Полицитемия – хронічний гемобластози, в основі якого лежить необмежена проліферація всіх паростків мієлопоез, переважно еритроцитарного. Клінічно полицитемия проявляється церебральної симптоматикою (вагою в голові, запамороченням, шумом у вухах), тромбогеморрагіческій синдромом (артеріальними і венозними тромбозами, кровотечами), мікроциркуляторних розладів (зябкостью кінцівок, ерітромелалгію, гіперемією шкіри і слизових). Основні діагностичні відомості отримують при дослідженні периферичної крові і кісткового мозку. Для лікування поліцитемії застосовуються кровопускання, еритроцитаферезу, хіміотерапія.
Полицитемия (хвороба Вакеза, еритремія, еритроцитоз) – захворювання групи хронічних лейкозів, що характеризується підвищеною продукцією еритроцитів, тромбоцитів і лейкоцитів, збільшенням об’єму циркулюючої крові, спленомегалією. Захворювання є рідкісною формою лейкемії: щорічно діагностується 4-5 нових випадків поліцитемії на 1 млн.
населення. Еритремія розвивається переважно у пацієнтів старшої вікової групи (50-60 років), дещо частіше у чоловіків.
Актуальність полицитемии обумовлена високим ризиком розвитку тромботичних і геморагічних ускладнень, а також ймовірністю трансформації в гострий мієлобластний лейкоз, ерітромієлоз, хронічний мієлолейкоз.
полицитемия
Розвитку полицитемии передують мутаційні зміни полипотентной стовбурової гемопоетичної клітини, що дає початок всім трьом клітинним лініях кісткового мозку.
Найбільш часто виявляється мутація гена тирозинкінази JAK2 з заміною валіну фенилаланином в 617 позиції.
Іноді спостерігається сімейна захворюваність еритремою, наприклад, серед євреїв, що може свідчити на користь генетичної кореляції.
При поліцитемії в кістковому мозку присутні 2 види клітин-попередників еритроїдного кровотворення: одні з них ведуть себе автономно, їх проліферація не регулюється еритропоетином; інші, як і належить, є ерітропоетінзавісімимі. Вважається, що автономна популяція клітин представляє собою не що інше, як мутантний клон – основний субстрат полицитемии.
У патогенезі еритреми провідна роль належить посиленому еритропоезу, наслідком якого є абсолютний еритроцитоз, порушення реологічних і згортання властивостей крові, мієлоїдна метаплазія селезінки і печінки.
Висока в’язкість крові обумовлює схильність до судинних тромбозів і гипоксическом пошкодження тканин, а гиперволемия викликає підвищене кровопостачання внутрішніх органів.
У фіналі полицитемии відзначається виснаження кровотворення і мієлофіброз.
У гематології розрізняють 2 форми поліцитемії – справжню і відносну. Відносна поліцитемія розвивається при нормальному рівні еритроцитів і зниженні обсягу плазми. Даний стан носить назву стресовій або помилкової полицитемии і не розглядається в рамках даної статті.
Справжня поліцитемія (еритремія) за походженням може бути первинною і вторинною. Первинна форма є самостійним мієлопроліферативні захворювання, в основі якого лежить ураження миелоидного паростка кровотворення.
Вторинна поліцитемія зазвичай розвивається при підвищенні активності еритропоетину; даний стан є компенсаторною реакцією на загальну гіпоксію і може зустрічатися при хронічній легеневій патології, «синіх» пороках серця, пухлинах наднирників, гемоглобинопатиях, при підйомі на висоту або курінні і т. д. Справжня поліцитемія в своєму розвитку проходить 3 стадії: початкову, розгорнуту і термінальну.
I стадія (початкова, малосимптомная) – триває близько 5 років; протікає безсимптомно або з мінімально вираженими клінічними проявами. Характеризується помірною гиперволемией, невеликим еритроцитозом; розміри селезінки в нормі.
II стадія (ерітреміческая, розгорнута) підрозділяється на дві подстадии:
- IА – без мієлоїдної трансформації селезінки. Відзначається еритроцитоз, тромбоцитоз, іноді – панцітоз; за даними мієлограми – гіперплазія всіх паростків кровотворення, виражений мегакаріоцітоз. Тривалість розгорнутої стадії еритреми 10-20 років.
- IIВ – з наявністю мієлоїдній метаплазії селезінки. Виражені гиперволемия, гепато- і спленомегалія; в периферичної крові – панцітоз.
III стадія (анемічних, постерітреміческая, термінальна). Характерні анемія, тромбоцитопенія, лейкопенія, мієлоїдна трансформація печінки і селезінки, вторинний миелофиброз. Можливі наслідки полицитемии в інші гемобластози.
