Дисплазія сполучної тканини – симптоми, лікування і причини

Дисплазія сполучної тканини (від грец. Δυσ – «порушення» і πλάθω – «утворюють») – порушення розвитку тканини, органу, системи органов.Под дисплазією сполучної тканини розуміють таку генетично обумовлену аномалію розвитку тканини, при якій змінено співвідношення фракцій колагену (або зазначається їх недостатність), формуються дефекти як волокнистих структур, так і власного речовини. Результатом є множинні дисфункції на всіх рівнях організації: від клітинного до организменного.Суглобовий синдром – одна з ознак дисплазії сполучної тканіСоедінітельная тканину складається з міжклітинної речовини, включень різних клітин і білків (колагену і еластину). На її частку припадає більше половини всіх тканин організму; сполучна тканина виконує хрящі, зв’язки, сухожилля, кістково-м’язовий апарат, формотворчих елементи внутрішніх органів, підшкірно-жирову клітковину і т. д. і становить внутрішнє середовище організма.Із через настільки широкою представленості порушення будови названого виду тканини може проявитися патологією практично будь-якого органу, визначаючи системність і широту пораженія.Данние про поширеність патології вельми суперечливі: за результатами сучасних досліджень, дисплазія сполучної тканини визначається у 13-80% населенія.Обозначающій термін був запропонований в кінці XX століття шотландським лікарем Р.Бейтону як найменування патології сполучної тканини, при якій знижується її міцність. Незважаючи на поширення і визначальну роль у розвитку багатьох захворювань і патологічних станів, дисплазія сполучної тканини не виділяється в Міжнародній класифікації хвороб в окрему рубрику.

Причини і фактори ризику

Причини захворювання різноманітні; їх можна розподілити в 2 основні групи: спадкові та пріобретенние.Генетіческі обумовлене порушення будови сполучної тканини відбувається через наслідування (частіше за аутосомно-домінантним типом) мутантних генів, що відповідають за кодування освіти і просторової орієнтації тонких волокнистих структур, білково-вуглеводних сполук і ензимів . Генетично обумовлена дисплазії формується внаслідок успадкування мутантних геновПріобретенная дисплазія сполучної тканини формується на етапі внутрішньоутробного розвитку і є наслідком впливу таких чинників в період вагітності:

• перенесені в I триместрі вірусні інфекції (ГРВІ, грип, краснуха);
• важкий токсикоз, гестоз;
• хронічні інфекційні захворювання сечостатевої сфери майбутньої матері;
• прийом деяких лікарських препаратів під час вагітності;
• несприятлива екологічна обстановка;
• виробничі шкідливості;
• вплив іонізуючого випромінювання.

форми захворювання

Виділяють наступні форми:

1. Диференційована дисплазія сполучної тканини (спадкова), до якої відносять близько 250 патологій (наприклад, синдроми Марфана, Елерса – Данлоса, дерматоліз Алібера, спадковий сімейний геморагічний нефрит, артроофтальмопатія).
2. Недиференційована форма, яка об’єднує безліч різнорідних форм сполучнотканинних захворювань.

Види дисплазії сполучної тканіНаследственная форма захворювання зустрічається досить рідко, представляє малу частку в загальній структурі дисплазій.

стадії захворювання

Безліч досліджень вказує на стадийность появи симптомів дисплазії в різні вікові періоди:

• в період новонародженості найбільш часто про наявність патології сполучної тканини свідчать малу вагу, недостатня довжина тіла, тонкі й довгі кінцівки, стопи, кисті, пальці;
• в ранньому дитячому віці (5-7 років) захворювання проявляється сколіозом, плоскостопістю, надмірним об’ємом рухів в суглобах, килевидной або лійкоподібної деформацією грудної клітки;
• у дітей шкільного віку соединительнотканная дисплазія проявляється пролапсом клапанів, міопію (короткозорість), дисплазією зубочелюстного апарату, пік діагностування захворювання припадає саме на цей віковий період.

Досить часто прояви дисплазії виражені незначно, носять скоріше косметичний характер і не вимагають спеціальної медикаментозної корекції.

симптоми

Всі симптоми можна умовно розділити на зовнішні прояви і ознаки уражень внутрішніх органів (вісцеральні) .Внешніе прояви дисплазії сполучної тканини:

• низька маса тіла;
• тенденція до збільшення довжини трубчастих кісток;
• викривлення хребетного стовпа в різних відділах (сколіоз, гіперкіфоз, гіперлордоз);
• астенічний статура;
• змінена форма грудної клітини;
• деформація пальців, порушення співвідношення їх довжини, накладення пальців стоп;
• симптоми великого пальця, лучезапястного суглоба;
• вроджена відсутність мечоподібного відростка грудини;
• деформація нижніх кінцівок (Х- або О-образні викривлення, плоскостопість, клишоногість);
• крилоподібні лопатки;
• різні зміни постави;
• грижі і протрузії міжхребцевих дисків, нестабільність хребців в різних відділах, усунення структур хребетного стовпа відносно один одного;
• витончення, блідість, сухість і наделастичні шкірних покривів, їх підвищена тенденція до травматизації, позитивні симптоми джгута, щипка, можлива поява ділянок атрофії;
• множинні родимки, телеангіоектазії (судинні зірочки), гіпертрихоз, родимі плями, підвищена ламкість волосся, нігтів, чітко візуалізується судинна мережу;
• суглобовий синдром – надлишковий обсяг рухів в симетричних (як правило) суглобах, підвищена схильність суглобового апарату до травматизації.

Дисплазія сполучної тканини у ребенкаПомімо перерахованих вище зовнішніх проявів, для сполучнотканинної дисплазії характерні малі аномалії розвитку, або так звані стигмати (стигми) дізембріогенеза:

• характерну будову особи (низький лоб, чітко виражені надбрівні дуги, тенденція до зрощення брів, сплощення спинки носа, монголоїдної розріз очей, близько посаджені або, навпаки, широко розставлені очі, гетерохромія, косоокість, низькі верхні повіки, «риб’ячий рот», готичне небо , порушення будови зубного ряду, деформація прикусу, вкорочення вуздечки язика, деформації будови і розташування вушних раковин і т. п.);
• особливості будови тулуба (розбіжність прямих м’язів живота, пупкові грижі, низькорозташованого пупок, можливі додаткові соски та ін.);
• аномалії розвитку статевих органів (недорозвинення або гіпертрофія клітора, статевих губ, крайньої плоті, мошонки, неопущеніе насінників, фімоз, парафімоз).

Поодинокі малі аномалії визначаються в нормі і у здорових дітей, які не є носіями захворювання, тому діагностично достовірним вважається підтвердження як мінімум шести стигм з перерахованого спіска.Несмотря на поширення і визначальну роль у розвитку багатьох захворювань і патологічних станів, дисплазія сполучної тканини не виділяється в Міжнародній класифікації хвороб в окрему рубріку.Вісцеральние симптоми захворювання:

• патології серцево-судинної системи – пролапс або асиметричне будова стулок клапанного апарату серця, пошкодження структур судинного русла (варикозне розширення вен, аневризми аортального ланки), наявність додаткових сухожильних ниток (хорд) серця, структурна перебудова кореня аорти;
• ураження органів зору – міопія, підвивих або сплощення кришталика;
• бронхолегеневі прояви – дискінезія дихальних шляхів, емфізема легенів, полікістоз;
• ураження органів шлунково-кишкового тракту – дискінезії, аномалії будови жовчного міхура і проток, шлунково-стравохідний і дванадцятипалої-шлунковий рефлюкс;
• патологія сечовидільної системи – опущення нирок (нефроптоз), нехарактерне їх розташування або повне і часткове подвоєння;
• аномалії будови або зміщення внутрішніх статевих органів.

