Більшість жінок добре знають, що таке синдром Дауна. І під час вагітності багато дізнаються, що дуже рідко, але зустрічається і інше хромосомні порушення, зване Синдром Едвардса. І багато хто стурбований, як дізнатися наскільки високий ризик народження дитини з синдромом Едвардса і як діагностується така патологія при вагітності?
синдром Едвардса
23 пари хромосом, успадкованих від батьків, в нормі містить кожна клітина організму людини. Коли з’єднуються сперматозоїд і яйцеклітина, утворюючи ембріон, об’єднуються їх хромосоми. Дитина отримує 23 хромосоми з сперматозоїда батька і 23 від яйця матері – всього 46.
Іноді яйцеклітина або сперматозоїд мають невірне число хромосом. Оскільки клітини батька і матері з’єднуються, дитині передається це спотворення.
«Трисомия» означає, що дитина має додаткову хромосому у всіх або деяких клітинах. При трисомії 18 у малюка є три хромосоми 18. Це призводить до ненормального розвитку багатьох органів у крихти.
Як правило, трисомія 18 викликана вмістом зайвої хромосоми 18 в кожній клітині. Близько 5% постраждалих людей мають додаткову хромосому 18 в окремих, а не у всіх клітинах. Це мозаїчна трисомия. Вона може бути дуже важкою або ледь помітною, в залежності від числа клітин, що мають зайву хромосому.
У рідкісних випадках немає додаткової хромосоми; частина довгої гілки хромосоми 18 з’єднується з іншого хромосомою під час утворення сперматозоїдів і яйцеклітини або на початку розвитку ембріона. В цьому випадку індивідуум має 2 хромосоми 18 і ще додатковий матеріал з хромосоми 18, який прикріплений до іншої хромосомі. Це явище отримало назву транслокация .
Додатковий генетичний матеріал викликає аномалії розвитку так само, як наявність всієї додаткової хромосоми. Ознаки та симптоми цієї форми трисомії залежать від кількості хромосомного матеріалу, який був перенесений в іншу хромосому.
Більшість випадків синдрому не успадковуються. Він виникає через випадкових подій під час утворення яйцеклітини і сперми. В результаті помилки в розподілі виникає репродуктивна клітина з неправильним числом хромосом. Наприклад, у сперматозоїда чи яйцеклітини може з’явитися додаткова копія хромосоми 18.
Коли одна з таких нетипових репродуктивних клітин вносить вклад в генетичний склад дитини, у нього у всіх клітинах буде додаткова хромосома 18.
Також не успадковується мозаїчна трисомия 18. Вона обумовлена випадковими подіями при діленні клітин на початку ембріонального розвитку. В результаті окремі клітини містять дві копії хромосоми 18, а інші – три копії цієї хромосоми.
Може бути успадкована транслокаціонная трисомия. Незачепленим людина несе перегрупування генетичного матеріалу між хромосомою 18 і іншої хромосомою. Хоча у нього немає ознак трисомії 18, людина, у якого є цей тип транслокации, піддаються підвищеному ризику мати дітей з цим генетичним розладом.
Епідеміологія
Синдром Едвардса є другою за частотою аутосомно трисомія серед живих дітей після синдрому Дауна.
Трисомія 18 зустрічається, в середньому, у 1 з кожних 5000 дітей. Дівчатка страждають набагато частіше, ніж хлопчики. У будь-якої жінки може народитися дитина з трисомія 18, але ризик зростає зі збільшенням віку матері.
Ознаки синдрому Едвардса
У дітей, народжених з трисомія 18, можуть бути деякі або всі з цих характеристик:
- пороки розвитку нирок;
- структурні дефекти серця при народженні (дефект міжшлуночкової та предсердной перегородок, відкритий артеріальна протока);
- кишечник, який виступає поза тілом (омфалоцеле);
- атрезія стравоходу (непрохідність стравоходу);
- розумова відсталість;
- відставання в розвитку;
- дефіцит росту;
- труднощі з годуванням;
- труднощі з диханням;
- артрогріпоз (тугоподвижность суглобів).
Деякі фізичні вади розвитку, асоційовані з синдромом Едвардса:
- невелика голова (мікроцефалія);
- низько розташовані, неправильно сформовані вуха;
- аномально маленька щелепа (микрогнатия);
- ущелина губи / вовча паща;
- перевернутий ніс;
- вузькі, широко посаджені очі (очної гипертелоризм);
- опускання верхніх повік (птоз);
- коротка грудна кістка;
- стислі руки;
- недорозвинені великі пальці і / або нігті;
- зрощення другого і третього пальців ноги;
- клишоногість;
- у хлопчиків неопущеннимі яєчок.