Еритремія розвивається тривало, поступово і може бути виявлена випадково при дослідженні крові. Ранні симптоми, такі як тяжкість в голові, шум у вухах, запаморочення, погіршення зору, мерзлякуватість кінцівок, розлад сну і ін., Часто «списуються» на похилий вік або супутні захворювання.
Найхарактернішою рисою полицитемии служить розвиток плеторіческого синдрому, обумовленого панцітозом і збільшенням ОЦК.
Свідченням повнокров’я служать телеангіектазії, вишнево-червоне забарвлення шкіри (особливо обличчя, шиї, кистей рук та інших відкритих ділянок) і слизових (губ, язика), гіперемія склер.
Типовим діагностичною ознакою є симптом Купермана – забарвлення твердого піднебіння залишається нормальною, а м’яке піднебіння набуває застійного цианотический відтінок.
Іншою відмітною симптомом поліцитемії є свербіж шкіри, що посилюється після водних процедур і іноді має нестерпний характер. До числа специфічних проявів полицитемии також відноситься ерітромелалгія – болюче свербіння в кінчиках пальців, яке супроводжується їх гіперемією.
В розгорнутій стадії еритреми можуть виникати болючі мігрені, болю в кістках, кардіалгія, артеріальна гіпертензія. У 80% пацієнтів виявляється помірна або виражена спленомегалія; печінка збільшується не так часто. Багато хворих полицитемией помічають підвищену кровоточивість ясен, поява синців на шкірі, тривалі кровотечі після екстракції зубів.
Наслідком неефективного еритропоезу при поліцитемії є підвищення синтезу сечової кислоти і порушення пуринового обміну. Це знаходить клінічне вираження в розвитку так званого уратового діатезу – подагри, сечокам’яної хвороби, ниркової коліки.
Гіперемія шкіри обличчя при поліцитемії
Результатом мікротромбозів і порушення трофіки шкіри і слизових оболонок служать трофічні виразки гомілки, виразки шлунка і дванадцятипалої кишки. Найбільш часті в клініці полицитемии ускладнення у вигляді судинних тромбозів глибоких вен, мезентеріальних судин, портальних вен, церебральних і коронарних артерій.
Тромботичні ускладнення (ТЕЛА, ішемічний інсульт, інфаркт міокарда) виступають провідними причинами смерті хворих полицитемией.
Разом з тим, поряд з тромбоутворенням, хворі полицитемией схильні до геморагічного синдрому з розвитком спонтанних кровотеч самої різної локалізації (ясенних, носових, з вен стравоходу, шлунково-кишкових та ін.).
Гематологічні зміни, що характеризують поліцитемію, є визначальними при проведенні діагностики.
При дослідженні крові виявляється еритроцитоз (до 6,5-7,5х1012 / л), підвищення гемоглобіну (до 180-240 г / л), лейкоцитоз (понад 12х109 / л), тромбоцитоз (понад 400х109 / л).
Морфологія еритроцитів, як правило, не змінена; при підвищеній кровоточивості може виявлятися микроцитоз. Вірогідним підтвердженням еритреми служить збільшення маси циркулюючих еритроцитів більше 32-36 мл / кг.
Для дослідження кісткового мозку при поліцитемії більш інформативно проведення не стернальной пункції, а трепанобиопсии. При гістологічному дослідженні біоптату виявляється панміелоз (гіперплазія всіх паростків кровотворення), в пізніх стадіях полицитемии – вторинний миелофиброз.
Для оцінки ризику розвитку ускладнень еритреми проводяться додаткові лабораторні тести (функціональні печінкові проби, загальний аналіз сечі) і інструментальні дослідження (УЗД нирок, УЗДГ вен кінцівок, ЕхоКГ, УЗДГ судин голови і шиї, ФГДС і ін.). При загрозі тромбогеморрагических і метаболічних порушень необхідні консультації відповідних вузьких фахівців: невролога, кардіолога, гастроентеролога, уролога.
З метою нормалізації об’єму ОЦК і зниження ризику тромботичних ускладнень першим запобіжним є кровопускання.
Ексфузіі крові проводяться в обсязі 200-500 мл 2-3 рази на тиждень з подальшим заповненням віддаленого обсягу крові фізіологічним розчином або реополіглюкіном. Наслідком частих кровопускань може з’явитися розвиток залізодефіцитної анемії.
Кровопускання при поліцитемії можуть бути успішно замінені еритроцитаферезу, що дозволяє витягти з кровотоку тільки еритроцитарної масу, повернувши плазму.
У разі виражених клініко-гематологічних змін, розвитку судинних і вісцеральних ускладнень вдаються до міелодепрессівной терапії цитостатиками (бусульфан, мітобронітол, циклофосфамід та ін.).
