Амавроз Лебера: форми захворювання, типові симптоми, способи лікування та можливі ускладнення

Амавроз – офтальмологічне порушення , при якому порушується гострота зору.

І при відсутності лікування даного захворювання протягом короткого часу настає повна сліпота без можливості відновлення зорових функцій .

Часто така патологія є вродженою і розвивається внаслідок впливу генетичних факторів.

Зміст Показати

Що таке сліпота?

Амавроз відноситься до категорії захворювань ока, які на сьогоднішній день недостатньо вивчені, і фактично фахівці можуть впевнено говорити тільки про ускладнення і симптоматиці недуги, а також забезпечити стабільне лікування, але причини патології не завжди можна визначити .

У більшості випадків недуга є спадковим, але є і набуті форми, які розвиваються при різних патологічних станах центральної нервової системи.

Захворювання самих структур очі в даному випадку причиною не є, і лише при вродженому амавроза спостерігається атрофія зорового нерва , але це – не причина, а наслідок.

форми захворювання

Розрізняють два види амавроза: тимчасовий і вроджений .

Минущий (транзиторний)

Минущий вид, який також називається транзиторним – це тимчасове порушення, яке настає при зовнішніх або внутрішніх привертають факторах.

Таке захворювання лікується медикаментозним способом, але нерідко зорові функції відновлюються самі.

Природжений (сліпота Лебера)

Гірше, якщо діагностується вроджений амавроз (сліпота Лебера), при якому виявляється порушення функцій сітківки ока, а вони, в свою чергу, розвиваються ще в утробі і є генетичним фактором.

причини

Транзиторний сліпота може виникати внаслідок розвитку наступних патологій :

відсутність пігментів і фоторецепторних елементів в сітківці;
зміна форми і структури судин ока;
судинна емболія;
новоутворення різного характеру в області мозку і очі, які перешкоджають нормальному кровообігу;
атеросклероз судин;
судинна аневризма і дисплазія.

Іншими причинами можуть бути перенесені травми очей або голови, інсульти, інтоксикація алкоголем, наркотичними або токсичними речовинами.

У всіх цих випадках може відбуватися порушення функцій механізмів, що відповідають за передачу зорових образів в мозок.

Таке захворювання хоча і може бути відсутнім у батьків, але при цьому передається дитині.

симптоми

Симптомами амавроза є :

різка повна або часткова втрата зору, яка може бути оборотною або незворотної;
при частковому погіршенні зору може виникати загальна слабкість і відчуття дезорієнтації в просторі;
запаморочення;
випадання полів зору;
ністагм;
неможливість сфокусувати погляд на конкретних об’єктах.

Залежно від причини розвитку порушення можуть спостерігатися додаткові специфічні ознаки .

Якщо сліпота розвивається на тлі ендокринних захворювань – можуть спостерігатися болі в очах, набряки м’язів очі.

А в разі інтоксикаційного амавроза у пацієнта проявляються не тільки зорові перешкоди і випадання полів зору, але і дезорієнтація і сплутаність свідомості.

У разі розвитку онкологічних утворень симптоми будуть практично тими ж, але проявлятися вони можуть поступово по ходу розростання пухлини.

Але при її певних розмірах може відбуватися здавлювання очних судин, і в таких ситуаціях розвиток симптоматики може бути стрибкоподібним, при цьому у пацієнта починаються регулярні головні болі і ністагм.

Так як діти до 3-4 років не можуть описати свій стан і розповісти про турбують симптомах, слід звернути увагу, чи немає у дитини таких симптомів, які говорять про розвиток амавроза :

блукаючий погляд, який не затримується на окремих об’єктах;
мимовільні посмикування і руху очних яблук;
відсутність або значне зниження зорових рефлексів;
дитина може не помічати предмети, розташовані в безпосередній близькості.

При таких ознаках необхідно якомога раніше пройти обстеження і почати лікування. Чим раніше вжити заходів – тим більша ймовірність того, що недуга вдасться усунути без серйозних наслідків.

діагностика

визначення біоелектричної активності нейронів сітківки методом електроретінографіі;
електроокулографія;
оцінка зорових потенціалів.

Найбільш точним методом є електроретінографія , при проведенні якої в разі підтвердження діагнозу біоелектрична активність з боку сітківки не реєструється.