В утробі найбільш поширеною характеристикою є аномалії серця і ЦНС. Найбільш часта внутрішньочерепна патологія – наявність кіст хоріоїдного сплетення, які є кишенями рідини в мозку. Іноді виявляється надлишок амніотичної рідини.
діагностика
У новонароджених хромосомний аналіз може бути проведений для визначення точної причини вроджених дефектів.
Можливі пренатальні дослідження для трисомії 18:
- Вимірювання рівня Альфафетопротеїн. Тест проводиться між 15 і 17 тижнями вагітності. Позитивний результат дослідження не означає, що у дитини буде трисомія 18 або будь-яка хромосомная аномалія. Фактично, тільки близько у 11% тих жінок з позитивним результатом на трисомії 18 в цьому тесті, дійсно буде потерпілий плід.
- Ультразвук – ще один широко використовуваний скринінг-тест. Як і вище описане дослідження, просте УЗД не може бути використано для встановлення діагнозу трисомії 18. Більш докладне дослідження за допомогою ультразвукових хвиль може бути виконано для пошуку характерних ознак аномалії, але цей метод не може підтвердити наявність синдрому.
- Аналіз ембріонального хромосомного матеріалу, отриманого при амниоцентезе або біопсії ворсин хоріон, необхідний, щоб довести, що є додаткова копія хромосоми 18. Амніоцентез зазвичай проводиться на 15 – 18 тижні вагітності і є найбільш часто використовуваних тестом для пренатальної діагностики трисомії 18. Під час цієї процедури через черевну стінку вводять тонку голку і беруть невеликий зразок амніотичної рідини. Біопсія ворсин хоріона є ще одним типом дослідження, який дозволяє вивчати генетичний матеріал плода. Тест виконується через 10 – 12 тижнів після останнього менструального циклу і, отже, має перевагу, що дозволяє встановити більш ранній діагноз. Ця процедура включає в себе збір зразків ворсин хоріона з плаценти за допомогою проколу черевної стінки,або з використанням катетера через піхву.
лікування
В даний час медична наука не знайшла ліки від синдрому Едварда.
У немовлят з синдромом зазвичай присутні серйозні фізичні вади, і лікарі стикаються з труднощами вибору щодо їх лікування.
Хірургія може допомогти в лікуванні деяких з проблем, пов’язаних з синдромом. Сьогодні лікування в основному складається з паліативної допомоги (підтримання та покращення якості життя постраждалих пацієнтів).
Приблизно 5 – 10% дітей з синдромом Едварда виживають після першого року життя завдяки лікуванню різних хронічних патологій, пов’язаних з синдромом.
Проблеми, асоційовані з аномаліями нервової системи і м’язовим тонусом, впливають на розвиток моторних навичок у немовляти, що може привести до сколіозу і косоокості.
Застосування методів хірургічного втручання обмежена через присутніх захворювань серця.
У немовлят з синдромом Едварда можливий запор, що виник через поганий тонусу черевного м’яза. Результатом цього можуть бути дискомфорт, дратівливість і проблеми з харчуванням. Спеціальні молочні суміші, препарати від газів, проносні засоби, размягчители стільця, а також супозиторії – це потенційні методи лікування, які може рекомендувати лікар.
Клізми не рекомендуються, так як вони можуть виводити електроліти і змінювати склад рідини в організмі.
У постраждалих дітей спостерігаються серйозні затримки розвитку, хоча з раннім втручанням за допомогою програм терапії та спеціальної освіти вони можуть досягти певних етапів розвитку.
У таких пацієнтів є підвищений ризик виникнення «пухлини Вільмса» – це форма раку нирки, яка здебільшого вражає дітей. Рекомендується регулярно виконувати УЗД органів черевної порожнини.
висновок
Середня тривалість життя для половини дітей, що народилися з цим синдромом, становить менше двох місяців; приблизно 90 – 95% цих дітей помирає до першого дня народження. У 5 – 10% пацієнтів, які пережили свій перший рік, є серйозні порушення в розвитку.
Діти, які дожили до року, потребують підтримки при ходьбі, і їх здатність вчитися обмежена. Вербальні комунікативні здібності також обмежені, хоча вони здатні реагувати на втіху, і можуть навчитися посміхатися, розпізнавати батьків та інших людей, взаємодіяти з ними.
Читайте також: Мезим: інструкція із застосування, від чого допомагає, аналоги препарату
Синдром Едвардса – причини, симптоми, діагностика та способи лікування
Синдром Едвардса, або трисомія 18, є одним з найтяжчих вроджених захворювань. Дану хвороба провокують порушення в рядах хромосом.