Іноді проводиться терапія радіоактивним фосфором.
Для нормалізації агрегатного стану крові призначаються гепарин, ацетилсаліцилова кислота, дипіридамол під контролем коагулограми; при геморрагиях показані трансфузии тромбоцитів; при уратном діатезі – алопуринол.
Перебіг еритреми носить прогресуючий характер; захворювання не схильне до спонтанних ремісій і мимовільного лікуванню. Хворі довічно змушені перебувати під наглядом гематолога, проходити курси гемоексфузіонной терапії.
При поліцитемії високий ризик тромбоемболічних і геморагічних ускладнень. Частота трансформації полицитемии в лейкоз становить 1% у пацієнтів, які не проходили хіміотерапевтичне лікування, і 11-15% у одержували цитостатичну терапію.
Полицитемия – симптоми, ускладнення, лікування та прогноз | склад крові
Полицитемия є розлад, яке відноситься до групи мієлопроліферативних захворювань, тобто коли кістковий мозок продукує аномальні кількості одного з компонентів крові. У разі полицитемии віра виявлено надмірну кількість всіх основних елементів (еритроцитів, гранулоцитів, тромбоцитів) з переважанням еритроцитів.
Які причини полицитемии?
Причини і виникнення істинної поліцитемії повністю не вивчені. Єдиним доведеним чинником, що сприяє розвитку справжньої поліцитемії, є іонізуюче випромінювання (наприклад, рентгенівське випромінювання). Це відносно рідкісне захворювання, частіше вражає літніх чоловіків.
симптоми полицитемии
Найбільш поширеним (у половини пацієнтів) є:
- головний біль,
- свербіж шкіри після гарячої ванни (дуже характерний симптом),
- постійна втома.
Третина пацієнтів скаржиться на:
- запаморочення в різних ситуаціях,
- затуманений зір,
- втрата ваги,
- піт,
- біль в животі невідомої причини,
- почервоніння і біль в руках і ногах.
Інші можливі симптоми включають в себе:
- артеріальна або венозний тромбоз (проявляється як інсульт, інфаркт міокарда або інший судинний інцидент),
- порушення згортання крові (наприклад, у вигляді тривалих кровотеч з носа),
- почервоніння обличчя (рум’янець),
- кровотеча з шлунково-кишкового тракту,
- збільшена селезінка та печінка (оглянуті лікарем або візуалізовані при ультразвуковому скануванні),
- шкірні виразки,
- задишка зусилля,
- подагра.
Як розпізнати поліцитемію?
Для діагностики істинної поліцитемії лікар використовує критерії ВООЗ. Для цього кожному пацієнту слід:
- провести ретельний медичний анамнез і провести детальне обстеження (щоб виключити інші причини полицитемии і підтвердити збільшення печінки / селезінки);
- взяти кров на базові аналізи (кількість еритроцитів, кількість лейкоцитів, концентрація гемоглобіну);
- взяти кістковий мозок для дослідження (надмірна активність клітин, які продукують елементи крові);
- виконати генетичні тести для конкретних захворювань конкретних генів.
Дуже важливо виключити інші причини полицитемии (тобто так звану вторинну поліцитемію). Може з’явитися:
- перебуваючи на великій висоті,
- коли виявляються інші захворювання (легені, серце, нирки),
- у завзятих курців,
- після отруєння газом,
- в деяких випадках раку,
- при використанні ліків,
- в разі отруєння важкими металами.
Ускладнення справжній поліцитемії
Справжня поліцитемія – серйозне захворювання, яке, якщо його не лікувати, може швидко привести до серйозних ускладнень і, як наслідок, до смерті. У пацієнтів ризик інсульту, інфаркту міокарда, тромбоемболії легеневої артерії і венозного тромбозу значно підвищено.
Це можна пояснити тим, що кров «густа» (багата тромбоцитами, еритроцитами, гранулоцитами і факторами, що сприяють процесам згортання). Надмірна активність кісткового мозку іноді викликає його фіброз і подальша відмова (це можна порівняти з «виснаженням» сили кісткового мозку для виробництва крові).
У деяких пацієнтів істинна поліцитемія переходить в набагато більш важкий гострий лейкоз. Ще одним ускладненням може стати поява виразок шлунка і дванадцятипалої кишки.
Лікування справжньої поліцитемії
Найбільш важливою метою лікування поліцитемії віра є запобігання вищезазначених небезпечних тромботичних ускладнень. Крім того, усуваються неприємні недуги, які супроводжують захворювання.
Популярним і дуже ефективним методом є аналіз крові , який проводиться регулярно для підтримки концентрації елементів крові на відповідному рівні.
Крім того, застосовується профілактичний аспірин (ацетилсаліцилова кислота), що знижує ризик виникнення тромботичних ускладнень.