У той же час якщо сліпота – це не наслідок амавроза, а порушення, викликане атрофією зорового нерва або іншими захворювань (часто навіть не офтальмологічного походження) – показники електроретінографіі будуть в нормі.

лікування захворювання

Курс лікування визначається лікарем і буде залежати від причин розвитку амавроза і його типу .

Лікуванню в основному піддається тільки захворювання транзиторного типу .

У таких випадках для нормалізації процесів кровообігу можуть призначатися препарати :

ноотропи;
діуретики;
гипотонические кошти;
препарати, що стимулюють кровообіг;
ліки, що стабілізують стан клітин тканин судин і капілярів.

Якщо причина в новоутвореннях – швидше за все, буде призначено хірургічне лікування або хіміотерапія .

При ендокринологічних патологіях може допомогти курс прийому препаратів, що знижують рівень цукру в кров і, а також замісна гормональна терапія.

Якщо погіршення зору супроводжується сильними мігренню – ситуацію може виправити прийом спазмолітиків, а є наслiдком токсичних отруєнь відновлення зору відбувається після проходження курсу дезінтоксикаційної терапії.

У будь-якому випадку – необхідно в першу чергу усувати першопричину амафроза .

Але у випадку з амаврозом Лебера таке лікування не можливо: по суті, це генетична мутація, яку усунути сучасними методами неможливо.

ускладнення амавроза

При відсутності адекватного і своєчасного лікування дане захворювання може призвести до дистрофічних поразок сітківки, атрофії зорового нерва , а в гіршому випадку настає повна сліпота .

У більшості випадків це незворотні ускладнення, при яких відновлення зорових функцій неможливо.

профілактика

Пацієнтам, у яких починає погіршуватися якість зору, необхідно в першу чергу пройти офтальмологічне обстеження.
При цьому важливо скорегувати свій раціон , виключивши шкідливу їжу (смажене, жирне) і вживати більше ягід, фруктів і овочів.
Для поліпшення кровообігу необхідно виконувати гімнастику для очей (особливо, якщо протягом дня доводиться сильно навантажувати зір роботою за комп’ютером).
Також важливо не уникати помірних фізичних навантажень, які стимулюють загальну систему циркуляції крові.
Природжений сліпота неможливо спрогнозувати і тим більше позбутися його одними лише профілактичними методами.

прогнози лікування

Сприятливі прогнози лікування можна дати тільки при транзиторних амавроза , але лише за умови, що пацієнт вчасно звертається за допомогою до фахівців.

У таких випадках у більшості пацієнтів зір відновлюється (при легкого та помірного ступеня – відбувається повне відновлення).

Що таке сліпота: симптоми і сучасні методи лікування

Хвороб, які ведуть до абсолютної або часткової сліпоти в медицині існує багато. В їх число входять і ті, що не досліджені досі, не маючи повного роз’яснення їх прояви і формування. До таких хвороб зараховують і деякі різновиди амавроза.

Особливості та специфіка

Амавроз – патологія очного апарату, при якій відбувається абсолютна або часткова втрата зору. Такий стан не пов’язують з прямим ураженням очі, патологія викликана порушеннями функціонування нервів зорового апарату або ділянок шляху очного аналізатора до головного мозку.

Погіршення зору завжди доставляють хворому масу незручностей, дискомфорту і проблем. Очі – головний орган почуттів, завдяки яким людина може пізнавати місцевість, бачити оточуючих його людей і предмети. Найстрашніша патологія – це втрата центрального зору, іменованого, як сліпота (сліпота).

Патологія носить функціональний характер, іншими словами, воно не пов’язане з прямими порушеннями функцій очного яблука або патологій в структурі. Це як раз той прецедент, коли медики при огляді не спостерігають будь-яких патологій в роботі або будові ока, але при цьому хворий скаржиться на погіршення зору. При природженому амавроза слід атрофія нервів зорового апарату.

причини порушення

Причин розвитку даної патології існує досить багато. При транзиторном (тимчасовому) амавроза їх пов’язують з перехідними порушеннями в поведінці, передачі імпульсів зоровому нерву або порушеннями функцій зорового аналізатора.

Основною причиною вродженого захворювання Лебера (оптична нейропатія) вважається відсутність чіткої специфіки клітин в складі пігментного епітелію або фоторецепторах. Пояснюється це явище патологією в генах.

