Гемофілія: причини розвитку, симптоми, ускладнення, діагностика, методи лікування гемофілії. 

Головна »Захворювання крові» Гемофілія – ​​причини, ознаки і лікування

Гемофілія – ​​хвороба, що передається у спадок, пов’язане з порушенням згортання крові, в результаті чого виникають тривалі крововиливи. Кровотечі виникають без видимих ​​причин, і їх довго не вдається зупинити.

Гемофілія у чоловіків і жінок може привести до загибелі пацієнта в результаті крововиливу в життєво важливі органи, наприклад в мозок, навіть при несерйозною травмі. Пацієнти з тяжкою формою гемофілії стають інвалідами внаслідок виникнення частих крововиливів в м’язові тканини і суглоби.

Гемофілія була зафіксована в Талмуді ще в II столітті до нашої ери, в цей час були описані випадки загибелі хлопчиків, яким здійснювалося ритуальне обрізання.

Причини виникнення гемофілії

Причини гемофілії пов’язані зі зміною одного з гена в хромосомі

Причини гемофілії пов’язані зі зміною одного з гена в хромосомі. Гемофілія передається у спадок з покоління в покоління.

Спадкування гемофілії відбувається по материнській лінії, тобто жіночий організм є носієм дефектного гена, при цьому проявляється в основному гемофілія у чоловіків.

Є описані медичні разі, свідчать про те, що дане захворювання також зустрічається і серед жінок. Гемофілія у жінок виникає вкрай рідко. Гемофілія у жінок розвивається в тому випадку, якщо обидва батьки – носії зміненого гена.

Жінка-носій передає хвороби дітям, а сама при цьому залишається здоровою. Сини у такої жінки будуть хворіти на гемофілію, а дочки будуть носіями хвороби. Для того щоб перервати цей ланцюжок, генетики рекомендують ретельно планувати народження майбутніх дітей.

Генетики радять надходити досить жорстко: жінки-носії гена не повинні народжувати взагалі, а якщо в родині чоловік хворий на гемофілію, то слід народжувати синів, а в разі зачаття дівчинки, необхідно штучно переривати вагітність.

Це дуже жорстка міра, але вона вимушена, оскільки на сьогоднішній день вченим не вдалося ще усунути причину захворювання на генетичному рівні.

Гангрена – типи некрозу і методи лікування

симптоми гемофілії

Характер і тривалість кровотечі при пошкодженні тканини у хворого гемофілій сильно відрізняються від кровотеч, що виникають у здорових людей

Виділяють наступні симптоми гемофілії:

• підвищена кровоточивість;
• підшкірні, субфасціальних, і міжм’язові гематоми;
• гемартрози великих суглобів;
• сильні посттравматичні кровотечі.

Характер і тривалість кровотечі при пошкодженні тканини у хворого гемофілій сильно відрізняються від кровотеч, що виникають у здорових людей. Навіть звичайна ін’єкція може призвести до того, що ранка буде кілька тижнів кровоточити і утворюється підшкірна гематома.

Частий ознака гемофілії – рясне носова кровотеча, яке дуже складно зупинити. При гемофілії у хворого може з’явитися кров у сечі.

Гемофілія у дітей

У новонароджених дітей з гемофілією в процесі пологів утворюються великі гематоми на голові

У новонароджених дітей з гемофілією в процесі пологів утворюються великі гематоми на голові. Потім гемофілія у дітей проявляється виникненням кровотеч з пуповини і при прорізуванні перших зубів.

Найчастіше батьки дізнаються, що дитина хвора на гемофілію, коли він починає ходити, оскільки в цей період діти найбільш часто травмуються.

Гемофілія у дітей може супроводжуватися крововиливами внутрішніх органів і ураженням великих суглобів. Якщо суглоб кровоточить двічі, то це може стати причиною його деформації.

Якщо Ви помітили у дитини ознаки гемофілії, необхідно негайно звернутися до лікаря.

Батькам варто ретельно стежити, щоб їх дитина з даними недугою менше травмувався, але, ні в якому разі дитину не можна обмежувати в спілкуванні з однолітками.

Коли дитина підросте, його слід захопити безпечним видом спорту, наприклад, плаванням. Плавання повністю безпечно для дитини з гемофілією, до того ж воно допомагає зміцнити суглоби.

діагностика

Діагностика гемофілії здійснюється за допомогою декількох лабораторних досліджень

Діагностика гемофілії здійснюється за допомогою наступних лабораторних досліджень:

• Тривалий час згортання капілярної і венозної крові;
• Порушений процес утворення тромбопластину;
• Уповільнення часу рекальцифікації;
• Зменшення споживання протромбіну

Як проводиться лікування гемофілії?

Лікування гемофілії зводиться до замісної терапії, при якій застосовуються концентрати VIII і IX факторів згортання крові

Як це не сумно, але лікування гемофілії не дозволяє на сьогоднішній день позбавити пацієнта від цієї недуги.

Лікування гемофілії зводиться до замісної терапії, при якій застосовуються концентрати VIII і IX факторів згортання крові. У кожному конкретному випадку визначаються препарати і дози.

Антигемофільних препарати вводяться внутрішньовенно струменевий. Ін’єкції хворим роблять щодня 1-2 рази на добу.

Якщо стався крововилив у суглоб хворому необхідно забезпечити повний спокій на 3-5 днів і повністю знерухомити хвору частину тіла. При масивному крововиливі здійснюється пункція і в суглоб вводиться гідрокортизон. Потім хворому прописують легкий масаж кінцівки і фізіотерапевтичні процедури.

Гемофілія – ​​це вкрай небезпечна хвороба особливо в дитячому віці. Своєчасне звернення до професійного гематолога дозволяє покращити перебіг хвороби і стабілізувати стан організму хворого. Людині з гемофілій не залишається нічого, крім того, як навчитися жити з цією недугою і зрозуміти, що його організм потребує особливих запобіжних заходів.