Іноді лікар-гематолог може прийняти рішення про введення додаткових ліків, які перешкоджають обміну стовбуровими клітинами кісткового мозку, що також знижує аномально високу вироблення компонентів крові. Тут такі ліки, як:
- гидроксимочевина,
- інтерферон альфа,
- бусульфан,
- анагрелід,
- пириметамин,
- піпоброман,
- алопуринол,
- препарати під час клінічних випробувань.
Під час терапії лікар стежить за так званим відповіддю на лікування (із зазначенням основних параметрів аналізу крові). Коли це незадовільно, він може прийняти рішення використовувати нові ліки або збільшити інтенсивність крові.
Особливі ситуації:
- Виникнення тромбозу портальної вени печінки або тромбозу печінки відбувається досить часто в ході справжній поліцитемії – його лікують низькомолекулярними ін’єкціями гепарину і пероральними антикоагулянтами (на все життя), іноді потрібна операція (обхід вен зі згустком, механічне видалення тромбозу);
- Жінка вагітна полицитемией – у здорових жінок під час вагітності призводить до зниження рівня гемоглобіну і гематокриту в крові, що може перешкодити правильній оцінці контролю полицитемии. У лікуванні використовується кровопускання кислоти і ацетилсаліцилової. З – за шкідливого впливу на плід необхідно уникати введень ліків, які перешкоджають поділу клітин. В якості останнього засобу, ваш лікар дає вам інтерферон альфа. Важлива відповідна антикоагулянтная профілактика після пологів (ін’єкції гепарину);
- Пацієнт з полицитемией піддається операції – через значно більш високого ризику тромботичних і геморагічних ускладнень під час і до операції, необхідно «перебудувати» справжню поліцитемія до максимально досяжного рівня до операції.
Прогноз в разі полицитемии віра
Прогноз в разі полицитемии віра хороший, коли захворювання правильно лікується (більше 15 років продовження життя), а поганий – в разі відсутності терапії (середня тривалість життя пацієнтів становить 2 роки).
Варто пам’ятати, що це захворювання зазвичай діагностується у людей похилого віку – правильне лікування практично стирає всі відмінності в очікуваній тривалості життя між людьми старше 60 років з істинною полицитемией і здоровими однолітками.
Полицитемия – причини, ознаки, симптоми і лікування
Полицитемия – хронічний недуга, при якому спостерігається збільшення в крові кількості червоних тілець або еритроцитів. Захворювання вражає люди середнього і старшого віку – чоловіки схильні до в кілька разів частіше, ніж жінки. У більш ніж половини людей спостерігається зростання числа тромбоцитів і лейкоцитів.
Виникнення хвороби може бути обумовлено декількома причинами, за якими розділяють її види. Первинна або істинна поліцитемія викликана в основному генетичними аномаліями або пухлинами кісткового мозку, а вторинної поліцитемії сприяють зовнішні або внутрішні чинники впливу.
Без належного лікування призводить до тяжких ускладнень, прогноз яких не завжди втішний. Так, первинна форма, якщо своєчасно не почати терапію, може призвести до летального результату протягом декількох років прогресування, а результат вторинної залежить від причини її появи.
Основними симптомами захворювання вважаються напади сильного запаморочення і шум у вухах, людині здається, що він втрачає свідомість. Для лікування використовуються кровопускання і хіміотерапія.
Відмінна риса даного розладу – воно не може мимовільно зникнути і повністю вилікуватися від нього також неможливо. Людині необхідно буде до кінця життя регулярно здавати аналізи крові і перебувати під наглядом лікарів.
Етіологія
Причини виникнення захворювання залежать від його форми і можуть зумовлюватися різними факторами. Справжня поліцитемія утворюється при:
- спадкової схильності до порушень виробництва еритроцитів;
- генетичних збої;
- злоякісних новоутвореннях в області кісткового мозку;
- впливі гіпоксії (кисневої недостатності) на червоні тільця в крові.
Вторинну поліцитемію викликають:
- обструктивна хвороба легень;
- гіпертензія легких;
- хронічна серцева недостатність;
- недостатнє надходження до нирок крові і кисню;
- кліматичні умови. Найбільш схильні люди, які проживають у високогірних областях;
- онкологічні пухлини внутрішніх органів;
- різні інфекційні захворювання, що викликають інтоксикацію організму;
- шкідливі умови праці, наприклад, в шахті або на висоті;
- проживання в забруднених містах або поруч з заводами;
- багаторічна зловживання нікотином;
- нація. За статистикою полицитемия проявляється у людей єврейського походження, це обумовлено генетикою.
