Бульозний епідермоліз або хвороба «метелики»: причини виникнення та типи патології, підтримуюча терапія і тривалість життя

Бульозний епідермоліз є рідкісне хронічне спадкове захворювання, головною ознакою якого є поява бульбашок і ерозій на шкірному покриві, слизових оболонках в результаті навіть несуттєвого травмування шкіри. Захворювання проявляється відразу при народженні дитини або в перші ж місяці його життя. Чому з’являється ця недуга, чи можна від нього позбутися?

Бульозний епідермоліз – тривалість життя

Бульозний епідермоліз (пухирчатка спадкова Брока, БЕ) відноситься до групи спадкових захворювань, для яких характерне утворення бульбашок на шкірі і слизових. Подібна патологія виникає в результаті навіть незначного зовнішнього тиску на шкіру, що зумовило ще одну назву хвороби – механобуллезная.

Існує безліч різновидів даної патології, тому є різні її класифікації. Так що це таке – бульозний епідермоліз, на які типи він ділиться? Найбільш сучасним є підрозділ БЕ на чотири типи:

• простий;
• прикордонний;
• дистрофічний;
• змішаний (синдром Кіндлера).

При цьому кожен тип відрізняється великою різноманітністю клінічних проявів. Цим пояснюються деякі складності в діагностиці цих захворювань.

Важливо. Причини виникнення бульозної епідермоліз в повній мірі поки не вивчені. Захворювання відноситься до числа спадкових, причому успадковується тільки даний вид епідермоліз.

Зазвичай таке захворювання зустрічається в декількох поколіннях поспіль.

Симптоми простого БЕ

Хвороба проявляється з самого народження або трохи пізніше на ділянках, які піддалися будь-якому механічному дратівної впливу (тертя, іншим ушкодженням). Характеризується появою пухирців з серозним вмістом, розмірами з горошину або волоський горіх. Навколишні ділянки залишаються чистими.

Основні місця локалізації запальних змін при простому бульозної епідермолізе:

• колінні і ліктьові суглоби;
• щиколотки;
• кисті рук;
• волосиста область голови.

Через кілька днів після появи бульбашки лопаються. Утворюються ерозії, покриті корками. Вони швидко епітелізіруются без утворення рубців на шкірі або атрофії.

Важливо. Поразки супроводжують хворого протягом всього його життя, а оскільки з віком вони розташовуються, як правило, на стопах і кистях, то їх поява і інтенсивність безпосередньо залежать від підбору взуття або одягу.

Хвороба не є заразною, але вона невиліковна.

прикордонний БЕ

Бульбашки при цьому виді хвороби розташовуються на:

• періоральної області;
• волосистої частини голови;
• ногах;
• промежини;
• грудній клітці.

При даному типі важко уражаються слизові оболонки. Найчастіше виразкуються слизові дихальних і сечових шляхів, шлунково-кишкового тракту. Ерозірованний ділянки шкіри заживають повільно, особливо це стосується генералізованого варіанту, при якому спостерігаються вегетирующие грануляції. Повторні висипання на шкірі можуть привести до її атрофії. Важкий карієс провокує випадання зубів.

Крім того, хвороба супроводжується затримкою росту і не піддається лікуванню анемією. Тривалість життя при цьому виді буллезного епідермоліз становить приблизно 3 роки. Причиною смерті є:

• інфекція;
• кахексія;
• гемодинамічнірозлади.

Нижні і верхні шари шкіри не «тримаються» один за одного, через це відбувається «сповзання» верхнього шару.

дистрофічний БЕ

Для зазначеного типу хвороби характерне ураження великих зон шкірного покриву. У 60% випадків патологія спостерігається вже при народженні. Відбувається формування ерозивновиразкових вогнищ, гояться рубців. Крім того:

• утворюються міліуми;
• змінюються нігті, волосся, зуби.

Бульозний епідермоліз у новонароджених дітей веде до утворення довго гояться ерозивновиразкових ділянок, які перешкоджають догляду та вигодовування.

Стравохід, глотка, слизова оболонка рота, уражені рубцеві зміни, ускладнюють прийом їжі, обмежують функцію мови, що в підсумку може викликати лейкоплакию.

Ерозивно-виразковий кератит веде до втрати зору, облітерації проток слізних залоз.

Хвороба відрізняється високою смертністю. У ранньому віці причиною смерті стають:

• сепсис;
• анемія;
• порушення харчування.

Можливе ураження ендокринної та нервової систем. У дорослих до смертельного результату призводять злоякісні новоутворення шкіри, органів порожнини рота, стравоходу.

Примітка. Даний тип патології часто розвивається у малюків вже в утробі матері. При проходженні по родових шляхах травмована шкіра миттєво покривається бульбашками, які розкриваються і оголюють утворилися ерозії. Захворювання носить довічну форму.

При цій формі відбувається некротізірованих тканин і їх відторгнення, особливо на фалангах пальців.

Синдром Кіндлера, або змішаний БЕ

Хвороба недостатньо вивчена і рідкісна. Її специфікою є можливість ураження всіх шарів шкіри:

• епідермісу;
• світлої пластинки;
• дерми.

