Причини, клініка і методи лікування гемофілії

Гемофілія – ​​хвороба, що передається у спадок, пов’язане з порушенням згортання крові, в результаті чого виникають тривалі крововиливи. Кровотечі виникають без видимих ​​причин, і їх довго не вдається остановіть.Гемофілія у чоловіків і жінок може привести до загибелі пацієнта в результаті крововиливу в життєво важливі органи, наприклад в мозок, навіть при несерйозною травмі. Пацієнти з тяжкою формою гемофілії стають інвалідами внаслідок виникнення частих крововиливів в м’язові тканини і сустави.Гемофілія була зафіксована в Талмуді ще в II столітті до нашої ери, в цей час були описані випадки загибелі хлопчиків, яким здійснювалося ритуальне обрізання.

Причини виникнення гемофілії

Причини гемофілії пов’язані зі зміною одного з гена в хромосомеПрічіни гемофілії пов’язані зі зміною одного з гена в хромосомі. Гемофілія передається у спадок з покоління в поколеніе.Наследованіе гемофілії відбувається по материнській лінії, тобто жіночий організм є носієм дефектного гена, при цьому проявляється в основному гемофілія у мужчін.Імеются описані медичні разі, свідчать про те, що дане захворювання також зустрічається і серед жінок. Гемофілія у жінок виникає вкрай рідко. Гемофілія у жінок розвивається в тому випадку, якщо обидва батьки – носії зміненого гена.Женщіна-носій передає хвороби дітям, а сама при цьому залишається здоровою. Сини у такої жінки будуть хворіти на гемофілію, а дочки будуть носіями хвороби. Для того щоб перервати цей ланцюжок,генетики рекомендують ретельно планувати народження майбутніх детей.Генетікі радять надходити досить жорстко: жінки-носії гена не повинні народжувати взагалі, а якщо в родині чоловік хворий на гемофілію, то слід народжувати синів, а в разі зачаття дівчинки, необхідно штучно переривати беременность.Ето дуже жорстка міра, але вона вимушена, оскільки на сьогоднішній день вченим не вдалося ще усунути причину захворювання на генетичному рівні.оскільки на сьогоднішній день вченим не вдалося ще усунути причину захворювання на генетичному рівні.оскільки на сьогоднішній день вченим не вдалося ще усунути причину захворювання на генетичному рівні.

симптоми гемофілії

Характер і тривалість кровотечі при пошкодженні тканини у хворого гемофілій сильно відрізняються від кровотеч, що виникають у здорових людейВиделяют наступні симптоми гемофілії:

• підвищена кровоточивість;
• підшкірні, субфасціальних, і міжм’язові гематоми;
• гемартрози великих суглобів;
• сильні посттравматичні кровотечі.

Характер і тривалість кровотечі при пошкодженні тканини у хворого гемофілій сильно відрізняються від кровотеч, що виникають у здорових людей. Навіть звичайна ін’єкція може призвести до того, що ранка буде кілька тижнів кровоточити і утворюється підшкірна гематома.Частий ознака гемофілії – рясне носова кровотеча, яке дуже складно зупинити. При гемофілії у хворого може з’явитися кров у сечі.

Гемофілія у дітей

У новонароджених дітей з гемофілією в процесі пологів утворюються великі гематоми на Головея новонароджених дітей з гемофілією в процесі пологів утворюються великі гематоми на голові. Потім гемофілія у дітей проявляється виникненням кровотеч з пуповини і при прорізуванні перших зубов.Чаще батьки дізнаються, що дитина хвора на гемофілію, коли він починає ходити, оскільки в цей період діти найбільш часто травміруются.Гемофілія у дітей може супроводжуватися крововиливами внутрішніх органів і ураженням великих суглобів. Якщо суглоб кровоточить двічі, то це може стати причиною його деформаціі.Еслі Ви помітили у дитини ознаки гемофілії, необхідно негайно звернутися до лікаря.

Батькам варто ретельно стежити, щоб їх дитина з даними недугою менше травмувався, але, ні в якому разі дитину не можна обмежувати в спілкуванні з однолітками.

Коли дитина підросте, його слід захопити безпечним видом спорту, наприклад, плаванням. Плавання повністю безпечно для дитини з гемофілією, до того ж воно допомагає зміцнити суглоби. Діагностика гемофілії здійснюється за допомогою декількох лабораторних дослідженьЛікування гемофілії зводиться до замісної терапії, при якій застосовуються концентрати VIII і IX факторів згортання кровіКак це не сумно, але лікування гемофілії не дозволяє на сьогоднішній день позбавити пацієнта від цього недуга.Леченіе гемофілії зводиться до замісної терапії, при якій застосовуються концентрати VIII і IX факторів згортання крові. У кожному конкретному випадку визначаються препарати і дози.Антігемофільние препарати вводяться внутрішньовенно струменевий. Ін’єкції хворим роблять щодня 1-2 рази на суткі.Еслі стався крововилив у суглоб хворому необхідно забезпечити повний спокій на 3-5 днів і повністю знерухомити хвору частину тіла. При масивному крововиливі здійснюється пункція і в суглоб вводиться гідрокортизон. Потім хворому прописують легкий масаж кінцівки і фізіотерапевтичні процедури.Гемофілія – ​​це вкрай небезпечна хвороба особливо в дитячому віці. Своєчасне звернення до професійного гематолога дозволяє покращити перебіг хвороби і стабілізувати стан організму хворого. Людині з гемофілій не залишається нічого, крім того, як навчитися жити з цією недугою і зрозуміти, що його організм потребує особливих запобіжних заходів.