діагностика

Основою коректної діагностики дисплазії сполучної тканини є ретельний збір анамнестичних даних, всебічне обстеження пацієнта:

• виявлення в аналізах крові і сечі оксипроліну і глікозаміногліканів;
• імунологічний аналіз на визначення в крові і сечі С- і N-кінцевих телопептиду;
• непряма імунофлуоресценція з поліклональних антитіл до фібронектину, різних фракцій колагену;
• визначення активності кісткової ізоформи лужноїфосфатази і остеокальцину в сироватці крові (оцінка інтенсивності остеогенезу);
• вивчення антигенів гістосумісності HLA;
• УЗД серця, судин шиї та органів черевної порожнини;
• бронхоскопія;
• ФГДС.

При дисплазії сполучної тканини в аналізах сечі і крові виявляються глікозаміноглікани і оксипроліну Дані про поширеність патології вельми суперечливі: за результатами сучасних досліджень, дисплазія сполучної тканини визначається у 13-80% населення.

лікування

Досить часто прояви захворювання виражені незначно, носять скоріше косметичний характер і не вимагають спеціальної медикаментозної корекції. В цьому випадку показані адекватний, дозований режим фізичної активності, дотримання режиму активності і відпочинку, повноцінний вітамінізований, багатий білками раціон.Прі необхідності медикаментозної корекції (стимуляції синтезу колагену, біоенергетики органів і тканин, нормалізації рівня гликозамингликанов і мінерального обміну) призначаються лікарські препарати наступних груп :

• вітамінно-мінеральні комплекси;
• хондропротектори;
• стабілізатори мінерального обміну;
• препарати амінокислот;
• метаболічні засоби.

Можливі ускладнення і наслідки

Ускладнення дисплазії сполучної тканини:

• травматизація;
• зниження якості життя при високої залучення органів, системності ураження;
• приєднання соматичної патології.

прогноз

1. У більшості випадків прогноз сприятливий: наявні аномалії будови сполучної тканини не роблять істотного впливу на трудову і соціальну активність пацієнтів.

Синдром дисплазії сполучної тканини у дітей

Терміном дисплазія сполучної тканини у дітей позначають цілу групу патологічних станів, що характеризуються порушенням формування і розвитку сполучної тканини. В основі дисплазії сполучної тканини (ДСТ) лежить порушення синтезу колагену – білка, який є свого роду матрицею для утворення більш складноорганізованих структур.Ета ситуація призводить до того, що формується, таким чином, сполучна тканина, не в змозі витримати необхідну механічну навантаження. Статистика відзначає зростання пацієнтів з ДСТ. За деякими даними, на цю патологію страждає від 30 до 50% школярів.

причини

Причинами порушення формування і розвитку сполучної тканини є генні мутації. Справа в тому, що сполучна тканина присутня у всіх органах і тканинах нашого організму, тому генетичні поломки можуть відбуватися де завгодно. Цим визначається велике різноманіття і виразність клінічних проявів.

Класифікація

Всі прояви даної патології можна розділити на 2 великі групи:

• Диференційована дисплазія. Генні дефекти диференційованої дисплазії добре вивчені, а клінічні симптоми яскраво виражені. До цієї групи належать синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, недосконалий остеогенез.
• Недиференційована дисплазія. Цей діагноз ставлять, якщо ознаки патології не вкладаються в рамки диференційованих синдромів.

синдром Марфана

Є найчастішим з диференційованих дисплазій. Причиною патології є дефект гена FBN1, що відповідає за синтез фібрілліна.В результаті волокна сполучної тканини втрачають свою пружність і міцність. За ступенем вираженості синдром Марфана може сильно варьіровать.От легкої (зовні практично неотличимой від звичайних людей) до важкої, що призводить до смерті від серцевої недостатності на першому році жізні.Для таких людей характерно:

• Високий ріст.
• Довгі кінцівки.
• Довгі, тонкі, гіперподвіжность пальці рук.
• Порушення зору (підвивих кришталика, блакитні склери, короткозорість, відшарування сітківки).
• Серцево-судинні порушення. Найчастіше буває пролапс мітрального клапана, вроджені вади серця, порушення ритму, аневризма аорти.

Арахнодактилія (павукові пальці) при синдромі МарфанаТакіе пацієнти знаходяться під контролем декількох фахівців – кардіолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них великий ризик раптової смерті. Тривалість життя залежить від ступеня вираженості порушень, в першу чергу, в серцево-судинній системі. Так, 90% хворих не доживають до віку 45 років.

Синдром Елерса-Данлоса (синдром гіпереластічность шкіри)

Це група спадкових захворювань (виділяють 10 типів цього синдрому), що характеризуються порушенням синтезу колагену. Так як колаген присутній у всіх органах і тканинах, порушення при даній патології є генералізованими. Вони захоплюють серцево-судинну, зорову, дихальну систему. Провідною ознакою синдрому Елерса-Данлоса є шкірні проявленія.Кожа у таких дітей ніжна, оксамитова і погано фіксована до підлягає тканин, легко збирається в складки. Вона зморшкувата на стопах і підошвах. Дуже ранима, особливо після 2 років. Найменша травматизація шкіри призводить до появи ран. Такі ранки гояться дуже довго, з утворенням рубців і псевдопухлина.

недосконалий остеогенез

В даному випадку спадково обумовлена ​​мутація призводить до порушення формування кісткової тканини (остеогенезу). Кістки при цій патології мають пористу будову, мінералізація їх порушена. Внаслідок цього, у хворих виникають множинні переломи, навіть при мінімальному механічному впливі, а в ряді випадків і спонтанні. Таких дітей називають «кришталевими» .Прогноз захворювання залежить від типу порушень остеогенезу. Всього виділяють 4 типи. Найбільш важкими є 2 і 3 тип генетичних аномалій. Тривалість життя дітей, що мають недосконалий остеогенез, зазвичай не перевищує кількох років. Смерть настає від наслідків множинних переломів і септичних (інфекційних) ускладнень.

недиференційована дисплазія

Недиференційована дисплазія сполучної тканини у дітей – це така патологія сполучної тканини, при якій зовнішні прояви і клінічні симптоми свідчать про наявність сполучно-тканинної дефекту, але не вкладаються ні в один з відомих на даний момент генетично обумовлених синдромів (синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса , синдром недосконалого остеогенезу і ін.). Дитина з недиференційованої ДСТ може пред’являти масу неспецифічних скарг: головний біль, швидка загальна стомлюваність, болі в животі, нестійкі випорожнення (чергування запорів і проносів), здуття живота, поганий зір. Діти і, особливо, підлітки з цією патологією схильні до тривожності, депресії і іпохондрії. У дорослому житті це може привести до зниження соціальної адаптації та обмеження соціальної актівності.У дітей, які страждають ДСТ,часто виникають інфекційні хвороби дихальних шляхів – від звичайного ГРЗ до пневмонії. Тому в зв’язку з відсутністю характерних скарг важливо уважно звернути увагу на зовнішні симптоми дисплазії сполучної тканини у ребенка.Со боку опорно-рухової системи:

• Гіпермобільність суглобів.
• Сколіоз.
• Плоскостопість.
• Деформації грудної клітки.
• Непропорційно довгі руки і ноги.
• Різні порушення прикусу.