[Youtube] Ua69rL5loVM [/ youtube]

гемофілія

Гемофілія – ​​це успадковане з покоління в покоління захворювання системи гемостазу, що характеризується порушенням синтезу VIII, IX або XI факторів згортання, дефіцит яких викликає уповільнення часу згортання крові, і збільшує тривалість кровотечі. Носієм гемофілії є жіноча стать, в той час як хворіють їй в основному чоловіки. Народжені у подібній жінки хлопчики в 50% випадків успадковують таке захворювання. У самій же носії ознак хвороби, як правило, не спостерігається.

У медицині, по типу відсутнього фактора згортання в крові, виділяють наступні типи хвороби:

• гемофілія А. Проявляється при відсутності специфічного білка – антигемофильного глобуліну, що представляє собою VIII фактор згортання. Даний вид є найпоширенішим – гемофілія А зустрічається у 1 з 5000 чоловік чоловічої статі;
• гемофілія В. Виникнення такого типу гемофілії обумовлено дефіцитом або відсутністю фактора Крістмаса, або IX фактора. Гемофілія В у новонароджених хлопчиків фіксується в 1 з 30000 випадків;
• гемофілія С – рідкісна форма захворювання, що характеризується відсутністю XI фактора згортання. Хворіють даним типом дівчинки, у яких мати – носій гена, що мутує, а батько – хворий на гемофілію. Зустрічається в 5% випадків.

Початок хвороби, як правило, припадає на дитячий вік, обумовлюючи утворення патологічних кровотеч, по тривалості переважаючих подібні процеси у здорових людей. Тому таке захворювання є одним із значущих в сучасній педіатрії.

Причини виникнення захворювання

Етіологія цього захворювання в даний час не вивчена повністю. Передбачається, що причина виникнення гемофілії обумовлена ​​мутацією рецесивного гена, розташованого на Х-хромосомі.

Він відповідає за вироблення антигемофильного фактора, передача його відбувається у спадок від жінки, яка є провідником хвороби (з набором з двох Х-хромосом), до чоловіка (з одного Х-хромосомою).

Отримуючи від матері Х-зчеплених мутований ген гемофілії, хлопчики стають носіями захворювання і можуть передати його майбутньому потомству.

Гемофілію можна охарактеризувати довго поточними кровотечами, причиною яких є відсутність факторів згортання крові і достатнього числа тромбоцитів. Їх дефіцит зумовлює утруднення гемостазу.

За статистичними даними, до 80% матерів – носіїв гемофілії, «обдаровують» мутував геном своїх синів.

Але серед дітей чоловічої статі з даними поразкою згортання крові, виявлені хлопчики, батьки яких не є носіями захворювання.

Тому можна зробити висновок, що гемофілія з’явилася у них в процесі формування статевих клітин батьків. Отже, хвороба може передатися не тільки у спадок, а й є частка ймовірності самостійного її появи.

Механізм успадкування гемофілії

симптоми гемофілії

Першим і основним ознакою захворювання є кровотеча, яке можна спостерігати в різних вікових групах. Також для даної хвороби характерні такі симптоми:

• періодично повторювані носові кровотечі;
• виявлення елементів крові в сечі і калових масах;
• великі гематоми, утворені після отримання незначних травм;
• безперервні кровотечі, отримані в результаті видалення зуба або отримання травми;
• гемартрози (внутрішньосуглобові кровотечі) обумовлюють закид крові всередину суглобів, викликаючи обмеження його рухливості і набряки.

Симптоматика хвороби в дитячому віці

Гемофілія у дітей тяжкого ступеня розвивається протягом першого року їх життя. Симптоми, характерні для неї, такі:

• кров’яні виділення з пупкової ранки;
• гематоми, які, маючи спочатку точковий характер, поширюються на різні ділянки тіла і локалізуються як підшкірно, так і на слизових;
• кровотечі, що виникають після проведення профілактичних щеплень та інших ін’єкцій.

Крім перерахованих вище ознак хвороби, у дітей починаючи з 2-3-річного віку можна спостерігати такі симптоми, як суглобові, а також малі крововиливи капілярів (петехії), які утворюються без причини при невеликих фізичних навантаженнях. Гемофілія у дітей від 4 років і до шкільного віку найчастіше представлена:

• рецидивуючими носовими кровотечами;
• виділеннями з ясен;
• періодичним наявністю крові в сечі (гематурія), показник якої знаходиться вище порога норми;
• великими синцями (гемартрозами), розвиток і тривалий перебіг яких, сприяє появі хронічних контрактур, артропатій, а також синовитов;
• виявленням в калі дитини елементів крові, що свідчить про початкову стадію прогресуючої анемії;
• прогресуванням кровотеч, локалізованих у внутрішніх органах;
• можливими крововиливами всередину мозку, що несуть загрозу важкого ураження ЦНС. Діти з таким ускладненням відрізняються зниженим апетитом, худорляву статуру і недисциплінованістю.

Симптоми гемофілії у дітей

У таких дітей можливий розвиток неинтенсивного, але тривалого кровотечі, формованого після внутрішньом’язового введення ін’єкцій. Тому їм рекомендовано робити щеплення і вводити ліки підшкірно, із застосуванням тонкої голки.

Небезпека захворювання, крім порушення гемостазу, полягає в можливі ускладнення:

• лейкопенії;
• гемолітичної анемії;
• приводить до інвалідності ниркової недостатності;
• тромбоцитопенії.

Унаслідок низького імунної відповіді організму, що розвинувся внаслідок даного захворювання, у дітей, хворих на гемофілію, часто з віком розвиваються різного роду ускладнення.

