Обстеження при вагітності: аналізи і обов’язкові пренатальні скрининги 

08.05.2015Аналізи при вагітності скринінг в перекладі з англійської це слово означає сортування або відбір. Словом, перинатальний скринінг – це особливий набір аналізів, тестів, досліджень, які можуть дати чітке уявлення про можливі відхилення в розвитку майбутньої дитини. Весь скринінг підрозділяється на кількість триместрів, так як під час кожного періоду виношування майбутня мама зобов’язана пройти намічені дослідження. Скрининги поділяються на подвійний, потрійний і четвертний тести, що демонструють ті чи інші гормональні аномалії в усі періоди вагітності. Головна мета скринінгу – це поділ категорій ризику в розвитку у плода вроджених вад: синдрому Дауна, синдром Едвардса, дефекти розвиненості нервової трубки. За показниками ультразвукового дослідження і результатами аналізу крові, взятому з вени, вираховується підсумок.Природно, під час обробки інформації враховуються персональні відомості жінки (від віку, ваги, шкідливих звичок до застосування гормональних препаратів під час вагітності).

 

На УЗД слід вивчити – товщину комірного простору (ТВП). Її коефіцієнт, якщо він перевищує 2-2,5 см вказує на можливу наявність у дитини сіндорома Дауна. ТВП вимірюється при строго обмежених термінах вагітності – від 11 до 14 тижнів, точніше – до 12 тижнів. Пізніше плід підросте і показники ТВП втратять свою інформативність. У першому триместрі кров здають на гормони b-ХГЛ і РАРР-А. Другий скринінг (16-18 тижнів) не передбачає УЗД – свідчення для нього беруться з першого. А кров треба здавати на гормон b-ХГЛ, білок Альфа-протеїну АФП і естріол – тобто, так званий «потрійний тест». Результатів необхідно чекати близько трьох тижнів. Показники аналізів виражаються не цифрами, а в МОМ, що означає кратність в медицині. Медіана – це середньостатистичний показник для наведеного маркера.За нормою МОМ повинен виявитися в межах 0,5-2,0. Якщо на підставі аналізів виявляється відхилення від норми, значить, присутня якась патологія в розвитку плода. Підвищений ХГЧ може свідчити про такі відхилення: хромосомні дефекти розвитку, багатоплідність, резус-конфлікт. Знижений ХГЧ говорити про позаматкової вагітності, загрозу викидня, розвивається вагітність. Підвищення і зниження АФП говорить про ймовірні хромосомних відхиленнях. Сума і поєднань відхилень в пропорціях гормонів теж може розповісти про наявність патологій. Покладемо, при синдромі Дауна показник АФП буває заниженим, а ХГЧ – навпаки, завищеним. Відмітна риса незакритих нервової трубки є підвищений рівень білка Альфа-протеїну (АФП) і знижений ступінь гормону хоріонічного гонадотропіну ХГЧ. При синдромі Едвардса досліджувані гормони знижені.При високому ризику жінку направляють на консультацію до фахівця-генетика. Тут потрібно приймати дуже важливе в житті рішення. Пороки розвитку, на які вказали результати ваших вимірів, не піддаються лікуванню. Тут вам дадуть інформацію про те, що у вас, швидше за все, буде «не такий» дитина. Генетик вивчить ваші показники, відомості про ваш родовід, уточнить, чи було для збереження вагітності застосовано гормональне лікування (Утрожестан, Дюфастон) і обов’язково попередить, що немає ніяких можливостей дізнатися зі стовідсотковою точністю, чи є патології у малюка, крім інвазивних способів. Вони, ці способи, вельми не безневинні: біопсія хоріона, амніоцентез (взяття за допомогою проколу в животі навколоплідної рідини), кордоцентез (пункція з пуповини плода). Певний ризик в проведенні інвазивних досліджень присутній. На жаль,на сьогоднішній день скрининги несуть мало інформації. Досить висока недостовірність і помилковість неінвазивних досліджень. Деякі лікарі взагалі сперечаються про доцільність проведення таких процедур.У перші три місяці вагітності абсолютно всі жінки проходять цю безболісну процедуру.

Перший скринінг при вагітності надає можливість розпізнати патології в розвитку плоду. Він складається з ультразвукового дослідження та аналізів крові. Для проведення діагностики враховуються всі персональні дані жінки (починаючи від віку, ваги, наявності хронічних захворювань до шкідливих звичок). У неї беруть з вени кров і роблять УЗД.

Всі ці дії роблять на 10-13 тижні виношування. Незважаючи на такий невеликий термін, вони допомагають виявити у плода генетичні та хромосомні відхилення. Всі висновки про розвиток майбутньої дитини роблять за результатами суми досліджень і аналізів. Якщо діагностика визначила високу ймовірність аномалій в формуванні малюка, жінка направляється на амніоцентоз і БВХ.

Група ризику:

• Жінки, яким біліше 35 років.
• Ті майбутні матусі, у яких в роду були діти з синдромом Дауна або іншими генетичними аномаліями.
• Вагітні, у яких вже народжувалися діти з відхиленнями або у яких в минулому були викидні.

Крім того, скринінг обов’язковий для жінок, які хворіли на вірусні захворювання в першому триместрі і для терапії приймали протипоказані лікарські засоби. Приготування до першого скринінгу проходить в жіночій консультації під керівництвом гінеколога.

1. Аналіз крові і УЗД постарайтеся провести в один день і в одній лабораторії.
2. Робіть аналіз крові натще, утримайтеся від статевих контактів, щоб виключити можливість спотворення результатів.
3. Зважте перед тим, як вирушати в клініку – це необхідно для заповнення бланка.
4. Перед процедурою не варто пити воду, по крайней мере, не більше 100 мл.

Перший етап – біохімічний. Це процес дослідження крові. Його завдання – визначити такі відхилення, як синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти формування головного і спинного мозку у плода. Результати дослідження крові при першому скринінгу не дають достеменних даних для постановки діагнозу, але дають привід для додаткових досліджень.