 

З боку шкіри:

• Гіпереластічность.
• Истонченность.
• Раннє утворення зморшок.
• Виражена венозна мережа.
• Схильність до травматизації.

З боку серцево-судинної системи: пролапс мітрального клапана, блокада правої ніжки пучка Гіса, венозна недостатність, варикозне розширення вен. З боку органів зору: ангіопатія сітківки, блакитні склери, міопія. Так звані малі аномалії скелета: сандалевідная щілину на стопі, що приросли мочки вух, диастема (щілину між передніми зубами).

Діагностика дисплазії сполучної тканини

Синдром диференційованої дисплазії сполучної тканини у дітей зазвичай не викликає великих труднощів в діагностиці через яскравості клінічної картини і наявності сімейної схильності. Для підтвердження діагнозу проводиться генетична експертиза. Недиференційована ДСТ найчастіше діагностується НЕ сразу.Обично діти спостерігаються протягом тривалого часу у лікарів різних спеціальностей: кардіологів, окулістів гастроентерологів, терапевтів. До того ж для даної патології відсутні єдині алгоритми обстеження. Зазвичай діагноз ставиться на підставі сукупності зовнішніх ознак, клінічних проявів і даних інструментальної діагностики. Найбільш показовими є:

• Ехокардіографія.
• УЗД органів черевної порожнини та нирок.
• Електрокардіограма.
• Електроенцефалограма.
• Рентген суглобів і хребта.

Додатково може проводитися біопсія шкіри, лабораторні дослідження складу крові. Якщо в родині були випадки дисплазії сполучної тканини, особливо диференційовані, рекомендується медико-генетичне консультування.

лікування

Специфічного лікування, як при будь-яких генетичних патологіях, не існує. Основну тут роль грає дотримання відповідного способу життя, своєчасне звернення до лікаря, корекція виникаючих порушень, профілактичні заходи.

Харчування і режим

У дітей з ДСТ дуже важлива роль збалансованого пітанія.В щоденному раціоні обов’язково має бути досить білка (м’ясо, риба, бобові), продуктів, що містять кальцій (молоко, сир, сир), овочів і фруктов.Із харчування краще виключити швидкі вуглеводи (білий хліб, кондитерські вироби) та фастфуд. Режим дня дуже важливий для дітей з дисплазією сполучної тканини. Обов’язково повинен бути:

• Повноцінний сон.
• Прогулянки на свіжому повітрі, активні ігри, плавання.
• Загартовування.
• Комплекс лікувальної фізкультури, який необхідно робити щодня.

Комплекс вправ для дитини фахівець з ЛФК підбирає індівідуальноНеобходімо щорічне проходження повного обстеження для своєчасного виявлення прогресування захворювання і супутніх патологій. У підлітковому віці, в зв’язку з вираженою психоемоційної нестійкістю, більшості дітей з ДСТ, часто потрібна допомога психолога. Дітям з дисплазією сполучної тканини небажано проживання в жаркому кліматі.

фізіотерапія

Рекомендується регулярно проходити сеанси масажу і санаторно-курортне лікування. З фізіопроцедур показані ультрафіолетове опромінення, голкорефлексотерапія, соляні, йодобромні, сірководневі ванни, грязелікування. За свідченнями дітям призначається носіння ортопедичного взуття, спеціальних фіксаторів і бандажів.

медикаментозна терапія

Зазвичай застосовується симптоматична терапія і метаболічні препарати, що покращують обмін. Такі як L-карнітин, хондропротектори (глюкозамін в поєднанні з хондроїтином), препарати кальцію і магнію, вітамінні комплекси, омега-3.

хірургічне лікування

Оперативне втручання у дитини може знадобитися в разі вираженої дисплазії суглоба – вивих або перелом. Також хірургічне втручання проводиться для корекції вад розвитку серця і судин. Операція робиться за суворими показаннями і є засобом життя дитини і попередження ускладнень.

прогноз

Прогноз залежить від ступеня вираженості дісплазіі.Вовремя виявлений той чи інший синдром дисплазії сполучної тканини при комплексному підході в більшості випадків дає у дітей з ізольованими формами сприятливий прогноз.Прі дотриманні всіх рекомендацій лікаря якість життя може і не порушуватися. У пацієнтів з вираженою дисплазією і генералізованими формами високий ризик важких ускладнень, інвалідизації та ранньої смерті.

сполучнотканинна дисплазія

сполучнотканинна дисплазія– група поліморфних в клінічному відношенні патологічних станів, обумовлених спадковими або вродженими дефектами синтезу колагену і супроводжуються порушенням функціонування внутрішніх органів і опорно-рухового апарату. Найбільш часто соединительнотканная дисплазія проявляється зміною пропорцій тіла, кістковими деформаціями, гіпермобільністю суглобів, звичними вивихами, гіпереластічность шкірою, клапанними вадами серця, крихкістю судин, м’язовою слабкістю. Діагностика заснована на фенотипических ознаках, біохімічних показниках, даних біопсії. Лікування сполучнотканинної дисплазії включає ЛФК, масаж, дієту, медикаментозну терапію.Соедінітельнотканная дисплазія – поняття, що об’єднує різні захворювання,обумовлені спадковою генералізованої коллагенопатіі і проявляються зниженням міцності сполучної тканини всіх систем організма.Популяціонная частота сполучнотканинної дисплазії становить 7-8%, проте передбачається, що окремі її ознаки і малі недиференційовані форми можуть зустрічатися у 60-70% населенія.Соедінітельнотканная дисплазія потрапляє в поле зору клініцистів, які працюють в різних медичних областях – педіатрії, травматології та ортопедії, ревматології, кардіології, офтальмології, гастроентерології, імунології, пульмонології, урології та ін.Сполучнотканинна дисплазія потрапляє в поле зору клініцистів, які працюють в різних медичних областях – педіатрії, травматології та ортопедії, ревматології, кардіології, офтальмології, гастроентерології, імунології, пульмонології, урології та ін.Сполучнотканинна дисплазія потрапляє в поле зору клініцистів, які працюють в різних медичних областях – педіатрії, травматології та ортопедії, ревматології, кардіології, офтальмології, гастроентерології, імунології, пульмонології, урології та ін.Сполучнотканинна дісплазіяВ основі розвитку сполучнотканинної дисплазії лежить дефект синтезу або структури колагену, білково-вуглеводних комплексів, структурних білків, а також необхідних ферментів і кофакторов.Непосредственной причиною даної патології сполучної тканини виступають різного роду впливу на плід, що призводять до генетично детермінованого зміни фибриллогенеза позаклітинного матриксу. до таких мутагенну факторів належать несприятлива екологічна обстановка, неповноцінне харчування і шкідливі звички матері, стреси, обтяжене протягом вагітності і пр.Некоторие дослідники вказують на патогенетичну роль гипомагниемии в розвитку сполучнотканинної дисплазії, грунтуючись на виявленні дефіциту магнію при спектральному дослідженні волосся, крові, ротової рідини .https: //www.youtube.com / watch? v = CbpKzZn2mjIСінтез колагену в організмі кодується більше 40 генами, щодо яких описано понад 1300 видів мутацій. Це обумовлює різноманітність клінічних проявів сполучнотканинних дисплазій і ускладнює їх діагностіку.Соедінітельнотканная дисплазія підрозділяються на диференційовані і недиференційовані. До числа диференційованих дисплазій відносяться захворювання з певним, встановленим типом успадкування, чіткої клінічною картиною, відомими генними дефектами і біохімічними нарушеніямі.Наіболее типовими представниками даної групи спадкових захворювань сполучної тканини служать синдром Елерса-Данлоса, синдром Марфана, недосконалий остеогенез, мукополісахаридози, системний еластоз, диспластический сколіоз, синдром Білса (вроджена контрактурная арахнодактилія) і ін.

