Що таке сурдомутизм, глухонімота, передається чи у спадок?

Як відомо, глухонімота буває або вродженої, або набутою.

В останньому випадку частина мови у дітей буде збережена, оскільки дитині вдалося запам’ятати навколишні звуки, і він буде намагатися їх повторити.

Зміст Показати

Чи передається вроджена глухонімота у спадок?

Вроджена глухонімота є порушенням у розвитку органу слуху, внаслідок чого не розвивається і мова. Іншими словами, первинним порушенням є саме глухота, а німота розвиваєтьсявдруге, не як результат дефектів органу мови, а через відсутність слуху.

Треба сказати, що перші кілька років життя в плані розвитку мови є вирішальними. Якщо, малюки втрачають здатність чути до 2-3 річного віку, то відповідно не можуть навчитися говорити. Для формування нормальної мови слух повинен працювати досить добре.

На розвиток вродженої глухоти впливають численні фактори. Наприклад, перенесені вагітною жінкою інфекційні захворювання (такі, як кір, черевний тиф, енцефаліт та інші). Особливу небезпеку становлять вроджені інфекції, що передаються дитині від матері під час внутрішньоутробного розвитку (горезвісні краснуха і герпес, а також ВІЛ).

Поза всяким сумнівом, призводять до описуваного захворювання і токсичні ураження материнського організму алкоголем, наркотиками і промисловими токсинами.

Певний внесок у розвиток патології вносять нейродегенеративні розлади, а також такі перинатальні фактори як недоношеність, сепсис, асфіксія, мала вага при народженні та ін.

Безумовно багатьох, які страждають на цю недугу цікавить питання: а чи не передається чи глухонімота у спадок? Тут варто сказати, що патологічна спадковість становить 50% всіх причин.

Як правило, на схильність дитини до глухонімоті вказує факт наявності цієї хвороби у одного з батьків. Крім того, помічено, що описується стан нерідко зустрічається у дітей, народжених від подружжя-родичів. При цьому необхідно розуміти, що ген глухонімоти може успадковуватися як за рецесивним, так і за домінантною ознакою.

До генетично причин глухоти і як наслідок цього німоти приписують також синдроми Тернера і Клайнфельтера.

Придбана форма глухонімоти

Придбана форма хвороби зустрічається набагато частіше, ніж спадкова глухонімота.

Причиною її може стати родова травма, наприклад, здавлення головки дитини у вузькому тазі матері або застосування акушерами щипців, що можуть пошкодити центральну нервову систему і негативно позначитися на слуху.

Сприяють розвитку придбаної глухонімоти ускладнення після запальних (менінгіт, отит і ін.) Або недоліковані інфекційних захворювань (скарлатина, герпес і інші).

Вплив лікарських засобів, що роблять ототоксичності, тривала дія гучного шуму і крововиливи в середньому вусі також можуть виступати в якості причин глухонімоти.

Профілактика глухонімоти повинна починатися ще до періоду вагітності. Щоб уникнути неприємних наслідків майбутнім батькам слід вести життя без шкідливих звичок, стежити за харчуванням, дотримуватися здоровий спосіб життя. А завдання лікарів вчасно розпізнати захворювання, наслідками яких може з’явитися втрата слуху.

У висновку варто зазначити, що використання терміну «глухонімий» вимагає певних застережень. Глухота – це дефект, який характеризується стійкістю, тоді як обумовлене глухотою відсутність мовлення долається шляхом спеціального навчання.

В результаті і глухонімий дитина поступово опановує мову, залишаючись при цьому глухим. У той же самий час термін «глухонімий» досить часто застосовується і щодо тих, хто вже опанував словесної промовою і, по суті, є тільки глухим.

Генетика деменції: що і як передається у спадок

У країнах, де розвинена система раннього виявлення деменції, у кожного четвертого людини старше 55 років є близький родич з цим діагнозом. Тому питання про спадковий характер деменції сьогодні вельми актуальний. Це один з найпоширеніших питань, яке задають лікаря доглядають родичі. Кожного, хто зіткнувся з цим захворюванням в своїй родині, цікавить, чи може воно передаватися у спадок і яка ймовірність передачі від батьків дітям.

Генетика – одна найбільш бурхливо розвиваються наук 21 століття. Тому з кожним роком вчені все далі просуваються в отриманні відповіді на це питання.

Фахівці подтвеждают, що гени – фрагменти ДНК, через які батьки передають своїм дітям спадкові ознаки, – можуть відігравати помітну роль у розвитку деменції, проте підкреслюють, що в більшості випадків вплив генів носить не прямий, а опосередкований характер.

По суті, спадкова схильність – лише частина строкатої мозаїки з десятків факторів, які призводять до розвитку порушень пам’яті і мислення.

Вони можуть задавати підвищену ймовірність запуску негативних процесів, однак паралельна корекція інших факторів (наприклад, здоровий спосіб життя: фізична активність, раціональне харчування, відмова від шкідливих звичок), може нівелювати цей вплив. Але про все по порядку.

Що таке ген?

Гени – це фрагмнти ДНК, в яких закладені інструкції для нашого організму: як він повинен розвиватися і як підтримувати своє існування. Такі інструкції можна знайти майже в будь-якій клітині нашого організму. Зазвичай кожна людина несе в собі дві копії кожного гена (від матері і від батька), упаковані в парні структури – хромосоми.

Сучасна наука нараховує близько 20 000 генів. В цілому, гени всіх людей схожі, і тому наші тіла влаштовані приблизно однаково і працюють схожим чином. У той же час кожен організм унікальний, і за це теж відповідають гени, точніше – незначні відмінності, які між ними можна знайти.

Відмінності бувають двох видів. Перший вид називають варіативністю. Варіанти – це різновиди генів, що не містять дефектів і інших аномалій.

Вони відрізняються деякими нюансами, які грають свою роль в тому, як працює наш організм, однак не приводять до патологічних відхилень в цій роботі.

Від них може залежати ймовірність розвитку тієї чи іншої хвороби, проте їх вліяеніе не носить визначальний характер. Другий вид називається мутацією. Вплив мутації більш істотно і може нести шкоду для організму.

У деяких випадках окрема характеристика організму може бути викликана мутацією в одному-єдиному гені. Приклад тому – хвороба Гентінгтона. Людина, який успадкував мутовану версію гена, що відповідає за хвороба Гентингтона, приречений на розвиток цієї хвороби в певному віці.

До деменції можуть вести обидва шляхи.

Вкрай рідко зустрічаються випадки прямого наслідування генної мутації, що призводить до розвитку деменції. Набагато частіше захворювання определеяется складним поєднанням наследтсвенних факторів між собою і з умовами середовища / способом життя людини. Так чи інакше генний фактор завжди відіграє певну роль при деменції будь-якого походження.

Є генетичні варіанти впливають на нашу схильність до серцево-судинних захворювань або до порушень обміну речовин, а через це опосередковано підвищують ризик розвитку деменції.

Втім, ці схильності можуть не проявити себе, якщо їх носій веде здоровий спосіб життя і не піддається негативному впливу зовнішнього середовища.