Синдром викликає численні захворювання органів і систем в організмі людини.
Цікавий факт: серед хворих дітей дівчинки з синдромом Едвардса зустрічаються в 3 рази частіше, ніж хлопчики.
Синдром Едвардса – що це?
Як відомо, нормальний набір хромосом в організмі людини – 23 пари, або ж 46 штук, які дитина отримує від своїх батьків при зачатті.
При наявності синдрому Едвардса в 18 парі хромосом у дитини кажучи простими словами з’являється зайва хромосома, скажімо, її копія (звідси і назва синдрому – трисомія 18).
Іноді вона проявляється частково, але це буває дуже рідко – приблизно в 5% випадків.
Причини виникнення і провокуючі фактори
На сьогоднішній день до кінця не з’ясовано, чому у дітей може виникати дане захворювання.
Багато вчених дотримуються такої думки, що виникнення цього синдрому абсолютно випадково; інші ж фахівці стверджують, що все-таки існують чинники, здатні вплинути на виникнення 18 хромосоми.
Серед них виділяють наступні причини виникнення синдрому:
- спадковий фактор;
- вік когось із батьків більше 45 років;
- вживання матір’ю спиртного, наркотиків, куріння сигарет і прийом препаратів, здатних впливати на імунітет і ендокринну систему майбутньої дитини і самої жінки;
- інфекції статевих шляхів у батьків в період зачаття;
- радіоактивне випромінювання, якому піддавалася мати при вагітності або незадовго до неї.
Всі зазначені фактори є непрямими, з огляду на те, що у деяких дітей, хворих на цей синдром, батьки ніколи не мали навіть схожих на зазначені раніше ознаки.
З цієї причини кожен конкретний випадок прояву даного синдрому у дітей фахівцям варто розглядати індивідуально.
симптоми захворювання
Виявляється синдром у всіх дітей абсолютно по-різному: у деяких виникають тільки основні симптоми захворювання, у інших – проявляється їх абсолютна більшість.
Різна у пацієнтів також і ступінь прояву наявних симптомів.
Отже, зовні синдром Едвардса проявляється наступним чином:
- дитина має маленьку голову в порівнянні з тулубом;
- вузькі очі (див. фото вище);
- погано розвинена нижня щелепа;
- спотворення рис і форми обличчя;
- подовжені вушні раковини. Часто також відсутні деякі складові частини вуха (мочка, слуховий канал);
- широка і коротка грудна клітка;
- верхня губа зовсім невеликого розміру, маленький рот;
- сильно розширена перенісся, іноді «втиснута» всередину черепа;
- стопи ніг неправильної форми;
- високе небо з розрізом (вовча паща);
- низький лоб, потилицю сильно виступає;
- косоокість.
Крім візуальних ознак, є і внутрішні, куди більш серйозні за своєю природою:
- порок серця;
- наявність гриж;
- відсутність рефлексів, типових для маленьких дітей;
- недорозвиненість мозочка;
- подвоєні сечоводи;
- ниркова недостатність;
- маленька маса тіла, близько 2 кг при народженні;
- з віком розвивається слабоумство;
- дистрофія м’язів;
- онкологія різних органів.
Типи синдрому Едвардса
Залежно від типу хромосомного дефекту в18 парі розрізняють три основних види синдрому Едвардса.
- Повна трисомія 18. Найбільш важкий вид прояви синдрому і, на жаль, самий часто зустрічається (90% випадків). Цей тип має на увазі, що всі клітини організму мають хромосому-копію.
- Часткова трисомия 18. Синдром даного виду зустрічається вкрай рідко. Полягає така трисомия в тому, що в клітинах організму міститься лише деяка частина хромосоми. Це може статися через неправильне поділу клітини. Трапляється так, що цей фрагмент хромосоми вбудовується в структуру іншого хромосоми. У цьому випадку кількість проявів захворювання буде набагато менше за кількістю.
- Мозаїчна трисомія 18. Теж досить рідкісна форма синдрому Едвардса, але проявляється зовсім не так, як попередні форми захворювання. В даному випадку збій відбувається вже пізніше злиття чоловічої і жіночої статевих клітин, в процесі поділу.
Після цього збою в 18 парі хромосом виникає копія-хромосома, яка стає причиною подальшого розвитку синдрому Едвардсона.
діагностика
При виявленні описаного синдрому у ще ненародженої дитини є показанням для переривання терміну вагітності.