Захворювання само по собі рідкісне, але ще рідше зустрічається поліцитемія у новонароджених. Основний спосіб передачі недуги – через плаценту матері. Дитяче місце не забезпечує достатнього надходження кисню до плоду (неповноцінне звернення крові).
різновиди
Як згадувалося вище, захворювання ділиться на кілька видів, які безпосередньо залежать від причин виникнення:
- первинну або справжню поліцитемія – викликану патологіями крові;
- вторинну поліцитемію, яка може називатися відносної – обумовлена зовнішніми і внутрішніми збудниками.
Справжня поліцитемія, в свою чергу, може протікати в декількох стадіях:
- початкової, для якої характерним є незначне прояв симптомів або повна їх відсутність. Може протікати протягом п’яти років;
- розгорнутої. Ділиться на дві форми – без злоякісного впливу на селезінку і з його наявністю. Стадія триває один або два десятиліття;
- важкої – спостерігається анемія, утворення ракових пухлин на внутрішніх органах, серед яких печінку і селезінка, злоякісні ураження крові.
Відносна поліцитемія буває:
- стресовій – виходячи з назви, стає зрозуміло, що вона виникає, коли на організм впливають тривалі перенапруги, несприятливі робочі умови і нездоровий спосіб життя;
- помилкової – при якій рівень еритроцитів, тромбоцитів і лейкоцитів в крові знаходиться в межах норми.
Прогноз істинної поліцитемії вважається несприятливим, тривалість життя з таким захворюванням не перевищує двох років, але шанси на довге життя зростають при використанні в лікуванні кровопускань.
У такому випадку людина зможе прожити п’ятнадцять і більше років. Прогнози вторинної поліцитемії повністю залежать від протікання хвороби, яка запустила процес зростання кількості червоних тілець в крові.
симптоми
На початковій стадії полицитемия протікає практично без прояву ознак. Виявляється вона зазвичай при випадковому дослідженні або під час профілактичної здачі аналізів крові. Перші симптоми можуть бути помилково прийняті за звичайну застуду або вказувати на нормальний стан у людей похилого віку. До них відносять:
- зниження гостроти зору;
- сильні запаморочення і напади головного болю;
- шум у вухах;
- порушення сну;
- холодні кінчики пальців кінцівок.
В розгорнутій стадії можуть спостерігатися такі ознаки:
- мігрень;
- біль в м’язах і кістках;
- збільшення розмірів селезінки, трохи рідше змінюється обсяг печінки;
- кровоточивість ясен;
- безперервне досить тривалий час кровотеча після видалення зуба;
- поява на шкірі синців, природу яких людина не може пояснити.
Крім цього, специфічними симптомами цього захворювання є:
- сильне свербіння шкірних покривів, для якого характерне збільшення інтенсивності після прийняття ванн або душу;
- хворобливі печіння кінчиків пальців рук і ніг;
- прояв вен, які раніше не були помітні;
- шкіра шиї, кистей і обличчя приймає яскраво-червоний колір;
- губи і язик набувають синюватий відтінок;
- білки очей наливаються кров’ю;
- загальна слабкість організму хворого.
У новонароджених, особливо близнюків, симптоми полицитемии починають виражатися через тиждень після народження. До них відносяться:
- почервоніння шкіри крихти. Дитина починає плакати і кричати під час дотиків;
- значне зниження маси тіла;
- в крові виявляється велика кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів;
- збільшуються обсяги печінки і селезінки.
Дані ознаки можуть спричинити за собою смерть малюка.
ускладнення
Наслідком неефективного або несвоєчасного лікування можуть стати:
- виділення у великих кількостях сечової кислоти. Урина стає концентрованою і набуває неприємного запаху;
- подагра;
- утворення каменів в нирках;
- хронічна ниркова колька;
- виникнення виразок шлунка і дванадцятипалої кишки;
- порушення кровообігу, що призводить до трофічних виразок на шкірі;
- тромбоз вен;
- крововиливи в різних місцях локалізації, наприклад, ніс, ясна, шлунково-кишкового тракту і т. д.
Інфаркти та інсульти вважаються найпоширенішими причинами смерті хворих такою недугою.
діагностика
Полицитемия дуже часто виявляється випадковим чином, під час дослідження крові за зовсім інших причин. При діагностиці лікаря необхідно:
- ретельно ознайомитися з історією хвороби пацієнта і його найближчих родичів;
- провести порожнистий огляд хворого;
- з’ясувати причину появи недуги.
Пацієнт, в свою чергу, повинен пройти наступні обстеження:
- аналіз крові і сечі для лабораторних досліджень;
- УЗД нирок і селезінки;
- спинальную пункцію, яку проводять для взяття проби кісткового мозку;
- УЗДГ вен і судин нижніх і верхніх кінцівок, голови та шиї.