Згодом відбувається розвиток світлочутливості, атрофії. Спостерігається характерна пігментація шкірного покриву, звана пойкілодермія. Досить часто вражаються нігті, з’являються атрофічні рубці. Від ускладнень може постраждати ШКТ, сечостатева система.

Бульбашки з часом з’являються все менше, але чутливість до світла і сонця залишається. У зв’язку з цим шкіра знебарвлюється, зморщується. На ній з’являються дрібні поверхневі кровоносні судини. Часто відзначаються:

• долонно-підошовна кератодермія;
• дистрофія нігтів;
• розвиток псевдосіндактіліі.

Спостерігається також плоскоклітинний рак шкіри.

Після загоєння ран на їхньому місці з’являються рубці, що обмежують свободу рухів.

«Синдром метелики»

Дітей, хворих бульозним епідермолізом, називають дітьми-метеликами. Сам синдром названий так тому, що шкіра таких малюків тендітна, як метелик.

Це завдає болісні страждання хворому протягом всього його життя. «Синдром метелики» – досить рідкісне захворювання. Однак такі пацієнти все-таки є, при цьому вилікувати їх не представляється можливим.

Пояснюється це тим, що хвороба закладена на генетичному рівні.

Такі діти потребують особливого догляду:

• повністю доброзичливому оточенні;
• м’якої одязі та взутті;
• особливих перев’язувальних засобах;
• особливій дієті.

Майбутнє дитини-метелики обумовлено тяжкістю захворювання і якістю догляду за ним.

Відповісти на питання, скільки живуть люди з бульозним епідермолізом, дуже складно, оскільки при важких формах життя не буває тривалою.

Чим глибше вражена шкіра, тим важче протікає хвороба. Хоча є приклади, коли люди з діагнозом «бульозний епідермоліз» одружуються і навіть народжують дітей.

Важливо! Найважчим періодом у хворих є вік до 3 років. У дитини, за яким правильно доглядають, шкіра поступово грубіє, і після 3 років йому стає жити легше.

«Синдром метелики» проявляється крихкістю шкіри, яка після ушкодження заподіює неймовірні страждання дитині.

лікування

Бульозний епідермоліз – спадкове захворювання, і його лікування обумовлено саме цим фактом. В результаті вивчення хвороби виявлено, що в її основі лежить порушення в обміні певного білка, який регулює сприйнятливість органів, тканин і шкіри організму до дії температур. Розлади спостерігаються у всіх клітинах.

Був зроблений висновок, що найефективнішим з методів медикаментозного лікування є терапія з застосуванням анаболічних стероїдів. Використовуються зазвичай:

• вітамін Е;
• гормони кори надниркових залоз;
• амінокислоти;
• біологічно активні елементи;
• інші препарати, здатні стимулювати обмінний процес.

До числа загальнозміцнюючих медикаментозних речовин додаються препарати з вмістом:

• кальцію;
• сірки;
• цинку;
• заліза;
• алое;
• суспензії людської плаценти.

Лікування слід проводити за допомогою перев’язок і змазування уражених місць призначеними препаратами кілька разів на день

Пухирі на шкірі слід систематично розкривати, обробляти сліди різними дезінфікуючими розчинами і антибіотичними мазями. Рани промиваються відварами і настоянками лікарських трав.

Увага! Прогноз буллезного епідермоліз самий різний. Залежить він від тяжкості хвороби. При складному перебігу можливі летальні випадки. Переважна частина хворих дітей приречена на довічну інвалідність.

Лікування народними засобами

Клінічну терапію корисно доповнювати засобами народної медицини. Боротися з хворобою можна за допомогою ванн:

• З відварами кори дуба, череди, квіток ромашки. Перш ніж приймати таку ванну, необхідно переконатися у відсутності алергії на ці компоненти.
• Зі слабким розчином перманганату калію або з додаванням оливкової олії. Така ванна діє заспокійливо, є природним антисептиком.

Кожен день по вечорах слід проводити купання з використанням лікувальних трав: ромашки, кори дуба і ін.

Важливо! Ні в якому разі не можна на свій розсуд замінювати основні медикаментозні препарати лікувальними травами, оскільки перебіг хвороби може від цього тільки погіршитися.

Не слід забувати, що народні лікарські препарати не можуть радикально вилікувати від даної хвороби. Їх можна розглядати лише як допоміжні засоби.

Бульозний епідермоліз – чи можна вилікувати хворобу метелики у людини?

Бульозний епідермоліз – це група дерматологічних захворювань, для яких характерне утворення бульбашок на шкірі і слизових оболонках. При цьому патологічному стані спостерігається підвищена вразливість покривів: найменше натискання провокує виникнення проблеми.

Бульозний епідермоліз – причини виникнення

Через підвищену крихкість шкіри ця патологія ще відома як хвороба метелики. Бульозний епідермоліз причини розвитку має різноманітні. Це пов’язано з тим, що існує кілька варіантів протікання захворювання.

Основна причина цього патологічного стану – мутація 10-ти різних генів. В результаті такого збою починається руйнування білка. Даний процес відбувається під впливом хвороботворного секрету.