Гемофілія: симптоми, лікування, профілактика

• Гемофілія – ​​це спадкове розлад системи кровотворення, при якому у людини дуже низький рівень певних білків, званих «факторами згортання крові», в результаті чого кров не згущується належним чином, а продовжує текти при пошкодженні.

Виділяють 13 типів факторів згортання крові, які визначають перебіг процесу освіти тромбоцитами згустку крові. Тромбоцити являють собою невеликі клітини крові, які утворюються в кістковому мозге.По даними Всесвітньої федерації гемофілії (WFH), з цим захворюванням народжується один на 10 000 землян. У людей з гемофілією легко починаються кровотечі, і їх організму потрібно набагато більше часу, щоб утворити згусток крові, який перекриє сосуд.Прічем кровотечі можуть бути як зовнішні, отримані в результаті травми, так і внутрішні, в тому числі спонтанні, без впливу зовнішніх факторів .Часто у хворих з гемофілією зустрічаються хворобливі, опухлі суглоби через кровотеч в них. Це рідкісне, але серйозне стан може мати небезпечні для життя ускладнення. Три форми гемофілії: A, B і CГемофілія А – найбільш поширений тип гемофілії, і вона викликана дефіцитом фактора VIII. За даними Національного інституту серця, легенів і крові (NHLBI), вісім з 10 осіб з гемофілією мають гемофілію A.Гемофілія B, яка також називається кристмас-хворобою, викликана дефіцитом фактора IX.Гемофілія C – це помірна форма хвороби, викликана дефіцитом фактора XI . Люди з цим рідкісним типом гемофілії, як правило, не страждають від спонтанних кровотеч – геморрагия у них зазвичай виникає після травми або операції.

У переважній більшості випадків гемофілія є спадковим генетичним станом, яке не можна вилікувати, але можна звести до мінімуму симптоми і запобігти майбутнім ускладнення здоров’я.

У вкрай рідкісних випадках гемофілія може розвиватися після народження. Це називається «придбана гемофілія» – імунна система таких людей утворює антитіла, які атакують фактори VIII або IX. Які симптоми гемофілії? Ступінь вираженості симптомів залежить від ступеня дефіциту фактора згортання крові. Люди з помірним дефіцитом можуть страждати від безперервної кровотечі в разі травми. Люди з важким дефіцитом можуть страждати від кровотеч без причини, «спонтанних кровотеч». У дітей з гемофілією подібні симптоми в більшості випадків вперше виникають у віці близько 2 років. Про спонтанному кровотечі свідчать наступні симптоми:

• кров у сечі;
• кров в стільці;
• підшкірні хворобливі синці;
• великі незрозумілі синці;
• надмірне кровотеча з відкритої рани, випаданні або прорізуванні зубів;
• кровоточать ясна;
• часті носові кровотечі;
• біль у суглобах;
• тугоподвижность суглобів;
• плаксивість і дратівливість (у немовлят).

Коли відвідати лікаря Якщо будуть спостерігатися такі симптоми (або хоча б один з них), то потрібно негайно звернутися за невідкладною медичною допомогою:

• сильний головний біль;
• неодноразова блювота;
• біль в шиї;
• розпливчастість йди двоїння в очах;
• незрозуміла сонливість;
• безперервна кровотеча при травмі.

Особливо важливо перебувати під наглядом лікаря жінці в стані вагітності, а при виникненні будь-чого з перерахованого вище відвідування лікаря для неї просто обов’язково. Що викликає гемофілію? Процес в людському тілі, відомий як «коагуляційний каскад», зазвичай зупиняє кровотечу. Тромбоцити крові коагулюють (або збираються разом) на місці рани, утворюючи згусток. Потім фактори згортання крові працюють всі разом, щоб створити надійну «пробку» в рані. Низький рівень вмісту факторів згортання крові або їх відсутність призводить до продовження кровотечі. Гемофілія і генетикаГемофілія – ​​це спадкове генетичне стан, тобто вона передається від батьків до дітей. Гемофілія викликається дефектом в гені, який визначає, як організм створює чинники VIII, IX або XI. Ген цей розташований на Х-хромосомі, що робить гемофілію Х-пов’язаної рецессивной хворобою.Кожна людина успадковує дві статеві хромосоми від своїх батьків. Жінки мають дві Х-хромосоми. У чоловіків є одна Х і одна Y-хромосома – вони успадковують Х-хромосому від своєї матері і Y-хромосому від свого батька. Жінки отримують Х-хромосому від кожного родітеля.Поскольку генетичний дефект, що викликає гемофілію, розташований на Х-хромосомі, батьки не можуть передати хворобу своїм синам. Це також означає, що якщо чоловік отримує Х-хромосому зі зміненим геном від своєї матері, то у нього буде гемофілія.Женщіна з однієї Х-хромосомою, яка має змінений ген, має 50% -ий шанс передати цей ген своїм дітям, дівчаткам або мальчікам.Женщіна, у якій є змінений ген на одній з її Х-хромосом, зазвичай називається «носієм». Це означає, що вона може передати хворобу своїм дітям, але у неї самої цієї хвороби немає,оскільки у неї є достатньо факторів згортання з її нормальної Х-хромосоми, щоб уникнути серйозних проблем з кровотечею. Однак жінки-носії все ж мають підвищений ризик кровотеченія.Мужчіни з Х-хромосомою, яка має змінений ген, можуть передавати її своїм дочкам, тим самим роблячи їх носіями гемофіліі.Такім чином, у жінки повинен бути змінений ген на обох її Х-хромосомах , щоб страждати на гемофілію. Однак, як можна здогадатися, трапляється це дуже рідко.у жінки повинен бути змінений ген на обох її Х-хромосомах, щоб страждати на гемофілію. Однак, як можна здогадатися, трапляється це дуже рідко.у жінки повинен бути змінений ген на обох її Х-хромосомах, щоб страждати на гемофілію. Однак, як можна здогадатися, трапляється це дуже рідко.Фактори ризику для наслідування гемофілії