Групу недиференційованих сполучнотканинних дисплазій складають різні патології, чиї фенотипічні ознаки не відповідають жодному з диференційованих захворювань.

За ступенем вираженості виділяють наступні види сполучнотканинних дисплазій: малі (при наявності 3-х і більше фенотипічних ознак), ізольовані (з локалізацією в одному органі) і власне спадкові захворювання сполучної тканини. Залежно від переважаючих диспластических стигм розрізняють 10 фенотипических варіантів сполучнотканинної дисплазії:

1. Марфаноподо6ная зовнішність (включає 4 і більше фенотипічних ознаки скелетної дисплазії).
2. Марфаноподо6ний фенотип (неповний набір ознак синдрому Марфана).
3. МАSS-фенотип (включає поразкуаорти, мітрального клапана, скелета і шкіри).
4. Первинний пролапс мітрального клапана (характеризується ЕхоКГ-ознаками мітрального пролапсу, змінами з боку шкіри, скелета, суглобів).
5. Класичний елерсоподобний фенотип (неповний набір ознак синдрому Елерса-Данлоса).
6. Гіпермобільний елерсоподобний фенотип (характеризується гіпермобільністю суглобів і супутніми ускладненнями – підвивихами, вивихами, розтягуваннями, плоскостопістю; артралгиями, залученням кісток і скелета).
7. Гіпермобільність суглобів доброякісна (включає підвищений обсяг рухів в суглобах без зацікавленості кістково-скелетної системи та артралгії).
8. Недиференційована сполучнотканинна дисплазія (включає 6 і більше диспластичних стигм, яких, однак, недостатньо для діагностики диференційованих синдромів).
9. Підвищена диспластична стигматизація з переважними кістково-суглобовими і скелетними ознаками.
10. Підвищена диспластична стигматизація з переважними вісцеральними ознаками (малими аномаліями серця або інших внутрішніх органів).

Оскільки опис диференційованих форм сполучнотканинної дисплазії докладно дано у відповідних самостійних оглядах, надалі йтиметься про її недиференційованих варіантах.В тому випадку, коли локалізація сполучнотканинної дисплазії обмежена одним органом або системою, вона є ізолірованной.Еслі дисплазія сполучної тканини проявляється фенотипно і захоплює, як мінімум, один з внутрішніх органів, даний стан розглядається як синдром сполучнотканинної дисплазії.

Зовнішні (фенотипічні) ознаки сполучнотканинної дисплазії представлені конституціональними особливостями, аномаліями розвитку кісток скелета, шкіри та ін. Пацієнти з дисплазією сполучної тканини мають астенічну конституцію: високий зріст, вузькі плечі, дефіцит маси тіла.

Порушення розвитку осьового скелета можуть бути представлені на сколіоз, кіфозом, лійкоподібної або килевидной деформаціями грудної клітки, ювенільний остеохондрозом.Краніоцефальние стигми сполучнотканинної дисплазії нерідко включають доліхоцефалією, порушення прикусу, аномалії зубів, готичне небо, незрощення верхньої губи та нёба.Патологія кістково-суглобової системи характеризується О-подібною чи Х-подібною деформацією кінцівок, синдактилією, арахнодактіліей, гіпермобільністю суглобів, плоскостопістю, схильністю до звичних вивихів і підвивихів, переломів костей.https: //www.youtube.com/watch? v = HapsAqO1Yh4Со боку шкірних покривів відзначається підвищена еластичність (гіпереластічность) або, навпаки, крихкість і сухість шкіри. Нерідко на ній без видимих ​​причин виникають стрії, пігментні плями або вогнища депігментації,судинні дефекти (телеангіектазії, гемангіоми) .Слабость м’язової системи при сполучнотканинної дисплазії обумовлює схильність до опущення і випадання внутрішніх органів, грижам, м’язової крівошее.Із інших зовнішніх ознак сполучнотканинної дисплазії можуть зустрічатися такі мікроаномаліі, як гіпо- або гипертелоризм, капловухість, асиметрія вух, низька лінія росту волосся на лобі і шиї та ін.

Вісцеральні ураження протікають з зацікавленістю ЦНС і вегетативної нервової системи, різних внутрішніх органів.

Неврологічні порушення, супутні сполучнотканинної дисплазії, характеризуються вегето-судинну дистонію, астенією, енурезом, хронічною мігренню, порушенням мови, високою тривожністю і емоційної неустойчівостью.Сіндром сполучнотканинної дисплазії серця може включати в себе пролапс мітрального клапана, відкрите овальне вікно, гіпоплазію аорти і легеневого стовбура , подовження і надлишкову рухливість хорд, аневризми коронарних артерій або міжпередсердної перегородкі.Следствіем слабкості стінок венозних судин служить розвиток варикозного розширення вен нижніх кінцівок і малого тазу, геморой, варикоцеле. Пацієнти з сполучнотканинною дисплазією мають схильність до виникнення артеріальної гіпотензії, аритмій, атріовентрикулярних і внутрішньошлуночкових блокад, кардиалгий, раптової смерті.

Кардіальним проявам нерідко супроводжує бронхолегеневий синдром, який характеризується наявністю кістозної гіпоплазії легенів, бронхоектазів, бульозної емфіземи, повторних спонтанного пневмотораксу.

Характерно ураження шлунково-кишкового тракту у вигляді опущення внутрішніх органів, дивертикулів стравоходу, рефлюксу, грижі стравохідного отвору діафрагми.Тіпічнимі проявами патології органу зору при сполучнотканинної дисплазії служать короткозорість, астигматизм, далекозорість, ністагм, косоокість, підвивих і вивих хрусталіка.Со боку сечовидільної системи може відмічатися нефроптоз, нетримання сечі, ниркові аномалії (гіпоплазія, подвоєння, підковоподібна нирка) і ін.

Репродуктивні порушення, асоційовані з сполучнотканинною дисплазією, у жінок можуть бути представлені опущеними матки і піхви, метро-і менорагією, мимовільними абортами, післяпологовими кровотечами; у чоловіків можливий крипторхізм.

Особи, які мають ознаки сполучнотканинної дисплазії, схильні до частих ГРВІ, алергічних реакцій, геморагічного сіндрому.Заболеванія з групи сполучнотканинних дисплазій не завжди діагностуються правильно і своєчасно. Часто хворі з тими чи іншими ознаками дисплазії спостерігаються у лікарів різних спеціальностей: травматологів, неврологів, кардіологів, пульмонологів, нефрологів, гастроентерологів, офтальмологів і др.Распознаваніе недиференційованих форм сполучнотканинної дисплазії ускладнюється відсутністю єдиних алгоритмів діагностики. Найбільшою діагностичної значимістю володіє виявлення сукупності фенотипических і вісцеральних ознак.

