Дивлячись на дорогоцінний дитя, ви можете не помітити Ознаки синдрому дауна у новонародженого. Педіатр часто першим підозрює проблему. Діагноз зазвичай розглядається, коли у дитини є певні фізичні ознаки, риси обличчя і, можливо, деякі вроджені дефекти.
Патологія діагностується шляхом знаходження послідовних ознак, фізичних характеристик, які присутні спільно.
Це керівництво пояснить, що необхідно для діагностики синдрому Дауна у новонародженого
Чому народжуються діти з синдромом дауна
Він зустрічається у людей всіх рас і економічних рівнів, хоча у літніх жінок підвищена ймовірність народження дитини з синдромом дауна. Вік матері старше 35 років підвищує ризик народження дитини Дауна. Цей шанс поступово збільшується до 1 з 100 за віком 40 років. У віці 45 років захворюваність стає приблизно 1 в 30. Вік матері не пов’язаний з транслокацией.
Всі 3 типу синдрому Дауна є генетичною випадковістю, але тільки 1% всіх випадків має спадковий компонент (що передається від батьків до дитини через гени).
Спадковість не є фактором трисомії 21 (неразделение) і мозаїцизму. Однак в одній третині випадків, викликаних транслокацией, є спадковий компонент, що становить близько 1%.
У більшості випадків народження дитини з синдромом дауна приклад прояву мінливості. Однак приблизно в одній третині випадків один з батьків є носієм транслоцироваться хромосоми, що прояснять питання – чому, народжуються, діти з синдромом, дауна у здорових батьків. Генетичні тести можуть визначити наявність транслокації.
діагностика
Ознаки, перераховані нижче, коли присутні в поодинці, не вказують на синдром дауна у новонародженого, але, якщо їх знайти разом, покажуть цей діагноз.
Немовлята з синдромом дауна оцінюються по восьми ознаками:
- коротка шия,
- кути рота повернені вниз,
- загальна гіпотонія,
- складка на долоні,
- диспластичне вухо,
- епікантічное складання очей,
- розрив між першим і другим пальцем,
- виступаючий мову.
Виявляється синдром дауна у новонароджених в перший тиждень життя. Підраховуються бали. Немовля з рахунком 6, 7 або 8 (має 6, 7 або 8 ознак) вважається клінічно доведеним синдромом Дауна. Оцінка 0, 1 або 2, діагноз спростовує. Тим, хто має оцінку 3-5 показано цитогенетическое дослідження крові для діагностичних цілей.
- Якщо педіатр стурбований, то інший спосіб визначити синдром Дауна у новонароджених – аналіз хромосом на аномалії каріотипу.
Каріотип – це аналіз крові, який досліджує хромосоми людини, також їх структуру. Для отримання результатів тесту кариотипа потрібно від двох до п’яти днів.
Дізнатися більше Симптоми і ознаки синдрому Нунана у дітей і дорослих
Іноді хромосоми будуть перегруповані, що називається транслокацией. Якщо у дитини виявлено транслокаційний вид стану, для його або її батьків також повинен бути проведений тест на каріотип, щоб з’ясувати, чи є вони носієм транслокації.
Ознаки та симптоми синдрому дауна у новонародженого
Особові симптоми синдрому дауна у новонароджених не є аномальними, вони не будуть викликати у дитини будь-які медичні проблеми. Але якщо лікар бачить ряд цих особливостей разом у одну дитину, то почне підозрювати відхилення від норми.
Ці фізичні особливості є причиною того, що люди з синдромом Дауна схожі один на одного, але мають і сімейні риси.
очі
Зовнішній кут ока буде повернений вгору, а не вниз. Це іноді називають мигдалеподібними очима. Дуже схожі на форму очей людини азіатського походження. Це, ймовірно, буде найбільш переважної фізичної особливістю, коли дитина виросте.
Іншим гарним доповненням до очей є плями Brushfield, які мають вигляд білих точок, їх можна побачити близько до периферії райдужної оболонки ока (кольоровий частини), часто описуються як зірки.
плоский профіль
Дивлячись на дитину збоку, не буде багато вигинів. Щоки, здається, висять на обличчі. Це пов’язано з поганим тонусом м’язів обличчя і є характеристикою гіпотонії, а не справжнім маркером.
Мова
Батьки дітей, що народилися з синдромом Дауна, часто запитують: «Чому дитина висунув язика?» Мова не прибирається через невеликого рота, великого мови або просто поганого тонусу.
«Це не мило … це синдром Дауна»
Руки, Складка на долоні
Люди скажуть, що тільки ладонная складка – відмінна характеристика новонародженого з синдромом Дауна.
Незважаючи на теорію, тільки у 45% дітей вона є. Відсутність цієї фізичної характеристики не означає, що дитина не має його. 55%, у яких немає мавпячої складки- результат гіпотонії, оскільки рука не утримувалася в щільному кулаці, поки малюк ріс в утробі матері.
Наявність складки не викликає ніяких проблем – руки будуть працювати нормально. Інші відмінності, іноді спостерігаються у немовлят з синдромом Дауна – короткі пальці і п’ятий палець або мізинець, який згинається всередину, клінодактільно.
гіпотонія
Одним з найбільш поширених ознак є гіпотонія або низький м’язовий тонус. Майже всі діти з трисомія 21 мають гіпотонію, здаються «гнучкими» при народженні. Коли тримайте його, здається, що прослизне через ваші руки. Якщо покладіть малюка через руку, буде виглядати як мокра локшина, без можливості утримувати форму.
Гіпотонія впливає на кожен м’яз від імені до щиколоток. Вона зазвичай поліпшується з плином часу, буде найбільшою проблемою в перші кілька років і стане причиною ваших частих сеансів терапії.
Особливість – широкий простір між першим (більшим) і другим пальцем ноги, яке часто називають сандаловим пальцями.