Другий етап – це УЗД перших трьох місяців виношування. Він визначає розвиток внутрішніх органів і розташування кінцівок. Крім того, робляться заміри тіла дитини і зіставляються з відповідними терміну нормами. Цей скринінг досліджує розташування і структуру плаценти, носової кістки плода. Зазвичай на такому терміні вона проглядається у 98% дітей.

Також перший скринінг визначає багатоплідної вагітність, якщо всі показники перевищують норму.

• Якщо результати проведених аналізів вище норми, то високий ризик синдрому Дауна у майбутньої дитини. Якщо вони нижче норми, то можливий синдром Едвардса.
• Норма РАРР-А – ще один коефіцієнт першого скринінгу при вагітності. Це плазмовий протеїн А, рівень якого протягом всієї вагітності збільшується, а якщо це не відбувається, значить у майбутньої дитини існує схильність до захворювань.
• У разі, коли РАРР-А виявляється нижче норми, то високий ризик розвитку у дитини відхилень і патологій. Якщо він вище норми, але при цьому інші результати досліджень не відхиляються від норми, то не варто турбуватися.

Норма при першому скринінгу дозволяє матері самостійно зробити розшифровку результатів отриманих аналізів. При знанні їх норми вагітна жінка зможе визначити ризики на розвиток патологій і захворювань майбутньої дитини. Щоб розрахувати показники, необхідно використовувати коефіцієнт МОМ, який позначає відхилення від середнього показника. У процесі розрахунку беруться коригувати значення, що враховують особливості жіночого організму. Якщо у вас виникла недовіра результатами скринінгу, повторіть його, повторно здавши ті ж аналізи крові та УЗД в іншій лабораторії. Це можна зробити до 13 тижня вагітності.За допомогою скринінгу визначаються групи ризику ускладнень, а також вроджених патологій у плоду під час виношування плоду. Повторний скринінг проводиться під час другого триместру, хоча найефективнішими вважаються 16-17 тижні. Вторинне комплексне дослідження здійснюють для визначення ймовірності формування у плода аномалій в хромосомах: в цей час їх ймовірність досить велика. Другий скринінг буває трьох видів:

1. ультразвукової (виявлення аномалій за допомогою УЗД),
2. біохімічний (показники крові),
3. комбінований, де застосовуються два перших.

Зазвичай УЗД проводиться при скринінговому дослідженні в кінці другого триместру і складається з аналізу крові на різні ознаки. Враховують при цьому і підсумки ультразвукового дослідження, яке проводилося раніше. Система послідовних операцій під час проведення цього комплексу досліджень така: після того, як здана кров і проведено ультразвукове дослідження, жінка заповнює анкету з зазначенням персональних даних, за якими визначатимуться термін вагітності і ймовірності розвитку вад. При обліку терміну вагітності виконуються аналізи. Після цього отримана інформація для обчислення ризиків обробляється комп’ютерною програмою. Однак навіть отримані результат досягнуто не може вважатися остаточним діагнозом, стовідсотковою гарантією присутності ризику, якщо він встановлений. Щоб отримати більш точну та детальну інформацію,вагітна направляється здавати додаткові аналізи і консультації у лікаря-генетика.

Другий скринінг при вагітності – це біохімічне дослідження крові майбутньої матусі за певними тестами.

Точніше по так званому «потрійного тесту», за яким проводиться вивчення ступеня білків і гормонів, таких, як: хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) в крові, альфа-фетопротеїн (АФП), вільний естірол. Тест стає «четверним», коли даний вторинний комплекс досліджень передбачає ще й взяття крові на рівень ингибина А. Вивчення концентрації в крові зазначених гормонів і білків дає можливість судити з великою часткою ймовірності про можливість формування у дитини синдрому Дауна, синдрому Едвардса, пороки нервової трубки .

Висновки повторного комплексу досліджень можуть бути непрямим показником дефективного стану формування дитини і загострень перебігу вагітності. Наприклад, аномальна ступінь ХГЧ свідчить про ненормальностях в хромосомах, небезпеки формування гестозу або про наявність цукрового діабету у майбутньої мами.

Знижені ж показники ХГЧ можуть свідчити про порушення розвитку плаценти. Підвищені або знижені в сироватці крові вагітної АФП і ингибин А – ознака розладу природного формування малюка і ймовірних природжених аномаліях – пороках відкритою нервової трубки, можливо синдромі Дауна або синдромі Едвардса. Якщо різко підвищується альфа-фетопротеїн, то плід може загинути. При зміні рівня жіночого стероїдного гормону – вільного естріолу можна допустити порушення активності фетоплацентарної системи: дефіцит його передбачає ймовірні неправильності функціонування дитини. У разі, коли підсумки повторного комплексу досліджень виявилися несприятливими, не слід завчасно переживати. Вони тільки кажуть про передбачувані ризики відхилень, не їсти остаточний діагноз. В разі,коли хоча б єдина складова вторинного скринінгу не вписується в норму, необхідно виконати додатковий дослідження. На показники скринінгового дослідження, можливо, впливають деякі причини: екстракорпоральне запліднення, вага жінки, наявність цукрового діабету, шкідливі звички, наприклад, куріння.

Відео про скринінг

Щоб залишити відгук, вам необхідно авторизуватись на сайті

розділи статей

Черешня при вагітності

Якщо кожен день ви спантеличені питанням про корисність тих продуктів, які ви споживаєте в їжу – вітаємо, ви мислите в правильному

4 тиждень вагітності

Зараз ще ембріон на ранній стадії. Коли запліднена яйцеклітина (зигота) починає ділитися, на 3-й день її вже називають морулой, а на 4-й ¬- через її розмірів, напевно, вже інакше – бластоцідой.

Вагітність після 30 років

Як готуватися до вагітності в зрілому віці, а точніше після 30 років і як її виносити, дізнаємося у фахівців Імперії мам.

Огляд пренатальних обстежень при вагітності: скрининги, УЗД, аналіз ДНК на трисомії

Для того щоб дитина народилася здоровою, недостатньо успішно зачати і виносити малюка до кінця гестаційного терміну. Не менш значуще відстеження стану плода в процесі внутрішньоутробного розвитку і своєчасне розпізнавання ризиків появи небезпечних захворювань. Особливу небезпеку становлять хромосомні патології, відомі як трисомії, або синдроми Дауна, Патау, Едвардса та інші.