Симптоматика хвороби у жінок

Хоча частота появи гемофілії у дівчаток і жінок вкрай мала, проте повністю не виключена. Перебіг її має легку форму, а найбільш часто зустрічаються симптоми хвороби такі:

• рясні менструальні виділення;
• кровотечі, що виникають після видалення піднебінних мигдалин або зуба;
• носові кровотечі;
• хвороба Віллебранда, яка обумовить безпричинні епізодичні кровотечі.

Симптоматика хвороби у чоловіків

Гемофілія під мікроскопом

У зрілому віці захворювання тільки прогресує. Крім уже наявних з дитинства ознак хвороби, до неї додаються нові симптоми, що завдають організму куди більшу шкоду:

• зачеревні кровотечі. Їх розвиток провокує появу гострих захворювань органів очеревини, вирішуваних тільки хірургічним шляхом;
• освіту синців, які свідчать як про підшкірних, так і внутрішньом’язових крововиливах. Небезпека їх полягає в здавленні живлять тканини судин, що веде до некрозу тканин. Також є ризик зараження крові внаслідок попадання в неї інфекції;
• постгеморрагические анемії, викликані носовими, шлунково-кишковими кровотечами, виділеннями крові з ясен, а також сечовивідних каналів;
• крововиливи в кістковій тканині, що призводять до її омертвіння;
• гангрена і можливий параліч, що утворилися внаслідок гігантських гематом;

гемофілія

Гемофілія – спадкова патологія системи гемостазу, в основі якої лежить зниження або порушення синтезу VIII, IX або XI факторів згортання крові. Специфічним проявом гемофілії служить схильність хворого до різних кровотеч: гемартрозах, внутрішньом’язовим і зачеревним гематом, гематурії, шлунково-кишкових кровотеч, тривалим кровотеч при операціях і травмах і ін. В діагностиці гемофілії першорядне значення має генетичне консультування, визначення рівня активності факторів згортання, ДНК дослідження, аналіз коагулограми. Лікування гемофілії передбачає проведення замісної терапії: трансфузии гемоконцентратов з факторами згортання VIII або IX, свіжозамороженої плазми, антигемофильного глобуліну та ін.

Гемофілія – ​​захворювання з групи спадкових коагулопатій, обумовлене дефіцитом факторів згортання плазми крові і характеризується підвищеною схильністю до геморагій. Поширеність гемофілії А і В становить 1 випадок на 10000-50000 представників чоловічої статі.

Найчастіше дебют захворювання припадає на ранній дитячий вік, тому гемофілія у дитини є актуальною проблемою педіатрії і дитячої гематології.

Крім гемофілії, у дітей зустрічаються і інші спадкові геморагічні діатези: геморагічна телеангіектазії, тромбоцитопатія, хвороба Гланцмана т. П.

гемофілія

Гени, що зумовлюють розвиток гемофілії, зчеплені зі статевою Х-хромосомою, тому захворювання успадковується за рецесивним ознакою по жіночій лінії. Спадкової гемофілію хворіють практично виключно особи чоловічої статі. Жінки є провідниками (кондукторами, носіями) гена гемофілії, які передають захворювання частини своїх синів.

У здорового чоловіка і жінки-кондуктора з однаковою ймовірністю можуть народитися як хворі, так і здорові сини. Від шлюбу чоловіки, хворого на гемофілію зі здоровою жінкою народжуються здорові сини або дочки-кондуктори. Описані поодинокі випадки гемофілії у дівчаток, народжених від матері-носія і хворого на гемофілію батька.

Уроджена гемофілія зустрічається майже у 70% пацієнтів. В цьому випадку успадковується форма і тяжкість гемофілії. Близько 30% спостережень припадає на спорадичні форми гемофілії, пов’язані з мутацією в локусі, що кодує синтез плазмових факторів згортання крові на Х-хромосомі. Надалі така спонтанна форма гемофілії стає спадковою.

https://www.youtube.com/watch?v=vxeK2_YP8nE

Згортання крові, або гемостаз, служить найважливішою захисною реакцією організму. Активізація системи гемостазу відбувається в разі пошкодження судин і початку кровотечі. Згортання крові забезпечується тромбоцитами і особливими речовинами – плазмовими факторами.

При дефіциті того чи іншого фактора згортання своєчасний і адекватний гемостаз стає неможливим. При гемофілії в зв’язку з дефіцитом VIII, IX або інших чинників порушується перша фаза згортання крові – утворення тромбопластину.

При цьому збільшується час згортання крові; іноді кровотеча не зупиняється протягом декількох годин.

Залежно від дефіциту того чи іншого фактора згортання крові, розрізняють гемофілію А (класичну), В (хвороба Крістмас), С та ін.

• Класична гемофілія становить переважна більшість (близько 85%) випадків синдрому і пов’язана з дефіцитом VIII фактора згортання (антигемофильного глобуліну), що призводить до порушення утворення активної тромбокінази.
• При гемофілії В , що становить 13% випадків захворювання, має місце недолік IX фактора (плазмового компонента тромбопластину, фактора Крістмаса), також бере участь в утворенні активної тромбокінази в I фазі згортання крові.
• Гемофілія З зустрічається з частотою 1-2% і обумовлена недостатністю XI фактора згортання крові (попередника тромбопластину). На інші різновиди гемофілії припадає менше 0,5% випадків; при цьому може відзначатися дефіцит різних плазмових факторів: V (Парагемофілія), VII (гіпопроконвертінемія), Х (хвороба Стюарта – Прауера) і ін.

Тяжкість клінічного перебігу гемофілії залежить від ступеня недостатності коагуляционной активності плазмових факторів згортання крові.