Всупереч поширеній думці, вплив генів на розвиток деменції не є визначальним.

Тепер від загальних слів звернемося до найбільш поширених причин деменції і подивимося, як кожна з них пов’язана зі спадковістю. До таких причин належать хвороба Альцгеймера, порушення мозкового кровообігу, хвороба дифузних тілець Леві і лобарная лобно-скронева дегенерація.

Хвороба Альцгеймера

Мабуть, найбільш грунтовно вивчена сьогодні генетика хвороби Альцгеймера – найпоширенішої причини деменції. Схильність до цього захворювання може успадковуватися обома способами: моногенним (через єдиний мутований ген) або полігенним (через складну комбінацію варіантів).

Сімейна форма хвороби Альцгеймера

Випадки моногенного варіанту хвороби Альцгеймера дуже рідкісні. Сьогодні в світі налічується менше тисячі сімей, в яких хвороба передається від батьків дітям.

Якщо один з батьків є носіїв мутованого гена, у кожного з його дітей ймовірність успадкувати цей ген становитиме 50%.

У цьому випадку зовнішні симптоми хвороби Альцгеймеар, як правило, починають розвиватися досить рано: вже після 30 років (нагадаємо, що неспадкові форми зазвичай дають про себе знати не раніше 65 років).

Сімейна форма хвороби Альцгеймера зазвичай пов’язана з мутацією одного з трьох генів: ген білка попередника амілоїду (APP) і два гена пресеніліна (PSEN-1 і PSEN-2). З цих трьох найбільш поширеною (приблизно 80% всіх зареєстрованих випадків) є мутація гена пресенілін-1 на хромомсоме 14 (більше 450 сімей). Симптоми в цьому випадку з’являються вже у віці 30 років.

Другий за поширеністю виступає мутація в гені APP на хромосомі 21 (близько 100 сімей). Ця мутація безпосередньо впливає на виробництво бета-амілоїду – білка, відкладення якого вчені вважають основним фактором розвитку хвороби Альцгеймера.

Близько 30 сімей у всьому світі мають мутацію в гені PSEN-2 на хромосомі 1, викликаючи сімейну хвороба Альцгеймера, яка може початися пізніше, ніж для PSEN-1.

Тут слід наголосити на двох моментах. По-перше, вченим можуть бути відомі далеко не всі випадки сімейних варіантів хвороби Альцгеймера в зв’язку з тим, що в світі залишилося ще чимало куточків, де наука і система охорони здоров’я розвинені недостатньо.

По-друге, в декількох сім’ях з явними ознаками сімейної форми хвороби Альцгеймера жодної з названих мутацій не виявлено, що дозволяє припустити існування інших, ще не відомих ученим мутацій. По-третє, навіть тоді, коли хвороба Альцгеймера починає дуже рано, у віці 30 років, мова може йти не про форму з сімейним характером успадкування.

Для такого віку ймовірність сімейної форми становить приблизно 10%, тоді як в середньому на сімейну форму припадає менше 1%.

Гени, що підвищують ризик розвитку хвороби Альцгеймера

Переважна більшість людей з хворобою Альцгеймера успадковують її від батьків зовсім інакше – через складну комбінацію різних варінантов безлічі генів. Це образно можна порівняти з з химерними візерунками в калейдоскопі, при кожному повороті з’являється новий малюнок. Тому хвороба може пропустити покоління, або з’являтися немов з нізвідки, або взагалі не передаватися.

В даний час вчені вияввілі більше 20 варіантів генів (або фрагментів ДНК), які в тій чи іншій мірі впливають на шанси захворіти хворобою Альцгеймера.

На відміну від мутованих генів сімейної форми, всі ці варіанти не обумовлюють жорстко розвиток хвороби Альцгеймера, але лише незначно збільшують або знижують ризик.

Все буде залежати від їх взаємодії з іншими генами, а також з такими факторами, як вік, умови навколишнього середовища, спосіб життя. Як уже зазначалося, полігенна форма зазвичай проявляє себе вже в похилому поверненням, після 65 років.

Найвідоміший і найбільш вивчений ген, що підвищує ризик розвитку хвороби Альцгеймера називається Аполіпопротеїн E (APOE). Цей ген виявлений на хромосомі 19. Однойменний білок APOE грає роль в обробці жирів в організмі, включаючи холестерин.

Ген APOE існує в трьох варіантах, які охоплюють грецькою буквою епсилон (e): APOE e2, APOE e3 і APOE e4. Оскільки кожен з нас – носій пари генів АРОЕ, то тут можливі шість різних комбінацій: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 або e4 / e4.

Ризик залежить від того, яка комбінація випала нам.

Найсприятливіший варіант – носійство відразу двох варіантів APOE e4 (по одному від кожного з батьків). Вчені вважають, що така комбінація зустрічається приблизно у 2% населення земної кулі.

Збільшення ризику – приблизно в 4 рази (за деякими даними – в 12), але повірте – це далеко не 100% ймовірність.

Для тих же, хто успадкував тільки одну копію є4 в поєднанні з іншим варіантом (це приблизно чверть всіх людей) ризик розвитку хвороби Альцгеймера збільшується приблизно в 2 рази. Перші симптоми у носіїв гена є4 можуть з’являтися до 65 років.

Найбільш поширена комбінація – два гена є3 (60% всіх людей). У цьому випадку вчені оцінюють ризик як середній. Приблизно кожен четвертий носій такої комбінації страждає від хвороби Альцгеймера, якщо доживе до 80 років.

Найнижчий ризик – у носіїв варіанту е2 (11% успадковують одну копію і лише трохи більше половини відсотка – дві.

Дані по України стали відомі недавно, після публікації результатів дослідження, проведеного медико-генетичним центром Genotek. Для дослідження були використані результати проведених з 1 листопада 2016 р про 1 липня 2017 р ДНК-тестів чоловіків і жінок у віці від 18 до 60 років (загальна кількість дослідження – 2,5 тис.).

Так у 75% українців було виявлено нейтральний генотип e3 / e3, що не асоційований з підвищеним або зниженим ризиком розвитку хвороби Альцгеймера. 20% українців мають генотипи є3 / є4 і e2 / e4 гена APOE, що підвищують ймовірність розвитку хвороби в п’ять разів, а у 3% українців був виявлений генотип є4 / є4, що підвищує цю ймовірність в 12 разів.

Нарешті, у 2% «щасливчиків» був виявлений генотип e2 / e2, асоційований зі зниженням ризику розвитку хвороби Альцгеймера.

Довгий час ні з якими іншими генами, крім APOE, вчені ймовірність розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком не пов’язували.

Однак в останні роки завдяки бурхливому розвитку генетики було виявлено ще декілька генів, чиї варіанти пов’язані з підвищеним або зниженим ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.

Їх вплив на розвиток хвороби Альцгеймера ще нижче, ніж у АРОЕ, а їх назви нічого не скажуть широкої аудиторії, але ми все одно їх перерахуємо: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 і CD2AP.