Про те, чи загрожує малюкові одна з цих небезпек, можна дізнатися завдяки сучасним дослідженням, що входять до складу комплексного обстеження, званого пренатальний (перинатальний) скринінг, або скринінг при вагітності. Всього кілька років тому це обстеження проводилося тільки для представниць групи ризику, сьогодні ж воно рекомендується всім вагітним без винятку.

Що таке скринінг при вагітності?

Через низьку інформованість у багатьох вагітних складається спотворене уявлення про цей вид пренатальної (допологової) диспансеризації, тому кожній жінці, яка планує стати матір’ю, корисно дізнатися, що таке скринінг при вагітності.

Термін «скринінг» увійшов в українську мову від англійської визначення screening, що означає просіювання, масове обстеження, і є синонімом диспансеризації. Ці поняття мають на увазі комплекс обстежень певних груп людей (в даному випадку – вагітних) з метою виявлення і профілактики різних відхилень (протягом самої вагітності і в розвитку плода).

У комплекс під назвою скринінг включені лабораторні та ультразвукові дослідження, а також вивчення історії (родоводу) і сімейного анамнезу вагітної.

 

На самому першому етапі лікаря необхідно з’ясувати у майбутньої породіллі інформацію про те, чи були в родині вагітної і батька дитини випадки тяжких спадкових захворювань, чи траплялися близькоспоріднені шлюби або зв’язку.

У майбутньої матері лікар розпитає про попередні вагітності – чи траплялися викидні, мертвонародження або народження дітей з вадами розвитку. Про все це жінці корисно дізнатися у рідних до проходження диспансеризації.

процедура скринінгу

При визначенні ризику ураження плода серйозними патологіями зазвичай враховуються 3 прогностично значущих параметра:

• вік майбутньої породіллі;
• розмір комірцевої зони плода;
• біохімічні показники крові вагітної.

В рамках пренатального скринінгу прогнозується ризик вад розвитку плоду і поразки його хромосомними аномаліями.

Чим відрізняється скринінг від УЗД?

Через присутність ультразвукового дослідження (УЗД) в програмі скринінгів під час вагітності, багато майбутніх породіллі вважають ці процедури еквівалентними і не бачать сенсу в їх проведенні. Але ті, хто уважно прочитали попередні абзаци, вже зрозуміли, чим відрізняється скринінг від планових УЗД.

Ультразвукове дослідження – це не інвазивна (тобто без проникнення в тканини організму) процедура огляду внутрішніх органів за допомогою ультразвукових хвиль, що дозволяє визначити положення плаценти, стан матки і плода, а також кількість зародків. У міру зростання плоду за допомогою УЗД можна отримати і інші корисні відомості для моніторингу внутрішньоутробного розвитку.

Скринінг, на відміну від УЗД, складається з декількох досліджень, включаючи УЗД і біохімічний аналіз крові, а при необхідності – інвазивної діагностики плоду, тобто це більш глибоке і розширене обстеження.

Скільки пренатальних обстежень проводиться?

У більшості країн світу скрининги під час вагітності роблять стільки разів, скільки потрібно для виявлення факторів ризику, сьогодні для цього достатньо двох комплексних обстежень в 1 і 2 триместрах.

Рекомендація проходити скрининги при вагітності не є обов’язковою для виконання, але бажана в інтересах майбутніх батьків. Своєчасне виявлення патології дає можливість вплинути на перебіг хвороби та попередити появу на світ дитини з аномалією розвитку.

Точних дат, коли роблять скрининги при вагітності, не передбачено, але в загальному вигляді графік їх проведення приблизно такий:

• I триместр – в 11-14 тижнів гестаційного терміну;
• II триместр – в 16-18 тижнів.

Жінці нескладно запам’ятати, на які терміни слід проходити обстеження під час вагітності, адже вони так і називаються – скринінг першого триместру і скринінг другого триместру.

У деяких медичних установах обов’язкове допологове обстеження в III триместрі вагітності називають третім скринінгом, так як це теж комплексний процес, що складається з декількох прогностично цінних процедур.

Які дослідження включає в себе?

Перед проходженням скринінгів жінці корисно озброїтися знаннями про те, як готуватися до аналізів в рамках скринінгу при вагітності, які відомості про сім’ю і родичів слід надати, які додаткові дослідження можуть знадобитися при підозрі на відхилення.

перший

1. УЗД, що дозволяє побачити прикріплене до матки плодове яйце і знаходиться всередині малюка, підрахувати його гестаційний вік (точність: +/- 3 дні), оцінити анатомічні особливості плода, включаючи товщину комірного простору, що є маркером однією з трисомій.
2. Біохімічний аналіз венозної крові на визначення вільного бета-ХГЧ і плазмового протеїну А (pregnancy associated plasma protein A, або PAPP-A), що не вимагає спеціальної підготовки.

Дослідження крові при першому скринінг-тесті називається подвійним біохімічним тестом 1 триместру гестації. Його підсумки дають можливість розрахувати ризик розвитку синдромів Дауна або Едвардса у плода. Якщо відповіді позитивні (тобто ризик появи хромосомних аномалій підтверджується), жінці буде запропоновано пройти инвазивную процедуру (з проникненням в порожнину матки) – біопсію хоріонічний ворсин – для уточнення діагнозу.

другий

Терміни другого скринінгу в період вагітності збігаються з часом проведення другого планового УЗД. Дослідження доводиться на 16-18-й тиждень гестації і називається потрійним біохімічним скринінгом. Як і в першому випадку, з цим дослідженням передує УЗД, а кров з вени береться в той же день для відстеження динаміки зростання:

• загального ХГЧ або вільної бета-субодиниці ХГ, в рамках гормонального скринінгу при вагітності;
• вільного (некон’югованого) естріолу (Е3);
• альфа-фетопротеїну (АФП).

Підсумки потрійного тесту дозволяють розрахувати ризик розвитку синдромів Дауна і Едвардса, а також незарощення спинномозкового каналу і інші дефекти нервової трубки плода.

Скрининги проводяться не инвазивно, тобто без проникнення в порожнину матки, тому вони не представляють ніякої небезпеки ні для малюка, ні для його мами.