Від того, які вражені гени, залежить різновид патології:

1. Якщо мутували KRT5 і KRT14, у пацієнта діагностується проста форма недуги.
2. Коли збій стався в генах LAMB3 і LAMA3, мова йде про прикордонному типі захворювання.
3. Мутація COL7A1 чревата розвитком дистрофічного типу захворювання.

З огляду на все це, бульозний епідермоліз частіше відбувається при генному збої, яке тягне за собою за собою активацію шкідливих ферментів. Все це призводить до руйнування білка.

Без нього шкіра не може належним чином функціонувати. Вона стає дуже вразливою і крихкою. Навіть при найменшому впливі ззовні на шкірі з’являються виразки і пухирі.

Вони доставляють безліч турбот і з великими труднощами піддаються лікуванню.

Набутий бульозний епідермоліз

Такий патологічний стан може проявитися в будь-якому віці. Були випадки, коли дане захворювання діагностувалося у 3-хмесячного дитини. Однак частіше бульозний епідермоліз вражає літніх. Схильні до розвитку такого захворювання в рівній мірі і чоловіки, і жінки. Ось як з’являється хвороба метелики:

1. Розвивається повільно.
2. Набуває хронічного характеру.
3. Найчастіше вражає розгинальні ділянки, наприклад, лікті, зап’ястя, хоча постраждати можуть і інші області.

Бульозний придбаний епідермоліз буває двох видів:

• класичний;
• запальний.

Природжений бульозний епідермоліз

Основний фактор, що впливає на розвиток цієї недуги, – спадкова схильність. Іншими словами, патологія передається від батьків до дітей. Успадковується захворювання як за рецесивним, так і за домінантною ознакою. Є й інші чинники, що провокують виникнення хвороби. Від чого з’являється бульозний епідермоліз:

• шкідливі звички майбутньої матері;
• вплив токсичних і хімічних речовин;
• вірусні інфекції (краснуха, кір, скарлатина та інші);
• передозування певних медикаментів.

Бульозний епідермоліз – симптоми

Клінічна картина безпосередньо залежить від типу що вразила захворювання. Наприклад, хвороба метелики у людини може супроводжуватися стандартним проявом – бульбашками на шкірі. Однак в деяких випадках таке захворювання супроводжується проносом і сильною блювотою. Можуть виявлятися й інші симптоми:

• нігтьові пластини товщають;
• в роті з’являються ерозії і виразки;
• шкіра на ступнях і долонях потовщується;
• з’являються міліуми;
• рідшають волосся.

Залежно від стадії захворювання може протікати з різним ступенем вираженості. Змінюватися може і площа ураження. Різниться і область локалізації булл. Розрізняють такі типи захворювання:

• простий;
• дистрофічний;
• прикордонний;
• змішаний.

Простий бульозний епідермоліз

Даний тип захворювання проявляється відразу ж після народження малюка. На тілі з’являються пухирі, наповнені серозної рідиною. Хвороба метелики має 12 підтипів. Найпоширенішими вважаються наступні варіанти:

1. Локалізований – захворювання вражає стопи і кисті. Його загострення спостерігається в літній період. У дітей воно яскравіше виражене, але в міру дорослішання симптоми мінімізуються.
2. Генералізований – вважається найважчим підтипом. При подібному ураженні шкіра покривається водянистими прищами і володарем. Одночасно на долонях і підошвах стоп потовщується епідерміс, з’являються атрофічні рубці, спостерігається деформація нігтів.
3. Плямистий – на початковому етапі захворювання протікає як простий епідермоліз. Розкриті пухирі залишають на шкірі пігментні плями.
4. Негерпетіформний – на різних ділянках тіла з’являються поодинокі бульбашки.

Дистрофічний бульозний епідермоліз

Існує два типи такого захворювання: гіперпластичний і полідіспластіческій. До того ж розрізняють бульозний епідермоліз рецессивно дистрофічній форми і домінантною. Для гиперпластического типу характерні такі ознаки:

1. Хвороба починає проявлятися відразу ж після появи на світ малюка або протягом перших двох діб.
2. Після будь-якого механічного впливу на шкірі утворюються водянисті прищі.
3. Розкриті бульбашки залишають на шкірі рубці і шрами.
4. Нігтьові пластини і зуби не деформуються.
5. Захворювання не відбивається на розумовому і фізичному розвитку дитини.
6. Дивуватися висипаннями можуть не тільки шкірні покриви, а й слизові.
7. У міру дорослішання малюка хвороба слабшає.

Не важко розпізнати, як виглядає бульозний епідермоліз, фото демонструють притаманні при цьому недугу симптоми. Для полідісплатіческого типу патології характерна така клінічна картина:

1. Негативні ознаки починають проявлятися відразу ж після народження крихітки.
2. Висипання вражають слизові оболонки і шкіру, при цьому з’являтися вони можуть спонтанно.
3. У пухирях міститься рідина з домішками крові.
4. Після розтину бульбашок на їх місці утворюються виразки.
5. Пацієнти скаржаться на сильний свербіж.
6. Спостерігається деформація нігтів і зубів.
7. Нерідко відбувається мимовільне відторгнення окремих ділянок тіла, наприклад, фаланг пальців.
8. У дитини спостерігається затримка розвитку, як фізичного, так і психічного.