Вони відіграють певну роль в схильності носія до розвитку запалень, до проблем імунної системи, метаболізму жирів, і через це позначаються на шансів появи симптомів хвороби Альцгеймера. Самі дослідники вважають, що список цей може бути істотно розширено в майбутньому.

Таким чином, якщо одному з членів вашої сім’ї (дідуся, бабусі, батька, матері, рідного брата чи сестри) був поставлений діагноз хвороби Альцгеймера з пізнім початком, ваші шанси на розвиток цієї хвороби дещо підвищуються в порівнянні з тими, у кого в сімейної історії немає пацієнтів з хвороба Альцгеймера.

Підвищення загального ризику в даному випадку трохи, і воно може бути компенсовано здоровим способом життя. Кілька вище ризик в разі, коли хвороба Альцгеймера діагностовано у обох батьків. У цьому випадку ризик розвитку хвороби Альцгеймера після 70 років становитиме приблизно 40% (Jayadev et al.2008).

судинна деменція

Порушення мозкового кровообігу – друга за поширеністю причина деменції.

Сімейна судинна деменція

Як і у випадку з хворобою Альцгеймера, судинної деменції, викликана мутацією гена, – вкрай рідкісний випадок. До таких можна, наприклад, віднести аутосомно-домінантну артеріопатії мозку з підкірковими інфарктами і лейкоенцефалопатією, яка виникає при мутації в гені під назвою NOTCH3.

Гени, що підвищують ризик розвитку судинної деменції

По-перше, в деяких дослідження було показано, що модифікація гена APOE e4 може підвищувати ризик розвитку судинної деменції, але цей ризик нижче, ніж для хвороби Альцгеймера. Знижує ризик носійство APOE e2, поки не ясно.

По-друге, вчені виявили декілька генів, які впливають на схильність пацієнта до високий рівень холестерину, підвищеного артеріального тиску або діабету другого типу. Кожне з цих станів може виступати фактором розвитку сосдістой деменції в літньому віці.

Сімейна історія інсульту або хвороби серця також може підвищувати ризик, однак в цілому, на думку фахівців, у розвитку судинної деменції гени грають набагато меншу роль, ніж у розвитку хвороби Альцгеймера.

Для деменції, пов’язаної з порушеннями мозкового кровообігу, більш важливу роль відіграє спосіб життя: зокрема дієта і фізичні вправи.

Лобно-скронева деменція (ЛВД)

У генезі лобно-скроневої деменції – особливо її поведінкової форми (семантична рідше) – гени грають найбільш помітну роль.

Сімейна лобно-скронева деменція

Близько 10-15% людей з ЛВД мають виражену сімейну історію – наявність не менше трьох родичів з аналогічним захворюванням в найближчих двох поколіннях.

Ще приблизно стільки ж (близько 15%) мають менш виражену історію, можливо навіть з деменцією іншого типу.

Близько 30% всіх випадків ЛВД обумовлено мутацією в єдиному гені, і таких генів відомо поменьшей міру вісім, включаючи досить рідкісні мутації.

Найчастіше причиною ЛВД виступають три гена з мутацією: C9ORF72, MAPT і GRN. Є певні відмінності в тому, як вони себе проявляють. Наприклад, C9ORF72 викликає не тільки ЛВД, а й хвороба моторного нейрона.

Як і в сімейних випадках хвороби Альцгеймера, ймовірність успадкувати дефектний ген від одного з батьків становить 50%, і в разі успадкування ймовірність розвитку хвороби – 100% (виняток становить ген C9ORF72, по незрозумілим для науки причинами при його спадкуванні хвороба розвивається не завжди) .

Гени, що підвищують ризик розвитку ЛВД

Хоча основна увага вчених зосереджена на моногенних випадках ЛВД, в останні роки ведеться пошук полігенних варіантів. Зокрема, було виявлено ген під назвою TMEM106B, чиї варіанти опосередковано впливають на ймовірність розвитку хвороби.

Деменція з тільцями Леві

Генетика деменції з тільцями Леві (ДТЛ) – найменш вивчена тема. Деякі автори нечисленних досліджень обережно припускають, що наявність пацієнта з ДТЛ серед найближчих родичів може трохи збільшувати ризик розвитку цього виду деменції, проте остаточні висновки поки робити рано.

Сімейні випадки деменції з тільцями Леві

Такі випадки відомі науці. У кількох сім’ях було виявлено жорстка схема успадкування, проте мутація гена, що відповідає за цю схему таки не була ідентифікована.

Гени, що підвищують ризик розвитку ДТЛ

Передбачається, що варіант APOE e4 є найсильнішим генетичним фактором ризику для ДТЛ, як і для хвороби Альцгеймера. Варіанти двох інших генів, глюкоцереброзідази (GBA) і альфа-синуклеїну (SNCA) також впливають на ризик розвитку ДТЛ.

Альфа-синуклеїн – основний білок в тілах Леві. Гени GBA і SNCA також представляють собою фактори ризику для хвороби Паркінсона.

Хвороба дифузних тілець Леві, хвороба Альцгеймера і хвороба Паркіносна мають загальні риси – як з точки зору патологічних процесів, так і за своєю симптоматиці.

інші причини

Серед менш поширених причин деменції з сильною генетичної складової можуть бути відзначені синдром Дауна і хвороба Гентінгтона.

Хвороба Гентінгтона відноситься до спадкових захворювань, що викликаються мутацією в гені HTT на хромосомі 4. Симптоми хвороби Гентингтона включають когнітивні порушення, які можуть досягати ступеня деменції.

Приблизно у кожного другого пацієнта з синдромом Дауна, що доживає до 60 років, розвивається хвороба Альцгеймера. Підвищений ризик пов’язаний з тим, що у більшості пацієнтів є зайва копія хромосоми 21, а це значить – зайва копія гена білка-попередника амілоїду, що знаходиться з цієї хромосомі. Цей ген пов’язаний з ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.

Чи варто проходити генетичне тестування?

Більшість лікарів не рекомендують.

Якщо говорити про Полигенное успадкування (як найбільш поширеному), то з усіх генів лише АРОЕ ε4 істотно збільшує ризик розвитку деменції (до 15 раз в гомозиготному варіанті), але навіть якщо Дуже не пощастить і буде виявлено саме цей варіант, точність прогнозу буде занадто далека від 100%. Вірно і зворотне: якщо ж ген невиявлений, це не дає гарантій від розвитку хвороби. Тестування, таким чином, не дозволяє робити прогноз з необхідним рівнем визначеності.

Глухота (глухонімота)

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Е Ю Я

Глухонімота – це вроджене або придбане відсутність слуху, яке призводить до німоті.

Глухота – це первинне порушення, наслідком якого є німота – вторинне порушення, адже німота – це не дефект органів мови, а результат відсутності слуху. Як правило, діти втрачають слух до 2-3 років, що перешкоджає їхньому навчанню говорити.

Щоб у дитини сформувалася нормальна мова, його слух повинен бути неушкодженим. Саме перші три роки життя вважається вирішальними в розвитку мови. Втрата слуху по будь-якої причини в цей відповідальний період розвитку призводить до недоліків мови.