третій

• УЗД, за часом проведення збігається з термінами передпологового скринінгу в 3 триместрі вагітності – на 32-34 тижні;
• допплерометрия плода (УЗД з допплерометрией), що дозволяє оцінити кровообіг матки, пуповини, плоду;
• біохімічні аналізи крові і / або сечі;
• кардиотокография – оцінка частоти серцевих скорочень (пульсу), ритмічності серцебиття і кардіальних рефлексів плода.

У даному переліку процедур УЗД є базовим дослідженням, інші призначаються в якості додаткових процедур за медичними показаннями.

Яке з трьох обстежень найважливіше?

Оскільки пренатальні скрининги є рекомендованими для всіх жінок на певних термінах вагітності, неможливо виділити, який з них найважливіший.

Якщо обстеження проводиться з метою недопущення народження немовляти з хромосомними і іншими патологіями (наприклад, «вовчою пащею» або «заячою губою», хоча все це сьогодні можна виправити), то, зрозуміло, дізнатися про пошкодження плоду бажано якомога раніше. У цьому сенсі значимість першого скринінгу надзвичайно висока, так як пізні аборти загрожують важкими ускладненнями для жінки.

На скринінгу другого триместру розраховується ризик виникнення дефектів нервової трубки (на ранніх термінах маркери цього явища відсутні) і знову ж таки – трисомії, тому його також неможливо виключити з програми обстежень.

Нарешті, передпологовій скринінг показує готовність і дитини, і майбутньої матері до пологів, на підставі чого лікарем приймається рішення про способи розродження (природним шляхом або ж за допомогою кесаревого розтину).

Чи не інвазивний аналіз ДНК на трисомії

За підсумками пренатальних скринінгів іноді виникає необхідність в призначенні спеціальних досліджень для уточнення виду хромосомних аномалій (анеуплоїдій). Виявити у дитини наявність анеуплоїдій дозволяє не інвазивний пренатальний тест (НИПТИ) Пренетікс, або скринінг трисомії на основі аналізу позаклітинної ДНК плоду, що виявляється в венозної крові вагітної.

варіанти анеуплоїдії

Що показує?

Анеуплоїдії – це такі зміни в хромосомному наборі, при яких кількість хромосом в клітинах не відповідає нормі, тобто має місце відсутність однієї або двох хромосом або, навпаки, наявність додаткової.

 

Патології з наявністю додаткової хромосоми отримали назву трисомій. Залежно від того, у який хромосоми виявляється «дублююча» структура, трисомії привласнюють цифрові і літерні індекси.

Завдяки пренатальному скринінгу трисомії вдається виявити синдроми:

• Дауна (трисомія 21) – найчастіша з усіх виявляються трисомій, вона характеризується наявністю зайвої хромосоми 21;
• Едвардса (трисомія 18) – наявність додаткової 18-ої хромосоми, супроводжується важкими вродженими патологіями, часто не сумісними з життям;
• Патау (трисомія 13) – виникає внаслідок появи зайвої хромосоми 13, найчастіше порушення не сумісні з життям плода або підвищують ризик смерті немовляти до 1 року, а у тих, що вижили – важку розумову відсталість.

Крім цих порушень не інвазивний пренатальний ДНК-скринінг дозволяє виявити синдроми Шеришевский-Тернера (45, Х), додаткові хромосоми X і Y при синдромах Клайнфельтера (47, XXY), Джекобса (47, XYY) та інших.

На якому терміні роблять?

Чи не інвазивні скрининги роблять на тих же термінах, на яких починається і планове перинатальне обстеження – з 10 тижня вагітності. З урахуванням небезпеки виявляються тестом патологій, дане обстеження слід проводити на максимально допустимих ранніх термінах, не відкладаючи до пізніших періодів вагітності.

Показання?

У комерційних цілях проведення НИПТИ рекомендується всім вагітним, бажаючим знайти додаткові відомості про стан майбутньої дитини (і іноді як бонус – дізнатися його стать). За медичними показаннями не інвазивні скринінг під час вагітності на трисомії в зазначені терміни необхідний при:

• підвищений ризик хромосомних відхилень у плоду за підсумками УЗД або біохімічного скринінгу;
• наявності виявлених хромосомних порушень у одного з батьків;
• віці майбутньої матері від 35 років;
• віці батька дитини від 42 років.

Тест дозволяється проводити при одно- або двуплодних вагітності, в тому числі настала після ЕКЗ, при використанні донорських яйцеклітин і сперми, при сурогатному материнстві.

Протипоказаннями до не інвазивні скринінгу на трисомії є багатоплідна вагітність (від 3 плодів і більше) і занадто ранній термін гестації (до 10 тижнів).

висновок

1. Пренатальний скринінг – це комплексне медичне обстеження, що дозволяє простежити перебіг вагітності і стан плода і попередити народження немовляти з хромосомними аномаліями.
2. Скринінг-дослідження проводяться паралельно з плановими УЗД, точніше, в один і той же день.
3. Терміни проведення по триместрах – 11-14 тиждень (1 триместр), 16-18 тиждень (2 триместр), 32-34 тиждень (3 триместр).

Пренатальний скринінг під час вагітності

Пренатальний
скринінг під час вагітності

поділитися

У наш
час пренатальний скринінг –
досить ефективний метод визначення
хромосомних патологій і пороків
розвитку.

Якщо врахувати сучасну
екологію та інші несприятливі
фактори, то ризик народити неповноцінну
дитину становить 5%. Велико це число
чи ні, судити тільки вам.

Але в будь-якому
випадку, народження такої дитини –
трагедія. Тому дуже важливо
діагностувати будь-які відхилення
якомога раніше.

Саме
перше, про що вас запитає доктор, це
вашу родовід.

Тобто, чи були
у вашій родині випадки важких хвороб,
які повторювалися в кожному поколінні,
ну, а також близькоспоріднені шлюби
в сім’ї.

Також лікар уточнить, чи були
у вас викидні, народження дітей
з будь-яким пороком розвитку і т. Д.
Тому перед першим походом до лікаря
необхідно розпитати всіх родичів
про подібні випадки.