Цей тип захворювання вважається чимось середнім між простою формою і дистрофічних. Існує два види такого недуги: підтипи Херлітц і не-Херлітц. Такий бульозний епідермоліз (хвороба метелики) має такі особливості:

• збільшується чутливість шкіри і слизових до подразників;
• спостерігається грануляція сполучних тканин;
• пошкоджується зубна емаль.

синдром Кіндлера

Це окремий тип захворювання. Він вважається маловивченим. До того ж зустрічається дана недуга дуже рідко. Механобуллезная хвороба характеризується проявом таких симптомів, як:

• утворення пухирів;
• порушення в роботі травної системи;
• розвиток пародонтиту, карієсу та інших захворювань ротової порожнини;
• поява порушень у функціонуванні сечостатевої системи;
• витончення нігтьових пластин.

Бульозний епідермоліз – лікування

Перед призначенням терапії прописується дослідження, що дозволяє підтвердити гаданий діагноз. При зборі інформації враховуються скарги пацієнта і проводиться лабораторне дослідження. Тільки після того як підтвердився діагноз бульозний епідермоліз, доктор прописує терапію. Наприклад, для обробки розкритих пухирів частіше використовуються такі антисептичні засоби:

Якщо в області поразки спостерігаються ознаки вторинного інфікування, бульозний епідермоліз дистрофічний тип лікується за допомогою таких засобів:

• антимікробної серебросодержащий пов’язки;
• мазевая Атравматичний засобом з восковим покриттям;
• парафинированной марлевою пов’язкою, просоченої розчином хлоргексидину;
• антимікробну силіконовим покриттям.

Призначатися можуть і засоби, що стимулюють регенерацію тканин:

• Декспантенол;
• Ацетат ретинолу;
• Бепантен плюс.

У разі поширення інфекції прописуються такі антибіотики:

• ципрофлоксацин;
• амоксицилін;
• Моксифлоксацин.

Якщо вражені слизові ротової порожнини, призначатися можуть такі препарати:

• Холіну саліцилат;
• Гідроксид алюмінію;
• Ретинолу пальмітат.

Лікується чи ні бульозний епідермоліз?

На сьогоднішній день не існує терапії, що дозволяє повністю позбутися від захворювання.

Пацієнтам, у яких діагностовано така патологія, призначається лише симптоматичне лікування, завдяки якому можна трохи поліпшити їх стан і мінімізувати неприємні відчуття.

З цієї причини питання, чи лікується хвороба метелики, все ще має негативну відповідь. В даний момент часу це захворювання вважається невиліковним.

Бульозний епідермоліз – клінічні рекомендації

Для пацієнта дуже важливо, щоб правильно була підібрана його одяг:

1. Слід віддати перевагу тій, що виготовлена ​​з натуральних тканин.
2. При цьому одяг не повинен стискати і стягувати.
3. Бажано, щоб вона була багатошаровою: це дозволить зберегти тепло і попередить скупчення поту.
4. Нижня білизна і перший шар одягу, який контактує безпосередньо з шкірою, надягати потрібно швами назовні.
5. Неприпустимо наявність тугих гумок і ремінців.

Бульозний епідермоліз – хвороба, при якій важливо, щоб взуття у пацієнта була зручним і вільним:

1. Бажано, щоб вона виготовлялася з м’якої шкіри, була з мінімальною кількістю швів.
2. Щоб уникнути травмування слід віддати перевагу взуттю без декоративних елементів.
3. Не кращим варіантом вважаються вироби на блискавки: рекомендується віддати перевагу тим, що на липучках.

Бульозний епідермоліз – тривалість життя

Прогноз при цьому захворюванні неоднозначний. Якщо діагностовано хворобу метелики, скільки живуть залежить від форми захворювання, ступеня ураження шкіри і слизових оболонок, віку пацієнта та його загального стану. За статистикою, у новонароджених з синдромом буллезного епідермоліз важкої форми тривалість життя невелика.

До того ж високий ризик виникнення летального результату при неправильному догляді за пацієнтом. У дорослих хвороба протікає легше: періоди загострення чергуються з ремісією. Збільшення тривалості життя сприяє регулярна підтримуюча терапія. У США, наприклад, є люди-метелики, які доживають з подібним діагнозом до 80 років.

бульозний епідермоліз

Організм людини – дуже складна система, найменший збій якої може спричинити за собою зміни в роботі багатьох систем.

Найчастіше дитина тільки встиг з’явитися на світло, а його вже супроводжують неприємні захворювання. На жаль, природу не обдуриш, і порушення на генному рівні можуть проявлятися з перших днів життя.

Так, діагноз бульозний епідермоліз відноситься саме до таких захворювань.

Особливості діагнозу бульозний епідермоліз і його симптоми

Бульозний епідермоліз досить рідкісне захворювання – зустрічається у одного з десятків або сотень тисяч пацієнтів. Як правило, воно проявляється з самого народження і в залежності від різновидів його симптоми з віком можуть згасати, або ставати більш явними. Найчастіше хвороба може зачіпати і інші життєво-важливі системи організму, а також супроводжуватися розвитком інфекції.

