Ознаки синдрому Дауна при вагітності можна виявити на 10 – 14 тижні. Перші результати аналізів можуть виявитися хибнопозитивними. Зробити остаточні висновки можна тільки після комплексного обстеження.
Сучасна медицина приділяє діагностиці аномалії пильну увагу. Діти з порушенням хромосомного набору особливі. Догляд за таким малюком і виховання вимагає від батьків багато моральних сил, наявності вільного часу і фінансів.
Рання пренатальна діагностика дозволяє жінці, зваживши всі «за» і «проти», прийняти рішення, що стосується вагітності.
Що таке синдром Дауна
Синдромом Дауна називають генетичний дефект, для якого характерне порушення хромосомного набору. У нормі хромосом має бути сорок шість. У дітей, народжених із синдромом Дауна, їх на одну більше. Це впливає на загальний розвиток малюка і його стан здоров’я.
Особливі діти народжуються часто. Хромосомна аномалія за статистикою зустрічається у одного новонародженого з 700. Дітей з таким діагнозом називають «сонячними». Вони довірливі, весь час посміхаються, не вміють злитися. Однак через розумових і фізичних вад «сонячним» дітям важко пристосуватися до життя в соціумі.
Як буде розвиватися дитина з хромосомною патологією, точно спрогнозувати неможливо. Як і неможливо вилікувати генетичний дефект. Труднощі виникають і при визначенні причин синдрому. Однак при всіх складнощах розуміння генетичного збою його можна визначити внутрішньоутробно. Виявити хромосомні порушення допомагають аналізи.
Вони дозволяють розпізнати ознаки синдрому в першому триместрі.
Причини появи синдрому Дауна
Генетика – вкрай складна наука. Лікарі не можуть дати точної відповіді, чому відбуваються певні генетичні мутації, зокрема, чому виникає зайва хромосома. «Сонячний» малюк може народитися у абсолютно здорової пари.
Давно доведено, що спосіб життя партнерів, прийом ліків під час виношування, зовнішні чинники часто впливають на перебіг вагітності і розвиток плоду. Однак жоден з цих чинників не є причиною появи генного збою.
Звичайно, вагітність потрібно планувати і першим кроком до народження здорової дитини є перегляд свого способу життя. Це знижує ризики розвитку у плода різних захворювань, але не генетичних дефектів.
Хромосомну аномалію можна назвати помилкою природи. Але все ж генетики виділяють кілька факторів, що підвищують ризик народження особливої дитини:
-
Пізні пологи. Після 35 років небезпека народити малюка з генетичними відхиленнями підвищується. Якщо матері виповнилося 45, ймовірність зачати здорову дитину мізерно мала. - Вік батька. Після 40 років якість сперми погіршується, через що збільшується ймовірність генетичних дефектів.
- Кровну спорідненість між подружжям. Схожа генетична інформація підвищує ризики появи відхилень, в тому числі синдрому Дауна.
- Випадковий збіг обставин при розподілі перших клітин.
Вважається, що «сонячний» дитина з високою ймовірністю може народитися у жінки, мати якої народила її після тридцяти семи років.
Наявність генетичного збою часто пов’язують і з нестачею фолієвої кислоти в організмі матері. Взаємозв’язок між низьким рівнем фоліати і вродженими мутаціями дійсно є.
Однак вплив фолієвої кислоти саме на хромосомний набір вимагає додаткових досліджень і доказової бази.
Безліч чинників, що провокують появу зайвої хромосоми, залишається загадкою для генетиків. Поява генних дефектів відбувається на рівні, який поки медицина ще не встигла зрозуміти.
Чи можна попередити патологію?
Профілактичні заходи допомагають уникнути розвитку багатьох хвороб у плода. Але профілактики генетичних відхилень, на жаль, не існує. Однак лікарі дають кілька рекомендацій, що дозволяють хоча б мінімально знизити ризики розвитку синдрому Дауна:
- вагітність потрібно планувати;
- не варто затягувати з народженням дитини: бажано, щоб вік матері не перевищував 35 років;
- табу на родинні зв’язки між партнерами;
- до і після зачаття потрібно пройти консультацію у генетика;
- на етапі планування, а потім і в першому триместрі жінці рекомендують приймати фолієву кислоту і полівітаміни.
Завагітнівши, потрібно якомога раніше встати на облік в жіночу консультацію. Це є гарантією своєчасного проведення діагностичних аналізів і тестів, спрямованих на виявлення ознак різних патологій ембріона.
Скринінг-діагностика хромосомних відхилень у плоду
Сучасна медицина може діагностувати синдром Дауна внутрішньоутробно. Майбутнім мамам пропонують пройти скринінг-діагностику, яка дозволяє визначити порушення ембріонального розвитку і виявити ознаки різних патологій. Чи обов’язково проходити дослідження? Які ознаки синдрому Дауна у плода виявляє комплексне обстеження? Чи не карають аналізи та інші діагностичні заходи додаткових ризиків для вагітності? Для багатьох жінок в цікавому положенні важливо знайти відповіді на ці питання. У кожному індивідуальному випадку вичерпні відповіді може дати тільки лікар.
Як визначити синдром Дауна при вагітності? Раніше народження особливих дітей ставало шокуючим сюрпризом для батьків.
Завдяки сучасній медицині виявити генетичне відхилення можна в період внутрішньоутробного розвитку.
Існує кілька діагностичних методів, що дозволяють запідозрити хромосомну аномалію у плода. Первинна перевірка зводиться до неінвазивним методам. До них відносять:
- УЗД;
- аналіз на ХГЧ;
- аналіз на АФП.
Між десятої і тринадцятою тижнями вагітності майбутні мами проходять планове УЗД. Ця процедура не має на меті виявити синдром Дауна. Вона дозволяє визначити, як розвивається плід в цілому, побачити відхилення від норми. Однак за результатами УЗД можна припустити і генетичну хромосомну патологію у ембріона.
Точність скринінг-діагностики багато в чому залежить від кваліфікації фахівця, наявності в клініці сучасного обладнання. У комплексі з УЗД роблять аналіз крові на синдром Дауна. Аналіз можна вважати інформативним вже з 14 тижня.
З його допомогою визначають біохімічні маркери в сироватці крові. Для антенатального діагностування хромосомної аномалії важливі свідчення ХГЧ і АФП. Коли результати аналізу показують низьку концентрацію білка і гормону, висока ймовірність генетичного порушення.