• При гемофілії важкого ступеня рівень відсутнього фактора становить до 1%, що супроводжується розвитком важкого геморагічного синдрому вже в ранньому дитячому віці. У дитини з важкої на гемофілію виникають часті спонтанні і посттравматичні крововиливу в м’язи, суглоби, внутрішні органи. Відразу після народження дитини можуть виявлятися кефалогематоми, тривалі кровотечі з пуповинної відростка, мелена; пізніше – тривалі кровотечі, пов’язані з прорізуванням і зміною молочних зубів.
• При среднетяжелой ступеня гемофілії у дитини рівень плазмового фактора становить 1-5%. Захворювання розвивається в дошкільному віці; геморагічний синдром виражений помірно, відзначаються крововиливи в м’язи і суглоби, гематурія. Загострення трапляються 2-3 рази на рік.
• Легка форма гемофілії характеризується рівнем фактора вище 5%. Дебют захворювання виникає в шкільному віці, часто в зв’язку з травмами або операціями. Кровотечі більш рідкісні і менш інтенсивні.

У новонароджених дітей ознаками гемофілії можуть служити тривалий кровотеча з кукси пуповини, підшкірні гематоми, кефалогематоми.

Кровотечі у дітей першого року життя можуть бути пов’язані з прорізуванням зубів, оперативними втручаннями (инцизии вуздечки язика, циркумцизіо). Гострі краї молочних зубів можуть стати причиною прікусиванія мови, губ, щік і кровотеч з слизових оболонок порожнини рота.

Однак в грудному віці гемофілія дебютує рідко в зв’язку з тим, що материнському молоці міститься достатня кількість активної тромбокінази.

Імовірність посттравматичних кровотеч значно зростає, коли дитина з гемофілією починає вставати і ходити. Для дітей після року характерні носові кровотечі, підшкірні і міжм’язові гематоми, крововиливи у великі суглоби.

Загострення геморагічного діатезу трапляються після перенесених інфекцій (ГРВІ, вітрянки, краснухи, кору, грипу та ін.) Внаслідок порушення проникності судин. У цьому випадку нерідко виникають мимовільні діапедезні геморагії.

Зважаючи на постійні і тривалих кровотеч у дітей з гемофілією є анемія різного ступеня вираженості.

За рівнем зменшення частоти крововиливи при гемофілії розподіляються наступним чином: гемартрози (70-80%), гематоми (10-20%), гематурія (14-20%), шлунково-кишкові кровотечі (8%), крововиливи в ЦНС (5% ).

Гемартрози є найбільш частим і специфічним проявом гемофілії. Перші внутрісуглобні крововиливи у дітей з гемофілією трапляються у віці 1-8 років після ударів, травм або спонтанно. При гемартрозе виражений больовий синдром, відзначається збільшення суглоба в об’ємі, гіперемія і гіпертермія шкіри над ним.

Рецидивуючі гемартрози приводять до розвитку хронічного синовіту, деформуючого остеоартрозу і контрактур. Деформуючий остеоартроз призводить до порушення динаміки опорно-рухового апарату в цілому (викривлення хребта і тазу, гіпотрофії м’язів, остеопорозу, вальгусной деформації стопи та ін.

) І до настання інвалідності вже в дитячому віці.

При гемофілії часто виникають крововиливи в м’які тканини – підшкірну клітковину і м’язи. У дітей виявляються непроходящие синці на тулубі і кінцівках, часто виникають глибокі міжм’язові гематоми.

Такі гематоми схильні до поширення, оскільки вилилася кров не згортається і, проникаючи уздовж фасцій, инфильтрирует тканини.

Великі і напружені гематоми можуть здавлювати великі артерії і периферичні нервові стовбури, викликаючи інтенсивні болі, параліч, атрофію м’язів або гангрену.

Досить часто при гемофілії виникають кровотечі з ясен, носа, нирок, органів шлунково-кишкового тракту. Кровотеча може бути ініційовано будь-якими медичними маніпуляціями (внутрішньом’язової ін’єкцією, екстракцією зуба, тонзилектомії та ін.).

Вкрай небезпечними для дитини з гемофілією є кровотечі із зіву і носоглотки, оскільки можуть призвести до обструкції дихальних шляхів і зажадати екстреної трахеостомії.

Крововиливи в мозкові оболонки і головний мозок призводять до важких поразок ЦНС або летального результату.

Гематурія при гемофілії може виникати мимоволі або внаслідок травм поперекової області. При цьому відзначаються дизуричніявища, при утворенні кров’яних згустків в сечовивідних шляхах – напади ниркової коліки. У хворих на гемофілію нерідко виявляються піелоектазія, гідронефроз, пієлонефрит.

Шлунково-кишкові кровотечі у пацієнтів з гемофілією можуть бути пов’язані з прийомом НПЗЗ та ін. Ліків, із загостренням латентного перебігу виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки, ерозивні гастритом, гемороєм. При крововиливах в брижу і сальник розвивається картина гострого живота, що вимагає диференціальної діагностики з гострим апендицитом, кишкової непрохідності та ін.

Характерною ознакою гемофілії є відстрочений характер кровотечі, яке зазвичай розвивається не відразу після травми, а через деякий час, іноді через 6-12 і більше годин.

Діагностика гемофілії проводиться за участю ряду фахівців: неонатолога, педіатра, генетика, гематолога. При наявності у дитини супутньої патології або ускладнень основного захворювання проводяться консультації дитячого гастроентеролога, дитячого ортопеда-травматолога, дитячого отоларинголога, дитячого невролога та ін.

Подружні пари, що знаходяться в групі ризику по народженню дитини з гемофілією, повинні пройти медико-генетичне консультування ще на етапі планування вагітності.

Виявити носійство дефектного гена дозволяє аналіз генеалогічних даних і молекулярно-генетичне дослідження.