Захворювання часто передається спадково, володіє аутосомно-рецесивним видом передачі. Боятися захворювання варто лише тоді, коли у майбутніх батьків є мутують гени в їх генотипі.

Особливості різних форм захворювання

Специфіка форм амавроза:

Транзисторний . Характеризується тимчасовим розладом або втратою зору. У такому стані у хворого зорові функції можуть просто випадати на певний час, однак здатні самостійно або при медикаментозної терапії відновлюватися.
Природжений (хвороба Лебера ). Пов’язують з порушеннями в генотипі, а саме, патологією синтезу родопсину в сітківці (оболонці) очі, покликаного передавати інформацію в головний мозок через зоровий нерв. При нестачі родопсина сітківка здатна перетворювати, що потрапляє на неї світло в нервовий імпульс, з якого і формується зоровий образ. Крім родопсина, згідно даних останніх досліджень, в очному аналізаторі уражаються й інші ділянки – колбочки, палички.

У медицині розрізняють: стійку втрату зору – сліпота Лебера і тимчасову сліпоту (кардиомиопатию).

амавроз Лебера

блукаючий погляд;
слабке реагування зіниці на світлові промені (на яскравий світловий промінь – зіниця повинен звужуватися, на тьмяний – розширюватися);
повна відсутність реакції на наближення предметів;
ністагм – очні яблука безперервно пересуваються: то вліво-вправо, то вгору-вниз;
косоокість (кератоконус) очна рогова оболонка стає опуклою, на подобу конуса.

Прі не стрімкий розвиток захворювання, зір погіршується поступово, але, по досягненні 10 років, воно все-таки може зникнути.

тимчасовий сліпота

При деяких хворобах супутнім симптомом може виступати тимчасова сліпота, але після усунення основних причин (своєчасної та якісної терапії) вона зникає. Етіологією подібного стану вважається порушення кровотоку в басейні сонної аорти (артерії). Виникати дані розлади можуть при пошкодженнях в шиї або в черепній коробці:

перетискання або звуження судин;
механічні здавлювання або травматизм;
артеріїти, аневризми, дисплазія судинних стінок басейну аорти, розшарування, артеріосклеротіческой видозміни в судинах;
освіти, що утрудняють кровообіг;
жирова, повітряна закупорка (емболія) судин.

Причиною розвитку транзиторного амавроза можуть виступати: ішемічні атаки тимчасового характеру, інфаркт мозку, інсульти, судинна мікроембола бляшки холестеринів і згустками крові.

Досить часто погіршення видимості спостерігаються тільки в одному оці. Характеризується такий стан випаданням поля зору, зниженням гостроти, появою плям перед оком.

Зустрічається, що при огляді у офтальмолога виявляється інфаркт сітківки ока, який може спровокувати атрофію зорового нерва. Однак такі стани зустрічаються вкрай рідко. Пояснюється це тим, що навколо зорового апарату розташована багата обхідна мережу кровотоков, що компенсують дефіцит надходження крові, по центральних судинах, до ока.

Клініка і симптоматика

Амавроз Лебера розвивається внаслідок вимирання в сітківці очного апарату світлочутливих клітин, а вони не мають властивості до відновлення. Причиною їх загибелі стає нефункціонірующіх ген RPE65.

Хвороба проявляється при народженні дітей або з перших днів їхнього життя. Це захворювання належить до найбільш складних випадків пігментного ретиніт – хвороба рідкісна і вкрай важка. До основних симптомів відносять: субнормальная або нерегистрируемой ЕРМ, втрата центрального зору.

Симптоматика прояви захворювання:

косоокість;
висока гіперметропія;
нейром’язове і неврологічне порушення;
розумова відсталість;
кератоконус;
ністагм;
катаракта (у другій декаді життя);
зниження слуху.

Ці симптоми можуть виявитися і супутніми проявами інших системних захворювань, що ускладнює постановку точного діагнозу.

Діагноз і лікування

Вона базується на зборі анамнезу і огляді пацієнта. Йому в обов’язковому порядку досліджують очне дно, проводять перевірку якості зору і гостроту, а також на неврологічний і зоровий рефлекс. Пацієнту також показані біохімічний і загальний лабораторний аналіз крові. При необхідності, відправляють на МРТ і генетичне обстеження.