Особливість полягає в тому, що мутації зачіпають гени в різних шарах шкірного покриву, які кодують білки. При цьому зміни можуть відбуватися не в одному гені, а відразу в декількох – найчастіше хвороба порушує структуру більш 10 генів.

Відмінними ознаками даного діагнозу є такі симптоми:

• наявність на шкірі пухирів, наповнених рідиною без кольору і запаху, які гояться без рубців, або залишаючи їх;
• поява ерозії шкіри;
• підвищена чутливість шкірних покривів і схильність до появи травм, тріщин і мікропошкодження при найменшому впливі;

Залежно від тяжкості і типу буллезного епідермоліз можливі і інші, більш важкі симптоми, які розглядаються в індивідуальному порядку.

Симптоми часто виявляються в перші години життя новонародженого, тому кваліфікація і обізнаність медичного персоналу буде важливим в подальшому лікуванні пацієнта.

Причина виникнення епідермоліз бульозної

Основна причина – генетична схильність до мутації генів, які відповідають за кодування білків, яка передається у спадок від батьків до дітей.

Як правило, це відбувається двома способами:

1. Аутосомно-домінантний – характерний для простого типу буллезного епідермоліз.
2. Аутосомно-рецесивний – для прикордонного.

Ще один тип – дистрофічний – може успадковуватися обома способами.

Чоловіки і жінки мають однаковий ступінь ризику прояви даної хвороби. Це досить рідкісне явище, але його приклади існують. Даний досвід використовується для наукових досліджень і розробки методів лікування.

При плануванні дитини важливо уточнити інформацію про наявність у батьків спадкових захворювань, можливо, пройти деякі генетичні дослідження, які дозволять попередити розвиток серйозних патологій. Також батькам з групи ризику при встановленні факту вагітності бажано проходити всі заплановані обстеження і скрининги для виявлення відхилень у розвитку плоду.

Різні форми епідермоліз

Класифікація буллезного епідермоліз заснована на можливості появи бульбашок на різних рівнях шарів шкіри.

Кожна форма поділяється на кілька підвидів залежно від наступних факторів:

• генотипу;
• фенотипу;
• принципу успадкування.

Виділяють кілька різних форм.

простий вид

Йому властиве утворення пухирів у верхніх шарах шкіри. Їх локалізація – стопи, кисті рук, у важких випадках може бути уражено все тіло людини. При легкому ступені ураження бульбашки проходять без появи рубців, але через надмірну чутливість шкіри можлива поява рецидивів.

Серед підтипів простого виду виділяють два основних:

1. Локалізований – при якому загострення епідермоліз відбувається в літній період. Бульбашки з’являються на долонях, стопах або по всьому тілу, але з віком їх кількість, як правило, знижується. Хвороба може супроводжувати декілька поколінь.
2. Генералізований тип Доулінг-Меари – одна з найважчих форм буллезного епідермоліз. Вона характеризується появою бульбашок вже з самого народження.

Додатковими симптомами можуть бути:

• гіперпігментація;
• деякі різновиди гіперкератозу;
• милі (дрібні вузлики білого кольору);
• порушення слизових оболонок;
• поява рубців;
• дистрофія нігтьових пластин, зрощення пальців;
• захворювання серцево-судинної системи;
• порушення розвитку і затримка росту.

Цей різновид найчастіше має несприятливий прогноз – висока смертність новонароджених з таким діагнозом.

дистрофічний вид

Характеризується появою бульбашок на рівні верхніх частин сосочкового шару шкіри, але при цьому нижче рівня щільної пластини. Локалізація бульбашок – в основному руки і ноги, іноді все тіло.

Симптоми в більшості випадків стандартні – ерозія, бульбашки, рубцювання, дистрофія або втрата нігтьових пластин. Часті рецидиви захворювання.

У більшості випадків відрізняється важким ураженням шкірних покривів.

Розрізняють два основних підтипи в залежності від виду спадкування:

Залежно від підтипу діагнозу можливі наступні ускладнення:

• затримка розвитку;
• поява контрактури суглобів – обмеження їх руху;
• проблеми з функціонуванням шлунково-кишкового тракту;
• анемія;
• захворювання рогівки очей;
• високий ризик розвитку онкологічних захворювань.

прикордонний вид

Для цього виду характерна поява бульбашок в шарах шкіри, які відповідають рівню світлої пластини шкіри.

Його особливості:

• підвищена чутливість і вразливість шкіри і слизових оболонок;
• поява бульбашок, які проходять без утворення рубців або з рубцюванням;
• утворення грануляційної тканини – сполучної тканини, яка утворюється на місці пошкоджень при їх загоєнні;
• пошкодження зубної емалі.

Виділяють два підтипи даної форми.

Підтип Херлітц, якому властиво:

• велика кількість бульбашок;
• наявність ерозій і рубців;
• захворювання або повна відсутність нігтьових пластин;
• міліі;
• важкі захворювання ротової порожнини – карієс, запалення м’яких тканин, порушення емалевого покриття зубів.

Додатковими симптомами запущеної стадії можуть бути анемія, пневмонія, сепсис, захворювання очей, порушення роботи шлунково-кишкового тракту, осередки грануляційної тканини на обличчі і в області пахв.