Можливе проведення пренатальної діагностики гемофілії за допомогою біопсії хоріона або амніоцентезу і дослідження ДНК клітинного матеріалу.

Після народження дитини діагноз гемофілії підтверджується за допомогою лабораторних досліджень гемостазу.

Основні зміни показників коагулограми при гемофілії представлені збільшенням часу згортання крові, АЧТЧ, тромбінового часу, МНО, часу рекальцифікації; зменшенням ПТІ і ін.

Вирішальне значення при діагностиці форми гемофілії належить визначенню зниження прокоагулянтной активності одного з факторів згортання нижче 50%.

При гемартрозах дитині з гемофілією проводиться рентгенографія суглобів; при внутрішніх кровотечах і заочеревинних гематомах – УЗД черевної порожнини та заочеревинного простору; при гематурії – загальний аналіз сечі та УЗД нирок і т. д.

При гемофілії повне позбавлення від захворювання неможливо, тому основу лікування становить замісна гемостатична терапія концентратами VIII і IX факторів згортання крові. Необхідна доза концентрату визначається ступенем вираженості гемофілії, вагою і видом кровотечі.

У лікуванні гемофілії виділяють два напрямки – профілактичні та «на вимогу», в період проявів геморагічного синдрому.

Профілактичне введення концентратів факторів згортання крові показано пацієнтам з важкою формою гемофілії і проводиться 2-3 рази на тиждень для попередження розвитку гемофілічної артропатии та інших кровотеч. При розвитку геморагічного синдрому потрібні повторні трансфузії препарату.

Додатково використовуються свіжозаморожена плазма, еритромаси, гемостатики. Всі інвазивні втручання у хворих на гемофілію (накладення швів, видалення зубів, будь-які операції) проводяться під прикриттям гемостатичної терапії.

При незначних зовнішніх кровотечах (порізах, кровотечах з порожнини носа і рота) може використовуватися гемостатическая губка, накладення пов’язки, що давить, обробка рани тромбіном.

При неускладненому крововилив дитині необхідний повний спокій, холод, іммобілізація хворого суглоба гіпсовою лонгетой, в подальшому – УВЧ, електрофорез, ЛФК, легкий масаж.

Хворим на гемофілію рекомендується дієта, збагачена вітамінами А, В, С, D, солями кальцію і фосфору.

Тривала замісна терапія призводить до изоиммунизации, утворення антитіл, які блокують прокоагулянтную активність вводяться факторів, і неефективності гемостатичної терапії в звичайних дозах.

У таких випадках хворому на гемофілію проводиться плазмаферез, призначаються імунодепресанти.

Оскільки хворим на гемофілію проводиться часте переливання компонентів крові, не виключається ризик інфікування ВІЛ-інфекцією, гепатитами В, С і D, герпесом, цитомегалії.

Легка ступінь гемофілії не впливає на тривалість життя; при важкій гемофілії прогноз погіршується при масивних кровотечах, обумовлених операціями, травмами.

Профілактика передбачає проведення медико-генетичного консультування подружніх пар, що мають обтяжений сімейний анамнез по гемофілії.

Діти, хворі на гемофілію, завжди повинні мати при собі спеціальний паспорт, де вказано тип захворювання, група крові і Rh-приналежність.

Їм показаний охоронний режим, профілактика травм; диспансерне спостереження педіатра, гематолога, дитячого стоматолога, дитячого ортопеда і ін. фахівців; спостереження в умовах спеціалізованого гемофільного центру.

гемофілія

• Підвищена кровоточивість:
  • перший варіант: виявляється тривалими і рясними кровотечами навіть при невеликих порізах і інших пошкодженнях шкірного покриву;
  • другий варіант: спочатку кровотеча зупиняється як у здорової людини, потім відкривається знову (через 2-5 годин).
• Гематоми і крововиливи на тлі незначних ударів і інших травм. Наприклад, внутрішньосуглобове крововилив (гемартроз): при його частих епізодах розвивається хронічне запалення в суглобах, наслідком якого може стати порушення їх рухливості.
• Підшкірні, міжм’язові, заочеревинні гематоми в результаті різних хірургічних втручань.
• Шлунково-кишкові кровотечі (при гемофілії можуть бути спонтанними, але часто обумовлені прийомом препаратів, що викликають появу ерозій (поверхневих ушкоджень) на поверхні слизової оболонки шлунка).
• Гематурія (виділення крові з сечею).
• Рясні кровотечі в результаті стоматологічних процедур (наприклад, видалення зубів).

• Гемофілія типу A виникає в результаті недостатності фактора згортання VIII (антигемофільний глобулін- білкова молекула, один з компонентів системи згортання крові), це найбільш часто зустрічається форма гемофілії.
• Гемофілія типу B або хворобу Крістмаса обумовлена недостатністю фактора згортання IX (фактор Крістмас – білкова молекула, один з компонентів системи згортання крові). За своїми клінічними проявами дана форма не відрізняється від гемофілії типу А.
• Гемофілія типу С або хворобу Розенталя виникає через недостатність фактора згортання XI (плазмовий попередник тромбопластину, одного з найважливіших компонентів системи механізму внутрішнього згортання крові). Дана форма гемофілії є відносно рідкісною, спонтанні кровотечі для неї не характерні. Травми і операції можуть ускладнюватися кровотечами, але це трапляється рідко.

За ступенем тяжкості виділяють:

• вкрай важку форму: рівень фактора згортання VIII (або IX, або XI) від 0 до 1%;
• важку форму – рівень фактора згортання від 1 до 2%;
• середньої тяжкості – рівень фактора згортання від 2 до 5%;
• легку форму – рівень фактора згортання вище 5% (але при даній формі можливе виникнення важких і навіть смертельних кровотеч при травмах і хірургічних втручаннях).

Гемофілії типів А і В.