Певного методу лікування амавроза в медицині не існує, оскільки хвороба носить спадковий і генетичний характер. При цьому в патологічний процес формування захворювання втягується ЦНС, виникають порушення в ендокринній системі. Виходячи з етіології розвитку транзиторного амавроза призначається ефективна корректировочная терапія:

При порушеннях кровотоку призначають діуретики, ноотропи, гіпотонікам і медпрепарати, що поліпшують кровообіг. При незначній вираженості порушень судин, сліпота часто проходить сама, не вимагаючи терапії.
Захворювання онкологічної природи потребують хіміо- та радіотерапії. При сприятливому розташування пухлини і своєчасному зверненні до лікарів, повне відновлення зору цілком можливо.
При гострій інтоксикації нервової системи зазвичай проводять дезінтоксакаціонное лікування. Зміни в очному апараті, в даному випадку оборотні і зір відновлюються.
Мігрень лікується спазмолітиками. Як правило, напади сліпоти йдуть разом із самою мігренню.
При ендокринних порушеннях проводять ретельне обстеження, призначається коригуюча терапія – заместительное гормональне лікування, прийом цукрознижуючих медпрепаратів. При ефективній та вчасній терапії зір можна відновити повністю.

На відміну від перехідного, сліпота Лебера, медикаментозно не лікується, як і всі інші захворювання на основі генетичних мутацій. Таким пацієнтам, якщо невеликі зорові функції збережені, визнається носіння окулярів, спостереження у лікаря-невропатолога.

Амавроз Лебера – що це таке і в якій країні лікують вроджену хворобу у дітей, прогноз, причини та діагностика патології

Одне з найбільш важких генетичних захворювань сітківки – це вроджений амавроз Лебера. Воно прогресує з самого народження і в 95% випадків призводить до сліпоти вже на десятому році життя.

Діагностика амавроза Лебера дуже складна, оскільки спостерігаються у хворих симптоми неспецифічні і можуть бути при інших системних захворюваннях. Успадковується хвороба переважно по аутосомно-рецесивним типом, проте є і домінантні форми успадкування. Частота виникнення захворювання становить 3: 100000 населення.

Що це таке

Амавроз Лебера – спадкове захворювання, при якому відбувається вроджене ураження паличок і колбочок сітківки ока. Може протікати в генералізованої формі з ураженням центральної нервової системи, слухового апарату і нирок.

Вперше патологія була описана Теодором Лебера, які виявили головні симптоми цього захворювання у дитини. Амавроз в рівній мірі вражає чоловіків і жінок. Захворювання входить до групи спадкових ретинопатії і становить 5% від їх загального числа.

Причини і механізм розвитку патології

Причиною змін сітківки є мутація гена, що кодує білок сітківки. Який саме білок буде відсутній, залежить від пошкодження конкретного гена.

Найчастіший тип амавроза виникає через мутації гена RPE65 на першій хромосомі. Білок, який кодується PRE65, відповідає за метаболізм ретинолу (вітаміну А).

Ретинол підтримує освіту родопсина – білка, який під дією світла сприяє проведенню зорового збудження по нервових шляхах.

В результаті дефекту в гені зупиняється синтез родопсину в клітинах сітківки і відбувається порушення передачі нервового імпульсу по зорових нервах. Формується часткова або повна сліпота. Такий вид мутації успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Класифікація захворювання

Залежно від пошкодженого гена сліпота класифікується наступним чином:

тип 1 (LCA1, від англійського Leber’s congenital amaurosis) – пошкоджений ген GUCY2D на 17-й хромосомі;
тип 2 (LCA2) – пошкоджується ген RPE65 на 1-й хромосомі;
тип 3 (LCA3) – пошкоджується ген RDH12 на 14-й хромосомі;
тип 4 (LCA4) – пошкоджується ген AIPL1 на 17-й хромосомі;
тип 5 (LCA5) – пошкоджується ген LCA5 на 6-й хромосомі;
тип 6 (LCA6) – пошкоджується ген RPGRIP1 на 14-й хромосомі;
тип 7 (LCA7) – пошкоджується ген CRX на 19-й хромосомі. Клінічна картина може сильно варіювати;
тип 8 (LCA8) – пошкоджується ген CRB1 на 1-й хромосомі. Частіше ніж інші види амавроза призводить до повної сліпоти;
тип 9 (LCA9) – пошкоджується ген LCA9 на 1-й хромосомі;
тип 10 (LCA10) – пошкоджується ген CEP290 на 12-й хромосомі;
тип 11 (LCA11) – пошкоджується ген IMPDH1 на 7-й хромосомі
тип 12 (LCA12) – пошкоджується ген RD3 на 1-й хромосомі;
тип 13 (LCA13) – пошкоджується ген RDH12 на 14-й хромосомі;
тип 14 (LCA14) – пошкоджується ген LRAT на 4-й хромосомі;
тип 15 (LCA15) – пошкоджується ген TULP1 на 6-й хромосомі;
тип 16 (LCA16) – пошкоджується ген KCNJ13 на 2-й хромосомі.