З метою виявлення останніх широко застосовуються ультразвукові (ЕхоКГ, УЗД нирок, УЗД органів черевної порожнини), ендоскопічні (ФГДС), електрофізіологічні (ЕКГ, ЕЕГ), рентгенологічні (рентгенографія легенів, суглобів, хребта і ін.) Методи.

Виявлення характерних поліорганних порушень, головним чином, з боку опорно-рухової, нервової та серцево-судинної систем з високим ступенем ймовірності свідчить про наявність сполучнотканинної дісплазіі.Дополнітельно досліджуються біохімічні показники крові, система гемостазу, імунний статус, проводиться біопсія кожі.В як метод скринінг -діагностики сполучнотканинної дисплазії запропоновано проводити дослідження папілярного малюнка шкіри передньої черевної стінки: виявлення неоформленого типу папілярного малюнка служить маркером диспластических порушень. Сім’ям, де є випадки сполучнотканинної дисплазії, рекомендується пройти медико-генетичне консультування.

Специфічного лікування сполучнотканинної дисплазії не існує. Пацієнтам рекомендується дотримуватися раціонального режиму дня і харчування, оздоровчих фізичних навантажень. З метою активізації компенсаторно-пристосувальних можливостей призначаються курси ЛФК, масажу, бальнеотерапії, фізіотерапії, голкорефлексотерапії, остеопатії.

У комплексі лікувальних заходів, поряд з синдромальной медикаментозною терапією, використовуються метаболічні препарати (L-карнітин, коензим Q10), препарати кальцію і магнію, хондропротектори, вітамінно-мінеральні комплекси, антиоксидантні і репеленти, фітотерапія, псіхотерапія.Прогноз сполучнотканинної дисплазії багато в чому залежить від ступеня вираженості диспластичних порушень. У пацієнтів з ізольованими формами якість життя може не нарушаться.У хворих з полісистемним поразкою підвищений ризик ранньої і важкої інвалідизації, передчасної смерті, причинами якої можуть виступати фібриляція шлуночків, ТЕЛА, розрив аневризми аорти, геморагічний інсульт, важкі внутрішні кровотечі і ін.

 

Дисплазія сполучної тканини

Дисплазія сполучної тканини – це збої при формуванні і розвитку сполучної тканини. Можуть з’явитися після народження, а також на стадії ембріонального развітія.В медицині дисплазією називають будь-які збої при формуванні органів і тканин організму. Порушення може проявитися постнатально або внутріутробно.Развівается воно через генетичних факторів, які вражають волокнисту структуру і основна речовина сполучної тканини.

Така патологія має й інші назви, наприклад, вроджена соединительнотканная недостатність, «гутаперчеві діти», гіпермобільний синдром, сполучнотканинна дисплазія.

Так як сполучна тканина присутня в кожній області організму, мутація може статися в будь-якому місці. Відбувається це тому, що на ланцюгу колагену і еластину (з них складається сполучна тканина) надають дію неправильно функціонують мутованих гени.Развітіе патології відбувається при порушенні синтезу еластину і коллагена.Есть кілька причин появи даного захворювання, а саме:

• Патологія розвивається в ході певних мутацій на генному рівні. Тому дисплазія сполучної тканини, діагностована у дітей, може бути спадковим захворюванням.
• Деякі вчені припускають, що дисплазія сполучної тканини має причини, пов’язані з нестачею магнію в організмі.

Також існують деякі фактори, що впливають на розвиток такої патології:

• неправильне харчування вагітної, нестача вітамінів;
• забруднене довкілля;
• куріння і вживання спиртного до передбачуваної вагітності, особливе негативний вплив роблять наркотики;
• перебування жінки в постійному стресі;
• вагітність, що протікає з ускладненнями;
• інфекційні захворювання майбутньої матері.

Більшість з цих факторів, що негативно впливають на здоров’я, можуть спровокувати мутацію генів при зачатті, відповідно, може з’явитися дисплазія сполучної тканини, що розвивається у дітей. Сюди ще можна віднести часте і тривале перебування під сонячними променями, а також роботу, пов’язану з шкідливими веществамі.Дісплазія, що вразила сполучну тканину, ділиться на два види:

• Диференційована. Розвивається в ході спадковості за певним типом. Має досить яскраві симптоми. Всі її генетичні дефекти і біохімічні процеси вивчені вченими в повній мірі. Всі захворювання, які пов’язані з такою формою дисплазії, називають коллагенопатіі. Свою назву вони отримали тому, що відбуваються порушення при формуванні колагену.
• Недиференційована виникла дисплазія сполучної тканини. Ця форма дисплазії діагностується, коли ознаки патології, що розвивається у людини, не можна віднести до диференційованої формі. Але така форма зустрічається частіше. Її поява спостерігають у дітей і у підлітків.

Якщо у людини діагностована недиференційована розвивається дисплазія сполучної тканини, то його не вважають хворим. На відміну від інших людей, такі часто хворіють різними патологіями. Тому їм необхідно перебувати на обліку у врача.Необходімо відзначити, що дисплазія сполучної тканини проявляє симптоми різного характеру. Вони можуть протікати в легкій і важкій формі. До того ж всі притаманні ознаки будуть індивідуальними для кожного паціента.Однако існують і загальні симптоми:

• Патології неврологічного характеру. Ці ознаки спостерігаються практично у всіх пацієнтів. У людини з’являються панічні атаки, тахікардія, запаморочення, трапляється непритомність і багато іншого.
• З’являється загальна слабкість, падає працездатність, виникають психоемоційні розлади.
• Порушення в роботі серцевих клапанів.
• Порушення в розвитку кісток грудної клітини. При цьому проявляється її килевидная деформація і воронкообразная форма. У деяких хворих деформований хребет – це сколіоз і кіфосколіоз.
• Ураження кровоносних судин. Наприклад, у людини розвивається варикозне розширення вен, з’являються судинні зірочки. Також деякі страждають від пошкодженого внутрішнього шару клітин судин.
• Синдром раптової смерті – один з найстрашніших симптомів. Це може статися через ураження серцевих клапанів і судин – так званий синдром виникла дисплазії сполучної тканини серця.
• Критично низька маса тіла.
• Збільшена мобільність суглобів. При цьому людина може вигнути в зворотну сторону палець, розігнути в суглобах коліна та лікті.
• Зміна кісток нижніх кінцівок таким чином, що ноги набувають форму літери Х.
• Збої в роботі шлунково-кишкового тракту – у хворого з’являється запор, біль в животі, виникає метеоризм, падає апетит.
• Регулярні захворювання ЛОР-органів. При такій генетичної патології людина часто хворіє бронхітом і пневмонією.
• Виникає слабкість в м’язах.
• Шкірний покрив стає сухим, в’ялим, прозорим. Його можна легко відтягнути, не відчуваючи при цьому ніякого болю. У деяких людей шкіра може неприродно складатися на кінчику носа або на вушній раковині.
• З’являється плоскостопість.
• Щелепи хворого ростуть набагато повільніше інших кісток, тому не відповідають пропорціям всього тіла.
• Виникають алергічні реакції.
• Часто трапляються вивихи і підвивихи суглобів.
• Розвивається косоокість, міопія, відшарування сітківки.
• Людина впадає в депресію, у нього розвиваються різні фобії і нервова анорексія.