Гемофілія A і B частіше зустрічаються у чоловіків, ніж у жінок, через механізм її генетичної передачі (див. Малюнок).

Гемофілія C є аутосомно успадкованої формою захворювання, тобто вона однаково вражає і чоловіків, і жінок. Це пов’язано з тим, що генетичний дефект, що викликає цей тип гемофілії, не пов’язаний зі статевими хромосомами. У Сполучених Штатах гемофілія C вражає приблизно 1 з 100 000 чоловік. Як діагностується гемофілія? Гемофілія діагностується за допомогою аналізу крові. Лікар бере зразок крові з вени і визначає кількість присутнього в ній фактора згортання крові. При позитивній відповіді зразок оцінюється для визначення ступеня дефіциту фактора:

• легка форма гемофілії – зміст фактора згортання в плазмі становить від 5 до 40%;
• помірна гемофілія – ​​від 1 до 5%;
• важка гемофілія – ​​менше 1%.

 

Ускладнення, пов’язані з гемофілією До ускладнень гемофілії відносяться:

• пошкодження суглобів від повторної кровотечі;
• глибоке внутрішнє кровотеча;
• неврологічні симптоми від кровотечі в мозку.

Хворі на гемофілію також піддаються підвищеному ризику розвитку інфекцій, таких як гепатит, коли отримують донорську кров. Як лікують гемофілію? Лікар може лікувати гемофілію А, призначаючи рецептурні гормональні препарати, наприклад десмопрессин, який частіше вводять внутрішньовенно. Ці ліки стимулює вироблення факторів, відповідальних за процес згортання крові.Также гемофілію B лікують, вливаючи кров з факторами згортання донора. Іноді фактори згортання можуть бути синтетичними – це так звані «рекомбінантні фактори згортання».Лікування гемофілії С можливо з використанням інфузії плазми, вливання якої допомагає припинити кровотечу. Недостатній фактор, відповідальний за гемофілію C, доступний в якості лікарського засобу тільки в Европе.Возможно також призначення фізіотерапії для реабілітації, якщо суглоби хворого пошкоджені в результаті гемофілії. Профілактика гемофілії Гемофілія передається від матері до дитини. При вагітності немає ніякого способу дізнатися, передалася чи гемофілія дитині. Однак при заплідненні в клініці in vitro можна перевірити, чи є чи ні гемофілія у зародиша.Естественно, імплантуються тільки не уражені гемофіліей.Осознанная підготовка до вагітності і попередні аналізи, а також пренатальне консультування допоможуть з’ясувати, чи є ризик народити дитину з гемофілією.

гемофілія

Гемофілія – ​​це успадковане з покоління в покоління захворювання системи гемостазу, що характеризується порушенням синтезу VIII, IX або XI факторів згортання, дефіцит яких викликає уповільнення часу згортання крові, і збільшує тривалість кровотечі. Носієм гемофілії є жіноча стать, в той час як хворіють їй в основному чоловіки. Народжені у подібній жінки хлопчики в 50% випадків успадковують таке захворювання. У самій же носії ознак хвороби, як правило, не наблюдается.В медицині, по типу відсутнього фактора згортання в крові, виділяють наступні типи хвороби:

• гемофілія А. Проявляється при відсутності специфічного білка – антигемофильного глобуліну, що представляє собою VIII фактор згортання. Даний вид є найпоширенішим – гемофілія А зустрічається у 1 з 5000 чоловік чоловічої статі;
• гемофілія В. Виникнення такого типу гемофілії обумовлено дефіцитом або відсутністю фактора Крістмаса, або IX фактора. Гемофілія В у новонароджених хлопчиків фіксується в 1 з 30000 випадків;
• гемофілія С – рідкісна форма захворювання, що характеризується відсутністю XI фактора згортання. Хворіють даним типом дівчинки, у яких мати – носій гена, що мутує, а батько – хворий на гемофілію. Зустрічається в 5% випадків.

Початок хвороби, як правило, припадає на дитячий вік, обумовлюючи утворення патологічних кровотеч, по тривалості переважаючих подібні процеси у здорових людей. Тому таке захворювання є одним із значущих в сучасній педіатрії.

