що може зробити вашу атаксія гірше.

АТАКСІЯ

Атаксія (грец. Ataxia – безлад) – порушення координації рухів; одне з часто можна побачити розладів моторики. Сила в кінцівках може бути збережена повністю. Однак рухи стають незграбними, неточними, порушуються їх спадкоємство »ність і послідовність, рівновагу при стоянні і ходьбі.

виділяють:

• атаксія статичну – порушення рівноваги при стоянні,
• атаксія динамічну – дискоординацию при рухах.

Нормальна координація рухів обумовлена содружественной і високоавтоматизованої діяльністю кількох відділів центральної нервової системи – мозочка, вестибулярного апарату, провідників глубокомишечной чутливості, кори лобової і скроневої областей. Центральним органом координації рухів є мозочок .

Клініка.

У клінічній практиці прийнято розрізняти:

• атаксія при порушенні провідників глубокомишечной чутливості (сенситивная, або заднестолбовая, атаксія);
• атаксія при ураженні мозочка (мозочкова атаксія);
• атаксія при ураженні вестибулярного апарату (вестибулярна атаксія);
• атаксія при ураженні кори лобової або скронево-потиличної області (коркова атаксія).

Сенситивная, або заднестолбовая, атаксія виникає при ураженні задніх стовпів (пучків Голля і Бурдаха), значно рідше – периферичних нервів, задніх корінців, зорового бугра, кори тім’яної частки мозку ( спинна сухотка, фунікулярний миелоз, деякі форми поліневропатії, судинні порушення, пухлини ) .

Залежно від локалізації ураження вона може бути відображена в усіх кінцівках або тільки в ногах, в одній нозі або руці.
Найбільш характерні явища сенситивной атаксії, що виникає при розладі суглобово- м’язового почуття в нижніх кінцівках.

Спостерігається загальна нестійкість. При ходьбі хворий надмірно згинає ноги в колінних і тазостегнових суглобах і з зайвою силою опускає їх на підлогу (штамп хода). Нерідко виникає відчуття ходьби по товстому килиму або ваті. Хворий за допомогою контролю зору.

намагається компенсувати порушення рухової функції і тому при ходьбі постійно дивиться собі під ноги. Контроль зору помітно зменшує, а закривання очей різко посилює явища атаксії.

У разі важкого ураження задніх стовпів стояння і ходьба абсолютно неможливі.

Мозочкова атаксія спостерігається при ураженні хробака, півкуль і ніжок мозочка.
У позі Ромберга або при ходьбі хворий відхиляється або падає в сторону ураженого півкулі мозочка. При ураженні хробака спостерігається падіння в різні боки, нерідко назад.

При ходьбі хворий похитується, широко розставляє ноги (п’яна хода). Різко порушується флангова хода. Рухи незграбні, старанні. Уповільнення і дискоординація рухів більше виражені на стороні поразки.

Контроль зору (закривання і відкривання очей) відносно мало впливає на вираженість координаторні порушень. Порушується мова – вона стає сповільненою, розтягнутій, толчкообразной, іноді скандованою.

Зміни почерку проявляються його нерівністю, розмашисто, нерідко виникає макрография. Зазвичай знижується м’язовий тонус, більше на.стороне поразки, іноді знижуються і сухожильні рефлекси.

Мозочкова атаксія спостерігається при розсіяному склерозі, пухлинах, енцефалітах, судинних осередках в мозочку і стовбурі мозку.

Вестибулярна атаксія розвивається при ураженні будь-якого відділу вестибулярного апарату, куди входять лабіринт, вестибулярний нерв, ядра в стовбурі мозку і корковий центр в скроневій частці мозку.

Характерні ознаки вестибулярної атаксії: системне запаморочення (хворому здається, що всі предмети рухаються в певному напрямку), горизонтальний ністагм, нудота, блювота. Хворий безладно хитається в сторони або падає.

При поворотах голови запаморочення посилюється. Помітна обережність, з якою хворі роблять рухи головою.

Вестибулярна атаксія спостерігається при синдромі Меньєра (порушення кровообігу в вертебральной системі), стовбурових енцефалітах, пухлинах IV шлуночка мозку, вушних захворюваннях.

Коркова атаксія розвивається переважно при ураженні лобової частки мозку внаслідок дисфункції лобно-мосто-мозочкової системи.
Максимально страждає контралатеральная вогнища нога.

З’являється нестійкість при ходьбі, особливо на поворотах, ухилення в сторону, протилежну ураженої півкулі. Контроль зору щодо мало впливає на ступінь атаксії.

У разі важких поразок лобової частки хворий зовсім не може стояти і ходити (астазія-абазия).

Лобова атаксія супроводжується також іншими симптомами ураження лобової частки (зміна психіки, хапальний рефлекс, порушення нюху).
Лобову атаксія іноді нелегко відрізнити від мозочка.

На користь поразки мозочка говорить виявлення доказової гіпотонії в Атактична кінцівки. Причинами лобової атаксії найчастіше служать пухлини, абсцеси, порушення мозкового кровообігу.