Хвороби, що супруводжують
Важливо пам’ятати, що ні у одного немовляти з синдромом Дауна НЕ буде всіх описаних тут захворювань. Крім того, число фізичних проблем не корелює з інтелектуальним потенціалом. Як і всі інші діти, кожен сонячний дитина має свою унікальну індивідуальність і сильними сторонами.
серцеві дефекти
Близько 50 відсотків сонячних дітей народжуються з серцевими проблемами. Найбільш поширеним дефектом серця є атріовентрикулярний перегородні дефект або АВ-канал. Інші проблеми – дефекти міжшлуночкової перегородки (VSD), дефекти передсердної перегородки (ASD), патентний артеріальна протока (PDA).
Якщо виявлені проблеми серця, вас направлять до дитячого кардіолога, щоб обговорити варіанти лікування, які часто включають корекційну хірургію і ліки.
дефекти кишечника
Близько 10 відсотків малюків матимуть проблеми з шлунково-кишковим трактом, такі як звуження або закупорка кишечника (дванадцятипалої кишки), відсутність анального отвору (анальна атрезія), перешкода виходу шлунка (пилорический стеноз) або відсутність нервів в товстій кишці, зване хворобою Хиршпрунга.
Більшість з цих вад розвитку можна усунути хірургічним втручанням.
гіпотиреоз
Люди з синдромом Дауна можуть мати проблеми щитовидної залози. У них може не проводиться достатньої кількості гормону, що називається гіпотиреозом. Гіпотиреоз найчастіше лікується медикаментозно.
особливості розвитку
У дітей до 1 року, що мають ознаки синдрому дауна моторний розвиток, відбувається повільно; Вони відстають від своїх однолітків. Замість того, щоб ходити до 12-14 місяців, як роблять інші діти, сонячні діти зазвичай навчаються ходити в 15 – 36 місяців. Мовне розвиток також помітно затримується.
Важливо відзначити, що турботлива і збагачує домашня среда, раннє втручання і комплексні освітні зусилля матимуть позитивний вплив на розвиток дитини.
Знання того, що дитина має проблеми, особливості розвитку може бути дуже важким. Ви можете відчувати себе приголомшеним, боязким і самотнім. Є кілька речей, які можна зробити, щоб допомогти собі в перші дні життя немовляти, в тому числі дозволити собі сумувати і просити про допомогу.
Пам’ятайте, що є люди, які можуть вам допомогти. Сім’я і друзі підтримають вас, так що будьте впевнені, скажіть їм, що вони можуть зробити, щоб допомогти. Найголовніше, бути впевненим і проводити час з дитиною.
Синдром Дауна: 3 обов’язкові ознаки і 8 супутніх проблем дітей з трисомія по 21-й хромосомі
Синдром Дауна – це тип генетичного розладу, через який затримується фізичний зростання, а також розвиток інтелектуальних здібностей.
Лікар з Англії Джон Ленгдон Даун вперше описав цю патологію в 1866-му році. Він виявляв особливий інтерес до людей з інтелектуальною інвалідністю. Хоча він був першим, хто виділив деякі відмінні характеристики людей з даною аномалією, тільки в 1959-му році доктор Джером Лежен, який вивчав хромосоми, відкрив причину синдрому, зайву хромосому 21.
Чому народжуються діти з синдромом Дауна?
Всі клітини організму людини містять ядро, де генетичний матеріал зберігається в генах. Гени несуть коди, відповідальні за всі наші успадковані риси, і групуються уздовж стержнеобразних структур, званих хромосомами. Як правило, в ядрі кожної клітини є 46 хромосом, розташованих в 23 парах. Одна хромосома з пари передається від батька, а інша – від матері.
Синдром Дауна – це генетична хвороба, при якій люди мають 47 хромосом в клітинах замість 46. У них є зайва хромосома 21.
Зазвичай при цьому розладі людина успадковує дві хромосоми 21 від матері (замість однієї) і одну хромосому 21 від батька, внаслідок чого кожна клітина містить 3 копії хромосоми 21, що не 2 (отже, це генетична аномалія також відомий як трисомія по 21 хромосомі). При цьому розладі зайва копія хромосоми 21 призводить до збільшення експресії генів, розташованих на ній. Вважається, що активність цих додаткових генів призводить до багатьох проявів, які характеризують синдром Дауна.
Типи генетичних змін
Три генетичних варіації можуть викликати синдром Дауна.
Повна трисомія 21
Приблизно в 92% випадків синдром Дауна обумовлений наявністю зайвої хромосоми 21 в кожній клітині.
У таких випадках додаткова хромосома виникає в процесі розвитку або яйця, або сперматозоїда. Отже, коли яйцеклітина і сперматозоїд об’єднуються, щоб сформувати запліднене яйце, присутні три, а не дві хромосоми 21. У міру розвитку ембріона додаткова хромосома повторюється в кожній клітині.
Робертсонівські транслокация і часткова трисомія 21
У деяких людей частини хромосоми 21 зливаються з іншого хромосомою (зазвичай хромосомою 14). Це називається транслокацией Робертсона.
У людини є нормальний набір хромосом, одна з них містить додаткові гени з хромосоми 21.
Дитина успадковує додатковий генетичний матеріал з хромосоми 21 від свого батька з транслокацией Робертсона, і у нього буде даунізму. Робертсонівські транслокации зустрічаються в маленькому відсотку випадків розлади.
Вкрай рідко дуже маленькі фрагменти хромосоми 21 включені в інші хромосоми. Це явище відоме як часткова трисомія 21.
Мозаїчна трисомія 21
Ще один невеликий відсоток випадків синдрому – мозаїка. При мозаїчній формі деякі клітини тіла мають 3 копії хромосоми 21, а інші не схильні до впливу. Наприклад, у людини можуть бути клітини шкіри з трисомія 21, тоді як всі інші типи клітин є нормальними.