У разі, коли дитина втратив слух в дошкільному віці (5-7 років), то придбана мова не втрачається, оскільки у нього вже закріпилися мовні навички.

Глухота буває двох видів: вроджена і набута. При придбаної формі, частина мови у дітей збережена, оскільки дитина запам’ятав навколишні звуки і намагається їх повторити. Глухонімота – результат недорозвитку органу слуху, або наслідок захворювань вух.

Глухонімота може бути ускладненням після перенесеної хвороби. При цьому слух знижується до того рівня, коли дитина не чує розмовної мови, після чого мова не розвивається. Вроджена глухота – це неправильний розвиток органу слуху.

На появу вродженої глухоти впливають такі чинники:

Інфекційні захворювання, перенесені жінкою під час вагітності, наприклад, кір, краснуха, епідемічний менінгіт, енцефаліт, черевний тиф, середній отит і т.д.
Вроджені інфекції, які передалися дитині від матері під час внутрішньоутробного розвитку – токсоплазмоз, краснуха, герпес, ВІЛ;
Патологічна спадковість. Вказує на схильність дитини, якщо захворювання є в одного з батьків. Генетичні причини складають 50%, і можуть бути результатом генетичного синдрому Тернера, синдрому Клайнфельтера.
Глухонімота часто зустрічається у дітей, народжених в шлюбах, де подружжя є родичами.
Черепно-мозкова травма.
Перинатальні чинники: недоношеність, низька вага при народженні, асфіксія, важка гіпербілірубінемія і сепсис.
Черепно-лицьові аномалії або будь-який синдром, пов’язаний з нейросенсорної приглухуватістю.
Нейродегенеративні розлади.
Отруєння організму матері важкими токсинами – алкоголь, наркотики, промислові токсини.

Придбана глухота зустрічається частіше, ніж вроджена. Вона з’являється по ряду причин, до яких відносяться:

Родова травма. Внутрішньоутробний розвиток дитини могло бути нормальним, але під час проходження через родові шляхи існує ризик отримання травми, наприклад, здавлення головки при вузькому тазі, застосування акушерами щипців (можуть пошкодити центральну нервову систему і відбитися на слуху).
Пошкодження центральної нервової системи і крововиливи в середньому вусі.
Ускладнення після запальних захворювань, таких як менінгіт, лабіринтит, отити, кір, скарлатина, епідемічний паротит, хвороба Меньєра та інші.
Ускладнення недолікованих інфекційних захворювань (сифіліс, герпес і інші).
Невриноми слухового нерва (доброякісні і зазвичай повільно зростаюча пухлини).
Тривала дія гучного шуму.
Хронічні вушні інфекції.
Слухова нейропатія (порушення передачі сигналу від внутрішнього вуха до мозку).
Вплив ототоксичних медикаментозних преапратов.
Пресбіакузіс – порушення у вигляді втрати слуху, яке відбувається поступово у міру дорослішання. Як правило, дитина не чує високочастотні звуки, наприклад, йому важко почути щебетання птахів на вулиці або дзвінок телефону. Але ця дитина може ясно чути низькі тони, наприклад, звук вантажівки. Пресбіакузіс найчастіше вражає обидва вуха однаково. Оскільки процес втрати слуху поступовий, діти з пресбіакузіс не розуміють, що їх слух знижується, тільки батьки можуть почати тривожитися, звернувши увагу на певну симптоматику у вигляді частих переспрашіванія або розсіяного уваги дитини.

Глухота є частковою або повною втратою слуху (може супроводжуватися німотою). Нормальний діапазон сприйняття звуку 0-20 децибел (дБ), при сприйнятті пошепки – 30 дБ, в 50 дБ вимірюються середні домашні шуми і в 60 дБ – розмовна мова. Больовий поріг починається зі 140 дБ. Втрата слуху вимірюється в децибелах (дБ) за наступною шкалою:

25-39 дБ – не чує шепіт (легка ступінь). 40-69 дБ – не чує розмовної мови (середній ступінь). 70-94 дБ – не чує крику (важка, або глибока, ступінь).

Понад 95 дБ – не може чути звуки, які були б болючими для людини з нормальним слухом.

Дітям з легкої втратою слуху важко розпізнавати мову, зокрема, в галасливій обстановці. Діти із середньою глухотою зазнають труднощів при сприйнятті мови без слухового апарату. Діти з глибокої глухотою розпізнають мова за допомогою читання по губах, навіть зі слуховим апаратом. При глибокої ступеня діти можуть спілкуватися тільки за допомогою читання по губах і мови жестів.

Є три типи втрати слуху:

Провідна втрата слуху: виявляється у 4% всіх дітей шкільного віку. Майже всі випадки через отитів. Звуки, які сприймаються мозком знижуються, але, як правило, не спотворюються.
Нейросенсорна туговухість: виявляється у 0,3% всіх школярів. Знижується сприйняття звуків мозком, що призводить до їх спотворення. Ступінь спотворення не залежить від ступеня втрати слуху.
Змішана втрата слуху має ознаки як провідної, так і нейросенсорної приглухуватості.

Втрата слуху може бути результатом пошкодження або збоїв в будь-якій частині слухового апарату від простої сірки, яка блокує вушні канали до змін в сенсорних клітинах равлики.

Втрата слуху відбувається в основному, коли внутрішнє вухо або слуховий нерв пошкоджені, або, коли звукові хвилі не можуть досягти внутрішнього вуха.

При відсутності своєчасного лікування, проблеми зі слухом тільки посилюються.

У немовлят досить складно визначити глухоту, оскільки всі діти плачуть і кричать, але в міру дорослішання у глухих дітей мовної імпульс зникає.

У дітей з неповної глухотою спостерігаються порушення мови, поведінкові проблеми. У дітей з вродженою втратою слуху є і фізичні ознаки порушень: дихання через рот, кашель, з’являються такі захворювання як серозний середній отит, аденоідальная гіпертрофія.

Ще один поширений ознака – шум у вухах, зазвичай описується як дзвін у вухах. Звук може бути м’яким або гучним, високого або низького тону. Дзвін у вухах є симптомом, що вказує на порушення в слуховий системі, яка включає слуховий нерв, що з’єднує внутрішнє вухо з мозком, і ті частини мозку, які беруть участь в процесі звуку.

Глухонімі діти мають розлади функцій вестибулярного апарату, вони легко втрачають рівновагу, особливо це спостерігається в темряві або, коли вони закривають очі. Найчастіше у глухонімих дітей шаркающая хода, це відбувається через відсутність слухового контролю.

Мова у глухонімих дітей неблагозвучне, монотонна, в ній немає модуляцій, вона скандирована, діти ставлять неправильно наголоси, не можуть контролювати гучність мови (зміни тональності). Адже мова може правильно розвиватися тільки тоді, коли дитина чує. У дітей спостерігається нехарактерна міміка.