Підтип Чи не Херлітц, його симптомами можуть бути:

• осередки бульбашок і ерозії на шкірі;
• утворення кірок і рубців;
• захворювання нігтів;
• карієс і порушення емалі.

Симптоми обох підтипів схожі, але вид Херлітц відрізняється більш важкими ураженнями організму.

синдром Кіндлера

Окремий вид, – при якому поява бульбашок можливо на різних рівнях шарів шкіри верхніх і нижніх кінцівок. Їх утворення відбувається вже до моменту народження малюка. Крім утворення міхурів можливі наступні симптоми:

• розвиток карієсу, пародонтиту та інших захворювань порожнини рота;
• порушення роботи шлунково-кишкового тракту;
• розвиток захворювань очей;
• дистрофія нігтів;
• поява проблем у функціонуванні сечостатевої системи.

У міру зростання пацієнта кількість знову утворюються бульбашок знижується, але при цьому шкіра стає дуже тонкою, чутливою, можлива поява дрібних кровоносних судин, розташованих близько до поверхні шкіри.

своєчасна діагностика

Медичне лікування при даному захворюванні починається з діагностики – вона дає можливість встановити точний діагноз, включаючи підтип епідермоліз, що дає можливість призначення конкретного лікування. Крім зовнішнього огляду проводиться ряд специфічних досліджень:

• імунофлюоресценція;
• іммуногістологія;

Вони дозволяють оцінити рівень порушення структури генів і глибину порушених хворобою шарів шкіри.

Також проводяться:

• біопсія;
• генетичний аналіз;
• мікроскопія – для оцінки стану внутрішніх шарів шкіри.

Обов’язковий збір анамнезу пацієнта – отримання інформації про наявність сімейних захворювань, тривалості хвороби, її проявах і симптомах, і комплексне обстеження всіх систем організму, аналізи сечі і крові.

Своєчасна діагностика і визначення точного діагнозу – підтипу буллезного епідермоліз може дати можливість для поліпшення якості життя маленького пацієнта і створення перешкоди для розвитку рецидивів захворювання.

Методи лікування бульозної епідермоліз

Як правило, призначається комплексне систематичне лікування, яке може включати в себе наступні складові:

1. Гігієнічні процедури бульбашок, ран, вогнищ ерозії і виразок на шкірі. Це необхідно для їх якнайшвидшого заростання і зменшення ймовірності їх розростання – як пов’язок найчастіше використовують спеціальні не прилипає бинти без вилазять ниточок, здатних травмувати ніжну шкіру пацієнта.
2. Протеїнова терапія – вимагає введення в організм певної кількості білка.
3. Клітинна терапія, при якій в організм пацієнта вводяться клітини, що містять здорові гени, що відповідають за кодування білка.
4. Генна терапія, що характеризується в організм генів, які вигідно відрізняються такі з порушеною структурою.
5. Деякі методи комбінованого лікування.
6. Застосування для лікування стовбурових клітин мозку, як донорських, так і власних.
7. Використання спеціалізованих лікарських препаратів, що перешкоджають блокування кодування білка.
8. Лікування супутніх захворювань – в залежності від їх тяжкості і ступеня ураження організму.

Потрібно відзначити, що в даний час ведеться активна робота по науковим розробкам методів лікування бульозної епідермоліз, як в Український , так і за кордоном. Але єдиного способу діагностики та лікування даної хвороби поки немає, а кваліфікація фахівців не скрізь на належному рівні, що не дає гарантії на благополучний результат для пацієнтів з подібним діагнозом.

Тривалість життя з бульозним епідермолізом

Вихід хвороби і тривалість життя з діагнозом буллезного епідермоліз безпосередньо залежить від ступеня зміни структури генів і глибини ураження тканин і всього організму в цілому. На стан пацієнта впливає також підтип епідермоліз.

Прості форми можуть протікати відносно легше важчих, що супроводжуються утворенням великої кількості бульбашок, розвитком інфекційного процесу і порушенням функцій внутрішніх органів і систем організму.

Другий варіант перебігу хвороби часто закінчується летальним результатом ще в дитячому віці.

Тривалість життя людей з таким діагнозом, як правило, невисока. Крім медичних показань, вона залежить від ступеня догляду за хворим – в даному випадку батькам потрібно докласти максимум зусиль і терпіння – це дасть можливість поліпшити якість життя маленького пацієнта.

У медичній історії описані випадки так званого зворотного мозаїцизму – коли при успадкованої мутації, що змінює структуру певних генів, відбувається їх відновлення внаслідок роботи певних систем організму і нових змін на генному рівні. Цей процес вкрай рідкісний, але, все ж, таке чудо має місце бути.

Яким би неприємним не здавався діагноз, сучасна медицина може творити чудеса.

Своєчасна діагностика, грамотне лікування і регулярні обстеження можуть дати можливість для благополучного результату хвороби або деякого поліпшення якості життя пацієнта.

Звичайно, результат в чималому ступені залежить від тяжкості хвороби і загального стану здоров’я пацієнта, а в даному випадку, на жаль, генетичні схильності змінити неможливо.

Бульозний епідермоліз ( «діти-метелики»): тривалість життя, прогноз

Кожен з нас коли-небудь чув вираз «діти-метелики».