Якщо
в сім’ї було яке-небудь захворювання,
завдання фахівця – з’ясувати, як
воно передається і який відсоток ризику
його передачі.

Навіть якщо в сім’ї обох
майбутніх батьків не було ніяких
серйозних захворювань, їм все одно
важливо генетичний аналіз (дослідження
хромосомного набору), так як абсолютно
здорова людина може бути носієм
збалансованих хромосомних перебудов.

Якщо така перебудова потрапить дитині,
то ризик розвитку хромосомної патології
зростає в деяких випадках
аж до 30%. Проте, якщо
хромосомная перебудова виявлена
вчасно, є можливість
запобігти появі проблем.

У сучасній
пренатальної діагностики використовуються
різноманітні методи скринінгу. Це
не тільки ультразвуковий скринінг
(УЗД), але також дослідження сироваткових
факторів материнської крові.

Ці методи
називають неінвазивними або малоінвазивними,
так як вони не передбачають
ніякого хірургічного втручання
в порожнину матки.

Вони абсолютно
безпечні як для мами, так і для
дитини і рекомендуються всім майбутнім
мамам без винятку.

Є
також інвазивні методи. Забір матеріалу
здійснюється через вторгнення в порожнину
матки. Отриманий таким чином плодовий
матеріал потім вирушає в спеціальну
лабораторію для подальшого дослідження.
Направлення на подібне дослідження
можна отримати тільки після УЗД
і сироваткового скринінгу. Тому
ні в якому разі не ігноруйте
ці процедури.

Всесвітня
Організація Охорони Здоров’я (ВООЗ)
рекомендує робити пренатальний скринінг
(УЗД + комплексне визначення гормональних
маркерів вагітності) в наступних
випадках:

• вік майбутньої матері понад 35 років (+ вік батька 45 років); у віці жінки більш 39 – обов’язково;
• два і більше мимовільних аборту на ранньому терміні;
• перенесені бактеріальні та / або вірусні (краснуха, гепатит, цитомегаловірус, герпес), інфекції;
• вживання на ранньому терміні вагітності деяких лікарських препаратів;
• спадкові захворювання у родичів;
• наявність в сім’ї дитини з вадами розвитку або хромосомною патологією або перервані вагітності через виявлення патології;
• опромінення одного з подружжя до зачаття;
• наявність у подружжя хромосомних перебудов;
• бажання батьків.

Проведення
пренатального скринінгу в перший
триместр вагітності

Перед
забором крові на біохімічний
аналіз, жінка повинна зробити планове
УЗД, яке проводиться на 10-13 тижнях
вагітності.
В цей же день вкрай бажано
здати кров на аналіз, так як
результати завжди залежать від терміну
вагітності. У першому триместрі
перевіряються такі показники:

• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), пов’язаний з вагітністю плазмовий протеїн A.
• вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини (β-ХГЛ).

Такий
аналіз має назву подвійного
біохімічного тесту першого триместру
вагітності. За його результатами
розраховують ризик виявлення у плоду
синдрому Едвардса і синдрому Дауна.

Ризик розвитку дефектів нервової трубки
не досліджується, так як матеріал для
дослідження – альфа-фетопротеїн –
починає визначатися тільки в другому
триместрі.

Якщо результати аналізу
вказують на ризик розвитку хромосомних
патологій, вагітної пропонують зробити
біопсію ворсин хоріона.

Пренатальний
скринінг у другому триместрі
вагітності

У другому
триместрі робиться так званий
потрійний біохімічний скринінг. Йому
також має передувати УЗД.
Рекомендований термін проведення –
16-18 тижнів. Біохімічні показники,
які досліджуються:

• загальний ХГЛ чи вільна β-субодиниця ХГЛ (ХГЧ);
• альфа-фетопротеїн (АФП);
• вільний (некон’югований) естріол (Е3).

За результатами
потрійного тесту розраховується ризик
виникнення синдромів Дауна і Едвардса,
а також дефектів нервової трубки
(незарощення спинномозкового каналу
і аненцефалія).

Кожна
жінка зобов’язана знати, на який аналіз
її направляють, як він робиться, і які
ризики можуть виникнути в зв’язку з його
проведенням.

Як вже говорилося вище,
неінвазивні методи не завдають
шкоди здоров’ю матері і дитини.

Що
стосується інвазивних методів, то так
як вони здійснюються через проникнення
в порожнину матки, існують деякі
складності і ризики. Давайте розглянемо
докладніше.

Неінвазивні
і малоінвазивні методи

Скринінг
материнських сироваткових факторів

Термін
проведення:
15-20 тижні вагітності.
Показання:
показаний всім жінкам.
Об’єкт
дослідження:
венозна кров вагітної жінки.
Методика
проведення:
сироватка досліджується на вміст
таких речовин: альфа-фетопротеїну (АФП),
хоріонічного гонадотропіну (ХГ),
некон’югованого естріолу (Н. Е.).

Іноді скринінг може бути доповнений
дослідженням рівня нейтрофільної
лужної фосфатази.
Можливості
методу:
діагностика синдрому Дауна, аненцефалії,
черепно-мозкових або спинномозкових
гриж та інших важких пороків
розвитку.
Переваги
методу:
до 80% випадків розвитку синдрому Дауна
визначають за цим тестом.

Можливий
ризик для здоров’я – мінімальний.
Недоліки
методу:
на результати тесту впливає безліч
фактором: особливості організму жінки,
багатоплідна вагітність, акушерські
проблеми і т. Д. Таким чином можна
отримати помилкові результати.

У такому
випадку призначається додаткове УЗД,
плацентоцентез, амніоцентез або
кордоцентез.

Ультразвуковий
скринінг плода (УЗД)

Термін
проведення:
стандартні терміни: 10-13, 18-22 тижні
вагітності.
Показання:
показаний всім жінкам.
Об’єкт
дослідження:
плід і плацента.
Методика
проведення:
На ранніх термінах використовується
трансвагинальное УЗД. Після 12й тижня –
стандартна процедура УЗД.

Можливості
методу:
діагностика різних вад розвитку
плоду (вади спинного і головного
мозку, серця, печінки, нирок, кишечника,
кінцівок, лицьових структур і т. Д.).
Можливо визначення синдрому Дауна.