Типи з аутосомно-рецесивним успадкуванням: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 12, 13, 14, 15, 16. Типи 7 і 11 мають аутосомно-домінантне успадкування.

Крім 2 типу, так само частіше за інших зустрічаються типи 14, 8, 11 і 7.

Тип 14. Пошкоджується ген LRAT на 4-й хромосомі. Геном кодується фермент лецитин-ретинол-ацілтрансферази. Цей фермент бере участь у метаболізмі вітаміну А. Таким чином реалізується механізм патології, як і при другому типі.

Тип 8. Частіше за інших призводить до повної сліпоти з народження. Ушкоджується ген CRB1 розташований на 1-й хромосомі і успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Білок, який кодується цим геном, безпосередньо бере участь розвитку світлочутливих рецепторів сітківки в процесі ембріонального розвитку. Таким чином, світлочутливі клітини уражаються ще внутрішньоутробно у плода.

Тип 11. Цей тип пов’язаний з порушенням гена IMPDH1. Фермент, який кодується цим геном, – Инозин-5-монофосфатдегідрогеназа 1 регулює ріст клітин і синтез нуклеїнових кислот. Повний патогенез ураження рецепторів сітківки при пошкодженні цього ферменту поки невідомий.

Тип 7. При ньому відбувається мутація гена CRX.

Він кодує білок, що володіє наступними функціями: повноцінний розвиток фоторецепторів в ембріональному періоді, підтримання їх функціонування в дорослому віці, участь в синтезі білків сітчастої оболонки.

За рахунок порушення різних функцій при різних варіантах мутації CRX симптоматика амавроза Лебера різноманітна. Це може бути як вроджена сліпота, так і пізніше повільно прогресуючий перебіг.

ВАЖЛИВО! Незалежно від типу амавроза головна ланка потагенеза завжди одне – порушення метаболізму в паличках і колбочках, що веде до відсутності проведення нервового імпульсу з сітківки в головний мозок. Крім того, клітини з порушеним метаболізмом гинуть.

симптоматика

Перший тривожний симптомом, який говорить про порушення зорового сприйняття у дитини, можуть помітити батьки. У віці 3-4 місяців життя дитина все ще не фіксує погляд. У цьому віці при нормальному розвитку дитини, його погляд уже повинен фіксуватися на яскравих і великих іграшках, обличчях батьків, на домашніх тварин та інших примітних об’єктах.

Якщо дитина народилася сліпою, то для нього будуть характерні такі симптоми як:

блукаючий погляд;
ністагм – неконтрольовані часті коливальні рухи очних яблук, при даній патології частіше в горизонтальному напрямку;
відсутність реакції на світло. При нормальному зорі дитина буде мружитися або прищулювати очі під впливом яскравого світла.

Якщо зір частково зберігається, то в перші роки життя у пацієнта стрімко розвивається косоокість і гіперметропія (далекозорість).

Більш пізні ускладнення амавроза Лебера: кератоконус, глаукома, катаракта. Кератоконус – зміна рогівки, при якому її форма стає конічної.

При глаукомі спостерігається постійне або періодичне підвищення внутрішньоочного тиску. Пацієнти при цьому скаржаться на втому і біль в очах, відчуття тиску і головні болі.

Катаракта характеризується помутнінням кришталика і ще більше знижує гостроту зору, якщо воно збережено.

Як вже було сказано вище, бувають генералізовані форми. Якщо уражуються клітини нервової системи, то з прогресуванням погіршення зору з’являються ознаки слабоумства. Так само можуть пошкоджуватися самі зорові нерви.