Однак за цією ознакою точно визначити наявність синдрому у ембріона неможливо.
Аналізи треба повторювати за графіком. Якщо існує висока ймовірність хромосомної аномалії у плода, лікар дає направлення на додаткові діагностичні тести та аналізи. Майбутній мамі варто зберігати спокій до уточнення діагнозу. Подальша діагностика часто не підтверджує скринінг.
Ознаки синдрому Дауна по УЗД
УЗД не може точно визначити наявність у плода синдрому Дауна, але ознаки при вагітності можна розпізнати саме за допомогою ультразвуку. На відхилення від норми вказує:
- збільшене комірний простір;
- гіпоплазія носової кістки;
- розміри плоду менше норми;
- зменшена верхня щелепа;
- укорочені стегнові і плечові кістки;
- збільшений сечовий міхур;
- прискорене серцебиття;
- наявність всього однієї пуповинної артерії;
- зміни кровотоку;
- відсутність навколоплідних вод або маловоддя.
Головним маркером синдрому на першому УЗД є розмір комірного простору. У кожного плоду в шийній зоні є невелика кількість рідини, яке формує діаметр комірного простору. При трансвагинальном УЗД допустимим показником вважається 2,5 мм. Якщо процедура проводиться через черевну стінку, то нормою можна вважати результат, що не перевищує 3 мм. Завищені показники є першою ознакою, що вказує на синдром Дауна. Первинне діагностування проводять, коли терміни ще невеликі, тому інші ознаки виявляють рідко.
У другому триместрі на УЗД оцінюють довжину носових кісток плода. Цей показник є важливим для постановки діагнозу. У кожної другої дитини з хромосомною аномалією спостерігається гіпоплазія носової кістки. Після 16 тижнів за допомогою ультразвуку вже можна побачити більше характерних для генетичної патології ознак, якщо вони є.
УЗД не завжди допомагає визначити синдром. Однак воно вказує, що вагітність ризикова. Результати ультразвукової процедури визначають потрібна додаткова діагностика синдрому Дауна під час вагітності.
Інвазивні методи діагностики
Коли первинні аналізи показують позитивний або сумнівний результат, лікар призначає додаткові процедури. Вони допомагають точно поставити діагноз. Специфічні діагностичні методи мають інвазивний характер. До них відносяться:
- амніоцентез;
- кордоцентез;
- тест хоріона.
На десятій – дванадцятого тижня при показаннях може бути проведена біопсія хоріона. Ця процедура має на увазі забір зовнішньої плодової оболонки і подальше дослідження матеріалу. За ворсинкам хоріона можна дізнатися генетичні особливості плода. Забір матеріалу має на увазі проникнення в матку. Результати аналізу будуть готові через пару днів.
Починаючи з сімнадцятої – двадцять другого тижня лікар може рекомендувати майбутній мамі з групи ризику пройти процедуру забору навколоплідної рідини. Цей метод називається амніоцентезом. Амніотична рідина може розповісти про хромосомному наборі дитини.
Для процедури використовують спеціальну голку. З її допомогою в плодової оболонці створюється отвір. Після забору рідина досліджують в лабораторних умовах. Результати будуть готові тільки через два – три тижні. Паралельно може проводитися кордоцентез.
Цей метод має на увазі вивчення пуповинної крові.
Ризики при додаткових методах діагностики
- викидень (найвища приватність спостерігається при біопсії хоріона – 3%);
- вилив навколоплідних вод;
- інфікування ембріона;
- відшарування плодових оболонок.
Через можливих ускладнень інвазивні методи не використовують масово. Аналізи проводять вагітним за особливими показниками. Якщо первинний скринінг не виявив факторів, що вказують на синдром Дауна, то спеціальні тести не призначають. Майбутня мама повинна усвідомлювати ризики специфічних пренатальних досліджень. Батьки самостійно приймають рішення про проведення додаткового обстеження. Тести не є обов’язковими.
Виважено підійти до питання необхідності інвазивних процедур, націлених на виявлення синдрому Дауна внутрішньоутробно, допоможе консультація з висококваліфікованим фахівцем.
Що робити, якщо діагноз підтвердився?
Якщо аналіз на Дауна при вагітності підтвердив ознаки генного порушення, батькам доведеться прийняти важке рішення. Патологію неможливо вилікувати ні внутрішньоутробно, ні коли малюк народиться. З генетикою не посперечаєшся. При наявності точного діагнозу є два шляхи: робити аборт чи народжувати дитину з генетичною аномалією.
Аборт за медичними показаннями роблять на будь-якому терміні. У разі виявлення у плода синдрому Дауна лікар не має права відмовляти жінці в перериванні вагітності. Але і наполягати на цьому він не може. Завдання лікаря – правильно поставити діагноз, попередити про можливі ризики. Остаточне рішення завжди залишається за батьками.
Якщо жінка вирішить народжувати дитину з хромосомною аномалією, вона повинна бути готова до того, що доведеться нелегко. Але правильний догляд, стимулювання розвитку і відповідне виховання допомагає зробити з «сонячного» дитини повноцінного члена суспільства.
Прогнози при синдромі Дауна
У дітей з синдромом Дауна завжди спостерігається відставання у фізичному і розумовому розвитку. Однак прогнози щодо розвитку повністю залежать від готовності батьків займатися особливим малюком.
Якщо в дитини з генетичною патологією багато вкладати, то мовна і інтелектуальна затримка буде непомітним в очі так різко. «Сонячних» дітей можна навчити і адаптувати його до суспільства.
Однак їм все дається набагато важче, ніж одноліткам.
Першочергове завдання батьків – розвинути мовленнєві і комунікативні навички дитини. Особливому малюкові потрібне медичне спостереження.
Воно повинно здійснюватися протягом усього життя, адже з часом можуть проявитися симптоми супутніх захворювань. Наприклад, паралельно з генетичною патологією нерідко розвивається порок серця, важкі аномалії шлунково-кишкового тракту.
За умови відповідної медико-соціальної підтримки лікарі дають такі прогнози:
- Дитина навчиться ходити і говорити, хоча мовні проблеми неминучі.
- Особлива дитина здатна осягнути ази грамоти. Однак важливо враховувати, що це дається йому складніше, ніж іншим дітям.