Обстежити дитину рекомендовано якомога раніше, це допоможе частково уникнути німоти. Доктора проводять Діфферінціальной аналіз, спостерігають за поведінкою дитини. Також проводять ряд досліджень і спеціальних тестів:

Тест на слуховий відповідь стовбура мозку
Аудіометрія – вимір гостроти слуху.
Тимпанометрия – дослідження функцій середнього вуха.
МРТ або КТ – проводиться для виявлення основної причини втрати слуху.
Хромосомні дослідження – проводяться для пошуку конкретних генетичних синдромів.
Диференціальна діагностика.

Реабілітація є єдиним способом лікування. У минулому ці діти вчили спілкуватися за допомогою мови жестів, тепер мета лікування – відновити слух.

Можливі методи лікування включають слухові апарати, кохлеарні імплантати, спеціальну підготовку, застосування певних ліків, і хірургію.

Відзначимо, що половину всіх випадків глухоти і порушень слуху можна уникнути за допомогою профілактики, ранньої діагностики та реабілітації.

У лікуванні дуже важливо виявити першопричину, яка і спровокувала появу глухоти .

Під час лікування доктор звертає увагу на вік хворого, ступінь втрати слуху, аналізує можливу спадковість у батьків, а також інші фактори, які могли б викликати глухоту. Під час лікування рідні повинні всіляко підтримувати дітей, консультаційно і інформативно.

Для того щоб дитина могла повноцінно адаптуватися в суспільстві застосовуються слухові апарати, за допомогою яких вони можуть розвивати навички аудіювання та усного мовлення.

Слухові апарати застосовуються у дітей в якості альтернативи хірургічному втручанню, коли хірургічне втручання протипоказане або не прийнятне.

Слухові апарати, як правило, рекомендують дітям з синдромом Дауна та ексудативним середнім отитом і ін.

Одним із способів лікування лікар може запропонувати – кохлеарні імплантати. Рекомендовані в якості операції дітям з важкою глибокої глухотою, які не змогли поліпшити слух за допомогою слухових апаратів.

В курс лікування введені відвідування дитиною спеціальних занять, де він вчиться читання по губах, а також вивчає мову жестів, який представляє собою візуальну мову за допомогою ручних форм, виразу обличчя, жестів і мови тіла. Це мову з унікальним словником. На заняттях діти вивчають писемність. Крім того дітям з неповною втратою слуху необхідно відвідувати заняття з логопедії.

У деяких випадках дітям призначаються так звані підсилювачі – пристрої, які збільшують гучність звуку. Вони кріпляться за вухом (але ці пристрої не досить потужні для хворих з серйозними порушеннями) або всередині.

Ще одним способом лікування є операція по прямій кісткової провідності. Цей тип операції застосовується у хворих з провідної і змішаної втратою слуху. Під час операції проводиться фіксація титанових імплантатів, до вуха кріпиться зовнішній звуковий процесор. Таким чином, звук, проводитися через кістку, а не через середнє вухо. Переваги такої процедури кращу якість звуку.

Профілактика глухонімоти починається з вагітності жінки, ще в жіночій консультації, коли майбутня мама стає на учет.Врачі стежать за всіма порушеннями і патологіями під час вагітності і попереджають про наслідки. Завдання лікарів вчасно діагностувати захворювання, наслідками якого є глухонімота.

Щоб уникнути неприємних наслідків майбутні батьки повинні вести благополучне життя – відмовитися від шкідливих звичок, вести здоровий спосіб життя, стежити за харчуванням.

Глухонімота не піддається повному лікуванню, тому діти хворі на цю недугу, проходять спеціальне навчання, де їх вчать членороздільноюмови (артикуляційних рухів). При навчанні група дітей складається з 7-10 чоловік, щоб педагог міг приділити увагу кожній дитині. Вивчивши жести дітям легше спілкуватися з оточуючими людьми.

Мета лікування і профілактики глухонімоти – зробити дітей говорять, а їх життя повноцінним, як у чують.

отоларинголог
педіатр
ЛОР
сурдолог
Логопед

Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Глухоти (глухонімоти), її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря – клініка Euro lab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому . Клініка Euro lab відкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися в клініку: Телефон нашої клініки в Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день і час візиту до лікаря. Наші координати і схема проїзду вказані тут. Подивіться детальніше про всі послуги клініки на її персональній сторінці.

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов’язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.

У вас ? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров’я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно.

Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви – так звані симптоми хвороби . Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань в цілому.

Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря , щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.

сурдомутизм

Сурдомутизм – це функціональне порушення слуху і мови. Сурдомутизм носить тимчасовий характер. В основі сурдомутизма лежить процес охоронного гальмування в корі головного мозку на надсильні подразники (постріл, вибухова хвиля, психічна травма).

Явища сурдомутизма зазвичай швидко проходять під впливом растормаживающего (психотерапевтичного) лікування, а іноді і без лікування.

Іноді сурдомутизм приймає затяжний характер і вимагає втручання психоневролога і оториноларинголога, а також логопеда і сурдопедагога.

Сурдомутизм зустрічається і у хворих з пошкодженням барабанної перетинки, однак в 2,5 рази рідше, ніж при цілої перетинки. Глухота без мутизма виявлена в обох групах приблизно з однаковою частотою.

Переважання сурдомутизма в групі без пошкодження перетинки, на нашу думку, пояснюється частково тим, що в неї входять часто психогенні форми сурдомутизма. Приблизно у третини контужених виявлені симптоми ураження центральної нервової системи і особливо вегетативної; в 12% було помітне порушення психіки.

У частині контужених неврологічні симптоми відзначалися поряд з ураженням слухової функції, але нерідко вони превалювали в клінічній картині хвороби і визначали її результат.

Якщо розглядати клініку контузійної поразки в динаміці, то можна відзначити три види течії.

Перший вид характеризується тим, що на всьому протязі хвороби превалюють симптоми з боку центральної нервової системи та психіки; симптоми ж з боку вуха відходять на другий план і обумовлені переважно загальним станом хворого.

При другому виді загальна симптоматика виражена лише в ранньому періоді, а потім превалюють симптоми ураження середнього і внутрішнього вуха. При третьому вигляді на всьому протязі хвороби співіснують в тій чи іншій зв’язку і взаємозалежності виражені симптоми ураження центральної нервової системи і вуха.

Сурдомутизм є, за даними комплексних клінічних досліджень (за участю невропатолога, психіатра, фізіолога), далеко не однорідне страждання. Нерідко за сурдомутизм брали загальну загальмованість, апатію, небажання хворого вступати в розмову.

Багато контужені з діагнозом сурдомутизма починали говорити і чути після легкої активізації їх шляхом наполегливих розпитувань і деякого підбадьорювання.

Деякі хворі так і пояснювали свій «сурдомутизм»: не хотілося говорити, так як це вимагає відомого напруги, як не хотілося взагалі що-небудь робити.

Байдуже ставлення хворих до навколишнього і замкнутість, мабуть, і послужили приводом для неправильного твердження, що для контузіонние глухоти в цілому характерно на відміну від органічної глухоти відсутність прагнення і спроб зрозуміти розмова по губах, по виразу обличчя мовця.