Чому так називають цих малюків і з якими труднощами їм доводиться стикатися протягом усього життя? Найменший дотик або поцілунок матері викликають у них сильний біль, так як шкіра у таких дітей ніжна і тендітна, як крильця комахи. Саме дане порівняння і послужило мотивом для асоціативного назви буллезного епідермоліз.

Поняття буллезного епідермоліз і причини його виникнення

Бульозний епідермоліз – хронічна патологія, яка передається на генному рівні. Головна ознака – виникнення на поверхні епідермісу і слизових мокли виразок і бульбашок. Шкіра стає абсолютно незахищеною від механічних дотиків, це викликає негайну реакцію – утворення висипань.

Хвороба «метелики» передається у спадок, на її розвиток не впливає перебіг вагітності і перенесені інфекційні захворювання матері в даний період.

При цьому батьки можуть бути абсолютно здоровими, але у одного з них або в обох є мутація генів. Це головний фактор появи буллезного епідермоліз у дитини.

Під час зачаття відбувається особливе комбінування генів, що викликає недугу.

За типом поєднання генів виділяють два шляхи спадкування патології – домінантний і рецесивний. Проявлятися вона може в перші дні життя малюка або протягом декількох місяців з моменту народження.

Форми захворювання і його симптоми

Бульозний епідермоліз протікає у всіх по-різному. Це залежить від типу і тяжкості перебігу хвороби, тому виділяють кілька основних форм.

При тяжкому перебігу патологічного процесу спільно виникають інфекційні ускладнення. Тоді все закінчується летальним результатом практично після появи дитини на світ або він назавжди залишається інвалідом. З легкою формою можна прожити повноцінне життя, але періодично потрібно проводити відповідну терапію.

Основний симптом буллезного епідермоліз – це поява на шкірі і слизових пузирчастих висипань, які виникають при незначному вплив на неї. Поразка поширюється по всій поверхні епідермісу, слизових оболонок, кистей рук, ступнів і нігтів.

Після лікування освіти гояться. Рубці залишаються не завжди, іноді процес проходить без зміни шкірних покривів.

простий

Простий бульозний епідермоліз ділиться на два типи – локалізований (хвороба Вебера ліжках) і генералізований:

1. Перший вид характеризується утворенням пухирів на стопах і кистях. У дитячому віці патологія практично не проявляє себе, іноді можуть виникати ерозії на мові без видимих ​​на те причин. Основні симптоми починають розвиватися в період статевого дозрівання.
2. При генералізованому типі простого буллезного епідермоліз виразки можуть утворюватися по всій поверхні тіла групами або безладно. Цей різновид захворювання нерідко призводить до раку шкіри.

природжений

Природжений бульозний епідермоліз проявляє себе відразу після народження малюка. Ерозійні висипання поширюються по всьому тілу і вражають навіть нігті. Після проведення медикаментозної терапії освіти успішно проходять, не залишаючи сліду.

Влітку і при надмірній активності дитини вроджений бульозний тип епідермоліз розвивається активніше, тому батькам варто приділити особливу увагу таким обставинам. У підлітковому віці симптоми захворювання часто відступають самостійно, також коректне лікування успішно допомагає зупинити вроджений епідермоліз.

набутий

Набутий бульозний епідермоліз проявляється у дорослої людини. Захворювання вражає слизові і шкірні покриви, ступні, травний тракт. З’явилися пухирці доставляють дискомфорт, людина відчуває сильні больові відчуття.

Терапія не завжди ефективна, так як придбаний епідермоліз погано піддається лікуванню. Таким хворим часто прописують прийом синтетичних гормонів. Це допомагає домогтися ремісії і збільшити її тривалість.

дистрофічний

Дистрофічна форма буллезного епідермоліз проявляється з перших днів життя малюка. Характеризується вона формуванням ерозійних утворень, які охоплюють масштабні ділянки.

З ростом дитини висипання поширюються по всій поверхні тіла. Дистрофічний епідермоліз вражає шкірні та слизові покриви, внутрішні органи. Бульбашки можна знайти на ступнях, кистях рук, колінах і т. Д.

Згодом стрімку течію і розростання ранок призводить до ускладнень:

• вкорочення кінцівок із закріпленням на певному рівні;
• стиску стравоходу;
• проблемному ковтанню;
• зменшення вуздечки і суживанию ротової щілини.

При дистрофическом типі буллезного епідермоліз зберігається ризик формування раку шкіри, що призводить до збільшення смертності серед хворих.

прикордонний

Прикордонний тип епідермоліз знаходиться на кордоні дистрофічній і простий форм. Виділяють два підтипи – Гертліца і Ні-Гертліца. Перший з них характеризується важким перебігом і високим рівнем смертності.

Незалежно від різновиду прикордонної форми, бульбашки утворюються на будь-якій ділянці тіла і відрізняються своєю масштабністю.

Що таке синдром Кіндлера?

При синдромі Кіндлера малюк з’являється на світ вже зі сформованими на шкірі бульбашками. Надалі поразку охоплює ще більші ділянки епідермісу. У дитини розвивається чутливість до світла, пігментація і атрофія верхнього шару шкірного покриву, на нігтях утворюються рубці. Ускладнення переходять і на внутрішні органи хворого (шлунково-кишковий тракт, сечостатева система).