А також: характер (маткова / позаматкова,
одноплідна / багатоплідна вагітність),
термін, як розвивається плід, положення
плода в матці, стан навколоплідних
вод, плодового міхура, тонусу маткової
мускулатури.

Переваги
методу:
чотирикратне УЗІ під час вагітності
офіційно визнано Всесвітньою Організацією
Охорони здоров’я безпечним для матері
і дитини.
Недоліки
методу:
інформативність і точність методу
можуть бути істотно знижені в зв’язку
з низькими технічними можливостями
апарату і низькою кваліфікацією
лікаря.

Сортінг
фетальних клітин

Термін
проведення:
8-20 тижні вагітності.
Показання:
висока ймовірність спадкових
захворювань, підозра на наявність
у плода патологій.
Об’єкт
дослідження:
лімфоцити або еритробласти плода,
які містяться в венозної крові
вагітної.

Методика
проведення:
клітини відокремлюються при використанні
високоспецифічних моноклональних
антитіл і проточного лазерного
сортінг. Отримані клітини піддаються
молекулярногенетіческіх
досліджень.
Можливості
методу:
визначення та діагностика хромосомних
хвороб і генних захворювань.

З’ясування біологічного споріднення.
Визначення статі плода. Можливість
лікувальних маніпуляцій (введення
лікарських засобів і т. П.).
Переваги
методу:
Пренебрежимо низький ризик ускладнень
для плода, який обумовлений малою
інвазивністю процедури.
Недоліки
методу:
Висока собівартість.

На практиці
застосовується вкрай рідко, тому що носить
статус експериментальної.

Інвазивні
методи пренатального скринінгу

біопсія
хоріона

Термін
проведення:
10-11 тижнів вагітності.
Показання:
висока ймовірність спадкових
захворювань.
Об’єкт
дослідження:
клітини хоріона (зовнішня оболонка
зародка).
Методика
проведення:
зразок тканини відсмоктується за допомогою
шприца, введеного в канал шийки
матки.

Або за допомогою довгої голки,
введеної в порожнину матки через
черевну стінку. Обидва варіанти передбачають
короткочасну госпіталізацію.
Можливості
методу:
діагностика хромосомних і генних
захворювань. З’ясування біологічного
споріднення. Визначення статі плода.

Переваги
методу:
швидке отримання результатів,
інформативність.
Недоліки
методу:
не завжди можливо провести якісний
забір матеріалу, існує ризик
отримання хибних результатів.

Ризики
для матері і дитини: випадкове
пошкодження плодового міхура, несприятливий
вплив на перебіг вагітності при
резус-конфлікті, викидень (від 2 до 6%),
інфікування плода (1-2%), кровотеча
у жінки (1-2%).

Плацентоцентез –
пізня біопсія хоріона

Термін
проведення:
2-й триместр вагітності.
Показання:
висока ймовірність спадкових
захворювань.
Об’єкт
дослідження:
клітини плаценти.
Методика
проведення:
Забір матеріалу проводиться за допомогою
довгої голки, введеної в порожнину
матки через черевну стінку. Передбачає
короткочасну госпіталізацію.

Проводиться із застосуванням
знеболення.
Можливості
методу:
аналогічні можливостям біопсії
хоріона.
Переваги
методу:
мінімальна ймовірність ускладнень.
Недоліки
методу:
менш інформативний, ніж біопсія хоріона,
проведення скринінгу на пізньому
терміні загрожує тривалою госпіталізацією
та / або ускладненнями.

амніоцентез

Термін
проведення:
15-16 тижнів вагітності.
Показання:
висока ймовірність спадкових
захворювань, підозра на наявність
у плода патологій.
Об’єкт
дослідження:
амниотическая (навколоплідної)
рідина.
Методика
проведення:
Матеріал береться за допомогою шприца,
який вводиться в порожнину матки
через черевну стінку.

Супроводжується
УЗД-наглядом і короткочасної
госпіталізацією. Проводиться із застосуванням
знеболення.
Можливості
методу:
діагностика хромосомних і генних
захворювань, а також деяких вад
розвитку, визначення ступеня зрілості
легенів плода, ступеня кисневого
голодування, тяжкості резус-конфлікту.

Переваги
методу:
широкий спектр виявлених патологій,
ризик викидня трохи менше, ніж при
біопсії хоріона (ризик у жінок, які
не проходили інвазивні обстеження,
всього на 0,5-1% нижче).

Недоліки
методу:
тривале отримання результатів (2-6
тижнів), дещо підвищується ризик
народження маловагих дитини і є
слабкий (менше 1%) ризик дихальних
розладів у новонародженого.

кордоцентез

Термін
проведення:
після 18й тижня вагітності.
Показання:
висока ймовірність спадкових
захворювань, підозра на наявність
у плода патологій.
Об’єкт
дослідження:
пуповинна кров плоду.

Методика
проведення:
забір крові здійснюється з вени
пуповини за допомогою голки, введеної
в порожнину матки через прокол передньої
черевної стінки. Супроводжується
УЗД-наглядом і короткочасної
госпіталізацією. Проводиться із застосуванням
знеболення.

Можливості
методу:
визначення та діагностика хромосомних
хвороб і генних захворювань.
З’ясування біологічного споріднення.
Визначення статі плода. Можливість
лікувальних маніпуляцій (введення
лікарських засобів і т. П.).
Переваги
методу:
мінімальна ймовірність ускладнень.

Недоліки
методу:
в разі визначення пороку на такому
пізньому терміні, аборт загрожує ускладненнями
і вимагає тривалої госпіталізації.

Що таке скринінг при вагітності, терміни і розшифровка результатів / Mama66.ru

Разом з настанням вагітності жінка не раз чує слово «скринінг». Хтось із майбутніх мам каже про нього зі страхом, хтось з роздратуванням, хтось залишається байдужим, не до кінця вникаючи в суть. Що таке скринінг і чому він овіяний негативом?

Насправді, це просто комплекс діагностичних процедур, які виконуються в плановому порядку і допомагають упевнитися, що дитина розвивається правильно. Нічого страшного в них немає. З 2000 року в жіночих консультаціях всі вагітні проходять скринінг.