- «Сонячний» дитина може вчитися не тільки в спеціалізованій школі, але і загальноосвітньої.
- Люди з синдромом Дауна можуть стати частиною суспільства: знаходити друзів, укладати шлюбні союзи, працювати, реалізовувати себе в творчості.
- Люди з таким діагнозом сьогодні в середньому живуть 50 років. Хоча ще недавно середня тривалість життя була значно нижче.
Читайте також: Інструкція по застосуванню Мамоклам
Вирішивши зберегти вагітність, незважаючи на діагноз, потрібно орієнтуватися на позитивні прогнози. У всьому світі люди з генетичними відхиленнями проживають звичайне життя. Це можливо навіть в країнах СНД, де питання адаптації особливих дітей до соціуму в останні роки стали приділяти пильну увагу.
10 ознак синдрому дауна під час вагітності, що покаже УЗД
Неможливо діагностувати, чи має дитина патологію з 100-відсотковою впевненістю. Проте, синдром дауна має ознаки при вагітності.
Деякі тести, які в поєднанні один з одним і факторами ризику, такими як вік і сімейна історія, можуть дати оцінку ймовірності того, що дитина несе ген trisomy 21. Проводиться узі плода з синдромом дауна, пропонуються діагностичні аналізи, які виявляють, чи несе дитина ген, але вони мають ризик викидня.
Як не народити дауна
За звичайних обставин людська клітина містить 23 пари хромосом, де кожна пара складається з однієї хромосоми від кожного з батьків. Даун синдром, також відомий як трисомія 21, виникає, коли у дитини є додаткова копія хромосоми 21 в деяких або в усіх його клітинах
Чому він з’являється, причини синдрому дауна (додаткової повної або часткової хромосоми) у плода досі невідомі. Віковий ризик трисомії 21, є єдиним доведеним чинником. 80% дітей з синдромом Дауна народжуються у жінок після 30 років.
Всупереч поширеній думці, дитина не буде наслідувати синдром Дауна. Єдиним типом, який може передаватися від батьків до дитини, є транслокація вни. Проте, це рідкісна форма, діагностується на ранніх термінах вагітності.
Спадкування транслокации означає, що батько, або мати мають перегрупувати генетичний матеріал. Це означає, що людина є збалансованим носієм, тим, у кого немає ніяких ознак і симптомів, але він може легко передати його дитині.
ризики трисомії
Поговоріть з лікарем, щоб дізнатися чи маєте ви ризик синдрому дауна при вагітності. Очікуваний ризик трисомії 21 є основною причиною синдрому Дауна майже в 95% випадків. У цьому випадку дитина отримує три копії хромосоми 21 у всіх клітинах замість двох, по одному від кожного з батьків.
Це відбувається в результаті аномального поділу клітин, поки сперматозоїди чи яйцеклітини розвиваються. Люди з цим типом мають додаткову хромосому (47 замість 46) в кожній клітині. Фактори ризику можуть бути різними в залежності від типу аномалії.
Трисомія 21 базовий ризик:
- Ризик народження дитини з генетичною проблемою зростає в міру дорослішання жінки.
- Є попередня вагітність, в якій у плода був синдром Дауна. Жінки, у яких була вагітність з трисомія 21, мають шанс 1-к-100 мати іншого такого ж дитину
Мозаїцизм. Цей вид викликаний тільки деякими клітинами, що продукують 47 хромосом. Мозаїчність зустрічається у 3 з 100 чоловік, які страждають синдромом Дауна. Фактори ризику для мозаїцизму аналогічні факторам трисомії 21.
Трисомія 21 індивідуальний ризик виникає при транслокації – єдиний, який може передаватися через сім’ї. Людина з цим типом має 46 хромосом, але частина однієї хромосоми ламається, а потім прикріплюється до іншої хромосомі.
Ви можете бути носієм Транслокаційний хромосоми, якщо є:
- Сімейна історія синдрому Дауна.
- Мали інших дітей з цією патологією.
Чи можна по узі визначити синдром Дауна?
Є невеликий шанс, що фахівець виявить синдром дауна на узі. До них відносяться збільшення обсягу шкіри в ділянці потилиці, зменшення розміру стегна або кісти в головному мозку. За словами лікарів, синдром дауна по узі не можна діагностувати. Це обстеження не виявить очікуваний ризик трисомії 21.
Ультразвукове зображення на 20 тижні може використовуватися для скринінгу синдрому Дауна у плода.
1 Ультразвук плода з великим міхуром 2 Збільшений NT і відсутня носова кістка у плода в 11 тижнів з синдромом Дауна
Ехопрізнакі синдрому дауна на узі, які вказують на підвищений ризик, коли спостерігаються в другому триместрі вагітності.
Плід з синдромом дауна може мати невелику або відсутню носову кістку, великі шлуночки мозку, товщину потиличної складки і ненормальну праву підключичну артерію. Наявність або відсутність багатьох ознак є більш точним.
Дізнатися більше Причини, лікування, ознаки синдрому Дауна (трисомії 21)
аналізи
Лікарі зазвичай проводять два аналізи на синдром Дауна при вагітності. Але в більшості випадків аналіз на дауна є частиною обстеження при діагностиці під час вагітності. Два діагностичних даун тесту:
амніоцентез
При аналізі амніоцентеза лікарі вставляють довгу голку для вилучення амніотичної рідини навколоплідних вод. Вона містить клітини шкіри дитини, які лікарі можуть потім використовувати для пошуку гена trisomy 21. Амніоцентез перевіряє інші генетичні порушення. Має високий рівень точності. На жаль, існує ризик заподіяння шкоди дитині; може призвести до викидня
Chorionic Villi Sampling (CVS), Біопсія хоріону
При Хоріон вибірці ворсинок (CVS) лікарі беруть маленький шматочок плаценти, яка має ті ж клітини, що і дитина. Гормон лХГ ХГЛ при синдромі Дауна на ранніх, терміни використовують для перевірки хромосомних дефектів.
- Вірогідність викидня становить менше 1 відсотка, але деякі батьки вважають, що ризик надто великий, відмовляються проводити цей тип тестування. Перевага CVS полягає в тому, що лікар може діагностувати патологію раніше
- В обох дослідженнях аналіз крові на синдром дауна визначає хромосоми ненародженої дитини у вагітних. Амніоцентез зазвичай проводиться в другому триместрі між 15 і 20 тижнями, CVS в першому триместрі між 9 і 14 тижнями
Кілька маркерів крові потрібно виміряти, щоб передбачити ризик синдрому Дауна протягом першого або другого триместру.