УЗДГ вен нижніх кінцівок
Додатково можуть знадобитися консультації таких фахівців, як невролог, уролог, кардіолог і гастроентеролог.
лікування
У лікуванні полицитемии необхідно з точністю визначити, що стало збудником захворювання. Це виконується для того, щоб призначити правильні методи терапії. Так, справжня поліцитемія потребує впливі на новоутворення в кістковому мозку, а вторинна – в ліквідації першопричини.
Лікування первинного захворювання досить трудомісткий процес, що включає в себе вплив на пухлини і запобігання їх активності. У терапії лікарськими препаратами важливу роль відіграє вік пацієнта, тому що ті речовини, які допоможуть людям до п’ятдесяти років, будуть суворо заборонені для лікування пацієнтів старше сімдесяти.
При високому вмісті еритроцитів у крові найкращим способом лікування є кровопускання – під час однієї процедури обсяг крові знижується приблизно на 500 мілілітрів. Більш сучасним методом лікування поліцитемії вважається цітоферез.
Процедура полягає в фільтрації крові. Для цього пацієнтові в вени обох рук вставляють катетери, через одну кров надходить в апарат, а після фільтрації очищена кров повертається в іншу вену.
Дану процедуру необхідно проводити через день.
Для вторинної поліцитемії лікування буде залежати від основного захворювання і ступеня прояву його симптомів.
профілактика
Більшість причин виникнення полицитемии неможливо запобігти, але, незважаючи на це, існує кілька профілактичних заходів:
- повністю відмовитися від куріння;
- змінити місце роботи або проживання;
- своєчасно лікувати захворювання, які можуть викликати цей розлад;
- регулярно проходити профілактичні огляди у клініці і здавати аналіз крові.
Чи всі коректно в статті з медичної точки зору?
Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання
Читати нас на Яндекс.Дзен
Захворювання зі схожими симптомами:
Синдром хронічної втоми (співпадаючих симптомів: 10 з 20)
Синдром хронічної втоми (скор. СХУ) являє собою такий стан, при якому виникає психічна та фізична слабкість, обумовлена невідомими факторами і триває від півроку і більше.
Синдром хронічної втоми, симптоми якої, як передбачається, в деякій мірі пов’язані з інфекційними захворюваннями, крім цього тісно пов’язаний з прискореним темпом життя населення і із збільшеним інформаційним потоком, буквально обрушуються на людину для подальшого їм сприйняття.
… Інтоксикація (співпадаючих симптомів: 8 з 20)
Інтоксикація організму – виникає через тривалого впливу на організм людини різних токсичних речовин. Це може бути виробниче отруєння отрутами або хімічними елементами, тривале вживання медикаментів, наприклад, при лікуванні онкології або туберкульозу. Вплив токсинів може бути як зовнішнє, так і внутрішнє, вироблене самим організмом.
… Мігрень (співпадаючих симптомів: 8 з 20)
Мігрень є досить поширене неврологічне захворювання, що супроводжується вираженою нападоподібному головним болем.
Мігрень, симптоми якої полягають власне у болю, зосереджується з однієї половини голови переважно в області очей, скронь і чола, в нудоті, а в деяких випадках і в блювоті, виникає без прив’язки до пухлинних утворень мозку, до інсульту і серйозних травм голови, хоча і може вказувати на актуальність розвитку певних патологій.
… Порок серця (співпадаючих симптомів: 8 з 20)
Пороки серця – це аномалії і деформації окремих функціональних частин серця: клапанів, перегородок, отворів між судинами і камерами. Внаслідок їх неправильного функціонування відбувається порушення циркуляції крові, і серце перестає повноцінно виконувати свою головну функцію – постачання киснем всіх органів і тканин.
… Синусит (співпадаючих симптомів: 8 з 20)
Синусит – це захворювання, що характеризується гострим або хронічним запаленням, зосереджується в області синусів (навколоносових пазух), що, власне, і визначає його назву.
Синусит, симптоми якого ми розглянемо трохи нижче, переважно розвивається на тлі звичайної вірусної або бактеріальної інфекції, а також алергії і, в деяких випадках – на тлі микроплазменной або грибкової інфекції.
…
Справжня поліцитемія (хвороба Вакеза)
Що таке справжня поліцитемія?
Справжня поліцитемія (також звана еритремія , первинна полицитемия , хвороба Вакеза ) – це рідкісне хронічне захворювання, пов’язане з міелопроліфераціей (тобто надвиробництвом клітин крові в кістковому мозку). При захворювання підвищується перевиробництво еритроцитів (в основному), а також лейкоцитів і тромбоцитів.