Мозаїчна синдром Дауна іноді може залишатися непоміченим, тому що у людини з такою генетичною варіацією не обов’язково будуть всі характерні фізичні особливості і часто когнітивний розвиток менш порушено, ніж у особи з повною трисомія 21.
Це може привести до невірного діагнозу.
Незалежно від генетичної варіації, що є причиною синдрому, люди з розладом мають додаткову критичну частину хромосоми 21 в окремих або у всіх своїх клітинах. Додатковий генетичний матеріал порушує нормальний хід розвитку, викликаючи симптоми трисомії 21.
Поширеність синдрому Дауна
Приблизно 1 з 800 дітей народжуються з трисомія 21. Щорічно близько 6000 малюків з’являються на світ з цим розладом.
Немає ніякого тесту, який можна зробити перед зачаттям, щоб визначити, чи буде у майбутнього новонародженого синдром.
Дитина з трисомія 21 може народитися у будь-якої пари, але ризик збільшується з віком вагітної жінки. З іншого боку, більшість дітей з хромосомною патологією народжують молоді жінки.
Це детерменіровано тим, що в порівнянні з дорослими жінками молодші частіше народжують дітей.
Були проведені великі дослідження з вивчення ймовірності народження дитини з трисомія 21, асоційованої з віком матері. Отримані наступні дані:
- у жінки в 20 років ризик народити дитину з аномалією становить 1 до 1 500;
- у 30-річної – 1 до 800;
- у жінки в 35 років ймовірність підвищується до 1 до 270;
- в 40 років – ймовірність 1 до 100;
- у 45-річної жінки шанс 1 на 50 або більше.
Ризик зачаття дитини з хромосомною аномалією в дійсності більше, ніж наведені дані. Це детерміновано тим, що приблизно 3/4 ембріонів або розвиваються плодів з генетичним розладом ніколи не досягнуть повного розвитку, і тому станеться викидень.
Встановлено, що з 1989 по 2008 рік почастішали випадки виявлення трисомії 21 в пренатальному і постнатальному періодах, не дивлячись на невелику різницю в народжуваності. Але кількість дітей, що з’явилися на світ з даними генетичним розладом, трохи знизилася через поліпшення і більш широкого використання пренатального скринінгу.
Він привів до збільшення частоти виявлення розладу під час вагітності і, як наслідок, її переривання. Без цього поліпшеного скринінгу, оскільки жінки, як правило, мають дітей у більш старшому віці, вважається, що число живих новонароджених з генетичною аномалією, в іншому випадку, збільшилася б майже вдвічі.
Якщо раніше у жінки була дитина з такою патологією, то збільшується ризик на 1%, що другий малюк теж постраждає від цієї хромосомної аномалії.
Хоча не всі люди з даним розладом мають одні і ті ж фізичні характеристики, є деякі особливості, які зазвичай виникають при цьому генетичному розладі. Ось чому пацієнти з трисомія 21 мають схожий вигляд.
Три особливості, що зустрічаються у кожного індивідуума з синдромом Дауна:
- епікантозние складки (додаткова шкіра внутрішнього століття, яка надає очам миндальную форму);
- розріз очей по монголоїдної типу;
- брахицефалия (голова з великим поперечним діаметром);
Інші особливості, які є у людей з даними генетичним розладом (але не у всіх):
- включають світлі плями в очах (плями Брушфільда);
- маленький, злегка плоский ніс;
- маленький відкритий рот з виступаючим мовою;
- низько розташовані маленькі вуха, які можна скласти;
- аномально сформовані зуби;
- вузьке піднебіння;
- мову з глибокими тріщинами;
- короткі руки і ноги;
- невисокий зріст в порівнянні зі здоровими дітьми однакового віку;
- маленькі ноги зі збільшеним інтервалом між великим і другим пальцями.
Жодна з цих фізичних особливостей сама по собі не є аномальною, і вони не призводять до серйозних проблем або не викликають ніяких патологій. Однак, якщо лікар бачить ці прояви разом, він, ймовірно, буде підозрювати, що у дитини синдром Дауна.
На додаток до особливостей зовнішнього вигляду є збільшений ризик виникнення ряду медичних проблем:
гіпотонія
Майже у всіх постраждалих немовлят слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), що означає, що їх м’язи ослаблені і здаються трохи гнучкими. При даній патології дитині буде складно навчитися перекочуватися, сидіти, стояти і говорити. У новонароджених гіпотонія теж можуть створити загрозу з годуванням.
Внаслідок гіпотонії у багатьох дітей затримується розвиток моторних навичок і можливе виникнення ортопедичних проблем. Її не можна вилікувати, але фізична терапія може допомогти поліпшити м’язовий тонус.
порушення зору
Проблеми із зором поширені при синдромі і є ймовірність того, що вони будуть збільшуватися з віком. Прикладами таких розладів зору є короткозорість, далекозорість, косоокість, ністагм (мимовільні рухи очей з високою частотою).
У дітей з трисомія 21 необхідно якомога раніше провести обстеження очей, оскільки вище перераховані проблем можна виправити.
Близько 50 відсотків дітей народжуються з серцевими аномаліями.
Окремі з цих дефектів серця є м’якими і можуть скоректуватися самостійно без медичного втручання. Інші серцеві аномалії більш важкі і вимагають хірургічної операції або медикаментозного лікування.
Проблеми зі слухом при синдромі Дауна не рідкість. Отит вражає приблизно від 50 до 70 відсотків дітей і є частою причиною втрати слуху. Глухота, присутня при народженні, зустрічається у приблизно 15 відсотків дітей з даними генетичним розладом.
розлади шлунково-кишкового тракту
Близько 5 відсотків хворих немовлят матимуть проблеми з боку шлунково-кишкового тракту, такі як звуження або закупорка кишечника або зрощення анального отвору. Більшість з цих патологій можна усунути за допомогою хірургії.