Пов’язано це з тим, що діти з трисомія 18 не можуть жити повноцінним життям, а їхнє здоров’я з кожним днем все слабкішими і слабкішими.
Щоб виявити захворювання при вагітності проводять ряд досліджень і аналізів:
- Кордоцентез. Для аналізу береться пуповинна кров плоду. Застосовується даний спосіб на терміні більше 20 тижнів.
- Амніоцентез. Щоб провести дослідження навколоплідних вод. Дозволяється проведення процедури, починаючи з 14 тижня.
- Біопсія. Дослідження проводиться після 8 тижнів. Для цього береться невелика частина плаценти, тому що вона практично така ж, як і тканина плода.
Характерні симптоми синдрому Едвардса також виявляються за допомогою УЗД, але тільки на пізніх термінах. Ознаки такі:
- пороки серця;
- відхилення в роботі опорно-рухової системи;
- зміна або деформація кісток і тканин черепа;
- затримка розвитку;
- грижі.
лікування синдрому
На жаль, лікування даного синдрому неможливо.
Терапія, яка може проводитися, як правило спрямована на зняття гостроти проявляються симптомів хвороби і запобігання виникненню супутніх захворювань, що становлять дійсно величезний список:
Можна відзначити, що більшість супутніх захворювань набуває хронічного характеру. Щоб цього не відбувалося, лікарі намагаються застосовувати різного роду терапію, якщо це можливо.
Медикаментозне лікування
Медикаментозне лікування найбільш актуально при синдромі Едвардса у новонароджених. У терапію включають антибактеріальні, протизапальні і, найчастіше, гормональні препарати. Вони запобігають розвитку деяких захворювань, полегшуючи життя дитині.
Гормональна терапія покращує функціонування щитовидної залози в організмі, що теж важливо для пацієнта з таким діагнозом.
хірургія
Хірургічне втручання при настільки серйозної хвороби вважається нераціональним, оскільки це може привести до ускладнень або критичного стану. Тому лікарі проводять хірургічне лікування при трисомії 18 тільки в разі ускладнення будь-яких інших захворювань у хворої дитини.
Домашні засоби
З огляду на той факт, що навіть медикаментозне лікування даної хвороби неефективно, говорити про лікування вдома практично не має сенсу. Батьки можуть виготовляти відвари з різних трав’яних зборів у разі підвищеної емоційності або агресивності дитини. Це допоможе йому заспокоїтися.
Крім того, часто використовуються відвари, здатні зміцнити імунітет хворої дитини, який з огляду на свою хворобу, стає дуже вразливим до вірусних захворювань.
профілактика
Провести профілактику даного синдрому не представляється можливим – не можна передбачити, що дитина народитися з трисомія 18. Але, незважаючи на спадковий характер захворювання, батьки все ж можуть зробити дещо для зниження ризику виникнення захворювання у майбутньої дитини.
В першу чергу, партнери повинні пройти повне обстеження для виявлення патологій у власному організмі.
Також слід звернути увагу на вік, в якому робляться спроби зачати дитину – бажано, щоб він не досягав 40 років; в такому випадку знизиться ризик виникнення інших захворювань у дитини і ускладнень у матері. І, мабуть, один з головних аспектів, який ще не було порушено раніше, – правильне харчування і виключення згубного впливу шкідливих звичок на організм майбутньої матері.
прогноз
Абсолютна більшість дітей з синдромом Едвардса гине ще в утробі матері через те, що організм жінки відторгає плід. У разі, якщо дитина народилася, прогноз дуже невтішний. Велика частина дітей з таким захворюванням живе до декількох місяців.
У тому випадку, якщо дитина народжується не з самою серйозною формою захворювання, ймовірність прожити до 10 років різко збільшується.
Якщо дитина прожила вже кілька років з синдромом Едвардса, за ним можна помітити повну неактивність і слабо розбиті розумові здібності. На жаль, зробити з цим нічого не можна, незалежно від того, як за ним доглядають родичі.
Багато батьків намагаються чогось навчити своєї хворої дитини – це абсолютно марно. Навіть той невеликий відсоток хворих, який досягає досить зрілого віку при цій хворобі, вміє зовсім небагато.
Читайте також: Розрив меніска колінного суглоба: група ризику, симптоми, медикаментозне і хірургічне лікування, період реабілітації
У більшості випадків такі люди можуть самостійно піднімати голову, дізнаватися тільки кілька людей з найближчого кола (ті, хто найчастіше знаходиться поруч), самостійно їсти, іноді – пересуватися.
Якщо дитина або вже доросла людина починає ходити, він сильно вигинає ступні всередину, «клишоногий», як кажуть.