Оскільки відбувається надмірне перевиробництво еритроцитів в кістковому мозку, це призводить до аномально великої кількості циркулюючих еритроцитів (червоних кров’яних тілець) в крові. Отже, кров при хворобі Вакеза згущується і збільшується в об’ємі, цей стан називається гіпервязкості. Густа кров може не проходити через менші кровоносні судини належним чином.
У осіб з істинною полицитемией можуть виникати різні симптоми, включаючи неспецифічні симптоми, такі як головний біль, втома, слабкість, запаморочення або свербіж шкіри; збільшення селезінки (спленомегалія); різні шлунково-кишкові проблеми; і ризик утворення тромбів, що перешкоджають притоку крові до життєво важливих органів. Більше 90% людей з хворобою Вакеза мають мутації гена JAK2. Точна роль, яку відіграє мутація в розвитку істинної поліцитемії, ще не відома.
Еритремія зустрічається з частотою близько 2 випадків на кожні 100 000 осіб. Середній вік, в якому діагностується справжня поліцитемія, дорівнює 60 рокам; проте іноді захворювання також розвивається у хворих у віці до 40 років. У віковій групі старше 60 років еритремою хворіють більше чоловіків, ніж жінок, але у віці до 40 років захворювання частіше розвивається у жінок.
Ознаки та симптоми
Справжня поліцитемія може протікати безсимптомно протягом декількох років. Найбільш ранні симптоми зазвичай включають:
- слабкість;
- стомлюваність;
- головну біль;
- переднепритомний стан;
- задишку;
- нічні поти;
- свербіж після душу або ванни.
У хворих може спостерігатися порушення зору, а перед очима з’являються сліпі плями або спалахи світла (очна мігрень).
У пацієнтів може розвиватися кровотеча з травного тракту або ясен, а також більш інтенсивне, ніж зазвичай, кровотеча після невеликих порізів.
Шкіра, особливо на обличчі, може червоніти. У людини може з’являтися свербіж по всьому тілу, особливо після ванни або душу. У пацієнтів може спостерігатися почервоніння і печіння кистей і стоп (ерітромелалгія). Рідше може відчуватися біль в кістках.
Іноді перші симптоми викликані появою кров’яного згустку. Підвищення числа еритроцитів при справжній поліцитемії призводить до згущення крові і підвищення ризику утворення тромбів в порівнянні з нормою.
Згусток може сформуватися практично в будь-якому кровоносній судині, включаючи судини, розташовані в руках, ногах (викликаючи тромбоз глибоких вен), серце (викликаючи інфаркт міокарда), головному мозку (викликаючи інсульт) і легких (викликаючи тромбоемболію легеневої артерії).
Згустки крові також можуть закупорювати кровоносні судини, які відводять кров від печінки (синдром Бадда-Кіарі), особливо у молодих жінок.
У деяких хворих збільшується кількість тромбоцитів (клеткоподобних частинок в крові, які допомагають організму формувати згустки крові [тромбоцитемія]).
Здавалося б, підвищення числа тромбоцитів повинно викликати надмірне згортання крові, однак насправді дуже високий показник тромбоцитів при справжній поліцитемії може призвести до кровотечі, викликаному поразкою інших компонентів системи згортання крові в організмі.
Іноді може розвиватися дефіцит заліза.
Може відбуватися збільшення розмірів печінки і селезінки, оскільки обидва цих органу починають виробляти клітини крові. Через збільшення печінки і селезінки може з’являтися відчуття переповнення шлунка. Якщо згусток крові з’являється в кровоносних судинах печінки або селезінки, викликаючи загибель ділянок цих органів, у людини може виникати раптова різко посилюється біль.
Надлишок еритроцитів може привести до розвитку виразки шлунка, подагри і каменів в нирках. У рідкісних випадках хвороба Вакеза прогресує в лейкоз.
причини
Справжня поліцитемія викликана злоякісним зміною генетичного матеріалу (ДНК) в межах однієї клітини кісткового мозку (клональное розлад). Кістковий мозок – це м’який, губчастий матеріал, який знаходиться всередині кістки, де відбувається утворення більшості клітин крові. Основна причина, по якій відбувається це злоякісне зміна, невідома.
Ця зміна купується в тому сенсі, що воно відбувається після зачаття і не успадковується. Дослідники визначили, що приблизно у 90 відсотків людей з істинною полицитемией є варіації в гені JAK2.
Гени надають інструкції для створення білків, які відіграють важливу роль у багатьох функціях організму. Коли відбувається мутація гена, білковий продукт може стати дефектним.
Залежно від функцій конкретного білка це може вплинути на багато систем органів організму.
Крім того, у деяких пацієнтів з хворобою Вакеза були виявлені додаткові мутації в гені кальретікуліна (CALR) і в інших генах. Ці мутації призводять до стійкої активації кінази JAK2, яка викликає надлишкове вироблення еритроцитів.