• Мутація в хромосомі Х. За правилами успадкування гена, зчепленого з Х-хромосомою:
  • всі дочки хворого на гемофілію батька стають її носіями (у носіїв гемофільної ген представлений в одному екземплярі в одній з Х- хромосом, друга Х-хромосома не містить в собі дефектного гена, тому у носії захворювання ніяк не проявляється, але передається дітям), тоді як всі сини хворого, які отримали тільки одну хромосому від здорової матері, свідомо повинні бути здоровими і не можуть передати хворобу свого потомства;
  • сини носії гена гемофілії мають рівні шанси отримати від матері аномальну або нормальну Х-хромосому і, отже, народитися хворими або здоровими, а дочки мають рівні шанси бути чи не бути носіями гемофілічного гена;
  • якщо батько дівчинки хворий на гемофілію, а мати є носієм гена гемофілії, то існує ймовірність того, що дочка може народитися хвора на гемофілію;
  • дитина, хворий на гемофілію, може народитися і у не схильних до хвороби батьків. Даний факт може бути обумовлений появою мутації в процесі формування батьківської статевої клітини.

Гемофілія типу С:

• виникає внутрішньоутробно в результаті мутації в соматичної хромосомі;
• передається у спадок, від одного або обох батьків.

LookMedBook нагадує: чим раніше Ви звернетеся за допомогою до фахівця, тим більше шансів зберегти здоров’я і знизити ризик розвитку ускладнень:

• Аналіз сімейного анамнезу: з’ясування факту наявності гемофілії у близьких або далеких родичів.
• Аналіз скарг захворювання:
  • тривалі кровотечі, що розвиваються через 2-5 годин після травми;
  • часті синці на тлі незначних ударів;
• Загальний огляд (наявність синців, стан суглобів і ін.).
• Ідентифікація виду гемофілії може бути виконана тестами змішування: до плазмі хворого послідовно в різних пробірках додають зразки плазм хворих зі свідомо відомою формою гемофілії, тобто з майже нульовим вмістом факторів згортання VIII, IX, XI. Якщо змішуються плазми з недоліком одного і того ж фактора згортання, то корекції порушеної згортання не відбувається. При змішуванні ж плазм з різними порушеннями відбувається взаємна компенсація дефектів і повна нормалізація згортання. Отже, форма гемофілії встановлюється по тій плазмі, яка не виправляє у досліджуваного хворого часу згортання.
• Лабораторна діагностика крові на параметри згортання, зміст факторів згортання.
• Визначення активності VIII, IX, XI факторів згортання в пробах крові за допомогою спеціальних реагентів.
• Можлива також консультація терапевта, хірурга, ортопеда-травматолога, генетика.

Хвороба є невиліковною, але з метою стабілізації стану хворого можливі наступні заходи:

• введення факторів згортання, що синтезуються дріжджовими грибками, яким запроваджено людський ген, що відповідає за синтез того чи іншого фактора згортання;
• введення в кров криопреципитата (концентрована суміш плазмових факторів згортання);
• введення в кров свіжозамороженої плазми;
• при тяжкому перебігу гемофілії у жінок з настанням статевої зрілості виникають серйозні проблеми під час менструацій. У цьому випадку, як правило, доводиться вдаватися до методу хірургічної стерилізації (метод хірургічної контрацепції, суть якого полягає в створенні непрохідності маткових труб хірургічним шляхом. В результаті даного втручання жінка назавжди залишається безплідною).

Додаткові заходи:

• заходи щодо зупинки кровотечі (накладення м’яких давили пов’язок, льоду і ін.);
• при м’язових гематомах показана іммобілізація (забезпечення нерухомості кінцівки), накладення льоду, підняте положення кінцівки;
• при хірургічному втручанні бажана консультація гематолога і введення відсутніх факторів згортання крові до розвитку кровотечі;
• введення кровоспинних препаратів; зовнішнє використання кровоспинних препаратів при наявності кровоточивих ран;
• можливе застосування лікувального плазмаферезу – даний метод полягає в вилученні з кровотоку 400-450 мл плазми з очищенням її через фільтри і зворотним введенням в організм пацієнта. В результаті активуються різні ланки системи згортання крові;
• при гемартрозах (крововиливах в суглоби) проводять пункцію суглоба з аспірацією (витягом) крові і введення в його порожнину протизапальних препаратів. Можливе проведення хірургічного лікування (висічення синовіальної оболонки суглоба) і ін.

• Летальний результат через крововиливів в головний мозок і інші життєво важливі органи. Кровотеча може розвинутися на тлі будь-яких медичних маніпуляцій, навіть внутрішньом’язових ін’єкцій, і будь-яких травм і забоїв, навіть легких.
• Інвалідизація на тлі гемартрозів (крововилив в суглоби) з розвитком подальшої нерухомості суглобів.
• Інші ускладнення з боку опорно-рухового апарату (підвивихи, контрактури (обмеження рухливості суглоба, обумовлене патологічними змінами м’яких тканин), укорочення ахіллового сухожилля).
• Великі крововиливи в м’які тканини підщелепної області, шиї, зіву і глотки можуть викликати стенозирование (звуження просвіту) верхніх дихальних шляхів і асфіксію (кисневе голодування).
• Стенози (звуження просвіту порожнистих органів) або тривалі компресії (стискання), що негативно позначається на роботі внутрішніх органів. Наприклад: стенози гортані, трахеї можуть стати причиною порушення функції дихання; кровоносних судин – судинних порушень, порушення кровопостачання органів; компресія нервових стовбурів може привести до порушення іннервації (проведення нервових імпульсів) життєво важливих органів і, як наслідок, патологій в їх роботі.
• Ниркові кровотечі схильні до повторного прояву, що з роками загрожує приєднанням вторинної інфекції, розвитком амілоїдозу нирок. Амілоїдозом називають порушення білкового обміну, що супроводжується утворенням і відкладенням в тканинах специфічного білково-полісахаридного комплексу – амілоїду. Згодом накопичення амілоїду в органі веде до його загибелі.
• Високий ризик зараження вірусними гепатитами.
• Гематоми у хворих на гемофілію можуть піддаватися оссификации (окостеніння). В цьому випадку в м’яких тканинах залишається ущільнення, яке при русі може бути причиною досить виражених хворобливих відчуттів.
• Порушення соціальної адаптації.