Варто відзначити, що не для всіх дітей підходить практика підтримки м’язового тонусу. Деяким хворим це допомагає поліпшити загальний стан; іншим це тільки зашкодить з огляду на те, що у них можуть виникнути проблеми з опорно-руховим апаратом і болю в хребті.
З цієї причини необхідно консультувати з лікарем дитини, щоб не нашкодити йому.
синдром Едвардса
Синдром Едвардса – це генетичне захворювання, що характеризується дублюванням (трисомія) ХVIII хромосоми і проявляється цілою низкою характерних вад розвитку у плода під час вагітності, часто призводять до смерті дитини або його інвалідизації.
Тобто у дитини замість 46 хромосом утворюється 47, ця зайва хромосома дає інша назва хвороби – трисомія 18. Синдром був названий на честь дослідника Джона Едвардса, який вперше описав його в 1960 році.
Чому виникає синдром Едвардса – причини патології
Навіть якщо батьки здорові, і в сімейному анамнезі немає такої патології, дитина з 18 хромосомою може народитися у будь-якої жінки.
Як відомо, в кожній людській клітині знаходиться 46 хромосом, а в жіночих і чоловічих статевих клітинах по 23 хромосоми, які, з’єднуючись при заплідненні яйцеклітини, також дають в сумі 46 хромосом. Якщо говорити про синдром Едвардса, причини його появи невідомі.
У 95% всіх випадків розвитку синдрому Едвардса в клітинах знаходиться саме зайва 18-а хромосома (трисомія), проте в 2% спостерігається тільки «подовження» 18-ї хромосоми (транслокація), коли загальне число хромосом залишається нормальним і дорівнює 46.
У 3% випадків синдрому Едвардса має місце «мозаїчна трисомия», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише певної його частини. Клінічно все 3 варіанти синдрому Едвардса протікають практично однаково, проте перший варіант може відрізнятися більш важким перебігом захворювання.
Як часто зустрічається ця патологія?
Діти з синдромом Едвардса гинуть на етапі внутрішньоутробного розвитку приблизно в 60% випадків. Незважаючи на це, серед генетичних захворювань даний синдром у тих, що вижили немовлят є досить поширеним, по частоті поступаючись тільки синдрому Дауна. Поширеність синдрому Едвардса становить 1 випадок на 3 – 8 тисяч дітей.
Вважається, що у дівчаток дане захворювання зустрічається в 3 рази частіше, а ризик синдрому Едвардса значно зростає, якщо вагітній жінці 30 і більше років.
Смертність при синдромі Едвардса на першому році життя становить близько 90%, причому середня тривалість життя при тяжкому перебігу захворювання у хлопчиків – 2-3 місяці, а дівчаток – 10 місяців, а до дорослого стану доживають лише одиниці.
Найчастіше діти з синдромом Едвардса вмирають від задухи, пневмонії, серцево-судинної недостатності або кишкової непрохідності – ускладнень, викликаних вродженими вадами розвитку.
Як проявляється синдром у дитини?
Ознаки синдрому Едвардса можна розділити на кілька великих груп:
До першої групи належать симптоми, характерні для зовнішнього вигляду дитини:
- При народженні низька маса тіла (близько 2 100 – 2200 грамів)
- Непропорційно маленька голова
- Дефекти розвитку верхньої або нижньої щелеп (микрогнатия)
- Спотворення форми особи і формування неправильного прикусу
- «Вовча паща» (ущелина твердого неба) або «заяча губа» (ущелина верхньої губи)
- Пальці кисті стиснуті, в кулаці розташовуються нерівно
- Низька посадка вух
- Перетинчастої або повне злиття пальців нижніх кінцівок
- вроджена клишоногість
- «Стопа-качалка»
- Щодо малих розмірів ротова щілина (мікростомія)
До другої групи можна віднести ознаки порушення роботи внутрішніх органів, моторики і нервово-психічного розвитку:
- Наявність вроджених вад серця, наприклад, відкритого овального отвору, дефекту міжшлуночкової перегородки, відкритої артеріальної протоки і т.п.
- Розвиток пахових або пупкових гриж.
- Органи травлення: гастроеозофагіальная рефлюксна хвороба, порушення ковтального і смоктального рефлексу, атрезія стравоходу або заднього проходу, Меккеля дивертикул, порушення розташування кишечника.
- Центральна нервова система: затримка нервово-психічного розвитку, розумова відсталість, недорозвиненість мозочка, мозолистого тіла, згладжування або атрофія мозкових звивин.