Також у хворого починають з’являтися психологічні проблеми. Пацієнти недооцінюють свої здібності, у них низький рівень прітязаній.Такіе хворі занадто стривожені, схильні до депресій. Все це відбувається через сильну вразливості пацієнтів. Зовнішні дефекти, які добре видно, роблять їх невпевненими в собі. Вони незадоволені своїм життям, не виявляють жодних ініціатив, сильно самокритичні. Часто у таких людей спостерігаються суїцидальні наклонності.На тлі всього цього рівень їх життя занижений, соціально вони погано адаптовані. Деякі страждають аутизмом. Як відомо, вроджена соединительнотканная недостатність – це генетичне захворювання. Тому діагностувати його необхідно за допомогою клініко-генеалогічного ісследованія.Однако лікарі застосовують і інші методи, а саме:

• Вивчають скарги пацієнта. В основному у всіх виникають проблеми серцевого характеру. Крім цього, з’являються болі в животі, виникає метеоризм і дисбактеріоз. Дихання стає утрудненим, тому що слабшають стінки бронхів і альвеол. В роботі суглобів також відбуваються збої. Але не можна не помічати і зовнішні косметичні дефекти.
• Проводиться збір анамнезу захворювання. Такі хворі часто проходять огляди у таких вузьких фахівців, як гастроентеролог, кардіолог, ЛОР-лікар, ортопед.
• Також лікарі застосовують «тест зап’ястя».
• Вивчається рухливість суглобів. В основному вони гіпермобільністю.
• Проводиться лабораторний аналіз добової сечі.
• Також можна по крові визначити вміст кальцію і фосфору.

В цілому діагностувати таку патологію не дуже складно. Якщо обстеження проводить лікар з великим досвідом, він може з першого погляду зрозуміти, в чому полягає проблема больного.Необходімо розуміти, що лікування дисплазії сполучної тканини не допоможе людині повністю позбутися від патології. Але якщо використовувати комплексну терапію, то є шанс загальмувати процеси подальшого розвитку захворювання, що, в свою чергу, дуже полегшить життя больного.Основние способи лікування наступні:

• Фізіотерапевтичні процедури і виконання спеціальних фізичних вправ.
• Певна дієта при діагностованою дисплазії сполучної тканини. Вона полягає у вживанні морських продуктів, м’яса, риби, бобових. Більше свіжих овочів і фруктів, твердого сиру. З дозволу лікаря можна застосовувати і активні біологічні добавки.
• Призначення лікарських препаратів, що відновлюють обмінні процеси, а також тих коштів, які будуть стимулювати вироблення колагену. Рекомендують такі кошти, як Мексидол, Актовегін, Кудесан.
• Проведення операції. В ході оперативного втручання буде проведена корекція грудної клітини та опорно-рухового апарату.

Операція проводиться тільки в тих випадках, коли деформація становить загрозу життю або здоров’ю пацієнта. Також її призначають для усунення видимого косметичного дефекта.Врач призначає і певні лікарські засоби, а саме:

• Аскорбінова кислота і магній. Вони сприяють виробництву колагену.
• Румалон – відновить міжклітинний речовина.
• Остеогенон – стабілізує метаболічний процес в сполучної тканини організму.
• Гліцин – покращує роботу головного мозку, заспокоює нервову систему, відновлює рівень амінокислот.
• Лецитин – додасть дитині енергії і підтримає загальне самопочуття.

Не варто приймати ці препарати самостійно: їх повинен призначити тільки досвідчений спеціаліст.Человеку, який страждає патологією сполучної тканини, не можна:

• переносити стреси і психологічний тиск;
• важка фізична праця – це відноситься до роботи з високою температурою, вібрацією або радіацією;
• займатися контактним спортом, важкою атлетикою;
• розтягувати хребет при гіпермобільності суглобів;
• проживати в жарких країнах.

Якщо терапія даної патології буде комплексною, тоді і результат лікування буде позитивним. Лікар повинен встановити з пацієнтом психологічний контакт, а не намагатися застосовувати тільки лікарські засоби і фізичні вправи. Результат будь-якого лікування буде позитивним, коли пацієнт сам прагне виздороветь.Необходімо сказати, що дисплазія робить негативний вплив і на інші захворювання хворого. Через це його стан тільки ухудшается.Чтоби у людини не виникло ускладнень, йому необхідно:

• відмовитися від занять важкими видами спорту;
• вибрати роботу, не пов’язану з вібрацією;
• уникати нервові перенапруження.

• Дотримуючись перераховані вище вимоги, можна знизити ризик появи ускладнень.
• Патологія сполучної тканини повністю не лікується, але якщо вчасно почати комплексну терапію, тоді прогноз буде сприятливим.
• Для цього необхідно:

• строго дотримуватися всіх рекомендацій і призначення лікаря;
• збалансувати свій раціон харчування;
• відмовитись від шкідливих звичок;
• жінці до передбачуваної вагітності почати вести здоровий спосіб життя;
• уникати стресові ситуації;
• менше травмуватися.

Якщо жінка буде дотримуватися профілактичних рекомендацій, то ризик появи патології сполучної тканини знизиться.

Симптоми недиференційованої дисплазії сполучної тканини

Фенотипічні ознаки сполучнотканинної дисплазії:

• конституціональні особливості (астенічний статура, дефіцит маси);
• власне синдром ДСТ (аномалії розвитку лицьового черепа і скелета, кінцівок, включаючи кифосколиоз, деформацію грудної клітки, гіпермобільність суглобів, гіпереластічность шкіри, плоскостопість);
• малі аномалії розвитку, які самі по собі не мають клінічного значення, а виступають в ролі стигм.

Встановлено тісний взаємозв’язок між кількістю зовнішніх фенів, ступенем вираженості зовнішніх диспластических порушень і змінами соединительнотканного каркаса внутрішніх органів – внутрішніми фенотипическими ознаками сіндрома.Одін з важливих ознак недиференційованої дисплазії сполучної тканини – астенічний статура, характерно його поєднання з кістковими деформаціями, гіпермобільністю суглобів. Відзначають витончення, гіпереластічность, вразливість шкіри, вогнища депігментації і субатрофіі. При обстеженні серцево-судинної системи часто виявляють систолічний шум.У половини хворих діагностують порушення серцевого ритму, частіше – блокаду правої ніжки пучка Гіса і екстрасистолії. При ЕКГ виявляють пролапс клапанів, аневризми міжпередсердної перегородки і синусів Вальсальви, розширення кореня аорти і так звані малі аномалії серця:додаткові хорди в порожнині лівого шлуночка, дистонії папілярних мишц.Пораженіе серця зазвичай протікає щодо сприятливо.

Існує певний зв’язок між кількістю, ступенем вираженості фенів недиференційованої дисплазії сполучної тканини і числом малих аномалій серця. Генералізованою формою недиференційованої дисплазії сполучної тканини слід називати випадки, при яких вдається виявити ознаки клінічно значимого залучення в дефект 3 і більше органів і систем.