Причини виникнення захворювання

Етіологія цього захворювання в даний час не вивчена повністю. Передбачається, що причина виникнення гемофілії обумовлена ​​мутацією рецесивного гена, розташованого на Х-хромосоме.Он відповідає за вироблення антигемофильного фактора, передача його відбувається у спадок від жінки, яка є провідником хвороби (з набором з двох Х-хромосом), до чоловіка (з одного Х-хромосомою) .Одержимо від матері Х-зчеплених мутований ген гемофілії, хлопчики стають носіями захворювання і можуть передати його майбутньому потомству.

Гемофілію можна охарактеризувати довго поточними кровотечами, причиною яких є відсутність факторів згортання крові і достатнього числа тромбоцитів. Їх дефіцит зумовлює утруднення гемостазу.

За статистичними даними, до 80% матерів – носіїв гемофілії, «обдаровують» мутував геном своїх синовей.Но серед дітей чоловічої статі з даними поразкою згортання крові, виявлені хлопчики, батьки яких не є носіями заболеванія.Поетому можна зробити висновок, що гемофілія з’явилася у них в процесі формування статевих клітин батьків. Отже, хвороба може передатися не тільки у спадок, а й є частка ймовірності самостійного її появи. Механізм успадкування гемофілії

симптоми гемофілії

Першим і основним ознакою захворювання є кровотеча, яке можна спостерігати в різних вікових групах. Також для даної хвороби характерні такі симптоми:

• періодично повторювані носові кровотечі;
• виявлення елементів крові в сечі і калових масах;
• великі гематоми, утворені після отримання незначних травм;
• безперервні кровотечі, отримані в результаті видалення зуба або отримання травми;
• гемартрози (внутрішньосуглобові кровотечі) обумовлюють закид крові всередину суглобів, викликаючи обмеження його рухливості і набряки.

Симптоматика хвороби в дитячому віці

Гемофілія у дітей тяжкого ступеня розвивається протягом першого року їх життя. Симптоми, характерні для неї, такі:

• кров’яні виділення з пупкової ранки;
• гематоми, які, маючи спочатку точковий характер, поширюються на різні ділянки тіла і локалізуються як підшкірно, так і на слизових;
• кровотечі, що виникають після проведення профілактичних щеплень та інших ін’єкцій.

Крім перерахованих вище ознак хвороби, у дітей починаючи з 2-3-річного віку можна спостерігати такі симптоми, як суглобові, а також малі крововиливи капілярів (петехії), які утворюються без причини при невеликих фізичних навантаженнях. Гемофілія у дітей від 4 років і до шкільного віку найчастіше представлена:

• рецидивуючими носовими кровотечами;
• виділеннями з ясен;
• періодичним наявністю крові в сечі (гематурія), показник якої знаходиться вище порога норми;
• великими синцями (гемартрозами), розвиток і тривалий перебіг яких, сприяє появі хронічних контрактур, артропатій, а також синовитов;
• виявленням в калі дитини елементів крові, що свідчить про початкову стадію прогресуючої анемії;
• прогресуванням кровотеч, локалізованих у внутрішніх органах;
• можливими крововиливами всередину мозку, що несуть загрозу важкого ураження ЦНС. Діти з таким ускладненням відрізняються зниженим апетитом, худорляву статуру і недисциплінованістю.

У таких дітей можливий розвиток неинтенсивного, але тривалого кровотечі, формованого після внутрішньом’язового введення ін’єкцій. Тому їм рекомендовано робити щеплення і вводити ліки підшкірно, із застосуванням тонкої ігли.Опасность захворювання, крім порушення гемостазу, полягає в можливі ускладнення:

• лейкопенії;
• гемолітичної анемії;
• приводить до інвалідності ниркової недостатності;
• тромбоцитопенії.

Унаслідок низького імунної відповіді організму, що розвинувся внаслідок даного захворювання, у дітей, хворих на гемофілію, часто з віком розвиваються різного роду ускладнення.

Симптоматика хвороби у жінок

Хоча частота появи гемофілії у дівчаток і жінок вкрай мала, проте повністю не виключена. Перебіг її має легку форму, а найбільш часто зустрічаються симптоми хвороби такі:

• рясні менструальні виділення;
• кровотечі, що виникають після видалення піднебінних мигдалин або зуба;
• носові кровотечі;
• хвороба Віллебранда, яка обумовить безпричинні епізодичні кровотечі.

Симптоматика хвороби у чоловіків

У зрілому віці захворювання тільки прогресує. Крім уже наявних з дитинства ознак хвороби, до неї додаються нові симптоми, що завдають організму куди більшу шкоду:

• зачеревні кровотечі. Їх розвиток провокує появу гострих захворювань органів очеревини, вирішуваних тільки хірургічним шляхом;
• освіту синців, які свідчать як про підшкірних, так і внутрішньом’язових крововиливах. Небезпека їх полягає в здавленні живлять тканини судин, що веде до некрозу тканин. Також є ризик зараження крові внаслідок попадання в неї інфекції;
• постгеморрагические анемії, викликані носовими, шлунково-кишковими кровотечами, виділеннями крові з ясен, а також сечовивідних каналів;
• крововиливи в кістковій тканині, що призводять до її омертвіння;
• гангрена і можливий параліч, що утворилися внаслідок гігантських гематом;