- Сечостатева система: крипторхізм, гіпоспадія у хлопчиків, гіпертрофія клітора, недорозвиненість яєчників у дівчаток, незалежно від статі – підковоподібна або сегментована нирка, подвоєння сечоводів.
- Косоокість, сколіоз, атрофія м’язів.
Як дізнатися патологію під час вагітності – діагностика
Синдром Патау, Едвардса та інші трисомії найкраще виявити до народження малюка. Як правило, пренатальна діагностика даного синдрому проводиться в 2 етапи:
- На терміні в 11-13 тижнів (скринінг, в основі якого – проведення різних біохімічних аналізів у жінки).
- Визначення каріотипу плода у вагітних їх групи ризику.
У 11-13 тижнів в крові жінки визначається рівень деяких білків крові: β-ХГЛ (β-субодиниця хоріонічного гормону людини) і плазмового протеїну А асоційованого з вагітністю. Потім з урахуванням цих даних, віку вагітної жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Едвардса, і формується група ризику вагітних.
Далі в групі ризику на більш пізньому терміні береться матеріал у плода для постановки точного діагнозу: в 8-12 тижнів це біопсія ворсин хоріона, в 14-18 – амніоцентез (вивчення навколоплідних вод), через 20 тижнів – кордоцентез (внутрішньоутробний взяття крові з пуповини плода з УЗД-контролем).
Після цього в отриманому матеріалі визначають наявність або відсутність додаткової 18-ої хромосоми за допомогою КФ-ПЛР (кількісної флуоресцентної полімеразної ланцюгової реакції).
Якщо вагітна не пройшла генетичне скринінг-обстеження, то на більш пізніх термінах попередня діагностика синдрому Едвардса здійснюється за допомогою УЗД. Інші непрямі ознаки, на підставі яких можна запідозрити синдром Едвардса на більш пізніх термінах:
- Наявність аномалій розвитку кісток і м’яких тканин голови ( «вовча паща», мікроцефалія, низька посадка вушних раковин, «заяча губа» і т.п.).
- Виявлення вад з боку серцево-судинної, сечостатевої системи, а також опорно-рухового апарату.
Діагностичні ознаки синдрому у дитини
Після народження дитини опорними діагностичними ознаками наявності синдрому Едвардса є наступні:
- Мікроцефалія, мала вага при народженні
- Наявність «заячої губи» або «вовчої пащі»
Ознаки характерною дерматографіческой картини:
- нерозвинена на пальцях дистальная сгибательная складка
- наявність в 1/3 випадків поперечної долонній борозни
- дуги на подушечках пальців рук
- зміна шкірного малюнка долоні: дистальное розташування осьового трирадіус і збільшення гребневого рахунку.
Далі діагноз також підтверджується за допомогою визначення каріотипу дитини методом КФ-ПЛР.
Синдром Едвардса на УЗД – кісти судинних сплетінь
На ранніх термінах синдром Едвардса на УЗД запідозрити вкрай важко, проте в 12 тижнів вагітності вже виявляють характерні для нього симптоми непрямого характеру :
- Ознаки затримки розвитку плода
- Брадикардія (зниження у плода частоти серцевих скорочень)
- Омфалоцеле (наявність грижі черевної порожнини)
- Відсутність візуалізації кісточок носа
- У пуповині одна, а не 2 артерії
Також на УЗД можуть бути виявлені кісти судинних сплетінь, що представляють собою порожнини з міститься в них рідиною. Самі по собі вони не несуть загрозу для здоров’я і зникають до 26-тижневого терміну вагітності.
Однак такі кісти дуже часто супроводжують різні генетичні захворювання, наприклад, синдром Едвардса (в даному випадку кісти виявляються у 1/3 дітей, що страждають на цю патологію), тому при виявленні таких кіст лікар направить вагітну жінку на обстеження в генетичну консультацію.
лікування
Так як діти з синдромом Едвардса рідко доживають до року, то спочатку лікування спрямоване на корекцію тих вад розвитку, які небезпечні для життя:
- відновлення проходу їжі при атрезії кишечника або анального отвору
- годування через зонд в разі відсутності глотательного і смоктального рефлексів
- антибактеріальна і протизапальна терапія при запаленні легенів
Діти з синдромом Едвардса схильні до таких захворювань, як:
- середній отит
- рак нирки (пухлина Вільмса)
- пневмонія
- кон’юнктивіт
- легенева гіпертензія
- апное
- підвищений артеріальний тиск
- фронтити, синусити
- інфекції сечостатевої системи
Читайте також: Кета: користь і шкода для організму, протипоказання до вживання, рецепти приготування
Тому лікування хворих з синдромом Едвардса включає своєчасну діагностику і терапію даних захворювань.