Аналізи допоможуть ідентифікувати кілька сотень генетичних порушень, аналізуючи генетичний склад клітин дитини або плаценти. Однак обидві процедури несуть невеликий ризик викидня.
Нові вдосконалені пренатальні дослідження здатні виявляти хромосомний матеріал від плоду, який циркулює в материнській крові. Це не інвазивні методи, але забезпечують високу точність.
Пренатальні скринінгові і діагностичні тести пропонуються жінкам будь-якого віку. Хромосомні проблеми не можна «фіксувати» або лікувати. Якщо плоду поставлений діагноз, ви можете підготуватися до дитини з певними проблемами розвитку або припинити вагітність
Скринінг вагітності чому вірити
Скринінг на синдром Дауна, пропонується всім вагітним жінкам, незалежно від віку. Використовується ряд тестів з різними рівнями точності. Деякі проводяться в першому триместрі, а інші – в другому. Вони включають аналізи крові, ультразвукове сканування або, в ідеалі, комбінацію з двох.
Скринінг першого і другого триместрів
| метод | Тиждень вагітності при виконанні | швидкість виявлення | помилково позитивний | опис |
| комбінований тест | 10-13,5 тижнів | 82-87% | 5% | Використовує ультразвук для вимірювання потиличної напівпрозорої в додаток до аналізу крові на бета-ХГЧ і PAPP-A |
| четверний тест | 15-20 тижнів | 81% | 5% | Вимірює альфа-фетопротеїн материнської сироватки, некон’югований естріол, ХГЧ і ингибин -A |
| інтегрований тест | 15-20 тижнів | 94-96% | 5% | Є комбінацією четверного, PAPP-A і NT |
| фетальна ДНК | Від 10 тижнів | 96-100% | 0,3% | Зразок крові береться від матері за допомогою венопункції і відправляється на аналіз ДНК. |
Скринінг-тести допомагають вирішити, чи потрібно проводити інвазивне діагностичне тестування, щоб точно дізнатися про стан дитини.
Вони скажуть, наскільки ймовірно, що у дитини може бути стан, але тільки діагностичний тест, такий як амніоцентез, може дійсно підтвердити побоювання. Скрининги не несуть ризику для мами або плода, діагностичні тести мають ризик викидня. мінуси
Він не виявляє всі випадки патології, тому може показати низький ризик, коли дійсно є стан. Це називається хибним негативним, і призводить до того, що вагітні відмовляються від діагностичного тестування, яке могло б виявити проблему.
І навпаки, скринінг може ідентифікувати дитину як піддається високому ризику, коли він в порядку (хибнопозитивний). Це може привести до подальшого тестування і зайвим ризикам.
Як інтерпретувати результати скринінгового тесту?
Вам буде дано співвідношення, яке показує шанси дитини. Ризик 1 з 30 означає, що для кожних 30 жінок з цим результатом в однієї дитини буде синдром Дауна, а 29 – ні. Ризик 1 з 4 000 означає, що на кожні 4000 жінок з таким результатом в однієї дитини він буде і 3,999 немає.
Вам також може бути сказано, що результати «нормальні» або «ненормальні», в залежності від того, чи знаходяться вони нижче або вище відсічення для цього конкретного тесту.
Дізнатися більше Симптоми і лікування синдрому Клайнфельтера
Пам’ятайте, звичайний результат скринінгу (негативний результат) не дає гарантії, що малюк має нормальні хромосоми, але припускає, що проблема малоймовірна.
Аномальний результат скринінгу (позитивний результат) не означає, що є хромосомна проблема – просто є ймовірність її появи. Фактично, більшість дітей з позитивним результатом не мають проблем.
Нарешті, майте на увазі, що звичайний результат тесту на скринінг не гарантує, що у дитини не буде ніяких проблем. Вони призначені для пошуку кількох загальних хромосомних станів, дефектів нервової трубки. Крім того, нормальний результат не обіцяє, що буде «нормальний» інтелект або функція мозку і не виключає аутизм.
перший скринінг
Скринінг на синдром Дауна в першому триместрі включає аналіз крові, який вимірює рівні двох білків і спеціальне ультразвукове сканування, зване потиличної полупрозрачностью (NT). Аналіз крові першого триместру вимірює два білка, які продукуються вашої плацентою: безкоштовний бета-ХГЧ і PAPP-A.
Жінка, яка має високий ризик синдрому дауна за першим скринінгу має аномальні рівні цих двох білків. Аналіз крові проводитися з 9 тижнів до кінця 13 тижнів і діагностує наявність трисомії, 21.
Тест NT вимірює прозоре (напівпрозоре) простір в тканини задньої частини шиї дитини. Немовлята з хромосомними аномаліями, як правило, накопичують більше рідини на потилиці за перший триместр, в результаті чого прозоре простір стає більше.
NT може проводитися тільки в 12 тижнів вагітності. (Оскільки тест вимагає спеціальної підготовки і обладнання, то може бути недоступний у багатьох невеликих установах).
Перевага скринінгу в першому триместрі полягає в тому, що ви дізнаєтеся про ризик хромосомних проблем на ранній стадії вагітності. Якщо ризик буде низьким, нормальні показники нададуть вам підтвердження.
Якщо ризик високий, є можливість розглянути CVS, що дозволить з’ясувати, чи є у вашої дитини проблеми, поки ви ще в першому триместрі.
другий скринінг
У другому триместрі скринінг включає аналіз крові, зазвичай відомий як множинний маркер. Цей тест зазвичай проводиться між 15 і 20 тижнями вагітності. Він вимірює рівні чотирьох речовин крові: AFP, hCG, естріол, ингибин A.
Наявність їх аномальних рівнів виявляє близько 81 відсотка дітей з синдромом Дауна. Проведення скринінгу другого триместру зазвичай пропонується в поєднанні зі скринінгом першого як частина інтегрованого або послідовного дослідження
Симптоми синдрому дауна
Відхилення розвитку плода будуть залежати від того, чи є стан м’яким або важким. Ознаки проблем розвитку ембріона при наявності синдрому дауна у плода можуть відрізнятися від дитини до дитини, в деяких випадках можуть бути пов’язані з іншими ускладненнями зі здоров’ям.