гемофілія

• Підвищена кровоточивість:
  • перший варіант: виявляється тривалими і рясними кровотечами навіть при невеликих порізах і інших пошкодженнях шкірного покриву;
  • другий варіант: спочатку кровотеча зупиняється як у здорової людини, потім відкривається знову (через 2-5 годин).
• Гематоми і крововиливи на тлі незначних ударів і інших травм. Наприклад, внутрішньосуглобове крововилив (гемартроз): при його частих епізодах розвивається хронічне запалення в суглобах, наслідком якого може стати порушення їх рухливості.
• Підшкірні, міжм’язові, заочеревинні гематоми в результаті різних хірургічних втручань.
• Шлунково-кишкові кровотечі (при гемофілії можуть бути спонтанними, але часто обумовлені прийомом препаратів, що викликають появу ерозій (поверхневих ушкоджень) на поверхні слизової оболонки шлунка).
• Гематурія (виділення крові з сечею).
• Рясні кровотечі в результаті стоматологічних процедур (наприклад, видалення зубів).

• Гемофілія типу A виникає в результаті недостатності фактора згортання VIII (антигемофільний глобулін- білкова молекула, один з компонентів системи згортання крові), це найбільш часто зустрічається форма гемофілії.
• Гемофілія типу B або хворобу Крістмаса обумовлена недостатністю фактора згортання IX (фактор Крістмас – білкова молекула, один з компонентів системи згортання крові). За своїми клінічними проявами дана форма не відрізняється від гемофілії типу А.
• Гемофілія типу С або хворобу Розенталя виникає через недостатність фактора згортання XI (плазмовий попередник тромбопластину, одного з найважливіших компонентів системи механізму внутрішнього згортання крові). Дана форма гемофілії є відносно рідкісною, спонтанні кровотечі для неї не характерні. Травми і операції можуть ускладнюватися кровотечами, але це трапляється рідко.

 

За ступенем тяжкості виділяють:

• вкрай важку форму: рівень фактора згортання VIII (або IX, або XI) від 0 до 1%;
• важку форму – рівень фактора згортання від 1 до 2%;
• середньої тяжкості – рівень фактора згортання від 2 до 5%;
• легку форму – рівень фактора згортання вище 5% (але при даній формі можливе виникнення важких і навіть смертельних кровотеч при травмах і хірургічних втручаннях).

Гемофілії типів А і В.

• Мутація в хромосомі Х. За правилами успадкування гена, зчепленого з Х-хромосомою:
  • всі дочки хворого на гемофілію батька стають її носіями (у носіїв гемофільної ген представлений в одному екземплярі в одній з Х- хромосом, друга Х-хромосома не містить в собі дефектного гена, тому у носії захворювання ніяк не проявляється, але передається дітям), тоді як всі сини хворого, які отримали тільки одну хромосому від здорової матері, свідомо повинні бути здоровими і не можуть передати хворобу свого потомства;
  • сини носії гена гемофілії мають рівні шанси отримати від матері аномальну або нормальну Х-хромосому і, отже, народитися хворими або здоровими, а дочки мають рівні шанси бути чи не бути носіями гемофілічного гена;
  • якщо батько дівчинки хворий на гемофілію, а мати є носієм гена гемофілії, то існує ймовірність того, що дочка може народитися хвора на гемофілію;
  • дитина, хворий на гемофілію, може народитися і у не схильних до хвороби батьків. Даний факт може бути обумовлений появою мутації в процесі формування батьківської статевої клітини.

Гемофілія типу С:

• виникає внутрішньоутробно в результаті мутації в соматичної хромосомі;
• передається у спадок, від одного або обох батьків.

LookMedBook нагадує: чим раніше Ви звернетеся за допомогою до фахівця, тим більше шансів зберегти здоров’я і знизити ризик розвитку ускладнень:

• Аналіз сімейного анамнезу: з’ясування факту наявності гемофілії у близьких або далеких родичів.
• Аналіз скарг захворювання:
  • тривалі кровотечі, що розвиваються через 2-5 годин після травми;
  • часті синці на тлі незначних ударів;
• Загальний огляд (наявність синців, стан суглобів і ін.).
• Ідентифікація виду гемофілії може бути виконана тестами змішування: до плазмі хворого послідовно в різних пробірках додають зразки плазм хворих зі свідомо відомою формою гемофілії, тобто з майже нульовим вмістом факторів згортання VIII, IX, XI. Якщо змішуються плазми з недоліком одного і того ж фактора згортання, то корекції порушеної згортання не відбувається. При змішуванні ж плазм з різними порушеннями відбувається взаємна компенсація дефектів і повна нормалізація згортання. Отже, форма гемофілії встановлюється по тій плазмі, яка не виправляє у досліджуваного хворого часу згортання.
• Лабораторна діагностика крові на параметри згортання, зміст факторів згортання.
• Визначення активності VIII, IX, XI факторів згортання в пробах крові за допомогою спеціальних реагентів.
• Можлива також консультація терапевта, хірурга, ортопеда-травматолога, генетика.

Хвороба є невиліковною, але з метою стабілізації стану хворого можливі наступні заходи:

• введення факторів згортання, що синтезуються дріжджовими грибками, яким запроваджено людський ген, що відповідає за синтез того чи іншого фактора згортання;
• введення в кров криопреципитата (концентрована суміш плазмових факторів згортання);
• введення в кров свіжозамороженої плазми;
• при тяжкому перебігу гемофілії у жінок з настанням статевої зрілості виникають серйозні проблеми під час менструацій. У цьому випадку, як правило, доводиться вдаватися до методу хірургічної стерилізації (метод хірургічної контрацепції, суть якого полягає в створенні непрохідності маткових труб хірургічним шляхом. В результаті даного втручання жінка назавжди залишається безплідною).