Прогноз для дитини
У більшості випадків прогноз несприятливий.
Одиниці дітей з синдромом Едвардса, які доживають до дорослого віку, мають серйозні розумові відхилення і постійно потребують стороннього догляду і контролю. Однак при відповідних заняттях вони здатні реагувати на втіху, посміхатися, самостійно приймати їжу, а також взаємодіяти з вихователями, набуваючи різні вміння і навички.
Селезньова Валентина Анатоліївна, лікар-терапевт
синдром Едвардса
Синдром Едвардса – генетична патологія, яка характеризується трисомія (дублюванням) 18 хромосоми і супроводжується рядом вад розвитку.
Трисомія по 18 хромосомі (синдром Едвардса) – Неспадкова захворювання, мутація генів відбувається випадково. Патологія зустрічається в 1 випадку з 3000 зачать і 6000-7000 народжень. У дівчаток вона діагностується частіше, ніж у хлопчиків в 3 рази.
Ризик синдрому Едвардса підвищується з віком матері – після 45 років він становить 0,7%. Хвороба негативно відбивається на перебігу вагітності: відзначається многоводие, недостатня активність плода і пологи пізніше терміну (на 42-43 тижні).
60% дітей з синдромом Едвардса вмирають в період внутрішньоутробного розвитку. Тривалість життя 2-3 місяці – для хлопчиків, 10 місяців – для дівчаток. Смерть настає через серйозних порушень в роботі внутрішніх органів.
Причина синдрому Едвардса – присутність в наборі хромосом (кариотипе) «зайвої» 18 хромосоми.
У нормі зигота (яйцеклітина після запліднення) повинна мати 23 пари хромосом, отриманих в результаті злиття жіночої і чоловічої гамет (статевих клітин).
Під впливом невстановлених наукою факторів відбувається дублювання генетичного матеріалу. У зиготи замість двох 18 хромосом з’являється три: материнська, батьківська і додаткова.
Мутація може здійснитися як до запліднення, так і після нього – на етапі розподілу яйцеклітини. Каріотип при синдромі Едвардса має три варіанти:
- повна трисомія (95% випадків) – три 18 хромосоми в кожній клітині плоду;
- транслокаціонная (2%) – дві 18 хромосоми і частина третьої, додавши до іншої хромосоми;
- мозаїчна (3%) – три 18 хромосоми в деяких клітинах майбутньої дитини.
Перша форма трисомії синдрому Едвардса характеризується більш складним перебігом, ніж дві інші.
Симптоми синдрому Едвардса варіюються в залежності від умов розвитку ембріона і форми трисомії. У більшості випадків мають місце такі зовнішні ознаки:
- Маса тіла при народженні – 2,1-2,2 кг.
- Спотворення черепа – маленький розмір, доліхоцефаліческая (подовжена до потилиці) форма, гідроцефалія.
- Деформація лицьових кісток – вузький лоб, широкий потилицю, недорозвинення нижньої щелепи, маленький рот, високе небо, порушений прикус, вузькі очні щілини, поглиблена перенісся, звужений ніс.
- «Заяча губа», «вовча паща».
- Укорочена шия з шкірною складкою.
- Низько посаджені вуха неправильної форми – без козелка, витягнуті горизонтально, з вузьким слуховим ходом.
Синдром Едвардса характеризується значною зміною опорно-рухового апарату. Зазвичай спостерігаються такі порушення, як:
- Дисфункція суглобів – вони не можуть нормально згинатися і розгинатися.
- Дисплазія стоп – провисання зводу з одночасним виступом п’яти ( «стопа-качалка»).
- Рухливість тазостегнових суглобів.
- Розширення і вкорочення грудної клітини
- Збільшення кількості дуг Палац рук, відсутність згинальних складки.
- Зрощення пальців стопи, поява перетинок між ними.
При синдромі Едвардса відзначаються множинні аномалії в роботі внутрішніх органів, зокрема:
- Пороки серця – незакритий артеріальна протока, дефект перегородки між шлуночками і так далі.
- Ендокринні проблеми, під вплив яких сповільнюється зростання і недостатньо формується підшкірна клітковина.
- Гіпотонія м’язів.
- Аномалії травної системи – гастроезофагеальнийрефлюкс, слабкість смоктального рефлексу, атрезія деяких ділянок шлунково-кишкового тракту, дивертикули.
- Сечостатеві патології – крипторхізм, недорозвиненість яєчників, деформація нирок, подвоєння сечоводів.