Ось деякі з найбільш поширені ознаки синдрому дауна у плода:
- Маленька головка в порівнянні з іншою частиною тіла.
- Особа, кістки носа виглядають сплощеними.
- Коротка шия, яка може здаватися майже неіснуючої.
- Виступаючий мову.
- Очі сформовані в похилому положенні в напрямку вгору. Це може бути незвичайним для конкретної етнічної групи, до якої належить дитина.
- Висота дитини буде набагато коротше в порівнянні з іншими немовлятами того ж віку.
- Вуха менше в порівнянні з іншими немовлятами.
- Пальці, руки, ноги будуть коротшими, ніж зазвичай.
- На райдужній оболонці маленькі білі плями, які відомі як плями Brushfield.
- Кисті рук широкі, на долоні буде тільки одна складка.
Читайте також: Шрам шийного каналу, що це таке і як лікувати?
Це основні зовнішні маркери синдрому дауна, він так само характеризується порушенням хромосомного набору Мами, ви піклуєтеся про сонячному дитину, чи робили тест, при вагітності? Поділіться своїм досвідом з іншими.
Ознаки синдрому Дауна у плода і методи визначення патології
Майбутніх батьків, особливо у віці старше 35 років, хвилює питання хромосомних відхилень у плоду. Якщо є підозри про розвиток синдрому Дауна, ознаки при вагітності будуть помітні вже з 10-14-го тижня. Однак для підтвердження діагнозу потрібно детальна діагностика і спеціальні скринінг-тести, тому заздалегідь хвилюватися не варто.
Що таке синдром Дауна
Синдром Дауна – патологія, спричинена порушенням хромосомного набору, одержуваного дитиною від батьків. У людей з цією патологією є зайва 47-а хромосома, а в нормі їх повинно бути 46. Згідно зі статистичними дослідженнями, таке відхилення зустрічається у одного з 700 новонароджених. Факторами, які впливають на порушення хромосомного набору у плода, є:
- вік батьків дитини;
- вік бабусі, в якому вона народила дочку (мати новонародженої);
- наявність родинних зв’язків межу подружжям.
Синдром Дауна зустрічається повсюдно, він не має етнічних і статевих розділень. Ця патологія плода може спостерігатися у людей обох статей будь-якої національності. Якщо є підозри на можливий розвиток патології у дитини, варто ще на етапі планування здати аналізи на генетику.
З віком ризик народження дитини з хромосомними відхиленнями значно збільшується:
- в 20-ти річному віці ймовірність становить 0,07% (1 дитина з 1 500 дітей);
- в 40 років ймовірність досягає 1% (1 дитина з 100).
Якщо жінка народила дочку в віці старше 35 років, майбутні внуки від цієї дівчинки можуть народитися з синдромом Дауна. Його неможливо запобігти або вилікувати, тому він вважається не захворюванням, а патологією.
Стан навколишнього середовища, спосіб життя батьків, прийом лікарських препаратів не може спровокувати розвиток патології у ембріона.
Як склад сім’ї може вплинути на народження дитини з синдромом Дауна
Як визначаються відхилення
Існує кілька способів, які дозволяють з тією або іншою точністю визначити наявність хромосомних відхилень у плоду. Причому, чим складніше діагностика, тим більш достовірні результати можна очікувати. При цьому існує певний ризик розвитку ускладнень через медичного втручання.
Амніоцентез: дослідження навколоплідної рідини
Протягом тривалого періоду з метою діагностування у плода зайвої хромосоми застосовувався амніоцентез. Процедура передбачає прокол живота жінки тонкою голкою, через яку набирається амніотична рідина. На підставі дослідження її складу робляться висновки про наявність спадкового захворювання.
Печінка плоду виробляє особливий білок (АФП, альфафетопротеин), який надходить в амніотичну рідину. Якщо рівень білка нижче норми, це свідчить про відхилення (у плода є зайва хромосома). Амніоцентез проводиться тільки в тому випадку, якщо майбутня мама ставиться до групи ризику (зрілий вік породіллі).
Біопсія ворсин хоріона – найбільш точний результат
Цей аналіз дозволяє достовірно визначити, чи є у плода хромосомні відхилення чи ні. Процедура здійснюється під контролем УЗД-апарату.
Жінці вводять через піхву спеціальний зонд з дзеркальцем, за допомогою якого витягають тонкий джгутик хоріальних ворсин.
Клітини плаценти містять точну інформацію про будову хромосом, їх кількості, що дозволяє визначити також стать дитини.
Допоміжні скринінг-тести для виявлення спадкової патології
Існують також додаткові дослідження, які застосовуються з метою діагностування у плода зайвої хромосоми. Білок АФП потрапляє в навколоплідні води, а потім в кров вагітної.
Тому аналіз венозної крові майбутньої мами також успішно застосовується. Діагностика крові на хронічний гонадотропін людини (ХГЛ) і дослідження Альфафетопротеїн проводиться відповідно в 10-13 і 16-18 тижнів.
Однак дані дослідження не є точними, вони не гарантують 100% достовірність результату.
Рекомендуємо також прочитати статтю методи діагностики вагітності на ранніх термінах. З неї ви дізнаєтеся, які ще дослідження належить пройти вагітної, що вони покажуть, а також як можуть допомогти запобігти певні патології розвитку.
Більш-менш точно можна діагностувати при вагітності ознаки синдрому Дауна на УЗД, яке проводиться на терміні в 14 тижнів. Основними симптомами відхилень є:
- менші розміри плода у порівнянні з наявними нормами;
- наявність пороку серця;
- порушення формування скелета;
- розширення комірного простору (якщо воно перевищує 5 мм від норми);
- ехогенність кишечника;
- одна артерія в пуповині замість двох;
- прискорене серцебиття плода;
- розширення ниркових мисок;
- наявність кісти судинного сплетіння головного мозку;
- шийні складки (сигналізують про накопичення підшкірної рідини);
- відсутність носової кістки або її вкорочення.
Однак слід розуміти, що на ранньому терміні достовірно говорити про наявність патології тільки на підставі даних УЗД не можна. Відзначається близько 20% хибнопозитивних результатів.