Відсутність нервів в товстому кишечнику (хвороба Гіршпрунга) частіше зустрічається у індивідуумів з синдромом, ніж у населення в цілому, але все ще досить рідко. Існує також сильний зв’язок між целіакію і трисомія 21, що означає, що це частіше буває у людей з цим розладом, ніж у здорових осіб.
ендокринні аномалії
При синдромі Дауна часто розвивається гіпотиреоз (недостатнє продукування гормонів щитовидної залози) Він може бути вродженим або набутим, вторинним по тиреоїдиту Хашимото (аутоімунне захворювання).
Тіреодіт Хашимото, який викликає гіпотиреоз, є найбільш частою хворобою щитовидної залози у постраждалих пацієнтів. Хвороба зазвичай починає розвиватися зі шкільного віку. Рідко, тиреоїдит Хашимото призводить до гіпертиреоз (надлишкове продукування гормонів).
У осіб з синдромом є підвищений ризик розвитку цукрового діабету I типу.
лейкемія
Дуже рідко, приблизно в 1 відсотку випадків, у індивідуума може розвинутися лейкемія. Лейкемія – це тип раку, який вражає клітини крові в кістковому мозку.
Симптоми лейкемії включають легкі синці, втома, блідий колір обличчя і незрозумілі лихоманки. Хоча лейкемія є дуже серйозним захворюванням, рівень виживання є високим.
Зазвичай вона лікується хіміотерапією, випромінюванням або трансплантацією кісткового мозку.
інтелектуальні проблеми
У всіх осіб з синдромом є певна ступінь розумової неповноцінності. Діти схильні вчитися повільніше, і у них є труднощі зі складними міркуваннями і судженнями. Неможливо передбачити, який рівень розумової відсталості буде у тих, хто народився з генетичним розладом, хоча це стане більш ясним з віком.
Діапазон показника IQ- для нормального інтелекту – від 70 до 130. У людини, як вважається, є легка інтелектуальна інвалідність, коли його IQ складає від 55 до 70. У помірно розумово відсталого людини показник IQ від 40 до 55. У більшості постраждалих людей показник IQ знаходиться в інтервалі від легкої до помірної інтелектуальної інвалідності.
Незважаючи на їх IQ, люди з синдромом можуть навчатися і розвиватися протягом свого життя. Цей потенціал можна максимізувати за рахунок раннього втручання, якісної освіти, заохочення, завищених очікувань.
Особливості поведінки та психіатричного статусу
В цілому характерні природна безпосередність, справжня доброта, бадьорість, м’якість, терпіння і толерантність. У деяких пацієнтів проявляються занепокоєння і впертість.
У більшості постраждалих дітей немає супутніх психіатричних або поведінкових розладів. До 38% дітей можуть мати взяімосвязанние порушення психіки. До них відносяться:
- розлад дефіциту уваги з гіперактивністю;
- опозиційний-зухвала розлад;
- розлади спектру аутизму;
- обсесивно-компульсивний розлад;
- депресія.
діагностика
Синдрому Дауна зазвичай підозрюється після народження дитини по набору унікальних характеристик. Однак для підтвердження діагнозу проводиться аналіз на каріотип (дослідження хромосом).
Цей тест має на увазі взяття зразка крові у дитини, щоб подивитися на хромосоми в клітинах. Каріотипування важливо для визначення ризику повторення.
При транслокації синдрому Дауна для правильного генетичного консультування потрібно кариотипирование батьків та інших родичів.
Існують тести, які лікарі можуть виконувати до народження дитини:
Скринінг-тести
Скринінг-тести визначають ймовірність наявності у плода синдрому Дауна або інших захворювань, але вони не дозволяють остаточно діагностувати генетичний розлад.
Різні типи дослідження включають:
- аналізи крові, які використовуються для вимірювання рівня білка і гормонів у вагітної жінки. Аномально збільшені або знижені рівні можуть вказувати на генетичну патологію;
- ультразвукове дослідження може ідентифікувати вроджені дефекти серця і інші структурні зміни, такі як додаткова шкіра біля основи шиї, яка може свідчити про наявність синдрому.
Комбінація результатів аналізу крові та УЗД використовуються для оцінки ймовірності того, що у плода є синдром Дауна.
Якщо на цих скринінгових тестах є висока ймовірність, або якщо існує більш високий шанс через материнського віку, більш нові неінвазивні тести можуть повідомити про дуже великий (> 99%) або про дуже низьку (
Визначення ознак синдрому Дауна при вагітності
Ознаки синдрому Дауна при вагітності можна виявити на 10 – 14 тижні. Перші результати аналізів можуть виявитися хибнопозитивними. Зробити остаточні висновки можна тільки після комплексного обстеження. Сучасна медицина приділяє діагностиці аномалії пильну увагу.
Діти з порушенням хромосомного набору особливі. Догляд за таким малюком і виховання вимагає від батьків багато моральних сил, наявності вільного часу і фінансів. Рання пренатальна діагностика дозволяє жінці, зваживши всі «за» і «проти», прийняти рішення, що стосується вагітності.
Що таке синдром Дауна
Синдромом Дауна називають генетичний дефект, для якого характерне порушення хромосомного набору. У нормі хромосом має бути сорок шість. У дітей, народжених із синдромом Дауна, їх на одну більше. Це впливає на загальний розвиток малюка і його стан здоров’я.
Особливі діти народжуються часто. Хромосомна аномалія за статистикою зустрічається у одного новонародженого з 700. Дітей з таким діагнозом називають «сонячними». Вони довірливі, весь час посміхаються, не вміють злитися. Однак через розумових і фізичних вад «сонячним» дітям важко пристосуватися до життя в соціумі.