- Порушення зору.
Дитина з синдромом Едвардса
Кожен з ознак синдрому Едвардса зустрічаються в 70-95% випадків. Абсолютно у всіх дітей є проблеми з розвитком головного мозку – розумова відсталість (аж до імбецильності).
Діагностику синдрому Едвардса можна здійснити під час вагітності Найбільш доступною методикою є ультразвукове дослідження.
Непрямі ознаки синдрому Едвардса на УЗД на ранньому етапі (12 тижнів):
- великий обсяг навколоплідної рідини;
- зниження частоти серцебиття;
- черевна грижа;
- відсутність носових кісток;
- 2 артерії в пуповині;
- кісти судинних сплетінь.
На пізніх термінах (третій триместр вагітності) синдром Едвардса на УЗД може проявлятися такими симптомами, як:
- аномалії кісток голови і м’яких тканин;
- пороки опорно-рухового апарату, серця, судин, сечостатевої системи і так далі.
УЗД – один з методів, що дозволяють припустити синдром Едвардса
Більш точним способом діагностики є біохімічний аналіз крові на 11-13 тижні вагітності.
Дослідження передбачає визначення рівня плазмового протеїну А (РАРР-А) і хоріонічного гормону (β-ХГЛ). Потім отримані результати співвідносять з віком майбутньої мами і терміном виношування дитини.
При відхиленні показників від норми ставлять високий ризик синдрому Едвардса. Діагноз на цьому етапі не визначається. Потім здійснюється визначення статусу плода за допомогою різних методик.
Інвазивні методи виявлення синдрому Едвардса:
- Біопсія ворсин хоріона (БВХ) – дослідження невеликого зразка плаценти. Доступна на терміні 8-12 тижнів.
- Амніоцентез – проникнення через амніотичну оболонку і взяття проби навколоплідних вод. Робиться на терміні 14-18 тижнів.
- Кордоцентез – забір пуповинної крові. Проводиться в 20 тижнів.
Усі три методи дають можливість визначити каріотип дитини і підтвердити або спростувати діагноз. Їх недолік – ризик інфікування плода і переривання вагітності.
До неінвазивним методиками відноситься виділення ДНК дитини з крові матері.
Точність генетичного тестування дуже висока: синдром Едвардса підтверджується часто – в 90% випадків. Найскладніше встановити мозаїчну форму захворювання: в перевіряється зразок можуть не потрапити клітини зі зміненим каріотипом.
Після народження дитини патологія діагностується на підставі зовнішнього огляду і кариотипирования – дослідження крові з метою визначення хромосомного набору.
Причини виникнення синдрому Едвардса полягають в генетичної мутації, тому позбутися цього захворювання неможливо ні до, ні після народження.
Лікування синдрому Едвардса зводиться до максимального усунення аномалій будови. Але через високу смертність в перші місяці життя і наявності множинних порушень в роботі всіх систем хірургічне втручання в більшості випадків виявляється недоцільним. Як правило, допомога дитині з синдромом Едвардса полягає в:
- відновленні прохідності стравоходу і кишечника;
- годуванні через зонд або застосуванні спеціальних сумішей;
- використанні проносних і піногасники;
- створення стерильних умов, оскільки діти з синдромом Едвардса вкрай схильні до різних інфекційних захворювань.
При відносно легкій формі патології після досягнення дитиною 2-3 річного віку стає можливим проведення операцій по усуненню косметичних дефектів ( «заячої губи», зрощених пальців), а також різних аномалій внутрішніх органів (вади серця, гриж і так далі). Крім того, потрібна постійна корекція затримки психічного розвитку за допомогою навчальних методик.
Синдром Едвардса збільшує ризик виникнення ряду захворювань, серед яких:
- рак нирок (пухлина Вільмса);
- пневмонія;
- кон’юнктивіт;
- сечостатеві інфекції;
- фронтит, отит;
- апное ночами;
- серцево-судинні патології так далі.
Пацієнти з трисомія 18 хромосоми потребують регулярних медичних обстеженнях.
Синдром Едвардса характеризується несприятливим прогнозом: 60% хворих помирають до тримісячного віку, ще 30-35% – до року. Ті, що вижили 5-10% дітей страждають від розумової відсталості і різних захворювань, пов’язаних з аномаліями будови.
При легкій формі музичного синдрому Едвардса психічний і фізичний розвиток дітей можна коригувати: навчити їх спілкуватися з обмеженим колом людей, прищепити деякі навички самообслуговування.
Оскільки патологія відноситься до випадкових хромосомних мутацій, попередити його виникнення неможливо.