• Періоди особливого ризику – це період пологів і ранній післяпологовий періоди, так як в цей час можлива значна крововтрата.
• У третьому триместрі вирішується питання про тактику розродження – при пологах через природні родові шляхи під час потуг існує ризик крововиливів у сітківку і головний мозок, які для хворих на гемофілію небезпечніше, ніж для здорових.
• Кесарів розтин, як будь-яка операція, проводиться тільки при введенні відсутніх факторів згортання.
• Летальний результат через крововиливів в головний мозок і інші життєво важливі органи. Кровотеча може розвинутися на тлі будь-яких медичних маніпуляцій, навіть внутрішньом’язових ін’єкцій, і будь-яких травм і забоїв, навіть легких.
• Інвалідизація на тлі гемартрозів (крововилив в суглоби) з розвитком подальшої нерухомості суглобів.
• Інші ускладнення з боку опорно-рухового апарату (підвивихи, контрактури (обмеження рухливості суглоба, обумовлене патологічними змінами м’яких тканин), укорочення ахіллового сухожилля).
• Великі крововиливи в м’які тканини підщелепної області, шиї, зіву і глотки можуть викликати стенозирование (звуження просвіту) верхніх дихальних шляхів і асфіксію (кисневе голодування).
• Стенози (звуження просвіту порожнистих органів) або тривалі компресії (стискання), що негативно позначається на роботі внутрішніх органів. Наприклад: стенози гортані, трахеї можуть стати причиною порушення функції дихання; кровоносних судин – судинних порушень, порушення кровопостачання органів; компресія нервових стовбурів може привести до порушення іннервації (проведення нервових імпульсів) життєво важливих органів і, як наслідок, патологій в їх роботі.
• Ниркові кровотечі схильні до повторного прояву, що з роками загрожує приєднанням вторинної інфекції, розвитком амілоїдозу нирок. Амілоїдозом називають порушення білкового обміну, що супроводжується утворенням і відкладенням в тканинах специфічного білково-полісахаридного комплексу – амілоїду. Згодом накопичення амілоїду в органі веде до його загибелі.
• Високий ризик зараження вірусними гепатитами.
• Гематоми у хворих на гемофілію можуть піддаватися оссификации (окостеніння). В цьому випадку в м’яких тканинах залишається ущільнення, яке при русі може бути причиною досить виражених хворобливих відчуттів.
• Порушення соціальної адаптації.

• Медико-генетичне консультування пар на стадії планування вагітності: рання діагностика гемофілії на стадії пренатального (внутрішньоутробного) розвитку.
• Профілактика гемартрозів (суглобових крововиливів) і інших кровотеч: диспансеризація хворих, ведення певного способу життя з мінімальним ризиком можливості травмування, раннє використання допустимих видів лікувальної фізкультури (плавання, атравматичного тренажери).
• Хірургічна та ізотопна сіновектомія (висічення синовіальної оболонки суглобів) – ефективний метод профілактики гемартрозів, як одного з найпоширеніших ускладнень гемофілії.
• Організація раннього введення антигемофилический препаратів на дому (виїзні спеціалізовані бригади, навчання пацієнтів в школі медичних сестер).
• У найбільш важких випадках показано систематичне (2-3 рази на місяць) профілактичне введення концентрату факторів згортання крові.
• При хірургічному втручанні бажана консультація гематолога і введення відсутніх факторів згортання крові до розвитку кровотечі.

Згортання крові – одна з найважливіших функцій кровотворної системи, що відповідає за зупинку кровотечі при пошкодженні судин (наприклад, в результаті травм або порізів, після хірургічних втручань).

гемофілія

симптоми

Гемофілія – ​​це спадкове захворювання, яке обумовлено дефіцитом факторів згортання VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія В) плазми крові і характеризується підвищеною схильністю до кровоточивості. Частота народження гемофілії A становить 1:10 000 чоловіків, а гемофілії B – 1:25 000-1: 55 000.

Причини гемофілії, класифікація

Залежно від того, дефіцит якого фактора згортання крові має місце, виділяють два основних види гемофілії:

• гемофілія А, яка характеризується низьким вмістом антигемофильного глобуліну (білка) – фактора VIII;
• гемофілія В. Вона супроводжується порушенням згортання внаслідок недостатності (фактору IX) у плазмі крові.

Гемофілія В зустрічається в 5 разів рідше, ніж гемофілія А.

На гемофілію А і В хворіють переважно чоловіки. Це пояснюється тим, що патологічна хромосома X, на якій розташований ген захворювання, передається з покоління в покоління від хворого чоловіка до дочок. Однак при цьому дівчатка самі на гемофілію не страждають, з огляду на те, що аномальна батьківська Х хромосома компенсується у них повноцінної материнської.

Саме тому жінки бути носіями гемофілії, передаючи змінену Х хромосому синам, які успадкують батьківський недуга. Однак хлопчики можуть залишитися і здоровими без патологічних генів, якщо отримають материнську генетичну інформацію. Дівчатка хворіють на гемофілію лише в тому випадку, якщо успадкують від обох батьків змінені Х хромосоми.