Як буде розвиватися дитина з хромосомною патологією, точно спрогнозувати неможливо. Як і неможливо вилікувати генетичний дефект. Труднощі виникають і при визначенні причин синдрому. Однак при всіх складнощах розуміння генетичного збою його можна визначити внутрішньоутробно. Виявити хромосомні порушення допомагають аналізи.
Вони дозволяють розпізнати ознаки синдрому в першому триместрі.
Причини появи синдрому Дауна
Генетика – вкрай складна наука. Лікарі не можуть дати точної відповіді, чому відбуваються певні генетичні мутації, зокрема, чому виникає зайва хромосома. «Сонячний» малюк може народитися у абсолютно здорової пари.
Давно доведено, що спосіб життя партнерів, прийом ліків під час виношування, зовнішні чинники часто впливають на перебіг вагітності і розвиток плоду. Однак жоден з цих чинників не є причиною появи генного збою.
Звичайно, вагітність потрібно планувати і першим кроком до народження здорової дитини є перегляд свого способу життя. Це знижує ризики розвитку у плода різних захворювань, але не генетичних дефектів.
Хромосомну аномалію можна назвати помилкою природи. Але все ж генетики виділяють кілька факторів, що підвищують ризик народження особливої дитини:
-
Пізні пологи. Після 35 років небезпека народити малюка з генетичними відхиленнями підвищується. Якщо матері виповнилося 45, ймовірність зачати здорову дитину мізерно мала. - Вік батька. Після 40 років якість сперми погіршується, через що збільшується ймовірність генетичних дефектів.
- Кровну спорідненість між подружжям. Схожа генетична інформація підвищує ризики появи відхилень, в тому числі синдрому Дауна.
- Випадковий збіг обставин при розподілі перших клітин.
Вважається, що «сонячний» дитина з високою ймовірністю може народитися у жінки, мати якої народила її після тридцяти семи років.
Наявність генетичного збою часто пов’язують і з нестачею фолієвої кислоти в організмі матері. Взаємозв’язок між низьким рівнем фоліати і вродженими мутаціями дійсно є.
Однак вплив фолієвої кислоти саме на хромосомний набір вимагає додаткових досліджень і доказової бази.
Безліч чинників, що провокують появу зайвої хромосоми, залишається загадкою для генетиків. Поява генних дефектів відбувається на рівні, який поки медицина ще не встигла зрозуміти.
Чи можна попередити патологію?
Профілактичні заходи допомагають уникнути розвитку багатьох хвороб у плода. Але профілактики генетичних відхилень, на жаль, не існує. Однак лікарі дають кілька рекомендацій, що дозволяють хоча б мінімально знизити ризики розвитку синдрому Дауна:
- вагітність потрібно планувати;
- не варто затягувати з народженням дитини: бажано, щоб вік матері не перевищував 35 років;
- табу на родинні зв’язки між партнерами;
- до і після зачаття потрібно пройти консультацію у генетика;
- на етапі планування, а потім і в першому триместрі жінці рекомендують приймати фолієву кислоту і полівітаміни.
Завагітнівши, потрібно якомога раніше встати на облік в жіночу консультацію. Це є гарантією своєчасного проведення діагностичних аналізів і тестів, спрямованих на виявлення ознак різних патологій ембріона.
Скринінг-діагностика хромосомних відхилень у плоду
Сучасна медицина може діагностувати синдром Дауна внутрішньоутробно. Майбутнім мамам пропонують пройти скринінг-діагностику, яка дозволяє визначити порушення ембріонального розвитку і виявити ознаки різних патологій. Чи обов’язково проходити дослідження? Які ознаки синдрому Дауна у плода виявляє комплексне обстеження? Чи не карають аналізи та інші діагностичні заходи додаткових ризиків для вагітності? Для багатьох жінок в цікавому положенні важливо знайти відповіді на ці питання. У кожному індивідуальному випадку вичерпні відповіді може дати тільки лікар.
Як визначити синдром Дауна при вагітності? Раніше народження особливих дітей ставало шокуючим сюрпризом для батьків.
Завдяки сучасній медицині виявити генетичне відхилення можна в період внутрішньоутробного розвитку.
Існує кілька діагностичних методів, що дозволяють запідозрити хромосомну аномалію у плода. Первинна перевірка зводиться до неінвазивним методам. До них відносять:
- УЗД;
- аналіз на ХГЧ;
- аналіз на АФП.
Між десятої і тринадцятою тижнями вагітності майбутні мами проходять планове УЗД. Ця процедура не має на меті виявити синдром Дауна. Вона дозволяє визначити, як розвивається плід в цілому, побачити відхилення від норми. Однак за результатами УЗД можна припустити і генетичну хромосомну патологію у ембріона.
Точність скринінг-діагностики багато в чому залежить від кваліфікації фахівця, наявності в клініці сучасного обладнання. У комплексі з УЗД роблять аналіз крові на синдром Дауна. Аналіз можна вважати інформативним вже з 14 тижня.
З його допомогою визначають біохімічні маркери в сироватці крові. Для антенатального діагностування хромосомної аномалії важливі свідчення ХГЧ і АФП. Коли результати аналізу показують низьку концентрацію білка і гормону, висока ймовірність генетичного порушення.
Однак за цією ознакою точно визначити наявність синдрому у ембріона неможливо.
Аналізи треба повторювати за графіком. Якщо існує висока ймовірність хромосомної аномалії у плода, лікар дає направлення на додаткові діагностичні тести та аналізи. Майбутній мамі варто зберігати спокій до уточнення діагнозу. Подальша діагностика часто не підтверджує скринінг.