Найбільш повну картину можна отримати при комплексному обстеженні жінки: УЗД, аналіз крові на ХГЧ, АФП, вільний естріол, плазмовий протеїн А.
Такий підхід забезпечує всього 1% хибнопозитивних результатів.
До кінця 5 місяці вагітності може бути проведена остаточна діагностика. Дитина з патологією Дауна має відмінну зовнішність, деякі ознаки під час вагітності покаже апарат УЗД, інші стануть помітні після народження:
- розкосі очі;
- широкі губи;
- зменшення розмірів верхньої щелепи;
- плоский широкий мову з поздовжньою борозенкою;
- кругла голова, скошений лоб;
- сідлоподібний ніс;
- пласке обличчя;
- маленький підборіддя і рот;
- низько посаджені вушні раковини, приросла мочка;
- широка коротка шия;
- рідкісний волосяний покрив з прямими м’якими волоссям;
- воронкообразная (або килевидная) форма грудної клітини;
- короткий кривої мізинець;
- широкі стопи і кисті (на долонях відзначається єдина чотирипала поперечна борозна);
- укорочені кінцівки;
- значні зміни у внутрішніх органах;
- неправильний ріст зубів.
Що робити, якщо у плода встановлено синдром Дауна?
Для батьків така звістка стає просто громом серед ясного неба. Їм складно змиритися, усвідомити, що їхня дитина буде не таким, як усі. Вони мучаться тисячею питань, гублячись у сумнівах і переживаннях. На жаль, далеко не рідкість, коли батьки кидають своїх дружин, які вирішили залишити Сонячного дитини.
Для деяких жінок єдиним можливим варіантом вирішення проблеми стає аборт. Тим же, хто не побоїться труднощів, доведеться бути дуже сильними, адже культура поведінки у наших співгромадян, їх ставлення до особливих людям поки ще дуже далеко від толерантного. І все ж хочеться зауважити, що Сонячні діти мають величезний потенціал для розвитку, вони радісні і ласкаві.
Дуже важливо підібрати ключик до їх серця і розібратися в тонкощах психології.
За допомогою лікувальної гімнастики, масажу, фізіотерапевтичних процедур дитина з синдромом Дауна може навчитися самостійно себе обслуговувати.
Щира турбота і любов допоможуть малюкові повноцінно розвиватися і знайти своє місце в житті.
Відомі випадки успішної кар’єри людей з хромосомними порушеннями: громадяни ставали громадськими діячами, спортсменами, акторами. Синдром Дауна – це не вирок, а особливість розвитку.
Хвороба Дауна: ознаки синдрому у плоду при вагітності, причини виникнення чинники ризику
Кожна вагітна жінка хоче, щоб її майбутній малюк народився здоровим. Сучасна медицина дозволяє виявити і розпізнати відхилення в розвитку плода і вчасно вжити необхідних заходів.
На якому терміні це можна зробити? Генетичні патології, до яких відноситься і синдром Дауна, можна виявити на ранніх термінах гестації, тому не можна пропускати планові медичні обстеження.
Що відомо про синдром Дауна?
Якщо плід розвивається без відхилень, то у нього налічується 46 хромосом, 23 з яких він успадковує від матері і стільки ж від батька.
У дитини з синдромом Дауна кількість наявних хромосом збільшується до 47. Дане захворювання ще називають трисомія.
Генетики стверджують, що патологія не є захворюванням, а вважається саме синдромом, визначити який можна ще на етапі вагітності.
Люди з синдромом Дауна відрізняються характерними тільки для них ознаками і рисами. Вони, як правило, добрі і м’які, дуже усміхнені і здатні щиро співчувати іншим. Саме тому дітей з такою патологією прийнято називати «сонячними».
За статистикою, хворий малюк народжується в 1 з 700 випадків, хоча в даний час ця цифра дещо змінилася. Це пов’язано з тим, що, дізнавшись про передбачуване діагноз дитини, деякі вирішуються на аборт. У зв’язку із збільшенням відсотком випадків штучного переривання вагітності зараз такий малюк з’являється на світ в одному випадку з тисячі.
Хвороба Дауна виникає незалежно від національності та етнічної групи. Патологія визначається у дівчаток і у хлопчиків в однаковому співвідношенні.
Причини виникнення хвороби і фактори ризику
Хвороба виникає через неправильне поділу клітин після злиття гамет. На сьогоднішній день науці достовірно не відомі причини виникнення аномалії. Ризик народження дитини з синдромом Дауна збільшується при наявності таких умов:
- вік жінки старше 35 років;
- вік батька 40 років і більше;
- транслокация 21 хромосоми;
- зачаття дитини близькими родичами.
Інфекційні захворювання або нестача вітамінів ніяк не впливають на зміну хромосомного ряду. Умови проживання матері, а також її спосіб життя також не збільшують ризик виникнення хвороби Дауна. Виникнення синдрому передбачити неможливо.
Як визначають наявність синдрому у плоду під час вагітності?
Під час вагітності жінці необхідно пройти ряд обстежень. Обов’язковими вважаються УЗД, аналіз крові на синдром Дауна та інші генетичні відхилення у плода, особливо важливими є обстеження в 1-2 триместрах. Варто врахувати, що іноді лікарське втручання з метою діагностики синдрому Дауна стає причиною ускладнень перебігу вагітності або навіть її переривання.
Аналіз крові вагітної
Забір крові у жінки виробляють з вени, потім визначають рівень хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) і концентрацію протеїну-А плазми. Ці аналізи не є вирішальними в постановці діагнозу, оскільки підвищений рівень ХГЧ може зустрічатися і при інших захворюваннях:
- при цукровому діабеті у матері;
- при пізній токсикоз;
- при наявності патологій розвитку у плода.
Низький рівень протеїну-А теж не завжди сигналізує про наявність синдрому Дауна. Часто лікарі направляють жінку на інші, більш достовірні, на їхню думку, обстеження, хоча і вони не дають повністю точного результату. Бували випадки, коли при наявності поганих аналізів крові або даних скринінгу, що вказують на синдром Дауна, жінки народжували здорових дітей.
Ультразвукове дослідження плода
У першому триместрі жінці необхідно пройти комбінований скринінг: здати кров на «аналіз на Дауна» і пройти ультразвукове дослідження. На 13-14 тижні вагітності необхідно пройти перше УЗД, в ході якого лікар звертає особливу увагу на так звані маркери:
- візуалізацію носової кістки;
- розмір плечових і тазостегнових кісток;
- розвиток відділів кишечника;
- будова мозочка і лобової частини черепної коробки;
- товщину комірного простору.