Додаткові заходи:

• заходи щодо зупинки кровотечі (накладення м’яких давили пов’язок, льоду і ін.);
• при м’язових гематомах показана іммобілізація (забезпечення нерухомості кінцівки), накладення льоду, підняте положення кінцівки;
• при хірургічному втручанні бажана консультація гематолога і введення відсутніх факторів згортання крові до розвитку кровотечі;
• введення кровоспинних препаратів; зовнішнє використання кровоспинних препаратів при наявності кровоточивих ран;
• можливе застосування лікувального плазмаферезу – даний метод полягає в вилученні з кровотоку 400-450 мл плазми з очищенням її через фільтри і зворотним введенням в організм пацієнта. В результаті активуються різні ланки системи згортання крові;
• при гемартрозах (крововиливах в суглоби) проводять пункцію суглоба з аспірацією (витягом) крові і введення в його порожнину протизапальних препаратів. Можливе проведення хірургічного лікування (висічення синовіальної оболонки суглоба) і ін.

• Летальний результат через крововиливів в головний мозок і інші життєво важливі органи. Кровотеча може розвинутися на тлі будь-яких медичних маніпуляцій, навіть внутрішньом’язових ін’єкцій, і будь-яких травм і забоїв, навіть легких.
• Інвалідизація на тлі гемартрозів (крововилив в суглоби) з розвитком подальшої нерухомості суглобів.
• Інші ускладнення з боку опорно-рухового апарату (підвивихи, контрактури (обмеження рухливості суглоба, обумовлене патологічними змінами м’яких тканин), укорочення ахіллового сухожилля).
• Великі крововиливи в м’які тканини підщелепної області, шиї, зіву і глотки можуть викликати стенозирование (звуження просвіту) верхніх дихальних шляхів і асфіксію (кисневе голодування).
• Стенози (звуження просвіту порожнистих органів) або тривалі компресії (стискання), що негативно позначається на роботі внутрішніх органів. Наприклад: стенози гортані, трахеї можуть стати причиною порушення функції дихання; кровоносних судин – судинних порушень, порушення кровопостачання органів; компресія нервових стовбурів може привести до порушення іннервації (проведення нервових імпульсів) життєво важливих органів і, як наслідок, патологій в їх роботі.
• Ниркові кровотечі схильні до повторного прояву, що з роками загрожує приєднанням вторинної інфекції, розвитком амілоїдозу нирок. Амілоїдозом називають порушення білкового обміну, що супроводжується утворенням і відкладенням в тканинах специфічного білково-полісахаридного комплексу – амілоїду. Згодом накопичення амілоїду в органі веде до його загибелі.
• Високий ризик зараження вірусними гепатитами.
• Гематоми у хворих на гемофілію можуть піддаватися оссификации (окостеніння). В цьому випадку в м’яких тканинах залишається ущільнення, яке при русі може бути причиною досить виражених хворобливих відчуттів.
• Порушення соціальної адаптації.

• Періоди особливого ризику – це період пологів і ранній післяпологовий періоди, так як в цей час можлива значна крововтрата.
• У третьому триместрі вирішується питання про тактику розродження – при пологах через природні родові шляхи під час потуг існує ризик крововиливів у сітківку і головний мозок, які для хворих на гемофілію небезпечніше, ніж для здорових.
• Кесарів розтин, як будь-яка операція, проводиться тільки при введенні відсутніх факторів згортання.
• Летальний результат через крововиливів в головний мозок і інші життєво важливі органи. Кровотеча може розвинутися на тлі будь-яких медичних маніпуляцій, навіть внутрішньом’язових ін’єкцій, і будь-яких травм і забоїв, навіть легких.
• Інвалідизація на тлі гемартрозів (крововилив в суглоби) з розвитком подальшої нерухомості суглобів.
• Інші ускладнення з боку опорно-рухового апарату (підвивихи, контрактури (обмеження рухливості суглоба, обумовлене патологічними змінами м’яких тканин), укорочення ахіллового сухожилля).
• Великі крововиливи в м’які тканини підщелепної області, шиї, зіву і глотки можуть викликати стенозирование (звуження просвіту) верхніх дихальних шляхів і асфіксію (кисневе голодування).
• Стенози (звуження просвіту порожнистих органів) або тривалі компресії (стискання), що негативно позначається на роботі внутрішніх органів. Наприклад: стенози гортані, трахеї можуть стати причиною порушення функції дихання; кровоносних судин – судинних порушень, порушення кровопостачання органів; компресія нервових стовбурів може привести до порушення іннервації (проведення нервових імпульсів) життєво важливих органів і, як наслідок, патологій в їх роботі.
• Ниркові кровотечі схильні до повторного прояву, що з роками загрожує приєднанням вторинної інфекції, розвитком амілоїдозу нирок. Амілоїдозом називають порушення білкового обміну, що супроводжується утворенням і відкладенням в тканинах специфічного білково-полісахаридного комплексу – амілоїду. Згодом накопичення амілоїду в органі веде до його загибелі.
• Високий ризик зараження вірусними гепатитами.
• Гематоми у хворих на гемофілію можуть піддаватися оссификации (окостеніння). В цьому випадку в м’яких тканинах залишається ущільнення, яке при русі може бути причиною досить виражених хворобливих відчуттів.
• Порушення соціальної адаптації.