Ознаки синдрому Дауна по УЗД
УЗД не може точно визначити наявність у плода синдрому Дауна, але ознаки при вагітності можна розпізнати саме за допомогою ультразвуку. На відхилення від норми вказує:
- збільшене комірний простір;
- гіпоплазія носової кістки;
- розміри плоду менше норми;
- зменшена верхня щелепа;
- укорочені стегнові і плечові кістки;
- збільшений сечовий міхур;
- пришвидшене серцебиття;
- наявність всього однієї пуповинної артерії;
- зміни кровотоку;
- відсутність навколоплідних вод або маловоддя.
Головним маркером синдрому на першому УЗД є розмір комірного простору. У кожного плоду в шийній зоні є невелика кількість рідини, яке формує діаметр комірного простору. При трансвагинальном УЗД допустимим показником вважається 2,5 мм. Якщо процедура проводиться через черевну стінку, то нормою можна вважати результат, що не перевищує 3 мм. Завищені показники є першою ознакою, що вказує на синдром Дауна. Первинне діагностування проводять, коли терміни ще невеликі, тому інші ознаки виявляють рідко.
У другому триместрі на УЗД оцінюють довжину носових кісток плода. Цей показник є важливим для постановки діагнозу. У кожної другої дитини з хромосомною аномалією спостерігається гіпоплазія носової кістки. Після 16 тижнів за допомогою ультразвуку вже можна побачити більше характерних для генетичної патології ознак, якщо вони є.
УЗД не завжди допомагає визначити синдром. Однак воно вказує, що вагітність ризикова. Результати ультразвукової процедури визначають потрібна додаткова діагностика синдрому Дауна під час вагітності.
Інвазивні методи діагностики
Коли первинні аналізи показують позитивний або сумнівний результат, лікар призначає додаткові процедури. Вони допомагають точно поставити діагноз. Специфічні діагностичні методи мають інвазивний характер. До них відносяться:
- амніоцентез;
- кордоцентез;
- тест хоріона.
На десятій – дванадцятого тижня при показаннях може бути проведена біопсія хоріона. Ця процедура має на увазі забір зовнішньої плодової оболонки і подальше дослідження матеріалу. За ворсинкам хоріона можна дізнатися генетичні особливості плода. Забір матеріалу має на увазі проникнення в матку. Результати аналізу будуть готові через пару днів.
Починаючи з сімнадцятої – двадцять другого тижня лікар може рекомендувати майбутній мамі з групи ризику пройти процедуру забору навколоплідної рідини. Цей метод називається амніоцентезом. Амніотична рідина може розповісти про хромосомному наборі дитини.
Для процедури використовують спеціальну голку. З її допомогою в плодової оболонці створюється отвір. Після забору рідина досліджують в лабораторних умовах. Результати будуть готові тільки через два – три тижні. Паралельно може проводитися кордоцентез.
Цей метод має на увазі вивчення пуповинної крові.
Ризики при додаткових методах діагностики
- викидень (найвища приватність спостерігається при біопсії хоріона – 3%);
- вилив навколоплідних вод;
- інфікування ембріона;
- відшарування плодових оболонок.
Через можливих ускладнень інвазивні методи не використовують масово. Аналізи проводять вагітним за особливими показниками. Якщо первинний скринінг не виявив факторів, що вказують на синдром Дауна, то спеціальні тести не призначають. Майбутня мама повинна усвідомлювати ризики специфічних пренатальних досліджень. Батьки самостійно приймають рішення про проведення додаткового обстеження. Тести не є обов’язковими.
Виважено підійти до питання необхідності інвазивних процедур, націлених на виявлення синдрому Дауна внутрішньоутробно, допоможе консультація з висококваліфікованим фахівцем.
Що робити, якщо діагноз підтвердився?
Якщо аналіз на Дауна при вагітності підтвердив ознаки генного порушення, батькам доведеться прийняти важке рішення. Патологію неможливо вилікувати ні внутрішньоутробно, ні коли малюк народиться. З генетикою не посперечаєшся. При наявності точного діагнозу є два шляхи: робити аборт чи народжувати дитину з генетичною аномалією.
Аборт за медичними показаннями роблять на будь-якому терміні. У разі виявлення у плода синдрому Дауна лікар не має права відмовляти жінці в перериванні вагітності. Але і наполягати на цьому він не може. Завдання лікаря – правильно поставити діагноз, попередити про можливі ризики. Остаточне рішення завжди залишається за батьками.
Якщо жінка вирішить народжувати дитину з хромосомною аномалією, вона повинна бути готова до того, що доведеться нелегко. Але правильний догляд, стимулювання розвитку і відповідне виховання допомагає зробити з «сонячного» дитини повноцінного члена суспільства.
Прогнози при синдромі Дауна
У дітей з синдромом Дауна завжди спостерігається відставання у фізичному і розумовому розвитку. Однак прогнози щодо розвитку повністю залежать від готовності батьків займатися особливим малюком.
Якщо в дитини з генетичною патологією багато вкладати, то мовна і інтелектуальна затримка буде непомітним в очі так різко. «Сонячних» дітей можна навчити і адаптувати його до суспільства.
Однак їм все дається набагато важче, ніж одноліткам.
Першочергове завдання батьків – розвинути мовленнєві і комунікативні навички дитини. Особливому малюкові потрібне медичне спостереження.
Воно повинно здійснюватися протягом усього життя, адже з часом можуть проявитися симптоми супутніх захворювань. Наприклад, паралельно з генетичною патологією нерідко розвивається порок серця, важкі аномалії шлунково-кишкового тракту.
За умови відповідної медико-соціальної підтримки лікарі дають такі прогнози:
- Дитина навчиться ходити і говорити, хоча мовні проблеми неминучі.
- Особлива дитина здатна осягнути ази грамоти. Однак важливо враховувати, що це дається йому складніше, ніж іншим дітям.
- «Сонячний» дитина може вчитися не тільки в спеціалізованій школі, але і загальноосвітньої.
- Люди з синдромом Дауна можуть стати частиною суспільства: знаходити друзів, укладати шлюбні союзи, працювати, реалізовувати себе в творчості.