Такий стан є, але лише при невротичної глухоті і аггравации. Контужений, що знаходиться в загальмованому стані, дуже рідко вказує жестами на відсутність слуху та мовлення. В цьому ми вбачаємо цінний диференційно-діагностична ознака між станом загальної загальмованості і невротичної глухотою чи Аггравация.

Дослідження електричних потенціалів мозку показало, що в ранній стадії після контузії часто відсутня реакція з боку кори мозку не тільки на звукове подразнення, а й на болюче, світлове і т. Д.

Ритм хвиль не змінювався, коли до хворого зверталися з питанням, давали йому читати, запалювали лампочку і т. Д. Про патологічному стані кори мозку у важких випадках контузії говорить також поява на енцефалограмі повільних хвиль частоти 1-2-3 кол / сек.

При поліпшенні загального стану ці повільні хвилі зникають і з’являється нормальний ритм хвиль (П. І. Шпильберг, 1944).

Оцінюючи результати дослідження слуху та електроенцефалографії у контужених (1947), Н. М. аспис приходить до висновку, що вибухова хвиля може викликати патологічні зміни як в периферичної частини аналізатора, так і в корковою.

Глухота при сурдомутизма може бути в перший період пов’язана з оглушением або гальмуванням слухової кори мозку або з минущими дислокаційними змінами у внутрішньому вусі. У свою чергу мутизм може бути обумовлений розладом координації в мовному і дихальному механізмі. Характерними при цьому є активні спроби говорити і неможливість вимовляти звуки.

Все про слух і глухоти. Слуховий апарат і порушення слуху

людям, які мають родичів з порушеннями слуху
молодим сім’ям, які мають дітей або планують дітонародження
молодим людям, не виключає в перспективі можливість шлюбу і народження дітей
всім, хто цікавиться

Тут дуже коротко викладено те, що потрібно знати всім про порушення слуху (причини, наслідки, можливості лікування і профілактики). Зверніть увагу на важливість саме профілактичних моментів. Згадайте, про що говорить мудрість предків: попереджений – значить озброєний!

Спілкування автора з пацієнтами показало, що їх обізнаність в питаннях, що стосуються порушень слуху часто буває вкрай малою. При цьому мова йде не про спеціальних медичних знаннях, а про інформацію, необхідну кожній людині. Відсутня така інформація і в популярних виданнях, тому сама по собі проблема дефіциту знань про порушення слуху, мабуть, не вирішиться.

Друга, не менш важлива, причина – не така вже й рідкісна зустрічальність порушень слуху серед населення. При чому зараз не видно передумов до зниження частоти розладів слуху. Наприклад, до цих пір не скрізь проводиться вакцинація проти краснухи.

Через це безліч жінок переносить цю інфекцію на ранніх термінах вагітності, а це може закінчитися народженням дитини з невиліковною глухотою. Чи не проста ситуація і зі спадковою глухотою.

Аналіз поширеності та частоти цієї патології призводить до серйозним висновків: серед будь-яких ста чоловік є хоча б один носій гена спадкової глухоти!

Є ще маса причин, за якими проблема порушень слуху повинна бути визнана важливою.

У медицині цими термінами називають різну за ступенем тяжкості зниження слуху. Слух може бути знижений легко, помірно, середньо і важко (аж до повної його втрати).

Для дорослої людини це обмеження працездатності (від втрати улюбленої роботи до повної інвалідності), труднощі в спілкуванні і повсякденному житті.

Набагато серйозніше наслідки зниження слуху у маленької дитини. Діти вчаться говорити, наслідуючи почутому від дорослих, тому хороший слух – обов’язкова умова нормального психо-мовного розвитку малюка.

Слабочуючих дитина часто відстає від однолітків у розумовому розвитку, йому важко вчитися в школі, неминучі складності в спілкуванні, виборі майбутньої професії. Глибока глухота без лікування в ранньому дитинстві призводить до німоті і інвалідності.

Саме тому проблема дитячої глухоти і приглухуватості стоїть особливо гостро.

Який може бути глухота?

Розрізняють глухоту вроджену і придбану після народження. Різниця між цими типами глухоти і приглухуватості в тому, що при вроджених формах порушується формування органів слуху у зародка, а набуті форми – це наслідки пошкодження нормально сформованих органів слуху різними несприятливими впливами.

Ще виділяють спадкову і ненаследственную глухоту і туговухість. Спадкові форми можуть передаватися від предків до нащадків з покоління в покоління.

Які типи глухоти зустрічаються найчастіше?

Якщо розглядати порушення слуху у дітей, то виявиться, що половина (!) Всіх випадків глухоти і приглухуватості припадає на спадкові форми, приблизно одна чверть випадків – на неспадкові форми, і в що залишилася чверті випадків причини глухоти невідомі.

У вчених є всі підстави вважати, що серед випадків нерозпізнаної глухоти приблизно половина знову-таки має спадкове походження. Таким чином, з кожних ста дітей зі зниженим слухом приблизно шістдесят малюків успадкували порушення слуху від батьків.

Як це може статися – буде пояснено далі.

Якщо порушення слуху з’явилися вже у дорослого, або навіть літньої людини, то, найімовірніше, це набута глухота або приглухуватість. Хоча і не завжди.

Які причини викликають глухоту і туговухість?

Причини придбаної глухоти і приглухуватості – пошкодження нормально розвинених органів слуху різними несприятливими факторами (інфекційні хвороби, пухлини, травми вуха і головного мозку, токсичні для слухових органів хімічні речовини, в тому числі і ліки, шумова травма і т.д.).

Причини вродженої ненаследственной глухоти – пошкодження органів слуху зародка. Зазвичай така глухота – результат впливу на плід під час вагітності інфекції (краснуха, сифіліс, цитомегаловірус і ін.), Хімічних речовин, радіації і т.д. Така глухота з у спадок не передається.

Причини вродженої спадкової глухоти – поломки в генах, які несуть інформацію про розвиток органів слуху зародка. Найчастіше ці поломки є вже в організмі батьків, дитина тільки успадковує їх від матері і батька. Спадкова глухота може передаватися від батьків до дітей і далі, з покоління в покоління.

У чому підступність спадкової глухоти?

Про це потрібно поговорити окремо. Як уже зазначалося, в 60% випадків діти успадкували глухоту від своїх батьків. Сумно, але, на жаль – це правда.

“Як же так? Адже у нас немає порушень слуху, до чого ж тут спадковість? » – можуть запитати багато батьків дітей з вадами слуху.

Пояснюється це тим, що спадкова глухота передається дітям за особливими генетичними законами, які називаються типами успадкування. Нижче буде показано, як у нормально чуючих подружжя можуть народитися діти з глухотою.

Як успадковується глухота і приглухуватість?

Тип успадкування глухоти залежить від «сили» гена. Як відомо, всі гени у будь-якої людини парні. У кожній парі один ген успадкований від матері, а інший – від батька.

Усередині пари між генами як би йде змагання за те, який ген себе проявить. Є «сильні» гени, які завжди «виграють» таке змагання. Вони називаються домінантними. «Програють» гени називають рецесивними. Такі гени проявляють свою ознаку лише тоді, коли змагатися ні з ким, тобто обидва гени в парі однакові – рецесивні.