Відзначено часте поєднання неповноцінності сполучнотканинних структур серця з відхиленнями у функціонуванні вегетативної нервової системи. Часті симптоми – психовегетативні розлади: підвищений рівень тривожності, емоційна неустойчівость.У дітей з недиференційованої дисплазією сполучної тканини з порушеннями ритму і провідності синдром вегетативної дисфункції протікає переважно по ваготоніческому типу, у вигляді синкопальних і астенічних станів, кардіалгії, головних болів напруги і часто супроводжується психопатологічними розладами. За даними кардіоінтервалографії, практично всі діти з ДСТ серця мають прояви вегетативної дисрегуляции, що свідчить про зниження можливостей адаптації. У міру наростання синдрому ДСТ спостерігають зміни особистісно-характерологічних особливостей,що відображають підвищення схильності до психічної дезадаптаціі.Трахеобронхіальную дискінезію реєструють в ряді випадків за рахунок порушення пружності трахеї і бронхів, обструктивний синдром протікає важко і довго.

Шлунково-кишкового тракту як один з найбільш багатих колагеном при ДСТ втягується в патологічний процес, що виявляється мікродівертікулёзом кишечника, порушенням екскреції травних соків і перистальтики.

Практично у всіх хворих зі спадковими хворобами сполучної тканини виявляють поверхневі запальні зміни слизової оболонки шлунка, патологічні рефлюкси в поєднанні з хелікобактерної колонізацією, порушенням моторики желудка.Со боку сечовидільної системи діагностичне значення мають нефроптоз, підвищена рухливість нирок, піелоектазія, подвоєння нирок, ортостатична протеїнурія, підвищена екскреція оксипроліну і глікозоаміногліканов.В клінічній картині відзначають геморагічний синдром за рахунок тромбоцитарних порушень, зниження синтезу фактора Віллебранда. Часті носові кровотечі, петехіальні-плямисті висипання на шкірі, кровоточивість ясен, тривалість кровотеч при порізах.

Розвиток геморагічного синдрому пов’язано не тільки з неповноцінністю сполучної тканини судин, але і з неспроможністю скорочувального апарату тромбоцитів і асоційоване з вегетативними порушеннями.

Ці зрушення часто поєднуються з розвитком лейко- і тромбоцитопенією, з порушеннями тромбоцитарного гемостазу, неповноцінністю коагуляції. Часті порушення імунологічної компетентності внаслідок дистрофічних змін тімолімфоідной ткані.Характерно велика кількість вогнищ хронічної інфекції. При ДСТ була виявлена ​​схильність пацієнтів до розвитку аутоімунних процессов.Неврологіческую патологію виявляють у більшості хворих дітей (ВЕРТЕБРОБАЗИЛЯРНОМУ недостатність на тлі нестабільності або дисплазії шийного відділу хребта, ювенільний остеохондроз, spina bifida, внутричерепную гіпертензію, мігрені, порушення терморегуляції). У дітей пубертатного віку відбувається трансформація симптомів, основними органами-мішенями стають хребет і орган зору.

Процес уніфікації медичної термінології привів до утвердження в якості міжнародного терміна «гіпермобільний синдром». Хоча цей термін і не вичерпує всього різноманіття поєднань незапальних уражень сполучної тканини, на сьогоднішній день його потрібно визнати вдалим.

Переваги терміна – виділення генералізованої гіпермобільності суглобів як найбільш характерного і легкоопределяемого клінічного ознаки даної групи захворювань, а відсутність у визначенні слова «суглоб» орієнтує лікаря на позасуглобні (системні) прояви сіндрома.Важной причиною для прийняття міжнародним медичним співтовариством саме цієї назви була розробка критеріїв діагнозу гипермобильного синдрому і існування простий бальної системи (шкала Бейтона), що дозволяє оцінити присутність генералізованої гіпермобільності.Стандартное обстеження артрологических пацієнтів (рентгенографія ураженого суглоба, дослідження крові на гострофазових показники) ознак патології не виявляє.Ключ до діагнозу – виявлення гипермобильности суглобів при виключенні інших ревматичних захворювань (останнє є обов’язковою умовою).

Потрібно пам’ятати, що людина з гіпермобільністю може захворіти будь-яким іншим захворюванням суглобів.

Ступінь рухливості суглобів має в популяції нормальний розподіл. Гіпермобільність суглобів спостерігається приблизно у 10% людей, лише у невеликої частини з них вона носить патологічний характер.Налічіе гипермобильности нерідко вдається встановити у кровних родичів (переважно зі схожими проблемами). У 75% випадків початок клінічних проявів припадає на шкільний вік, найбільш частий варіант при цьому – артралгії колінних суставов.Повишенная амплітуда рухів зменшує стабільність суглоба і збільшує частоту вивихів.

Гіпермобільність – результат слабкості і розтяжності зв’язок, які носять спадковий характер. Особливе значення в цьому відношенні мають гени, що кодують синтез колагену, еластину, фибриллина і тенаскіна.

Клінічна значимість визначається частими вивихами і підвивихи, артралгіями, вегетативними дісфункціямі.Такім чином, розуміння взаімооотношеній між гіпермобільністю суглобів і синдромом гипермобильности суглобів допомагає формула Р. Грехема (2000): Гіпермобільність суглобів + Симптоматика = Синдром гіпермобільності.Прі механічного перевантаження на фоні зниженої резистентності хряща та інших сполучнотканинних структур можуть виникати ділянки мікронекрозів і запалення (артрит з синовітом або бурсит), навантажувальна артропатия при дисплазії кістково-хрящового апарату. Більшість пацієнтів страждають незапальними захворюваннями суглобів (артрози, хронічні захворювання хребта) Характерно ознаки навантажувальної артропатии:

• сімейні форми ранніх остеоартритів або остеохондрозу;
• наявність в анамнезі ушкоджень і розривів зв’язок, суглобів, підвивихи, суглобових і кісткових болів;
• зв’язок больового синдрому з фізичним навантаженням;
• невисока активність запалення, стихання її в міру зниження навантажень, швидке купірування болю і відновлення рухів;
• ураження одного або двох суглобів по осі;
• обмеженість випоту;
• наявність локальної болючості суглоба;
• наявність остепороза, гипермобильности суглобів та інших ознак дисплазії сполучної тканини.

 

Все ж частіше зустрічають пацієнтів з «розмитими» ознаками НДСТ. Виявлення фенотипічних ознак НДСТ в поєднанні з перерахованими вище проявами має навести лікаря на думку про можливість клінічно значимого системного дефекту сполучної ткані.Діагностіческіе ознаки дисплазії сполучної тканини, які виявляються під час огляду