Фахівці вважають, що ймовірність наявності у плода синдрому Дауна збільшується, якщо в ході УЗД не проглядається кістка носа, а товщина між потиличної частиною і шиєю (коміркова зона) перевищує 3 мм. Також патологія можлива при аномальному будові відділів черепа і кишечника, а також якщо у плода короткі кістки стегон і плечових суглобів.
Читайте також: Причини кровотечі при клімаксі, як зупинити?
Всі ці ознаки не є стовідсотковим доказом наявності у дитини генетичного порушення, але лікарі при цьому рекомендують використовувати більш точні методи діагностики. До таких методів належать амніоцентез, кордоцентез і біопсія хоріона.
Амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріона
Даний діагностичний метод може викликати ускладнення (в 0,5% випадків) у вигляді виникнення самовільного аборту.
Для проведення амніоцентезу лікар використовує спеціальну голку, за допомогою якої проколюють живіт і проникають в плодову оболонку.
Взяту таким способом амніотичну рідину направляють на лабораторне дослідження. Результати діагностики зазвичай стають відомі через кілька тижнів.
Лікарі при цьому звертають особливу увагу на рівень Альфафетопротеїн в амніотичної рідини. Цей специфічний білок синтезується в печінці плода, а потім потрапляє в навколоплідні води. Низька кількість Альфафетопротеїн є сигналом про можливу хромосомної патології.
Інший інвазивний метод діагностики – кордоцентез. В цьому випадку беруть для вивчення невелику кількість пуповинної крові. Тонку голку вводять в посудину пуповини строго під контролем ультразвукового апарату. Достовірність результату становить понад 98%.
Як амніоцентез, так і кордоцентез небезпечні для жінки, адже в деяких випадках розвиваються ускладнення: викидень, інфікування плода, поява кровотечі в місці проколювання. Після проведення даних маніпуляцій жінка повинна перебувати під наглядом лікаря.
Ще одним способом визначення хромосомних аномалій є біопсія хоріона, в ході якої беруть на аналіз частинки тканини зовнішньої оболонки зародка. Цю процедуру бажано проводити до 13-го тижня гестації: якщо аномалія буде виявлена, батьки зможуть зробити аборт до 16-го тижня.
Чи може діагноз бути помилковим?
Скринінгові дослідження в 1-м і 2-м триместрах не завжди дають достовірний результат. УЗД і аналізи крові виявляють лише ризик можливих генетичних аномалій, але не їх стовідсоткове наявність або відсутність
Останнім часом фахівці використовують пренатальну діагностику, яка вважається найбільш безпечною і достовірною. Існує кілька видів неінвазивних тестів, для яких необхідна венозна кров матері і розрахунки лікарів-генетиків.
Що буде з малюком, народженим з синдромом Дауна?
«Сонячні діти», як правило, відрізняються своїм зовнішнім виглядом і відстають у фізичному і розумовому розвитку від своїх однолітків. Характерними ознаками дитини з діагнозом Дауна є:
- вузький, монголоїдної розріз очей;
- брахицефалия (аномальне будова черепної коробки);
- м’язова гіпотонія;
- коротка шия;
- приросли мочки вух.
Такі дітки потребують від батьків особливої уваги і догляду. Вони більш вразливі і болючі. Народження такого малюка не є вироком. Необхідно тільки вчасно надавати дитині психологічну та медичну допомогу.
«Сонячним дітям» зазвичай призначають вітаміни і препарати, що покращують роботу їх нервової системи і головного мозку. Часто у таких дітей бувають вроджені вади розвитку (вади серця, аномалії будови грудної клітки, лейкоз та ін.), А також з’являються симптоми супутніх захворювань.
У таких дітей знижений імунітет, вони часто хворіють на простудні та інфекційні захворювання. Супутніми симптомами синдрому Дауна є: знижена концентрація уваги, небагатий словниковий запас, труднощі з математичними розрахунками.
Ретельний догляд і турбота батьків сприяє тому, що дитина швидко освоює загальнолюдські навички – вчиться говорити, ходити, обслуговувати себе. Такі діти ходять в загальноосвітні організації і отримують навіть професійну освіту. Повноцінне лікування і догляд, а також інші сприятливі фактори сприяють розвитку творчих здібностей.
У світі чимало людей з синдромом Дауна, які досягли справжнього успіху. Серед них шотландська спортсменка, актриса і адвокат Паула Саж, українських кіноактор Сергій Макаров, іспанський актор Пабло Пінеда, який отримав вищу освіту, американець, власник ресторану Тім Харріс і навіть модель Мадлен Стюарт.
Чи можна застрахуватися від народження хворої дитини?
Ніхто не в силах застрахуватися від народження дитини з хромосомними аномаліями. Генетичні мутації виникають нечасто, але вони не підвладні впливу ззовні. Проте парам, які планують народження дитини, слід дотримуватися деяких правил:
- вести здоровий спосіб життя, виключити шкідливі звички;
- планувати вагітність до 35 років;
- приймати фолієву кислоту і полівітаміни ще до зачаття;
- дотримуватися режиму дня;
- виключити близькоспоріднені шлюби;
- проконсультуватися у генетика, якщо в роду є хворі генетичними захворюваннями, і пройти необхідний тест.
Ознаки синдрому дауна у плода
Оновлено: 17 квітня, 1:30
Поганий 1 скринінг! Не впадайте у відчай завчасно!
Дівчатка, всім привіт! Дала собі обіцянку, що якщо все добре закінчиться – обов’язково поділюся цією історією, щоб підтримати інших, хто потрапив в таку сітуацію.Ітак, їжу на 1 скрін і нічого не боюся (вагітність 2, 26 років, нічого не турбує).