Глухота і приглухуватість теж можуть розглядатися як домінантні і рецесивні ознаки.

Тому при домінантній глухоті ситуація виглядає так: батько, який має один пошкоджений ген, завжди сам страждає порушеннями слуху. Якщо він передає такий же ген своїй дитині, то малюк теж буде слабочуючих.

Дещо інша ситуація при рецессивной глухоті: людина, що має один пошкоджений ген чує добре. Тому що другий парний ген пригнічує його, не даючи проявитися. Найчастіше носії рецесивного гена навіть не підозрюють про нього.

Однак, якщо два таких носія одружаться, то кожен з них може передати дитині саме цей ген. Коли два рецесивні гени зустрінуться в організмі малюка, вони проявлять свою дію.

Іншими словами, у добре чують батьків народиться глуха дитина!

Саме рецесивна глухота зустрічається частіше за інших порушень слуху. Не буде помилкою сказати, чтосреді кожних ста осіб є хоча б один носій рецесивного гена глухоти (насправді це зустрічається частіше).

Що ще треба знати про спадкової глухоти?

З точки зору лікаря-генетика, спадкова глухота буває синдромная і несіндромние. Синдромной глухоту вважають тоді, коли вона поєднується з ураженням інших органів і систем.

Наприклад, глухота і патологія сітківки очей – синдром Ушера, глухота і нефрит (запалення нирок) – синдром Альпорта. Всього відомо понад чотириста (!) Різних синдромів з різними типами успадкування. Деякі з них рідкісні, деякі – не дуже.

Наприклад, на кожні сімдесят чоловік населення припадає один носій гена вже згадуваного синдрому Ушера.

Якщо ж глухота у людини не поєднується з ураженням інших органів і систем, то вона – несіндромние. Форм несіндромние глухоти і приглухуватості теж досить багато. На сьогоднішній день відкрито кілька генів, відповідальних за цей тип порушень слуху, в перспективі їх, зрозуміло, буде виявлено набагато більше.

Які можливості медицини в лікуванні і профілактиці глухоти?

Багато форми придбаної глухоти можна попередити або вилікувати.

Дотримання гігієни праці та відпочинку, профілактика дитячого травматизму своєчасне, правильне і грамотне лікування інфекцій знижують ризик втрати слуху у людей. Іноді дуже ефективним виявляється лікарський або хірургічне лікування.

Куди складніше ситуація з лікуванням вродженої і особливо спадкової глухоти. Людям з такими порушеннями може допомогти тільки використання слухових апаратів, дуже складна і дуже дорога операція – імплантація равлики, і система педагогічної реабілітації.

В даний час методів лікування, повністю відновлюють слух при вродженої і спадкової глухоти не існує. І тут головний момент – профілактика і рання діагностика.

Здоровий спосіб життя, лікування хронічних інфекцій у майбутніх батьків, вакцинація проти краснухи та інших інфекцій, в загальному, то, що називається охороною здоров’я матері і дитини – реальний шлях для зниження поширеності вродженої глухоти.

Не менш важливо і раннє виявлення порушень слуху у дитини. Адже чим раніше почнеться лікування, тим ефективніше воно буде.

Лікарі-аудіологи і сурдологи мають необхідний досвід і апаратурою для того, щоб провести дослідження слуху навіть у самих маленьких дітей.

У разі спадкового характеру глухоти сім’ї не завадить медико-генетичне консультування. В ході його можливо встановити тип глухоти і розрахувати ймовірний ризик народження дитини з вадами слуху.

Які перспективи медицини у вирішенні проблеми глухоти? Чи завжди допомагають слухові апарати?

У міру поліпшення методів традиційної медицини буде скорочуватися число випадків придбаної та вродженої ненаследственной глухоти і приглухуватості.

Що ж стосується спадкових порушень слуху, то фундамент успішного вирішення цієї проблеми закладається саме зараз. І основний напрямок тут – розвиток молекулярної генетики. Технології цієї науки дозволяють вивчати гени людини. Коли будуть відкриті і вивчені всі або хоча б більшість генів, що відповідають за розвиток глухоти, відкриються нові можливості.

По-перше, стане реальністю можливість поставити діагноз глухоти семи- восьмитижнева ембріону, і навіть зародку, який складається всього з восьми клітин! Ця процедура називається допологової діагностикою.

Результат такої діагностики дозволяє батькам прийняти рішення про долю цієї вагітності (в ряді випадків виправдане переривання вагітності, наприклад, якщо в родині вже є діти з глухотою і т.д.).

Якщо ж сім’я вирішить зберегти вагітність, то є можливість заздалегідь підготуватися до лікування, проблема не застане батьків зненацька.

По-друге, з’явиться можливість найдосконалішого лікування – підсадки нормального гена.

Ймовірно, сьогодні ці перспективи здаються фантастичними. Однак, в розвинених країнах вже виконується допологова діагностика деяких форм спадкової глухоти.

На сьогоднішній день близько десяти спадкових захворювань можна лікувати трансплантацією генів.

Темпи розвитку молекулярної генетики вражаючі! Тому фахівці прогнозують підйом діагностичних і лікувальних молекулярно генетичних технологій в 21 столітті.

До якого, до речі, залишилося не так вже й багато часу. І те покоління людей, яке отримає можливість користуватися цими досягненнями вже народилося.

Що може прискорити прогрес?

Лабораторії, які досліджують гени глухоти, вельми потребують допомоги сімей, в яких є два і більше дитини з глухотою і приглухуватістю. Робота цих лабораторій нагадує горезвісний пошук голки в копиці сіна: необхідно обчислити які з 100 000 генів людини відповідають за розвиток порушень слуху.

Аналіз декількох мілілітрів крові членів сімей із спадковою глухотою допомагає істотно прискорити пошук генів- кандидатів. У світі ця робота проводиться досить інтенсивно: нею зайняті десятки лабораторій в різних країнах.

І все досягнуті успіхи – результат плідної співпраці вчених і сімей з спадковими порушеннями слуху.

Зацікавленість сімей, розуміння людьми важливості таких досліджень – це і є запорука прогресу в лікуванні спадкової глухоти.

Які висновки випливають з усього сказаного?

Головні висновки – глухота і приглухуватість є серйозною проблемою, яка може раптово встати перед будь-якою людиною. Вирішення цієї проблеми потребує значних зусиль з боку батьків, родичів хворого, лікарів багатьох спеціальностей, педагогів-дефектологів і т.д. Найбільш перспективний шлях вирішення проблеми глухоти і приглухуватості – профілактика цих розладів.

Успіхи в лікуванні порушень слуху безпосередньо залежать від розуміння батьками дітей зі зниженим слухом важливості участі в генетичних дослідженнях.

Які практичні поради можна дати в зв’язку з цим?

Вивчіть свою спадковість. Не втрачайте часу – поки живі представники старших поколінь, Ви можете отримати інформацію навіть про прапрадіда. Поцікавтеся, чи не було у Ваших родичів (і родичів чоловіка або дружини) порушень слуху. Якщо були, то коли і в зв’язку з чим з’явилися?