анамнез	Повільне загоєння ран і рубців Болі в суглобах Болі в хребті кардіалгії Почуття нестачі повітря підвищена стомлюваність Сінячково, носові кровотечі, кровоточивість по судинно-тромбоцитарному типу
Загальний огляд	Довжина тіла> 95 центіля Співвідношення розмаху рук до довжини тіла> 1,03 Грижі, діастази м’язів астенічний статура Гіпоплазія мускулатури і жирової тканини
шкіра	Атрофічні смуги, видима судинна мережу Підвищена еластичність шкіри вогнища депігментації Пігментні плями гіпертрихоз Гемангіоми, ангіоектазіі Екхімози, позитивна проба щипка Суха зморшкувата шкіра Поперечні складки на животі
голова	Доліхоцефалія, асиметрія черепа Довга або коротка шия Аномалії вушних раковин (низьке розташування і асиметрія; неправильний розвиток завитків; малі або приросли мочки вух; великі, маленькі або оттопиренниеуші) Висока або готичне небо розщеплення язичка аномалії прикусу смугастість мови Порушений ріст зубів і їх аномалії Викривлення носової перегородки
тулуб	Деформація грудної клітки (воронкообразная, килевидная, зменшення передньо-заднього розміру) Сколіоз за рахунок дисплазії зв’язкового апарату грудної лордоз
Обличчя	Широко або близько розташовані очі Короткі або вузькі очні щілини Патологія очей (вивихи кришталика, кератоконус, анізокорія, блакитні склери, колобоми) скошенность підборіддя Малий або великий рот
руки	Гіпермобільність суглобів (переразгибание, позитивний симптом великого пальця) Довгі пальці, позитивні симптоми великого пальця Потовщення нігтьових фаланг, син-, полідактилія, порушення росту нігтів Короткі або криві мізинці IV палець коротше II
ноги	Збільшення довжини стопи, плоскостопість Гіпермобільність суглобів (переразгибание колінних суглобів, згинання стопи> 45 ‘) Розширення вен, недостатність венозних клапанів Звичні вивихи і підвивихи суглобів Сандалевідная щілину Х- і О-подібне викривлення ніг

Примітка. Кожен фен оцінюють від 0 до 3 балів в залежності від вираженості (0 -відсутність фена; 1 – незначна; 2 – середня, 3 – значна вираженість фенотипического ознаки) .Діти з сумою балів більше 30 мають діагностично значимий комплекс ознак ДСТ. При підрахунку оцінюють лише бали, отримані при об’єктивному осмотре.Самие численні скарги були пов’язані з кардіальної і вегетативної симптоматикою. У структурі ознак захворювання переважали головні болі (28,6%), рецидивна обструкція бронхів (19,3%), кашель (19,3%), утруднення носового дихання (17,6%), болі в животі (16,8% ), висипання на шкірі (12,6%), суглобові болі (10,9%), підвищена стомлюваність (10,9%), субфебрилітет (10,1%).

У структурі основних діагнозів звертає на себе увагу висока частота алергічних захворювань, виявлених у 25,2% дітей (більшість склала бронхіальна астма – 18,5% групи); другою за частотою була нейроциркуляторна дисфункція – 20,2%. На третьому місці були захворювання кістково-м’язової системи та сполучної тканини, виявлених у 15,1% (ДСТ склала 10,9% групи).

Захворювання органів травлення виявлені у 10,1% дітей. Всі діти мали супутні діагнози, переважна більшість – понад одного. Захворювання кістково-м’язової системи та сполучної тканини фігурували у 37,0%, НДСТ виставлена ​​у 19,3%, інфекційні захворювання органів дихання – у 27,7%, алергічні у – 23,5%, захворювання шлунково-кишкового тракту – у 20,2% , нервової системи – у 16,8% Особливістю ЕКГ виявлені у 99,1% (в середньому 2,2 ЕКГ-феномену на дитину). Метаболічні порушення – у 61,8%, блокада ніжок пучка rVica – у 39,1%, синусовааритмія – у 30,1%, ектопічної ритм – у 27,3%, зміщення електричної позиції – у 25,5%, синдром ранньої реполяризації шлуночків – у 24,5%, зміщення електричної осі вправо – у 20,0% .На ЕхоКГ малі аномалії серця виявлені у 98,7% (в середньому 1,8 на дитину).Найчастішими аномаліями була наявність хорд в порожнині лівого шлуночка (60,0%), пролапс мітрального клапана I ступеня (41,9%), пролапс трехстворчатого клапана I ступеня (26,7%), пролапс клапанів легеневого стовбура (10,7% ), розширення синусів Вальсальви (10,7%), що значно перевищує популяційної частоту знахідок на ЕхоКГ.

При УЗД органів шлунково-кишкового тракту зміни виявлені у 37,7% (в середньому 0,72 знахідки на обстеженого).

Деформація жовчного міхура – у 29,0%, додаткові частки селезінки – у 3,5%, збільшення ехогенності підшлункової залози і стінки жовчного міхура, дисхолия, гіпотонія жовчного міхура – по 1,76% відповідно, інші зміни – в 7,9% При УЗД нирок порушення діагностовано у 23,5% дітей (в середньому 0,59 знахідки). Гіперподвіжность нирок виявлена ​​- в 6,1%, піелоектазія – в 5,2%. подвоєння чашечно-мискової системи і нефроптоз – по 3,5%, гідронефроз – у 2,6%, інші зміни – у 7% .Нарушенія при нейросонографії виявлені у 39,5% (0,48 на обстеженого): двостороння дилатація бічних шлуночків – у 19,8%, їх асиметрія – у 13,6%, одностороння дилатація – у 6,2%, інші зміни – у 8,6%.

При рентгенографії та УЗД відзначена висока частота порушень в шийному відділі хребта (81,4%, в середньому 1,63 на обстеженого): нестабільність виявлено у 46,8%, сколіоз шийного відділу хребта – у 44,1%, краніальний підвивих С, С2 – у 22.0%, гіпоплазія С, – у 18,6%, аномалія Кіммерле – у 15,3%, інші зміни – у 17,0% дітей.

При ультразвукової доплерографії магістральних судин голови порушення виявлені у 76,9% (1,6 знахідки на одного обстеженого) .Асімметрія кровотоку по хребетних артеріях виявлена ​​у 50,8%, за внутрішніми сонних артеріях – у 32,3%, за загальними сонних артеріях – у 16,9%, асиметрія відтоку по яремних венах – у 33,8%, інші порушення – у 23,1%. При реєстрації агрегаційної функції тромбоцитів порушення виявлені у 73,9% дітей, середні значення по групі нижче референтних.Такім чином, результати обстеження можуть бути охарактеризовані як поліорганні порушення, частіше з боку серцево-судинної, нервової, опорно-рухової систем.

Крім комплексу фенотипових ознак ДСТ кожна дитина мав ознаки кількох порушень з боку органів і систем: зміни ЕКГ, малі аномалії серця, зміни в шийному відділі хребта і асиметрії кровотоку, особливості будови внутрішніх органів, зниження МЩКТ.

В середньому на дитину припадає понад 8 тих чи інших особливостей (4 – з боку серця; 1,3 – з боку органів черевної порожнини; 3,2 – з боку шийних хребців і судин) .Деякі з них можна віднести до функціональних (зміни на ЕКГ, наявність асиметрій кровотоку на ультразвукової доплерографії, нестабільність шийного відділу хребта, деформації жовчного міхура), інші носять морфологічний характер (гіпоплазія і підвивих шийних хребців, малі аномалії серця, зниження МЩКТ) зниження МЩКТ може мати значення в формуванні раннього остеохондрозу, сколіозу, порушень кровопостачання в шийному відділі хребта. НДСТ грає велику етіологічну роль в генезі нейроциркуляторной дисфункції у дітей. Вихідний фон для її формування – слабкість субендотеліального шару судин,аномалії розвитку і послаблення зв’язкового апарату хребців.

Внаслідок цього під час пологів часті крововиливи і травми шийного відділу хребта. Процеси ремоделювання кістки і кісткоутворення на 75-85% знаходяться під генетичним контролем.

Невідкладні спроби зниження лавини переломів кісток в літньому віці (2/3 з них в цьому віці хребетні і стегнові) повинні починатися з підліткового віку і переслідувати попередження пізнього остеопорозу.