При ураженні провідних шляхів слухового аналізатора, розвивається часткова або повна глухота. Нерідко при генералізованих формах у дитини виникають хвороби нирок, а іноді і печінки.

Однак варто зазначити, що найчастіше діти мають нормальний інтелектуальний розвиток.

діагностика

Діагностика даного захворювання відбувається поетапно.

Амбулаторний етап. На цьому етапі районний офтальмолог проводить загальнодоступну діагностику і виписує направлення в спеціалізований офтальмологічний стаціонар для більш детального обстеження.

На амбулаторному прийомі офтальмолог збирає дані у батьків, з’ясовує, чи помічали вони порушення в зорової діяльності дитини. Проводиться Ретіноскопи, результати якої можуть не мати особливостей. На пізніх стадіях виявляється дистрофія сітківки.

Лікарем відзначаються і інші патології, які проявляються при генералізованих формах.

Найбільш значущі виявляються зміни: різке зниження гостроти зору з перших місяців життя, ністагм, блукаючий погляд, починається дистрофія сітківки.

Дослідження, що проводяться на даному етапі:

збір анамнезу у батьків, з’ясування генетичного фактора у родичів;
візометрія – перевірка гостроти зору;
Ретіноскопи;
визначення світосприйняття;
обстеження дільничним педіатром з визначенням характеристик фізичного та психоемоційного розвитку;
обстеження у невролога.

Дослідження, що проводяться на спеціалізованому етапі:

візометрія;
рефрактометрия;
тонометрия для виявлення можливої глаукоми;
биомикроскопия, щоб оцінити стан пігментного епітелію сітківки;
Ретіноскопи;
офтальмоскопія. Фото очного дна характеризується наявністю дистрофії сітківки центральної, периферичної або повної:
електрофізіологічне дослідження;
ультразвукове дослідження;
на виявлення причини спрямована генетична діагностика з консультацією генетика та виявленням мутації.

Після установки діагнозу в історії хвороби захворювання кодується H53.0 по МКБ-10.

лікування

Лікування, яке б могло вплинути на причину розвитку захворювання і вилікувати пацієнта на даний момент не існує. В даний час найбільш інтенсивна розробка лікування проводиться в США, де пробують ввести здорові гени в сітківку ока за допомогою генно-інженерних технологій.

Препарат Luxturna, що знаходиться в процесі випробування, повинен посприяти впровадженню здорових копій гена RPE-65 в світлочутливі клітини і зупинити їх пошкодження.

Лікування включає дві хірургічні маніпуляції, в процесі яких пацієнту роблять субретінальной (під сітківку) ін’єкції препарату в обидва ока.

Невідомо, коли препарат почне застосовуватися в клінічній практиці і чи буде таке взагалі.

Існує підтримуюча терапія вітамінами, однак вона не дає хороших результатів. При наявності гіперметропії проводиться корекція зору окулярами.

прогноз

Прогноз несприятливий, повна втрата зору до 10 року життя неминуча майже у всіх пацієнтів, такі діти стають інвалідами. Прогноз обтяжується і можливими ураженнями ЦНС, нирок, ендокринної системи. Якщо пацієнт втратить слух, то практично перестане отримувати інформацію із зовнішнього світу, що зробить якість його життя дуже низьким.

Захворювання має важку діагностику через відсутність специфічних симптомів. Батьки рідко мають генетичну настороженість, тому що генетичний дефект найчастіше є рецесивним і не проявляється у попередніх поколінь.

Однак, навіть якщо лікарям вдалося виявити патологію на перших роках життя, це не позбавити дитину від неминучого прогресування і повної сліпоти в дуже ранньому віці. Тому на даному етапі розвитку медицини надзвичайно важливо знайти специфічне лікування амавроза Лебера. У перспективах цьому може посприяти лише генна інженерія.

Що таке сліпота Лебера

Амавроз Лебера – захворювання спадкового характеру, яке пошкоджує нервові закінчення на сітківці і супроводжується системними порушеннями (головного мозку, сечовидільної системи). Стан має специфічну симптоматику, тому лікар може припустити діагноз відразу після огляду дитини.

Таким дітям необхідно постійно консультуватися з лікарем-генетиком, педіатром. Чим раніше буде виявлено захворювання, тим швидше лікар почне симптоматичну терапію.