Що таке скринінг?

Скринінг в медицині – це комплекс діагностичних процедур, які виявляють ризики розвитку певних патологій. Тобто результати такого обстеження вказують на конкретну хворобу або фактори, які приведуть до її розвитку.

Скринінг застосовується в різних областях медицини. Наприклад, генетичне обстеження дозволяє своєчасно виявити захворювання, що передаються у спадок. У кардіології такий метод застосовується для ранньої діагностики ішемічної хвороби, артеріальної гіпертонії і тих факторів, які збільшують ризик розвитку цих патологій.

Процедура скринінгу може проводитися в один етап і навіть складатися з одного обстеження, або ж проводиться кілька разів через певні проміжки часу.

Такий спосіб дозволяє лікарям оцінити мінливість досліджуваних показників.

Скринінг не відноситься до обов’язкових процедур, але він допомагає попередити розвиток захворювань або виявити їх на ранніх стадіях, коли лікування більш ефективно і вимагає менших тимчасових і фінансових витрат.

Скринінг при вагітності називається перинатальним. Цей комплекс обстежень допомагає визначити, чи стосується вагітна до групи ризику по народженню дітей з вадами розвитку. Виявляється ймовірність наявності у майбутньої дитини синдромів Дауна, Патау, Едвардса, дефекту нервової трубки і т.д.

Перинатальний скринінг – це комплекс з декількох діагностичних методик:

1. УЗД – дослідження самого плоду, особливостей його будови, виявлення маркерів хромосомних аномалій. Цей вид обстеження також включає в себе доплерографію і кардиотокографию -способи вивчення кровотоку в пуповині, серцебиття плода.
2. Біохімічний аналіз – визначення кількості певних білків в сироватці крові матері, які вказують на ймовірність патологій плоду.
3. Інвазивні методи (біопсія хоріона, амніоцентнез і ін.) Проводяться тільки в разі, якщо за даними біохімічного аналізу і УЗД виявлено високий ризик генетичних патологій.

Як підготуватися до дослідження і як воно проводиться

Підготовка до скринінгу при вагітності залежить від того, які обстеження будуть проводитися.

Загальні рекомендації такі :

• Необхідно налаштуватися на позитивні результати і не переживати. Стрес і емоційна напруга відображаються на всьому організмі: впливають на вироблення гормонів, роботу внутрішніх органів. Все це може спотворити результати.
• При трансвагинальном УЗД особливої ​​підготовки не потрібно, але необхідно взяти з собою презерватив. При абдомінальному обстеженні сечовий міхур повинен бути повним, тому за 25-30 хвилин до нього потрібно випити 1-2 склянки води.
• За 4 години до біохімічного аналізу крові не можна їсти, паркан роблять на голодний шлунок.
• На найближчі 3 дні до обстежень потрібно відмовитися від статевих контактів.

Безпосередньо перед скринінгом жінка заповнює анкету або відповідає на запитання лікаря, в яких уточнюються загальні дані (вік, вага, кількість вагітностей і пологів), а також спосіб зачаття, наявність шкідливих звичок, хронічних та спадкових захворювань.

Обстеження під час скринінгу проводяться так само, як і зазвичай:

• УЗД . При трансвагинальном датчик вводиться в піхву, при абдомінальному – розташовується на животі. Зображення виводиться на монітор і дозволяє лікареві оцінити стан плода, виконати необхідні заміри.
• Доплерографія . З певного терміну УЗД проводиться разом з допплерографией – дослідженням напрямку і швидкості кровотоку в пуповині.
• КТГ (кардіотокографія) . Проводиться в 3 триместрі і є видом УЗД. Датчики закріплюються на животі, в тому місці, де найкраще прослуховується серцебиття плоду. Показання реєструються апаратурою і виводяться на паперовій стрічці. Вся процедура триває в середньому 40-60 хвилин. Детальніше про КТГ →
• Біохімічний аналіз крові . Забір проводиться з вени за допомогою вакуумної пробірки. До цієї процедури обов’язково виконується УЗД, так як важливо знати точний термін вагітності.

показання

Згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я і рекомендаціями ВООЗ, стандартний трьохетапний скринінг при вагітності проводиться всім жінкам. Тобто сам процес виношування дитини є єдиним і достатнім показанням.

Іноді стандартного скринінгу із застосуванням ультразвукових та біохімічних досліджень виявляється недостатньо.

До групи ризику входять наступні жінки:

Також до групи ризику належать випадки, коли один із подружжя незадовго до зачаття потрапив під опромінення. У всіх цих ситуаціях ймовірність хромосомних порушень і вроджених аномалій вище. Якщо вона підтверджується біохімічними аналізом і УЗД, жінку направляють в медико-генетичний центр для проведення інвазивних методів (біопсії хоріона, амніоцентнез і ін.).

Чи є протипоказання?

Скринінг при вагітності не має протипоказань. Всі методи стандартного обстеження безпечні.

Але діагностику можуть скасувати через простудного захворювання (ГРЗ), будь-якої інфекції, включаючи ГРВІ та ангіну. Такі стани спотворюють результати обстежень. Тому до того, як пройти скринінг, жінка повинна з’явитися на огляді у гінеколога. При наявності підозр на захворювання вагітна направляється до терапевта, інфекціоніста, лора або іншого фахівця.

перший скринінг

Перший скринінг при вагітності проводиться з 10 по 14 тиждень.

Спочатку лікар робить загальний огляд: вимірює вагу, ріст, артеріальний тиск, уточнює наявність хронічних захворювань і, якщо необхідно, направляє на консультацію до вузьких спеціалістів.

В цей же час жінка здає сечу, кров для визначення групи і резус-фактора, наявності ВІЛ, гепатиту, сифілісу. Детальніше про перший скринінгу при вагітності →

В першу чергу проводиться УЗД. В ході процедури лікар вивчає хоріон, стан яєчників, тонус матки. Також він визначає наявність рук і ніг у плода, ступінь розвитку мозку і хребта. При багатоплідній вагітності визначається стать майбутніх дітей.