• Медико-генетичне консультування пар на стадії планування вагітності: рання діагностика гемофілії на стадії пренатального (внутрішньоутробного) розвитку.
• Профілактика гемартрозів (суглобових крововиливів) і інших кровотеч: диспансеризація хворих, ведення певного способу життя з мінімальним ризиком можливості травмування, раннє використання допустимих видів лікувальної фізкультури (плавання, атравматичного тренажери).
• Хірургічна та ізотопна сіновектомія (висічення синовіальної оболонки суглобів) – ефективний метод профілактики гемартрозів, як одного з найпоширеніших ускладнень гемофілії.
• Організація раннього введення антигемофилический препаратів на дому (виїзні спеціалізовані бригади, навчання пацієнтів в школі медичних сестер).
• У найбільш важких випадках показано систематичне (2-3 рази на місяць) профілактичне введення концентрату факторів згортання крові.
• При хірургічному втручанні бажана консультація гематолога і введення відсутніх факторів згортання крові до розвитку кровотечі.

 

Згортання крові – одна з найважливіших функцій кровотворної системи, що відповідає за зупинку кровотечі при пошкодженні судин (наприклад, в результаті травм або порізів, після хірургічних втручань).

Гемофілія. Причини, симптоми, види, діагностика і лікування гемофілії

зміст Гемофілія – це захворювання крові, при якому кров не згортається належним чином. Як правило, це відбувається тому, що в організмі хворого на гемофілію не вистачає певного фактора свертиванія.А значить, зупинити кровотечу може бути складно. Причому це може стосуватися як звичайного кровотечі від ран і падінь, так і кровотечі в ході якихось операцій.Бивает і так, що у деяких людей з гемофілією починається внутрішня кровотеча без видимих причин. Є два основних типи гемофілії:

• Гемофілія А обумовлена відсутністю активного чинника згортання крові VIII. За статистикою, приблизно 1 з 5000 немовлят чоловічої статі народжується з гемофілією А-типу. Фактор згортання крові VIII – це білок плазми. Чим більше його дефіцит, тим важче симптоми гемофілії.
• Гемофілія В (хвороба Крістмас) викликана відсутністю в організмі активного чинника згортання крові IX. Ця форма гемофілії зустрічається рідше і діагностується приблизно у 1 з 30 000 немовлят чоловічої статі.

Гемофілія зазвичай передається у спадок і майже завжди їй хворіють чоловіки. У дуже рідкісних випадках у людини може розвинутися гемофілія без спадкової схильності. Це називається придбана гемофілія, і вона зустрічається і у чоловіків, і у жінок.

причини гемофілії

Гемофілія і А і В типу з’являються через дефект в парі хромосом, який впливає на наявність в організмі певного фактора згортання крові і то, як він працює. У випадку з придбаної на гемофілію фактор згортання крові перестає працювати так, як потрібно, тому що його починають атакувати антитіла, які виробляє сам організм.

2.Сімптоми захворювання

Симптомами гемофілії можуть бути:

• Кровотеча в зоні суглобів або м’язів, які викликають біль і набряк;
• Ненормальне кровотеча після ран або хірургічного втручання;
• синці;
• Часті носові кровотечі;
• Кров в сечі;
• Кровотеча після стоматологічного втручання.

У деяких людей з легко формою гемофілії всі ці симптоми можуть і не бути яскраво вираженими, особливо коли людина дорослішає. Однак у немовлят зазвичай вдається діагностувати гемофілію по деяким прізнакам.Так, ознаками гемофілії в дитинстві може бути незвичайна реакція на звичайнісіньку щеплення – внутрішньом’язове кровотеча і серйозний сіняк.Ілі, наприклад, кровотеча, яке починається після обрізання пуповини і довго не припиняється (але це буває дуже рідко).

3.Діагностіка і лікування

діагностика гемофілії

Якщо лікар вважає, що у вас або у вашої дитини можуть бути проблеми зі згортанням крові, потрібно буде зробити аналіз крові.Тести допоможуть перевірити фактор згортання крові в організмі, тип гемофілії і ступінь тяжкості болезні.Серьезность проблеми залежить від того, скільки фактора згортання крові виробляється в організмі і наскільки часто і за яких умов відбуваються кровотеченія.В залежності від цього виділяють кілька типів гемофілії:

• Легка гемофілія . Рівень фактора згортання крові становить не менше 5% від норми. Цей тип захворювання не завжди помічається, особливо якщо у людини не було сильних кровотеч після серйозної травми або хірургічного втручання.
• Помірна гемофілія – рівень фактора згортання крові від 1% до 5% від норми. Кровотеча зазвичай починається після падінь, розтягнення зв’язок або сильного напруження м’язів.
• Серйозна гемофілія діагностується, коли рівень фактора згортання крові нижче 1% від норми. У людей з важкою гемофілію кровотеча часто буває до кількох разів на тиждень, причому без якихось явних до того причин.