Починається все з УЗД: занадто довго лікар розглядає область голови, іноді щось шепоче медсестрі. Я спостерігаю свого малюка на екрані і починаю переживати. Дослідження тривало досить довго, в результаті вона мені повідомила, що у плода МХА: гіпоплазія носа (один з …
Читати далі →
ДОВЖИНА стегнової кістки
Привіт, в черговий раз до вас за допомогою! я перебуваю зараз на повній 33 тижні вагітності, 03.06.2017 була на третьому скринінгу плоду. Результати: (під кат) Читати далі →
Збільшене ТВП або пів року пекла
Добрий день всім. Вирішила написати тут свою історію, тому що ще кілька місяців тому я, як божевільна, перекопувала інтернет в пошуках історій зі щасливим кінцем при діагнозі схожим з моїм.
І я дуже сподіваюся, що кого-то моя історія заспокоїть і вселить надежду.Беременность була зовсім не запланована. На той момент у нас вже було 4 дітей (3 своїх хлопчаків і прийомна донька).
Дві смужки були як обухом по голові, але так як аборти ми не приймаємо, то залишалося тільки звикнути … Читати далі →
Другий скринінг, плановий прийом, генетик.
Я сново це зробила! Написала длінющій пост з усіма деталями, він оновився і не фіга не збереглося. Потрібно написати мабуть в бебі блог, щоб вони в таких випадках зберігали текст в чернетку. Жах, як не зручно. А ось писати повторно це капець. Скринінг.
На скринінг пішли з чоловіком на 21 тижні, я страшенно хвилювалася і переживала, як там розвивається малюк. Ворушінь явних я поки не відчувала, тільки потім зрозуміла, що були легкі. Пішли туди ж в центр репродукції людини на …
Читати далі →
Ризик патології плода 1: 100
Привіт напишу свою історію, може хтось зараз мучиться вибором і питаннями. Пішли ми на 1 Читати далі →
Гігрома шиї плода. Дописала підсумки.
Останній абзац – чим все закончілось.Девочкі, пару тижнів тому написала про те, що у сестрички на першому скринінгу виявили гігро шиї плода. Друге УЗД в той же день Показати те ж саме. Гігрома 7-8 мм. і ТВП 4,5. Що майже 100% вказує на синдром Дауна. І переривання. Справа була в понедльнік. У пчтніцу була призначена біопсія хоріона … Читати далі →
УЗД 20-21 тиждень
з’їздила сьогодні на друге узі 20 тижнів …. засмучена я, звичайно, не кволо …. Читати далі →
УЗД на 21-му тижні
Чоловік нас підвів, потрапив в пробку. Довелося мені добиратися до ЖК в дощ на автобусі – фігня, а ось те, що 6-річна дочка була зі мною – печаль. Як на зло, я була остання в черзі на УЗД.
Лікарня вже закривалася, прийом затримувався, коридор порожній, дитину залишити ні з ким. У підсумку перша в кабінет увійшла дочка. Дуже цікава.
Лікар (завідуюча ЖК) на мене запитально подивилася і сказала, що дитині небажано знаходитися в кабінеті УЗД-діагностики, тому що навіщо зайве опромінення (ось, дівчата … Читати далі →
Результат моєї другої вагітності.
Ну ось нарешті знайшла час написати продовження історії з серцебиттям на 6й тижня. Протікала вагітність нормально, краще навіть ніж перша, все було чудово, я робила узі майже кожен місяць і кожен раз як ніби поспілкувалася з малюком.
Лікар посміхаючись завжди жартував, говорив що все добре, прекрасний хлопець, тільки сидить на попі (це було моє найбільше переживання). Я була щаслива, ми так хотіли цього малюка і щоб обов’язково хлопчик, все складалося як і мріяли! Потім на 34 тижні я поїхала на …
Читати далі →
скринінг
Є ряд досліджень, завдяки яким ризик народити дитину з такими патологіями, як синдром Дауна, Едвардса і грубими пороками розвитку, виявляється на найраніших стадіях вагітності. Йдеться про пренатальному скринінгу.
Що ж це таке? З усіх минулих обстеження майбутніх мам виявляється група жінок, чиї результати значно відрізняються від норми. Це говорить про те, що у їх плода ймовірність наявності якихось патологій або дефектів вище, ніж у інших.
Пренатальний скринінг комплекс досліджень, спрямований на виявлення аномалій розвитку або грубих вад плоду … Читати далі →
генетик !! надихнув !!
дівчинки Езіла до генетику вона вобще здивувалася навіщо мені так рано взяли тест на АФП його роблять тільки з 16 тижня а зараз його вобще действітльним вважати нельКомбінірованний скринінг I триместру (потрійний тест) зазвичай проводиться на 10-14 тижнях вагітності.
Він включає в себе: * ультразвуковий скринінг першого триместру вагітності. При цьому вимірюють і вносять в анкету основні параметри: куприка-тім’яної розміру (КТР) і товщини комірного простору (ТВП). ТВП більше 3 мм – це непряма ознака можливих порушень розвитку плода.
Для уточнення наявності … Читати далі →
Моя непроста історія
Привіт, дівчата, які очікують чуда і вже запузатівшіеся :))) Поки була на стадії планування-очікування, мало спілкувалася в цій спільноті, а зараз частіше заходжу, дивлюся, читаю непрості історії девочек.Захотелось розповісти і свою. Далі немногабукаф 
Читати далі →
скрининги (корисна інформація)
Є ряд досліджень, завдяки яким ризик народити дитину з такими патологіями, як синдром Дауна, Едвардса і грубими пороками розвитку, виявляється на найраніших стадіях вагітності. Йдеться про пренатальному скринінгу.
Що ж це таке? З усіх минулих обстеження майбутніх мам виявляється група жінок, чиї результати значно відрізняються від норми. Це говорить про те, що у їх плода ймовірність наявності якихось патологій або дефектів вище, ніж у інших.
Пренатальний скринінг комплекс досліджень, спрямований на виявлення аномалій розвитку або грубих вад плода.Комплекс включає в … Читати далі →
Піелоектазія нирок плода ще і 2ий скринінг пропустила !! ((
Вчора були з чоловіком на УЗД – у нас доця! Втім, як ми і думали)) Але ось такий діагноз не оч хороший поставили піелоектазія нирок плода до 5 мм. Г заспокоїла, сказала що швидше за таке збільшення пов’язане, швидше за все, з тим що вона не попісяти …
ну вообщем типу все ок, переживати не через що. Але я в интеренете прочитала багато всякої інформації і не вся втішна. Плюс деякі пишуть, що це може бути ознакою хромосомних аномалій (типу синдрому Дауна) …
Читати далі →
розшифровка УЗД
1