- Люди з таким діагнозом сьогодні в середньому живуть 50 років. Хоча ще недавно середня тривалість життя була значно нижче.
Вирішивши зберегти вагітність, незважаючи на діагноз, потрібно орієнтуватися на позитивні прогнози. У всьому світі люди з генетичними відхиленнями проживають звичайне життя. Це можливо навіть в країнах СНД, де питання адаптації особливих дітей до соціуму в останні роки стали приділяти пильну увагу.
Синдром Дауна: причини, ознаки, діагностика
Оновлення: Октябрь 2023
Синдром Дауна вперше був описаний відомим британським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном, який почав свою дослідницьку роботу в 1882 році, а в 1886 році публічно опублікував її результати.
Це одна з тих патологій, про яку має уявлення кожна людина. Ця хвороба особливо хвилює майбутніх мам, які з побоюванням очікують першого скринінгу. За даними останніх десятиліть, дана патологія зустрічається у кожного 700 народженого малюка.
Статистика кількох останніх років показує іншу цифру – 1 народжена дитина з патологією на 1100 новонароджених, що стало можливо завдяки високоточної пренатальної діагностики та раннього переривання такої вагітності.
Близько 80% дітей з цією патологією народжуються у жінок молодше 35 років – незважаючи на відносно малий ризик розвитку у плода цієї хромосомної патології, в даній віковій групі спостерігається пік народжуваності. Щорічно у всьому світі додається близько 5000 новонароджених малюків з синдромом Дауна.
Синдромом Дауна однаково страждають і дівчатка і хлопчики, захворювання не має етнічного поширення і зустрічається повсюдно.
У 2006 році, 21 березня був введений Міжнародний день людей з синдромом Дауна. Цей день проводиться для того, щоб підвищити інформованість суспільства в питаннях даної частої патології і поліпшити якість життя хворих людей. Число 21 було вибрано внаслідок причини захворювання – трисомії по 21 хромосомі, а місяць березень уособлює трисомії, оскільки є третім місяцем в році.
Причини розвитку синдрому Дауна
Причини виникнення синдрому Дауна криються у внутрішньоутробному формуванні хромосомної патології плода, яка характеризується утворенням додаткових копій генетично закладеного матеріалу 21-ої хромосоми, або всієї хромосоми (трисомія), або ділянок хромосоми (наприклад, через транслокації). Нормальний каріотип здорової людини складається з 46 хромосом, а при синдромі Дауна каріотип сформований 47 хромосомами.
Причини появи синдрому Дауна жодним чином не пов’язані з умовами навколишнього середовища, поведінкою батьків, прийомом будь-яких препаратів та іншими негативними явищами. Це випадкові хромосомні події, які, на жаль, неможливо запобігти або змінити в подальшому.
Фактори ризику розвитку синдрому Дауна
Вік майбутньої мами впливає на ризик розвитку синдрому Дауна у дитини:
- у віковому проміжку від 20 до 24 років ймовірність формування даної патології становить 1 до 1562;
- у віці 25-35 років такий ризик становить вже 1 до 1000;
- у віці 35-39 років ризик зростає до 1 до 214;
- у віці старше 45 років ризик збільшується до 1 до 19.
Що стосується віку майбутнього тата, то науково доведений ризик народження дітей з даним синдромом у чоловіків старше 42 років.
Існує комп’ютерна програма «PRISCA», яка враховує дані УЗД, фізикальних гінекологічний досліджень і інші чинники і проводить розрахунок ризику вродженої патології плода. Для розрахунку ризику синдрому Дауна, синдрому Едвардса, ризику розвитку вад центральної-нервової системи (дефект нервової трубки) враховується:
- вік матері
- куріння
- Термін вагітності
- Етнічна приналежність
- Вага тіла
- кількість плодів
- Захворювання на цукровий діабет
- наявність ЕКО
Чи можлива передача синдрому Дауна у спадок?
Трисомія по 21 хромосомі (а це приблизно 90% випадків захворювання) не успадковується і спадково не передається; те ж саме стосується мозаїчної форми патології.
Транслокаціонная форма захворювання може бути спадково обумовленою, якщо у кого-небудь з батьків була збалансована хромосомна перебудова (це означає, що частина хромосоми міняється місцями з частиною якоїсь іншої хромосоми, не приводячи до патологічних процесів).
При передачі такої хромосоми наступному поколінню виникає надлишок генів 21 хромосоми, що призводить до захворювання.
Варто відзначити, що діти, народжені від матерів, які страждають синдромом Дауна, в 30-50% випадків народжуються з таким же синдромом.
Як дізнатися про синдром Дауна під час вагітності?
Оскільки причини синдрому Дауна у плода є генетично зумовленими, дану патологію дитини можна розпізнати ще в утробі матері. Якщо підозрюється синдром Дауна ознаки при вагітності визначаються вже в першому триместрі.
Діагностика синдрому Дауна в першому триместрі – це комбінований скринінг-аналіз, який визначає ризик розвитку цієї патології у плода. Дослідження проводиться строго в період від 11 до 13 тижнів і 6 днів вагітності.
- Визначення рівня β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну (гормону вагітності ХГЧ) в венозної крові матері. При даній хромосомної патології плода буде визначатися підвищений рівень β-субодиниці ХГ більше 2 МОМ;
- Визначення рівня РАРР-А – протеїну-А плазми крові вагітної, асоційованого з вагітністю. Високий ризик синдрому пов’язаний з показником РАРР-А менше 0,5 МОМ;
- Визначення товщини комірного простору за допомогою УЗД плоду. При синдромі Дауна цей показник перевищує 3 мм.
При поєднанні трьох описаних показників ймовірність синдрому Дайна у плода становить 86%, тобто діагностика є досить точною і показовою. Для прийняття рішення про збереження вагітності або її переривання жінці, у якої виявлені ознаки синдрому Дауна у плода, пропонується провести трансцервікально амніоскопію.