У деяких випадках селезінка та печінка також починають виробляти клітини крові. В кінцевому підсумку у невеликої частки пацієнтів в кістковому мозку розвивається миелофиброз з рубцевої тканиною, і знижується його здатність до вироблення клітин крові.
Епідеміологія
Щорічна захворюваність оцінюється приблизно в 1/36 000-1 / 100 000, а поширеність – в 1/3300. Хвороба Вакеза зустрічається в будь-якому віці, але найчастіше у віці 40-60 років.
діагностика
Істинну поліцитемію можна виявити при проведенні загального аналізу крові в зв’язку з іншим захворюванням ще до виникнення будь-яких симптомів.
Спостерігається надмірне підвищення еритроцитів, рівня білка, який відповідає за транспорт кисню в еритроцитах (гемоглобіну), а також процентного вмісту еритроцитів в загальному обсязі крові (гематокрит).
Кількість тромбоцитів і лейкоцитів також може бути підвищеним.
Лікарі можуть розглядати ймовірність справжній поліцитемії при істотному підвищенні гематокриту. Проте, діагноз не може базуватися тільки на результатах гематокриту.
Виявивши підвищений рівень еритроцитів (поліцитемія) в організмі пацієнта, лікарі повинні визначити тип захворювання – справжня поліцитемія або поліцитемія, викликана якимсь іншим станом (вторинний еритроцитоз).
Іноді відрізнити справжню поліцитемія від вторинного еритроцитозу допомагає медичний анамнез і огляд, але зазвичай потрібні додаткові дослідження.
Також може вимірюватися рівень міститься в крові еритропоетину – гормону, який впливає на кістковий мозок, стимулюючи вироблення еритроцитів. При справжній поліцитемії рівень еритропоетину, як правило, виявляється надзвичайно низьким, а при вторинному еритроцитозі часто (але не завжди) залишається в нормі або підвищується.
Пацієнту призначають тест на наявність мутацій гена JAK2. Якщо зазначені мутації не виявлені, досліджуються мутації CALR.
лікування
При лікуванні більшість хворих з істинною полицитемией живуть десятки років. У близько 15% пацієнтів розвивається миелофиброз, а у невеликої частки може розвинутися гострий лейкоз.
Лікування не усуває справжню поліцитемія, але може стримувати перебіг захворювання та знизити ймовірність виникнення ускладнень, таких як формування згустків крові. Лікування націлене на зниження кількості еритроцитів.
У більшості випадків кров виводиться з організму в ході процедури під назвою флеботомія, аналогічно як при заборі донорської крові. Близько півлітра крові витягується кожні два дні до тих пір, поки гематокрит не досягне нормального рівня.
Потім кров витягується, наприклад, один раз в 1-3 місяці (в міру необхідності) для підтримки гематокриту на нормальному рівні.
Аспірин може допомогти полегшити симптоми, пов’язані з високим числом тромбоцитів, такі як мігрені, які впливають на зір, а також пекучий біль і почервоніння кистей і стоп. Однак не доведено, що аспірин знижує ризик утворення тромбів в разі істинної поліцитемії, при цьому він не приносить користі людям, у яких симптоми відсутні.
Пацієнтам, у яких після флеботоміі симптоми зберігаються, можуть вимагатися інші види лікування. Таким хворим можна призначати руксолітініб – препарат, що інгібує активність JAK2, або інші препарати, включаючи пегілірованний інтерферон альфа-2b, анагрелід або гідроксімочевіни.
Трансплантація кісткового мозку є єдиним засобом для лікування істинної поліцитемії, але рекомендується тільки при розвитку ускладнень справжній поліцитемії – миелофиброза і недостатності кісткового мозку. Трансплантація кісткового мозку зазвичай призначається при розвитку ознак миелофиброза в кістковому мозку.
Інші лікарські препарати можуть допомагати контролювати вираженість деяких із симптомів. Наприклад, антигістамінні препарати, селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС) або светотерапия Пуфа допомагають полегшити свербіж.
прогноз
Довгострокова перспектива для осіб, які страждають від хвороби Вакеза, може залежати від реакції на лікування.
Найбільш небезпечним симптомом істинної поліцитемії є ймовірність тромботического події, яке може призвести до серцевого нападу або інсульту.
Існує також невелика ймовірність того, що істинна поліцитемія може привести до розвитку лейкемії. Однак при правильному лікуванні ці симптоми не роблять істотного впливу на очікувану тривалість життя людини з хворобою Вакеза.
Іншим ускладненням, яке може вплинути на прогноз, є неприємний свербіж, який може виникнути як частина захворювання. Однак багато людей можуть контролювати свербіж за допомогою ліків, перерахованих вище.