Якщо у вашій родині були випадки гемофілії, і ви плануєте вагітність, дізнайтеся у свого лікаря про спеціальні тести, які можуть показати, чи є ви носієм захворювання (носієм можуть бути тільки жінки).

лікування гемофілії

Лікувати гемофілію можна шляхом заміни відсутніх факторів згортання крові . Під час такої терапії концентрат фактора згортання крові вводять в вену. Така замісна терапія може запобігти або лікувати кровотеченія.Возможно, для лікування гемофілії Вам доведеться приймати спеціальні ліки. Іноді такі препарати призначають перед певною процедурою, яка може супроводжуватися втратою крові – операцією або, наприклад, лікуванням зубів у стоматолога. У деяких випадках необхідно приймати і знеболюючі ліки, щоб допомогти впоратися з болем через пошкодження суставов.Соблюдая всі рекомендації лікаря по лікуванню гемофілії, ви зможете вести нормальне життя з цим захворюванням. Як правило, сучасні клініки мають необхідними ресурсами для допомоги хворим на гемофілію.

4. Що можна зробити в домашніх умовах при гемофілії?

Для запобігання кровотечі і поліпшення свого самопочуття хворим на гемофілію можна рекомендувати наступне:

• Дізнайтеся у свого лікуючого лікаря, як боротися з кровотечами при гемофілії;
• Зберігайте здоровий вагу. Додаткове навантаження на суглоби через зайвої ваги може викликати кровотечі при гемофілії;
• З обережністю вибирайте форми фізичних навантажень. Краще віддати перевагу плаванню і іншим видам спорту, які не дають зайвого навантаження на суглоби;
• Перед прийомом будь-яких ліків консультуйтеся зі своїм лікарем. І не лікуєтеся аспірином, ібупрофеном або іншими нестероїдними протизапальними препаратами, тому що вони впливають на згортання крові.
• Організуйте житловий простір так, щоб по максимум уникати травм і нещасних випадків.

Гемофілія: причини і лікування

Гемофілія – це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням згортання крові.

2. Які причини гемофілії?

Причиною захворювання на гемофілію є дефект генів, що відповідають за вироблення факторів згортання крові. Якщо існує дефіцит VIII фактора, то розвивається гемофілія А . Якщо виявляють дефіцит IX фактора, то розвивається гемофілія В.Гемофілія А – найбільш поширене захворювання. Ним хворіють близько 85% хворих. Захворювання на гемофілію передається у спадок. Хворіють в основному чоловіки. Вони передають у спадок своїм дочкам патологічну Х-хромосому з геном гемофілії.

Дочки на гемофілію не хворіють, але є носіями захворювання і передають його у спадок своїм синам, онукам і правнукам. Це, так звана, класична форма гемофілії. Приблизно у 25% хворих не знаходять спадкової передачі захворювання. Таку гемофілію називають спонтанною.

З’явившись одного разу в сім’ї, вона стає класичною і передається у спадок.

3. Які симптоми гемофілії?

Гемофілія проявляється вже в ранньому віці. Найперші ознаки: – кровотеча з перев’язаною пуповини – крововиливи під шкіру, виникнення великих синців при найменшій травмі. – кровотечі при прорізуванні зубів. Зовнішні симптоми гемофілії: – крихкість будови хворого; – блідість шкірних покривів; – слабо розвинені підшкірні жирові отложенія.Когда дитина починає активно рухатися, підвищується ймовірність травматизму і, як наслідок, – наступають кровоізліянія.Характерние симптоми гемофілії: – крововиливи в м’які тканини організму і утворення гематом. – крововиливи в суглоби і освіту гемартрозов.- тривалі кровотечі з слизових оболонок: носові кровотечі, кровоточивість ясен, порожнини рота; кровотечі при видаленні зубів і міндалін.- в особливо важких випадках можливі крововиливи в мозок, що призводять до поразки центральної нервової системи або смерті.- наявність геморагічного синдрому при гемофілії: кровотеча при травмах настає не відразу, а через 6 і більше годин.

4. Як обстежуються при гемофілії?

При підозрі на гемофілію проводять аналіз крові на визначення змісту факторів згортання крові, після чого визначається форма гемофілії, її ступінь і тяжкість. Істотну роль відіграє вивчення сімейного анамнезу для виявлення причин захворювання.

5. Як проходить лікування при гемофілії?

Для лікування хворих на гемофілію використовують концентровані фактори згортання крові. Дозування концентратів залежать від змісту VIII або IX фактора у кожного конкретного хворого, а також враховуються види кровотеч. антигемофільних глобулінкріопреципітат пріготвалівают із замороженої плазми людини і використовують для лікування хворих на гемофілію А.Для лікування пацієнтів з гемофілією В використовують комплексний препарат PPSB, який містить протромбін, проконвертин, IX фактор тромбопластин і X фактор Стюарта-Прауера. Препарати вводять внутрішньовенно, струменево. При гемофілії А – два рази на добу, при гемофілії В – один раз в суткі.Еслі хворому на гемофілію потрібна операція або навіть незначне хірургічне втручання (видалення зуба), то проводити їх слід в присутності лікаря. До і після операції слід додатково вводити препарати з відсутніми факторами згортання крові.

6. До якого лікаря звертатися при гемофілії?

При підозрі на гемофілію слід звернутися до гематолога і генетику.