діагностичні методи

Діагностика буллезного епідермоліз проводиться до і після народження дитини. Постнатальний обстеження здійснюється двома методами – імунофлюоресцентним генетичним картированием і електронної мікроскопії.

Щоб зробити будь-який з досліджень, пацієнтові роблять біопсію. Забір проводиться на ураженому і здоровому ділянках епідермісу. Потім, виявляється присутність специфічних білків шкіри і визначається її компонентний склад для встановлення причини розвитку буллезного епідермоліз.

Якщо були виявлені певні мутації, то додатково проводять аналіз ДНК, встановлюють генетичні зміни і шлях наслідування. Для постановки діагнозу до народження малюка досліджують навколоплідні води, забір яких здійснюють після 17 тижнів вагітності. За допомогою ДНК-аналізу визначається пошкоджений ген.

особливості лікування

Лікування буллезного епідермоліз призначають тільки після проведення иммунофлюоресцентного аналізу. Незалежно від форми і перебігу патології, терапія таких пацієнтів завжди включає в себе кілька методів. Вони дозволяють досягти тривалої ремісії, але для повного одужання їх недостатньо.

Так як це системна патологія, то курирування пацієнтів займається команда лікарів (хірург, гастроентеролог, дерматолог, онколог, психолог і т. Д.). Застосовують імуностимулюючі препарати і ліки, що поліпшують процеси метаболізму.

Необхідно стежити за харчуванням. У щоденному раціоні має бути присутнім велика кількість білків, в пріоритеті калорійна їжа.

медикаментозна терапія

Медикаментозне лікування застосовують у вигляді оральних препаратів і ліків місцевої дії. Використовують такі медикаменти, як:

• анальгетики;
• полівітаміни;
• антибіотики;
• препарати, що діють на генному рівні.

Лікарі оцінюють загальний стан пацієнта і ступінь ураження шкірних покривів. Зазвичай ліки призначають комплексно. Основна мета терапії – домогтися ремісії (для цього призначають гормони) і усунути всі неприємні симптоми. При збереженні небезпеки формування сепсису та інших ускладнень лікар прописує антибіотики і протишокові препарати.

Підтримка стану шкірних покривів

Зовнішня обробка ерозій є обов’язковою процедурою при бульозної епідермолізе

Обов’язково потрібно проводити зовнішню обробку ерозій кілька разів на день, щоб не допустити розвитку сепсису і раку шкіри, усунути освіти без рубцювання епідермісу. Маленьким дітям додатково бинтують оброблені ділянки – це дозволяє уникнути підвищеного травмування ран.

Пухирі розкривають і відкачують вміст. Потім обробляють спеціальними розчинами і мазями, після чого накладають не так прилипають матеріали і бинтують.

Інші методи лікування

Сучасні методи терапії застосовують і для профілактики повторного ураження епідермісу. До них відносяться:

• використання стовбурових клітин;
• протеїнових терапія (допомагає ефективно відновити колагенові волокна);
• клітинна терапія (введення донорських клітин);
• генна терапія (введення здорового гена, який пошкоджений у пацієнта).

Скільки живуть «діти-метелики»?

Ускладнений перебіг захворювання призводить до інших сумних наслідків, наприклад, до інвалідності з дитинства (при дистрофическом типі).

При простому перебігу буллезного епідермоліз спостерігається позитивний прогноз – хворі проживають звичайне життя. Періодично необхідно проводити відповідну терапію і не забувати про заходи профілактики, щоб патологія перебувала в стадії ремісії.

У України немає належних умов для таких пацієнтів, тому не всі батьки в змозі впоратися з хворобою і допомогти своєму малюкові.

Так відома історія хлопчика на ім’я Ніколоз, який страждає бульозним (вродженим) епідермолізом. Він живе в одному з будинків дитини міста Санкт-Петербурга.

Зараз йому вже шість років, і за своїм розвитком він нітрохи не поступається своїм одноліткам. Разом з фондом «Діти БІЛОГО» Ніколоз успішно справляється з бульозним епідермолізом.

Можливі ускладнення хвороби

При появі ран слід ретельно стежити за їх станом і приділяти велику увагу їх обробці, так як існує небезпека інфікування. Деякі види буллезного епідермоліз можуть привести до наступних ускладнень:

• звуження / непрохідність стравоходу;
• порушення роботи шлунково-кишкового тракту;
• дистрофія м’язів;
• порушення ковтання;
• деформація століття;
• серцево-судинні патології;
• зрощення пальців;
• вкорочення кінцівок;
• ураження нігтів;
• захворювання ротової порожнини.

Профілактичні заходи щодо попередження ускладнень

Щоб уникнути розвитку ускладнень і загострення буллезного епідермоліз, рекомендується дотримуватися певних правил. Для профілактики слід:

• носити зручний одяг і взуття;
• дотримуватися правил купання і доглядати за порожниною рота;
• дотримуватися спеціальної дієти;
• постійно здійснювати лікарський контроль;
• проходити курсове лікування.