симптоми гемофілії

Гемофілія може проявити себе в будь-якому віці. У дітей гемофілія може проявитися з перших днів життя: пуповинної кровотеча у новонароджених, родова кефалогематома і підшкірні крововиливи.

Протягом першого року життя у немовлят, які страждають на гемофілію, рясні кровотечі виникають при появі зубів. Захворювання частіше діагностують у старшому віці, коли дитина стає більш активним, починає ходити, повзати, грати, в результаті чого в значній мірі зростає ризик травматизації.

Для гемофілії властива кровоточивість Гематомний типу, яка характеризується формуванням гемартрозів (кров в суглобах), гематом (крововиливів в м’які тканини) і відстрочених (пізніх) кровотеч.

Типовим симптомом хвороби є суглобові крововиливи (гемартроз). Вони, як правило, дуже болючі, часто супроводжуються лихоманкою і симптомами інтоксикації.

Найчастіше страждають великі суглоби – колінні, ліктьові, гомілковостопні, дещо рідше – кульшові, плечові і кисть.

Після первинного крововиливу, кров поступово розсмоктується, що призводить до повного відновлення функції кінцівки.

При багаторазових повторних пошкодженнях утворюються фібринові згустки, які відкладаються на внутрішній поверхні капсули і хрящах, після чого проростають сполучною тканиною.

В результаті таких органічних змін тканин суглоба, синовіальна порожнина облитерируется (звужується) і, як наслідок патологічного процесу, розвивається анкілоз (зрощення обох кісток, що формують суглоб).

Крім гемартрозів при гемофілії можливо крововилив в кісткову тканину, що призводить до її руйнування і вимивання солей кальцію (декальцінаціі).

Для захворювання характерні також великі крововиливи, які мають тенденцію до поширення. Регулярно виникають міжм’язові гематоми, що мають тенденцію до повільного розсмоктування.

Вилилася кров тривалий час зберігає рідкі властивості, тому добре проникає в м’які тканини і фасції. У деяких випадках гематоми можуть бути настільки великими, що здавлюють магістральні нервові стовбури, великі артерії і вени, викликаючи при цьому відповідно паралічі або гангрени.

Такі стани, що супроводжуються некрозом (омертвінням) тканин, проявляються вираженим больовим синдромом.

При гемофілії виникають тривалі носові кровотечі, а також втрата крові з порожнини рота, ясен, нирок, шлунково-кишкового тракту. До важких анемій можуть привести навіть найпростіші медичні маніпуляції, як – то видалення зуба, мигдалин або внутрішньом’язова ін’єкція.

Небезпечно кровотеча із слизових оболонок гортані, тому, що воно може спровокувати розвиток гострої дихальної недостатності через механічної непрохідності дихальних шляхів, обумовлених закупоркою (перекриттям просвіту) кров’яними масами. Для ліквідації такого стану потрібно трахеотомія.

Можливі також крововиливи в спинний і головний мозок, мозкові оболонки. Вони призводять до смертельного результату або важким ураженням нервової системи.

Особливістю геморагічного синдрому при гемофілії А і В є відстрочений (пізній) характер кровотечі. Воно виникає, як правило, не відразу в момент травми, а через деякий час, можливо навіть через добу. Це обумовлено тим, що за первинну зупинку кровотечі відповідають тромбоцити, концентрація яких в крові зазвичай не змінена.

діагностика гемофілії

Діагноз гемофілії може запідозрити мати малюка або дільничний педіатр на основі появи у дитини частих кровотеч, які важко зупинити.

При виявленні таких симптомів необхідно провести ряд лабораторних тестів, здатних з високою точністю визначити наявність хвороби.

Засновані ці дослідження на додаванні зразків плазми з відсутністю одного з факторів згортання крові до досліджуваного матеріалу пацієнта.

Основні показники коагулограми і їх зміни для хворих на гемофілію:

• Збільшення часу згортання цільної крові;
• Збільшення АЧТЧ (активованого часткового тромбопластинового часу);
• Визначення ступеня зниження згортання активності антигемофільних факторів плазми (VIII, IX).

Також всім подружнім парам, які перебувають у групі ризику по розвитку гемофілії, слід відвідати медико-генетичну консультацію вже на етапі планування дитини.

Діагностувати захворювання і носійство дозволяє сучасний метод молекулярно-генетичного дослідження. Достовірність його перевищує 99%.

Цей вид діагностики можна використовувати і в пренатальний період, досліджуючи ДНК клітин ворсин хоріона на десятому тижні вагітності або пізніше. Також широко використовують метод ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції).

лікування гемофілії

Лікування гемофілії засноване на внутрішньовенному введенні дефіцитного фактора згортання крові. Терапія може або запобігти кровотеча, або зменшити його наслідки.

З огляду на той факт, що при гемофілії А і В внутрішньом’язові і навіть підшкірні ін’єкції можуть стати причиною крововиливу, лікарські засоби слід вводити переважно внутрішньовенно, або вживати всередину.

Дієту пацієнтів з таким захворюванням необхідно збагачувати вітамінами особливо групи А, В, РР, С, D, а також солями фосфору і кальцію. Корисними властивостями володіють арахісові горіхи.

У разі гемартрозів показана консультація хірурга, повний спокій, прикладання холоду і повна знерухомлених пошкодженого суглоба.

ускладнення гемофілії

Ускладнення, які зустрічаються при гемофілії, підрозділяють на дві великі групи:

1. Ускладнення, пов’язані з геморагіями (залізодефіцитна анемія, деструктивні процеси в кістковій тканині, формування великих гематом і їх інфікування);
2. Ускладнення імунної етіології (поява в крові пацієнтів з гемофілією високих титрів (концентрацій) інгібіторів VIII фактора згортання, тромбоцитопенія).

профілактика гемофілії

З огляду на те, що захворювання має спадкову природу, специфічних заходів профілактики не існує.