При цьому дослідженні через шийку матки проводиться забір ворсин хоріона, які відправляються на генетичне дослідження, за результатами якого вже зі стовідсотковою вірогідністю можна підтвердити або спростувати цей діагноз. Дослідження не відноситься до групи обов’язкових, рішення про його проведення приймають батьки. Оскільки воно пов’язане з певним ризиком для подальшого перебігу вагітності, багато хто відмовляється від подібної діагностики.
Діагностика синдрому Дауна у другому триместрі – це також комбінований скринінг, який проводять між 16 і 18 тижнями.
- Визначення рівня ХГЛ в крові вагітної – при синдромі Дауна показник вище 2 МОМ;
- Визначення рівня а-фетопротеїну в крові вагітної (АФП) – при синдромі Дауна показник менше 0,5 МОМ;
- Визначення вільного естріолу в крові – показник менше 0,5 МОМ характерний для синдрому Дауна;
- Визначення ингибина А в крові жінки – показник більш 2 МОМ характерний для синдрому Дауна;
- УЗД плоду. Якщо є синдром Дауна ознаки по УЗД будуть наступні:
- менші розміри плода щодо норми для терміну 16-18 тижнів;
- вкорочення або відсутність носової кістки у плода;
- зменшення розмірів верхньої щелепи;
- вкорочення плечових і стегнових кісток у плода;
- збільшення розміру сечового міхура;
- одна артерія в пуповині замість двох;
- маловоддя або відсутність навколоплідних вод;
- прискорене серцебиття у плода.
При поєднанні всіх ознак жінці пропонується инвазивная діагностика для проведення генетичного дослідження:
- трансабдомінальна аспірація ворсин плаценти;
- трансабдомінальний кордоцентез з пункцією судин пуповини.
Відібраний матеріал досліджується в генетичній лабораторії і дозволяє точно визначити наявність або відсутність даної патології у плода.
Британськими вченими в 2012 році був розроблений новий високоточний тест на наявність синдрому Дауна у плода, результат якого оцінюється в 99%. Він полягає в дослідженні крові вагітних і підходить абсолютно для всіх жінок. Однак поки він не введений в світову практику.
Як вирішується питання про переривання вагітності при визначенні високого ризику синдрому Дауна у плода?
Коли народжуються діти з синдромом Дауна, причини події генетичного збою дійсно неможливо встановити. Багато батьків сприймають це, як випробування, і вважають себе наділеними особливою функцією виховання і розвитку такої дитини.
Але перед кожної вагітної з високим ризиком цієї патології постає питання про вирішення долі своєї вагітності. Лікар не має права наполягати на перериванні, але він зобов’язаний уточнити це питання і попередити про всіх можливих наслідки.
Навіть при виявленні патологій, несумісних з життям, ніхто не має права схиляти жінку до вирішення зробити аборт (див. Наслідки), а вже тим більше примушувати це робити.
Таким чином, доля вагітності з патологією плода вирішується тільки батьками. Батьки мають право повторити діагностику в іншій лабораторії і клініці, проконсультуватися у декількох генетиків і інших фахівців.
Ознаки синдрому Дауна у новонародженого
Ознаки синдрому Дауна у новонароджених визначаються відразу після народження:
- укорочений череп;
- маленький розмір голови;
- неправильна форма вух;
- приплющений лицьовій череп;
- сідлоподібний ніс;
- плоска перенісся;
- маленький рот;
- маленький підборіддя;
- товстий, борозенчасте мову;
- косий розріз очей;
- відкритий рот;
- шкірні складки, розташовані на внутрішніх куточках очей;
- коротка шия;
- складка шкіри на шиї;
- короткі верхні і нижні кінцівки;
- короткі пальці;
- сплощені широкі долоні;
- горизонтальна складка на долонях;
- увігнута форма мізинців;
- видиме відстань між першим і другим пальцями ніг;
- слабкий тонус м’язів.
Коли народжуються діти з синдромом Дауна зовнішні ознаки, перераховані вище, будуть визначатися практично всі. Діагноз підтверджується після здачі генетичного аналізу на каріотип.
Чи може дитина з синдромом Дауна вирости розумово і фізично повноцінною людиною?
Це питання обов’язково встає і перед тими батьками, які ще приймають рішення, перервати або зберегти вагітність, і перед тими, хто вже носить на руках дорогоцінний кульочок з новонародженим малюком.
Наслідки від формування додаткової копії хромосоми сильно розрізняються і залежать від кількості зайвого генетичного матеріалу, від генетичного оточення, а іноді і від чистої випадковості. Величезне значення має індивідуальна програма розвитку такої дитини і, звичайно ж, супутні патології, яких у таких діток спостерігається чимало.
Звичайно ж, це не глибокі інваліди, а діти, здатні навчатися, розвиватися і ставати адаптованими особистостями в сучасній соціальній середовищі.
У той же час важливо розуміти, що кожна дитина з синдромом Дауна матиме різного ступеня вираженості відставання в розумовому, мовному, фізичному розвитку.
Ставити їх на одну лінію із здоровими дітьми некоректно, та й не потрібно, але і вважати «ненормальними людьми» також не можна.
Особливий фенотип робить цю патологію впізнаваною. Дійсно, приховати від сторонніх очей таку особливість своєї дитини не вийде.
Але краще з першого вдиху прийняти свого малюка таким, яким він є, пишатися ним і не ховати від людей. Так, ці діти особливі, але далеко не безнадійні.
Мами дітей, які страждають набагато серйознішими патологіями, віддали б все за можливість помінятися місцями з мамами даунят, аби дитина могла жити і посміхатися.
Сабуко Тетяна Леонідівна лікар-гігієніст, епідеміолог