Розібратися з Вашої спадковістю може допомогти лікар-генетик (вирішення питання про ризик глухоти у Вашої майбутньої дитини)

Спостерігайте за розвитком своєї дитини з самого раннього віку. Цікавтеся у педіатра, не відстає чи син або дочка в нервово-психічному розвитку від однолітків.

Якщо дитина не звертає уваги на досить гучні звуки, часто буває неуважним, має невиразну, «змащену» мова або не розмовляє зовсім, намагається підійти ближче до телевізора або магнітофона, а в більш старшому віці – намагається додати гучність у цій апаратури – Вам обов’язково потрібна консультація лікарів-спеціалістів -сурдолога або аудіолога. Вони проведуть необхідне обстеження, яке відповість на питання: є у дитини зниження слуху, чи ні?

У деяких випадках настороженість з приводу здатності дитини чути повинна бути більш активною. Особливо, якщо мали місце такі ситуації:

випадки зниження слуху в дитячому віці у кого-небудь з членів Вашої родини
захворювання на краснуху або навіть просто контакт з хворим на краснуху, які сталися під час Вашої вагітності
захворювання під час вагітності або загострення хронічно поточних інфекцій: токсоплазмоз, цитомегаловірусна і герпес-інфекція, сифіліс
лікування під час вагітності антибіотиками з групи аміноглікозидів (стрептоміцин, канаміцин, неоміцин, гентаміцин і ін.), особливо в поєднанні з сечогінними засобами
народження дитини у важкій асфіксії, яка вимагала тривалої реанімації
резус-конфлікт між матір’ю і плодом, що приводить до важкого перебігу гемолітичної хвороби у новонародженого, особливо – якщо проводилося штучне переливання крові
важкі захворювання новонародженого, що зажадали тривалої штучної вентиляції легень (апаратне дихання)
родова травма (включаючи переломи кісток черепа та крововиливу в мозок)
перенесення дитиною в будь-якому віці інфекційних захворювань – бактеріальні та інші отити, кір, епідемічний паротит (свинка), менінгіт, енцефаліт Показники слуху повинні бути обов’язково досліджені у дитини через кілька тижнів після перенесеного отиту.
лікування інфекційних захворювань у дитини в будь-якому віці аміноглікозидними антибіотиками (див. вище)
черепно-мозкові травми і травми вуха (барабанної перетинки та ін.)
вроджені вади розвитку у дитини, особливо – пороки розвитку зовнішнього вуха, черепа та обличчя

Не соромтеся задавати питання лікарям. Ви маєте право знати будь-яку інформацію про стан здоров’я Вашої дитини, прогноз захворювання.

Якщо все ж у дитини виявлено порушення слуху, то, займаючись його лікуванням, не пропустіть другий дуже важливий момент – необхідно знати про можливості передачі цієї глухоти у спадок Вашим онукам і правнукам. Допомогти в цій ситуації може знову-таки лікар-генетик.

Лікуванням слабочуючих дитини займуться лікарі – оториноларингологи (Лори), сурдологи, невропатологи. Реабілітація буде проходити під керівництвом дефектологів, сурдопедагогів, логопедів.

Чи передається глухота і німота у спадок

Глухонімота передається у спадок

Фенілкетонурія успадковується як рецесивна ознака Якими можуть бути діти в родині, де батьки гетерозиготні за цією ознакою? 5. У людини ген полідактилії домінує над нормальною будовою кисті. c 18 по 21 квітня проводяться консультації пацієнтів за участю доктора медичних наук професора Ситникова Валерія Петровича.

Попередній запис за телефоном 8 (7262) 34-21-50 слухополіпшуючих операції, пластика зовнішнього носа і вушних раковин.
Показані останні 10 повідомлень.
Але знаю кілька сімей, де більшість членів сім’ї глухли пізніше 18 років.
Швидше за все дитина буде чують.
Але треба врахувати які батьки у хлопця, не несуть вони ген глухоти.
Я вчила генетику в університеті.

Але у той, хто слухає може бути рецесивний (прихований) ген глухоти + ген від глухого батька. Тоді ймовірність народження глухого дитини дуже висока.

Чи передається у спадок глухонімота

Перш за все, тривалість життя людини значно перевищує глухонімота життя тих рослин, на яких проводилися досліди Менделя, отже, одному спостерігачу не можна простежити за циклом розвитку кількох поколінь, на що вже зазначено було вище.

При схрещуванні двох індивідуумів, постійно відрізняються певними ознаками, виникає новий індивідуум – гібрид.

Вроджена і спадкова глухонімота

При придбаної глухонімоті, що виникла у дітей старше 2 років, дитина різко припиняє сприймати зовнішні звуки – не відгукується на своє ім’я, не реагує на музику і т.

д. У 3-4 роки діти можуть пред’являти скарги на шум у вухах або різку втрату слуху. Одночасно спотворюється вже сформована мова – вона стає надмірно гучного або тихою, скандованою, монотонної. У деяких дітей формується нетиповий для підлоги і віку низький або високий тембр голосу.

Все про – слуху і – глухоті

Що називають приглухуватістю і глухотою? У медицині цими термінами називають різну за ступенем тяжкості зниження слуху.

Слух може бути знижений легко, помірно, середньо і важко (аж до повної його втрати).

До чого призводять глухота і приглухуватість? Для дорослої людини це обмеження працездатності (від втрати улюбленої роботи до повної інвалідності), труднощі в спілкуванні і повсякденному житті.

Чому діти народжуються глухими

Як правило, обстеження проводиться за допомогою отоскопії, при якій оглядається зовнішній слуховий прохід, барабанна перетинка і барабанна порожнина за допомогою отоскопа. Для точної діагностики, за допомогою отоскопії, вухо дитини очищають від сірки, сторонніх тіл, поліпів, після чого проглядається весь вушний канал.

За допомогою другого тесту, отоларинголог вставляє мікрофон в вухо малюкові, вушний канал стимулюється звуком, при цьому заміряється відлуння, яке передає вушна равлик.

Туговухість та глухота – причини, види (нейросенсорна, кондуктивна, змішана, спадкова), ступеня, симптоми, лікування

Тобто якщо туговухість пов’язана з яким-небудь захворюванням, що зачіпають звукопровідне систему вуха (барабанні перетинки, зовнішній слуховий прохід, вушна раковина, слухові кісточки), то вона відноситься до групи кондуктивной. Змішана туговухість та глухота є зниження слуху на тлі поєднання кондуктивних і сенсоневральних порушень.

Спадкова туговухість та глухота є варіанти погіршення слуху, що виникають внаслідок наявних генетичних аномалій у людини, які йому передалися від батьків.

Дитина, не сприймаючи мова оточуючих його людей, не може навчитися говорити або ж забуває засвоєну їм мова.

При настанні глухоти після 5-7 років придбані мовні навички зберігаються, але змінюються. Закони Менделя. Моногенне спадкування як механізм передачі потомству якісних характеристик.

Моно- і дигибридное схрещування. Взаємодія алельних генів. Множинні алелі.