Генетичне дослідження в цьому випадку включає в себе вимірювання товщини шийної складки (комірцевої зони) і довжину кістки носа. Ці показники дають інформацію про ймовірність розвитку синдромів Дауна, Едвардса, Патау, Тернера – найбільш поширених хромосомних патологій.

Потім вагітну направляють на біохімічний аналіз крові – «подвійний тест».

Визначається кількість 2 показників:

• Вільний бета-ХГЛ. Відхилення цього фактора в більшу або меншу сторону підвищує ймовірність патологій у плоду.
• PPAP-A. Показники нижче норми підвищують ризик хромосомних і генетичних порушень, мимовільного аборту, регресу вагітності.

другий скринінг

Другий скринінг при вагітності проводять з 15 по 20 тиждень. За його результатами підтверджуються або спростовуються ризики, виявлені в першому триместрі. І якщо хромосомні аномалії вилікувати не можна, то дефекти нервової трубки можна усунути або мінімізувати. Імовірність їх виявлення – 90% (за умови, що вони є). Детальніше про другий скринінгу при вагітності →

Діагностика включає в себе:

• УЗД . Виконується тільки абдомінальної. Оцінюється анатомія плоду, передлежання. Лікар вимірює довжину кісток рук і ніг, обсяг живота, грудної клітини та голови, робить висновок про ймовірність скелетної дисплазії. Для виключення інших патологій вивчає будову шлуночків мозку, мозочка, кісток черепа, хребта, грудної клітки, а також органів серцево-судинної системи і шлунково-кишкового тракту.
• Біохімічний аналіз крові – «потрійний тест» . Визначається кількість вільного естріолу, ХГ і АФП. Існують норми концентрації цих речовин. Імовірність патологій нервової трубки і певних хромосомних аномалій розраховується на основі зіставлення даних всіх трьох показників. Так, наприклад, для синдрому Дауна характерно підвищення ХГЧ, зниження АФП і вільного естріолу.

третій скринінг

Третій скринінг при вагітності виконується з 30 по 34 тиждень. Оцінюються ризики передчасних пологів, ускладнень, вирішується питання про необхідність кесаревого розтину. До того ж іноді виявляються внутрішньоутробні вади, що реалізуються на пізніх термінах. Детальніше про скринінгу третього триместру →

Діагностичні процедури включають в себе :

• УЗД . Виконується таке ж вивчення анатомії плода, як і в другому триместрі. Також досліджуються амніотичні води, плацента, пуповина, шийка матки, придатки. Визначається наявність вад у плода та акушерських ускладнень.
• Допплерометрия . Оцінюється кровотік в пуповині і судинах дитини, в плаценті і матці. Виявляються пороки серця у плода, обвиття його пуповиною, зрілість і функціональність плаценти,
• КТГ . Досліджується частота серцебиття і рухова активність плода, тонус матки. Виявляється кисневе голодування плода, порушення в роботі серця.

ризики

Стандартний скринінг при вагітності, що складається з ультразвукових та біохімічних досліджень, не представляє ніякої загрози для жінки і її майбутньої дитини. Ризики від діагностичних процедур виключені.

Трохи по-іншому справа йде з інвазивними методами дослідження. Так як вони представляють собою втручання в організм, збільшується ймовірність переривання вагітності. За різними оцінками, в ході таких процедур вона становить від 0,4% при біопсії хоріона, до 1% при амниоцентезе. Саме тому дані обстеження проводяться не всім, а тільки при наявності показань.

поширені міфи

Страхи і негативне ставлення до перинатальному скринінгу засновані на декількох міфах:

1. УЗД шкодить дитині. Насправді: сучасне обладнання абсолютно не впливає ні на жінку, ні на плід. Детальніше про те, чи шкідливо УЗД при вагітності →
2. Біохімічний аналіз крові матерів не достовірний, багато факторів впливає на показники. Насправді: процедура визначає вміст у крові плацентарних білків. Їх кількість практично не змінюється при впливі зовнішніх факторів. Крім цього, при інтерпретації результатів враховується наявність у жінки хронічних захворювань, шкідливих звичок.
3. Якщо жінка і найближчі родичі з хорошою спадковістю, скринінг не потрібен. Насправді: деякі захворювання передаються через кілька поколінь. До того ж ще пару десятиліть тому діагностика не дозволяла виявляти відхилення у плода, тому причини викиднів були невідомі.
4. Чому бути – того не минути, а зайві переживання ні до чого. Насправді: деякі патології можна виправити або мінімізувати ризик їх розвитку. Дані діагностики виявляють відсоток ймовірності відхилення, а не дають гарантію його наявності.

розшифровка результатів

Розшифровка результатів скринінгу проводиться лікарем. При інтерпретації враховується термін вагітності, вік жінки, наявність акушерсько-гінекологічних патологій, хронічних захворювань, шкідливих звичок, спадкових захворювань у найближчих родичів, в тому числі раніше народжених дітей. У складних випадках збирається медико-генетична комісія.

Після обробки результатів майбутніх батьків запрошують на консультацію. Їм докладно розповідають про всі можливі ризики і про подальшу тактику ведення вагітності. Всі рішення приймаються спільно. Медичні втручання здійснюються після підписання вагітної інформованої добровільної згоди.

Що впливає на результат?

У деяких випадках результат перинатального скринінгу може виявитися псевдонегативним або хибнопозитивним.

На достовірність даних впливає :

• зайву вагу вагітної в стадії ожиріння;
• вагітність в результаті екстракорпорального запліднення;
• виношування двійні або трійні;
• стан вираженого стресу у вагітної;
• проведення амніоцентезу за тиждень до забору крові;
• цукровий діабет у вагітної.

Скринінг при вагітності – це комплекс обстежень, які виявляють ймовірність вад розвитку та генетичних, хромосомних порушень у плоду.

Стандартний набір діагностичних процедур складається з біохімічних аналізів крові та УЗД, в тому числі доплерографії і кардіотокографії (КТГ).

Якщо жінка потрапляє в групу ризику (висока ймовірність хромосомних аномалій), то додатково проводяться інвазивні методи: біопсія хоріона, амніоцентнез.

Ольга Ханова, лікар,
спеціально для Mama66.ru